Mirajul fenotipului genetic și factorii protectivi activi în schizofrenie

Ambițiosul proiect al cartografierii genomului uman a permis, alături de alte date, obținerea de informații despre cauzalitatea genetică a bolilor psihiatrice. Consorțiile care au avut ca obiect analiza ADN-ului, precum FANTOM(1), iar mai apoi a analizei polimorfismelor genetice specifice anumitor diagnostice psihiatrice, au determinat înțelegerea factorilor genetici care stau la baza debutului și evoluției tulburărilor din sfera sănătății mintale.

Se cunoaște, de exemplu, faptul că existența polimorfismului COMT Val 108/158 Met determină genotipul funcționării lobului frontal, cu impact negativ asupra luării de decizii și este un factor de risc pentru debutul și evoluția schizofreniei(2). Dar deși analizele ADN indică în cazul unor persoane existența polimorfismului, acestea continuă să funcționeze pe toată durata vieții fără ca vreodată să ajungă să interfereze cu zona psihiatriei și a sănătății mintale. În plus, studiile care au urmărit cauzalitatea genetică a schizofreniei în familii cu gemeni monozigoți au reliefat faptul că, deși polimorfismul a fost prezent, doar unul dintre gemeni a ajuns să manifeste simptomele bolii. Datele au fost confirmate și de alte studii realizate pe familii care au trecut prin procesul adopției unui copil. Aceste constatări au permis realizarea de inferențe și supoziții asupra factorilor cu rol protectiv în debutul unor tulburări psihiatrice, dar și în remisiunea simptomatologiei și recuperarea bolnavului psihiatric.

Factorii protectivi activi în anumite tulburări psihiatrice precum schizofrenia pot fi priviți în contrapondere cu factorii de risc. Schlosser(3), vorbind despre apariția schizofreniei, enumeră ca factori de risc: traumele pre- și perinatale, stresul, accidentele, mediul familial și uzul substanțelor psihoactive (de exemplu, canabisul). În general, suportul familial este considerat un puternic factor protectiv. Familia acționează ca un factor de risc doar în cazul în care mediul familial este unul marcat de conflicte sau este hiperemoțional. 

Alături de familie, benefice în prevenirea și remisiunea simptomatologiei psihiatrice sunt:

• existența suprijinului prietenilor
• existența grupurilor de suport 
• conștientizarea necesității de destigmatizare a diagnosticului de schizofrenie
• educarea membrilor familiei, a anturajului, a comunității pentru nestigmatizarea persoanelor cu psihoze 
• activitățile fizice și recreative.
• Interpretarea factorilor protectivi activi nu trebuie să se limiteze la cei enumerați anterior. 

Propunere

Vă invit să găsiți afirmațiile care rezultă din imaginile de pe pagina următoare. Sunt trei propoziții, câte una pentru fiecare imagine și sunt apropiate unele de altele. Afirmațiile sunt legate de rolul protectiv al unor factori sau au conotații semantice.