Omfalocelul - asocierea cu anomalii cromozomiale şi abord terapeutic

Introducere 

Omfalocelul a fost descris prima dată de Ambrose Paré în 1634 şi, deşi reprezintă o patologie relativ rară, având o incidenţă de 1 la 4000-5000 de feţi născuţi vii, este totuşi cea mai frecventă anomalie de perete ventral. 
Se defineşte ca un defect de linie mediană a peretelui abdominal anterior situat la baza de inserare a cordonului ombilical, manifestat prin hernierea unor viscere abdominale într-un sac herniar avascular. Prognosticul acestui defect depinde în cea mai mare măsură de asocierea lui cu alte anomalii structurale sau cromozomiale⁽¹⁾. 

Patogeneză 

Dezvoltarea tractului digestiv începe încă din săptămânile a 3-a şi a 4-a, odată cu plicaturarea longitudinală şi laterală a embrionului. Intestinul primitiv se formează din endoderm şi este împărţit în proenteron - din care se vor dezvolta faringele, tractul respirator inferior, esofagul şi stomacul, duodenul, ficatul, ductele biliare şi pancreasul; mezenteron - din care se vor dezvolta intestinul subţire, cecul, apendicele cecal, colonul ascendent şi o parte din colonul transvers; şi metenteron - din care se vor forma colonul transvers, descendent, sigmoidul, rectul, canalul anal, o porţiune din vezica urinară şi uretră⁽²⁾. 
Mezenteronul, sau intestinul mijlociu, păstrează temporar comunicarea cu sacul vitelin prin ductul vitelin (ductul omfalomezenteric). Începând cu a şasea săptămână de gestaţie, apare o elongaţie a mezenteronului sub forma literei U, care depăşeşte corpul fetal prin ductul omfalomezenteric - acest fenomen fiind descris ca herniere fiziologică prin cordonul ombilical (figura 1)^(2,3). 
La 10 săptămâni de gestaţie, acest fenomen regresează în mod fiziologic, iar intestinele revin în corpul embrionar, peretele abdominal ventral se închide, iar ductul omfalomezenteric se contractă, formând inserţia cordonului ombilical⁽³⁾. 
Cu toate că etiopatogenia apariţiei omfalocelului nu este pe deplin cunoscută, acesta este determinat de o tulburare a mecanismului de închidere a corpului embrionar, cu hernierea unor visecere în afara cavităţii abdominale prin inelul ombilical, acoperite de o membrană, avasculară, transparentă⁽⁴⁾. 
La momentul actual sunt acceptate trei teorii ale formării omfalocelului: I - dezvoltare incompletă sau migrare incompletă a faldurilor abdominale; II - persistenţa pediculului omfalomezenteric; III - eşecul viscerelor abdominale de a se întoarce în cavitatea abdominală la sfârşitul celei de-a 10 săptămâni a vieţii intrauterine, după hernierea fiziologică ombilicală^(5,6,7). 
Majoritatea omfalocelelor sunt centrale şi se formează printr-un defect de plicaturare laterală; în cazuri mai rare, omfalocelul poate fi situat deasupra ombilicului sau dedesubtul acestuia. 
Omfalocelul epigastric se formează printr-un defect al faldului cranial şi se asociază unui sindrom de linie mediană superioară - pentalogia Cantrell (sindrom Cantrell-Heller-Ravitch) -, defect parietal, hernie diafragmatică, cord ectopic, lipsa pericardului, cleft sternal şi defecte cardiace congenitale - sindrom extrem de rar, circa 5 cazuri la 1 milion de naşteri; până la momentul actual sunt raportate aproximativ 90 de cazuri în literatura de specialitate^(8,9). 
Omfalocelul hipogastric se asociază cu anomalii ale enteronului terminal: extrofie vezicală, atrezie colonică, mielomeningocel, anomalii ale vertebrelor sacrate^(8,10). 
Sacul herniar al omfalocelului poate conţine: intestin subţire, intestin gros, stomac, ficat, splină, vezică urinară şi chiar gonade⁽¹¹⁾. În circa 50% dintre cazuri, ficatul este extracorporeal^(10,11). 
Diametrul defectului de perete variază, în general, între 4 şi 12 cm - un diametru >8 cm este însoţit de prezenţa ficatului extracorporeal⁽¹¹⁾. În aproximativ 10-18% dintre cazuri, poate să apară o ruptură a sacului herniar al omfalocelului înainte de naştere(4). Un omfalocel este considerat gigant atunci când defectul parietal este mai mare de 5 cm. În aceste cazuri, cavitatea abdominală rămâne mică şi subdezvoltată^(4,5,11). 

Epidemiologie 

Datele epidemiologice arată o asociere cu vârsta maternă crescută, o frecvenţă mai mare la feţii de sex masculin (1,5-3: 1), apariţia la gemeni, la naşteri multiple, la diferite generaţii din cadrul aceleiaşi familii şi o asociere cu trisomiile 13, 18 şi 21 (25-50% dintre cazuri) şi cu sindromul Beckwith-Wiedemann, motiv pentru care fost emisă şi o teorie genetică pentru omfalocel^(4,12,13,14). 

Asocieri 

Aşadar, în 30-80% dintre cazuri, omfalocelul poate asocia alte anomalii, după cum urmează: anomali cardiace în 50% dintre cazuri (tetralogie Fallot şi/sau defecte septale atriale); anomalii cromozomiale în 30-40% dintre cazuri (cel mai frecvent, trisomie 13 şi 18 şi sindrom Beckwith-Wiedemann - macrosomie, hipoglicemie şi macroglosie); anomalii gastrointestinale în 40% dintre cazuri şi în mai puţin de 10% dintre cazuri poate asocia anomalii genitourinare, faciale, scheletale sau renale^{(8,11,14,15,16)}. Au fost raportate, de asemenea, cazuri de trisomie: 14, 15, 16, 17, precum şi ca­zuri de triploidii⁽¹⁵⁾. Anomaliile cromozomiale însoţesc mai frecvent defectele parietale mici, în timp ce defectele pa­rie­tale mari sunt complicate cu alte anomalii structurale, cel mai frecvent cardiace sau hipoplazie pulmonară^(17,18,19). 

Management 

Un făt cu omfalocel trebuie evaluat atât din punct de vedere structural - din cauza asocierilor cu alte defecte structurale -, cât şi din punct de vedere genetic, cunoscut fiind faptul că poate coexista şi o aberaţie cromozomială. Din acest motiv, ecografia de morfologie fetală ocupă un loc important, la fel ca ecocardiografia fetală - malformaţiile cardiace fiind cel mai frecvent asociate. Amniocenteza cu efectuarea cariotipării fetale este, de asemenea, o evaluare obligatorie. 
După stabilirea unui diagnostic complet, se va efectua consilierea genetică, acolo unde este cazul. După efectuarea unei informări complete asupra diagnosticului, prognosticului şi posibilelor complicaţii, părinţii pot stabili dacă doresc sau nu continuarea cursului sarcinii până în 24 de săptămâni, în termen legal. 
Datele din literatură arată că circa 29-51% dintre părinţi solicită întreruperea cursului sarcinii^(13,20,21). Atunci când se decide totuşi continuarea cursului sarcinii, sunt necesare ecografii seriate pentru monitorizarea stării de sănătate a fătului - până la 35% dintre cazuri pot dezvolta restricţie de creştere intrauterină^(12,15). 
Naşterea trebuie programată într-un serviciu specializat, de obicei o maternitate de gradul 3, iar ulterior nou-născutul trebuie preluat de un serviciu de chirurgie pediatrică în vederea reparării defectului parietal. Este de preferat naşterea prin operaţie cezariană, pentru a proteja sacul herniar şi pentru a evita posibilele distocii din timpul unui travaliu, accidente hemoragice - ruptură hepatică fetală, atunci când ficatul este componentă a sacului herniar, sau accidente infecţioase - cunoscut fiind faptul că tractul genital matern este populat cu diverşi germeni. Totuşi, naşterea pe cale vaginală poate fi încercată la feţii cu defect parietal mic. 
Imediat postnatal sunt importante susţinerea cardiorespiratorie a nou-născutului, protejarea sacului herniar - comprese umede, asigurarea homeostaziei, a normotermiei - şi transferul cât mai rapid într-un serviciu de chirurgie pediatrică. 
Ratele de supravieţuire sunt direct influenţate de anomalii cromozomiale sau structurale asociate. Mortalitatea poate atinge 80% la feţii care asociază alte anomalii⁽¹⁵⁾. De asemenea, un factor de prognostic este dat şi de dimensiunea sacului herniar, mortalitatea fiind mai crescută la omfalocelele mari, prin detresă repiratorie, complicaţii infecţioase sau insuficienţă hepatică. Rata de supravieţuire poate atinge 95% la cazurile de omfalocel mic şi fără alte asocieri^{(4,15,18,22,23)}. 

În loc de concluzii, vă propunem o prezentare de caz în imagini

Cazul 1:

 

 

 

 

Cazul 2: