OBSTETRICĂ

Defectul septal ventricular fetal - tipuri și evoluţie naturală

 Ventricular septal defect - types and natural history

Alexandra Bruja, Mihai Mitran, Prof. Dr. Elvira Brătilă

First published: 18 decembrie 2017

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Gine.18.4.2017.1326

Abstract

Ventricular septal defect (VSD) is one of the most common congenital heart malformations. It may be in the form of a congenital isolated cardiac abnormality or may be part of other complex cardiac malformations such as Fallot tetralogy, double outlet right ventricle, common arterial trunk etc. Intracardiac cell necrosis events, in­tra­cardiac blood flow disorders, cellular apoptosis ab­nor­malities, and other events are incriminated in the de­velopment of the ventricular septal defect. Therefore, VSD can be found in all anomalies and syndromes. Re­garding the natural evolution of this pathology, the size and location of the defect have an essential role.

Keywords
ventricular septal defect, natural history, complex cardiac malformations, Fallot tetralogy

Rezumat

Defectul septal ventricular (DSV) este una dintre cel mai frecvent întâlnite malformaţii cardiace congenitale. Se poate prezenta sub forma unei anomalii cardiace congenitale izolate sau poate fi parte componentă în cadrul altor malformaţii cardiace complexe, precum tetralogia Fallot, ventriculul drept cu dublă cale de ieşire, trunchiul arterial comun etc. În apariţia defectului septal ventricular sunt incriminate procese de necroză ale celulelor intracardiace, tulburări ale fluxului sangvin intracardiac, anomalii ale procesului de apoptoză celulară, dar şi altele. Prin urmare, DSV se poate găsi în toate anomaliile şi sindroamele. În ceea ce priveşte evoluţia naturală a acestei patologii, un rol esenţial îl au mărimea şi localizarea defectului.

Introducere

Anomaliile cardiace congenitale (ACC) sunt cele mai frecvente anomalii congenitale întâlnite. Studiile anterioare au raportat o prevalenţă variată a ACC, cu diferenţe geografice majore în ceea ce priveşte apariţia acestora. Cea mai mare prevalență la naştere pentru ACC o deţine Asia, cu 9,3 la 1000 de nou-născuţi vii. DSV este o ACC comun întâlnită, cu o prevalenţă raportată de 4 la 1000 de nou-născuţi vii(5).

Defectul septal ventricular (DSV) este o comunicare între ventriculul drept şi ventriculul stâng, ducând la apariţia unui șunt între cei doi ventriculi. Defectele septale mari au drept rezultat un șunt semnificativ, de la stânga la dreapta, cu apariţia dispneei şi a tulburărilor de alimentaţie, respectiv de creştere inadecvată în perioada copilăriei(6).

Embriologie

La 4-8 săptămâni de gestaţie, camera ventriculară unică este divizată în două camere. Această diviziune se realizează prin fuziunea porţiunii membranoase a septului interventricular, a pernuţelor endocardice şi a bulbus cordis (porţiunea proximală a trunchiului arterial). Componenta musculară a septului interventricular se dezvoltă cranial, în timp ce fiecare cameră ventriculară îşi măreşte dimensiunile, întâlnindu-se, în cele din urmă, cu creasta dreaptă, respectiv cu cea stangă a bulbus cordis. Creasta dreaptă fuzionează cu valva tricuspidă şi cu pernuţele endocardice, cu separarea valvei pulmonare de valva tricuspidă. Creasta stângă fuzionează cu o creastă a septului interventricular, lăsând inelul aortic în continuitate cu inelul mitral. Pernuţele endocardice se dezvoltă concomitent şi, în cele din urmă, fuzionează cu porţiunea musculară a septului şi cu crestele bulbare cardiace. Ţesutul fibros al porţiunii membranoase a septului interventricular separă cei doi ventriculi(3).

Etiologie

DSV este o anomalie congenitală comun întâlnită, etiologia fiind nespecifică(4).

Perturbarea în orice moment în timpul morfogenezei primare are ca rezultat un spectru larg de defecte cardiace congenitale. Tulburările genetice responsabile de aceste modificări pot fi clasificate în tulburări cromozomiale, mutaţii genice izolate și mutaţii poligenice. Anomaliile cromozomiale incriminate sunt reprezentate de trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards), deleția 22q11 (sindromul DiGeorge), 45X (sindromul Turner) etc.(1).

Mutaţiile genice izolate sunt reprezentate de deleții, duplicări etc. Aceste tulburări au ca modele de transmitere: autozomal-dominant, autozomal-recesiv, X-linkat. Riscul de recurență este mare la rudele de gradul I ale pacienţilor cu asemenea anomalii. Defectele septale au fost recent obiectul studiilor moleculare, cu identificarea genei NKX2.5, implicată în defectele septale atriale (DSA). Studiul familiilor cu sindrom Holt-Oram a condus la elucidarea mutaţiei genei TBX5, care conduce la apariţia DSA şi DSV. Studiile ulterioare au arătat o interacţiune între genele TBX5, NKX2.5 şi GATA4, sugerând că activarea transcripțională poate fi responsabilă pentru apariţia defectelor septale(1).
 

Tabelul 1. Sindroame aneuploide asociate cu DSV
Tabelul 1. Sindroame aneuploide asociate cu DSV

Anomaliile poligenice asociază multiple anomalii congenitale. Ele rezultă în urma interacţiunii dintre factorii de mediu şi factorii genetici. În cazul DSV patern, riscul de transmitere este de 2%, iar în cazul DSV matern, riscul este crescut, 6-10%. Incidența DSV pentru fraţii pacienţilor cu DSV este de trei ori mai mare decât cea a populaţiei generale(1).

Un studiu a raportat că 46% din feţii cu DSV au prezentat o anomalie genetică. Tipurile particulare de DSV cresc în mod semnificativ riscul de dezvoltare a unei tulburări genetice. De exemplu, în cazul unui DSV de tip canal atrioventricular trebuie luat în considerare faptul că acesta este un canal atrioventricular complet şi anunţă în proporţie de 50% un sindrom Down. În cazul în care defectul de aliniere a septului este asociat cu stenoză pulmonară sau un arc aortic drept, riscul de a avea sindromul de deleție 22q11.2 creşte cu 25%. Dacă DSV se asociază cu o boală polivalvulară, riscul de dezvoltare a trisomiei 13 sau 18 este foarte mare(7).

Factorii de risc materni, precum diabetul zaharat gestațional, recunoscut de mult timp ca un factor de risc important pentru malformaţiile cardiace congenitale, sau consumul de alcool, incriminat mai ales pentru apariţia defectului septal muscular, sunt implicaţi în apariţia ACC(3).

Factorii de mediu, expunerile la diverşi agenţi teratogeni, precum infecţiile virale sau medicamentele anticonvulsivante, pot conduce la apariţia unui ACC(4).

DSV subarteriale pot fi clasificate drept anomalii de migrare ale ţesutului ectomezenchimal, DSV perimembranoase pot fi clasificate ca anomalii ale fluxului sangvin intracardiac, iar DSV musculare sunt considerate anomalii de apoptoză celulară(3).

În prezent se presupune că etiologia este multifactorială, interacţiunea dintre predispoziţia ereditară şi influenţele factorilor de mediu provocând defectele septale cardiace(3).

Provocarea pentru noua generaţie de cardiologi pediatri este de a colabora cu geneticienii pentru a defini corelaţiile genotip - fenotip(3).

Fiziopatologie

Mărimea DSV şi presiunea din cei doi ventriculi sunt factorii care influenţează hemodinamica defectului. Un DSV poate să nu fie evident la naştere din cauza presiunilor egalizate între cei doi ventriculi şi a lipsei şuntului. Pe măsură ce şuntul creşte, proces care corespunde diferenţei de presiune din ce în ce mai mare dintre cei doi ventriculi, defectele septale devin aparente din punct de vedere clinic. Excepţia o reprezintă pacienţii cu sindrom Down, întrucât la aceştia nu poate să survină o scădere naturală a rezistenţei pulmonare, prin urmare, nu se manifestă clinic DSV. Screeningul de rutină pentru toţi pacienţii cu sindrom Down este absolut necesar(1).

Volumul şuntului DSV este determinat într-o mare măsură de mărimea defectului şi de rezistenţa vasculară pulmonară. În absenţa hipertensiunii pulmonare şi a obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului drept, direcţia şuntului este de la stânga la dreapta. În cazul hipertensiunii pulmonare sau al stenozei pulmonare, direcţia şuntului se inversează şi devine un șunt cu direcţie dreapta-stânga. Sindromul Eisenmenger apare în urma unui şanţ dreapta-stânga de lungă durată, de obicei la volume mai mari. Presiunea crescută în artera pulmonară este ireversibilă şi conduce la desaturare, cianoză şi eritrocitoză secundară(1).

DSV musculare pot suferi o închidere spontană ca rezultat al ocluziei musculare. Defectele septale perimembranoase se pot închide în urma formării unui anevrism al valvei tricuspide, iar defectele septale infundibulare se pot închide prin prolapsul cuspei drepte aortice. Reducerea dimensiunii defectului prin oricare dintre procesele menţionate modifică semnificaţia hemodinamică a DSV(1).

Integritatea structurilor imediat adiacente DSV este o adevărată preocupare. Spre exemplificare, dezvoltarea insuficienței aortice în cazul DSV infundibulare este rezultatul deficienței aparatului de susţinere al valvei aortice şi are ca rezultat deteriorarea cuspelor valvei aortice(1).

Nomenclatura

DSV reprezintă o deschidere în septul ventricular şi se clasifică în funcţie de localizarea sa. Septul ventricular este împărţit în două componente morfologice: septul membranos şi septul muscular. Septul membranos este mic, situat la baza cordului, între componentele de intrare (inlet) şi ieşire (outlet) ale septului muscular, sub cuspele valvei aortice (cuspa coronariană dreaptă şi cuspa non-coronariană). Cuspa septală a valvei tricuspide divide septul membranos în partea atrioventriculară şi partea interventriculară, la acest nivel realizându-se conexiunea între valvele tricuspidă, aortică şi mitrală. Adevăratele defecte septale membranoase sunt înconjurate de ţesut fibros, fără a se extinde în septul muscular adiacent. Defectele septale care implică septul membranos, cu extindere în unul din cele trei componente musculare, sunt numite defecte septale perimembranoase, paramembranoase sau infracristale(1).

Septul ventricular muscular este o structură non-planară, ce poate fi împărţită în componenta de intrare (inlet), trabeculară şi infundibulară. Componenta inlet este localizată infero-posterior de septul membranos, avându-şi originea la nivelul valvelor atrioventriculare şi terminându-se în porţiunea apicală a cordajelor. La nivelul unui DSV inlet nu există nicio componentă musculară către inelul valvelor atrioventriculare. Septul muscular de intrare poate fi împărţit în sept muscular atrioventricular şi sept de intrare (inlet). Defectele de la nivelul septului inlet pot cuprinde anomalii ale valvelor tricuspidă şi mitrală, cuprinzând defecte ale canalului atrioventricular comun(1).

Septul muscular trabecular este cea mai mare componentă a septului interventricular. Se găseşte între septul membranos, până la apexul cordului, şi superior de septul infundibular. Un defect în septul trabecular poate fi considerat DSV muscular, dacă acesta este complet mărginit de miocard. Conform clasificării lui Kirklin et al., defectele de sept trabecular pot fi anterioare, mediomusculare, apicale şi posterioare. Defectele apicale sunt localizate inferior de banda moderatoare, iar cele posterioare, imediat sub cuspa septală a valvei tricuspide(1).

Septul infundibular separă tractul de ejecţie al ventriculului stâng de tractul de ejecţie al ventriculului drept. Defectele din infundibulum sunt denumite infundibular, de ieşire (outlet), supracristal, conal, conoventricular, subpulmonar sau defecte subarteriale dublu angajate. Un defect de sept infundibular poate fi asociat cu diverse grade de malaliniament, între septul interventricular (SIV) şi septul interatrial (SIA)(1).

Pentru toate defectele trebuie evaluate localizarea, mărimea acestora, raportul defectului cu valvele atrioventriculare, septul infundibular şi arterele mari. Multe defecte implică mai mult de o componentă a septului ventricular. Defectele perimembranoase se extind în septul muscular adiacent şi sunt denumite defecte septale perimembranoase inlet, perimembranoase musculare şi perimembranoase la baza extensiei. Acestea pot asocia anomalii ale valvei tricuspide, sub forma unui anevrism, care pot închide parţial sau total defectul, perforaţii sau anomalii comisurale(1).

Defectele septale infundibulare şi perimembranoase se pot asocia cu diferite grade de malaliniament, între septul infundibular şi septul interventricular rezidual. Acesta poate fi anterior, posterior sau rotaţional şi poate genera suprimarea unei cuspe semilunare. DSV se poate întâlni şi izolat, dar frecvent este întâlnit în cadrul unor cardiopatii congenitale complexe, precum tetralogia Fallot(1).

Clasificarea DSV

Au fost propuse mai multe clasificări ale DSV. Următoarea clasificare este un rezumat al unei clasificări, utilă din punct de vedere clinic şi chirurgical(3).

Defectele septale perimembranoase (infracristal, conoventricular) se află în tractul de ejecţie al ventriculului stâng, chiar sub valva aortică. Datorită faptului că apar în septul membranos, cu extensie în porţiunea musculară adiacentă a septului, ele sunt subclasificate în defecte septale perimembranoase inlet, outlet și perimembranoase musculare. Acestea sunt cele mai comune DSV şi se întâlnesc în proporţie de 80%(3).

Defectele septale supracristale (septal conal, infundibular, subpulmonar, subarterial, dublu angajat subarterial, outlet) reprezintă 5-8% din DSV izolate întâlnite în Statele Unite ale Americii, respectiv 30% din DSV diagnosticate în Japonia. Ele sunt localizate sub valva pulmonară şi comunică cu tractul de ejecţie al ventriculului drept, asociindu-se cu regurgitare aortică secundară prolapsului cuspei coronariene drepte(3).

Defectele septale musculare (trabeculare) cel mai adesea au localizare multiplă. Termenul de sept „swiss-cheese“ este utilizat pentru a descrie un DSV muscular multiplu. Acestea se clasifică, la rândul lor, în muscular central, mediomuscular, apical şi marginal. Un defect septal, ce pare a fi cu localizare unică la vizualizarea dinspre ventriculul stâng, poate fi, de fapt, un defect de tip „swiss-cheese” la vizualizarea dinspre ventriculul drept(3).

Defectele septale ventriculare posterioare (canal, pernuţă endocardică, sept atrioventricular, inlet, juxtatricuspidian) sunt localizate posterior de cuspa septală a valvei tricuspidei(3).

Evoluţie naturală

DSV este cea mai frecventă ACC şi reprezintă 32% din toate defectele cardiace congenitale diagnosticate în primul an de viaţă. Prevalența DSV variază în funcţie de studii, din cauza diferenţelor între metodele de diagnosticare şi vârsta pacienţilor. Prevalența recent crescută la nou-născuți se datorează modificărilor metodelor de screening, cum ar fi utilizarea frecventă a ecocardiografiei fetale(9).

DSV este singura malformaţie cardiacă, excepţie făcând persistența ductului arterial, în care speranţa de viaţă poate fi adusă la normal odată cu închiderea spontană a defectului. Încă din anul 1960, acest fapt a fost din ce în ce mai recunoscut, atât la copii, cât şi la adulţi. Până la vârsta de 30 de ani, DSV se închid în proporţie de 20%, respectiv 24% până la vârsta de 60 de ani. De obicei, se închid DSV mici, însoţite de presiuni arteriale pulmonare normale. În cazul acestora, mortalitatea poate să apară din cauza endocarditei bacteriene, prin urmare este necesară profilaxia oricărei infecţii(12).

În cazul pacienţilor cu DSV mari, rata mortalităţii este de 40% în primele două decenii şi aproape 80% la sfârşitul celei de-a patra decade(12).

Principalul determinant al istoricului natural al DSV izolat este dimensiunea comunicării între cei doi ventriculi. În plus, localizarea DSV va afecta probabilitatea diminuării defectului sau a închiderii spontane, apariţiei obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului drept şi prolapsului valvei aortice asociate defectului. DSV mari cauzează insuficiență cardiacă congestivă în timpul copilăriei şi necesită deseori tratament chirurgical în primul an de viaţă. Dacă hipertensiunea pulmonară persistă la sugarii neoperați, intervenţia chirurgicală se impune în următorii doi ani, chiar dacă simptomatologia este controlată. DSV mici, cu presiuni arteriale mici, nu necesită intervenţie chirurgicală, dar unii pacienţi cu DSV cu șunt stânga-dreapta mare pot fi candidaţi pentru tratamentul chirurgical, mai ales dacă sunt simptomatici. Pacienţii cu DSV şi rezistenţă crescută în artera pulmonară (sindromul Eisenmenger) sunt inoperabili, dar cei cu o creştere moderată a rezistenţei vasculare pulmonare şi șunt stânga-dreapta pot beneficia de tratament chirurgical. În cazul DSV mari subpulmonare cu prolaps de valvă aortică este necesară închiderea chirurgicală a defectului. Există încă întrebări privind gestionarea DSV subpulmonare mici în ceea ce priveşte selecţia pacienţilor şi momentul optim pentru intervenţia terapeutică(13).

Mai mulţi cercetători au demonstrat că DSV reprezintă leziuni evolutive, care se pot închide spontan până la vârsta de 5 ani, în special dacă nu este implicată partea membranoasă a septului. Cu toate acestea, există foarte puţine date disponibile privind evoluţia naturală a acestor defecte in utero, iar posibilitatea ca aceste defecte să se închidă în viaţa antenatală a fost demonstrată inițialprin rapoarte de autopsie. Un studiu condus în Napoli, de către Paladini şi echipa sa, în anul 2000, a demonstrat că majoritatea DSV <3 mm suferă închidere spontană atât in utero, cât şi în timpul vieţii postnatale, precum şi faptul că niciun DSV cu malaliniament nu s-a închis în perioada antenatală, dar nici în perioada postnatală(8).
 

Figura 3. DSV muscular (imagine 5 camere secțiune septală grayscale)
Figura 3. DSV muscular (imagine 5 camere secțiune septală grayscale)

Prevalența şi istoria naturală a DSV muscular izolat (figura 3) nu au fost raportate pe larg. Sunt cunoscute puţine informaţii referitoare la rata de închidere spontană în perioada pre- şi postnatală. Un studiu condus în Centrul Prenatal din Istanbul în perioada 2007-2011 a concluzionat că închiderea spontană a unui DSV muscular izolat a avut loc în proporţie de 6,8% prenatal, respectiv 75% în primul an de viaţă. Închiderea spontană este aspectul cel mai interesant al evoluţiei naturale a acestor defecte. Defectul din septul muscular (figura 1) se închide odată cu dezvoltarea şi hipertrofia septului muscular din jur. De asemenea, a fost propusă ideea ca DSV musculare mici să fie privite ca un proces prelungit de închidere a unor canale apărute în mod normal la nivelul septului interventricular. Apariţia ecocardiografiei Doppler Color (figura 1, figura 2) a facilitat evaluarea cursului perinatal al acestor defecte(9,14).
 

Figura 1. DSV muscular (imagine 4 camere Doppler Color)
Figura 1. DSV muscular (imagine 4 camere Doppler Color)
Figura 2. DSV muscular (imagine 4 camere Doppler Color)
Figura 2. DSV muscular (imagine 4 camere Doppler Color)

Dimesiunea şi localizarea DSV muscular sunt esenţiale în evoluţia sa naturală. Un studiu a arătat că viteza de curgere a fluxului de sânge de la dreapta la stânga a fost corelată negativ cu rata de închidere spontană a DSV, în cazul închiderii timpurii a DSV musculare mici (<3 mm). DSV medio-musculare se închid spontan, mai frecvent şi mai devreme în comparaţie cu alte DSV musculare. În seria pediatrică, în care copiii au fost urmăriţi de la naştere, închiderea spontană a DSV a fost observată în proporţie de 81,8%-84,8% în primul an de viaţă. Vârsta la prima examinare ecocardiografică şi durata perioadei de urmărire pot influenţa rata de închidere spontană a defectului septal. S-a demonstrat că 12,5-31% din DSV musculare (figura 5) se pot închide spontan în timpul vieţii fetale. Rezultatele pot varia în funcţie de diferitele clasificări ale DSV(9).
 

Figura 5. DSV muscular imagine grayscale
Figura 5. DSV muscular imagine grayscale

Rata de anomalii cromozomiale asociate DSV musculare fetale izolate (figura 6) este controversată. Două studii mari au raportat o rată de 28,6-38,2% de anomalii cromozomiale asociate cu DSV musculare, însă aici au fost incluse şi cazuri cu anomalii extracardiace, cunoscute cu anomalii cromozomiale. Un alt studiu a determinat o asociere între DSV muscular izolat şi aneuploidii în proporţie 6,2%, dar studiul a inclus un număr mic de cazuri. Studiul desfăşurat în Istanbul a concluzionat că DSV muscular izolat este o constatare benignă în timpul sarcinii(9).
 

Figura 6. DSV muscular imagine Color Doppler
Figura 6. DSV muscular imagine Color Doppler

DSV perimembranoase, de dimensiuni moderate sau mari, sunt cele care necesită frecvent intervenţie chirurgicală. După mai mult de şase ani, o treime din DSV perimembranoase şi mai mult de două treimi din DSV musculare se închid spontan(10).

Aşadar, DSV poate suferi o închidere spontană în timpul vieţii intrauterine, iar acest proces depinde de locul şi dimensiunea defectului. Acest aspect este foarte important în vederea consilierii prenatale(8).

Evoluţia DSV în primii ani de viaţă a fost punctul central pentru mai multe studii. Acestea au arătat că defectele septale mari sunt deosebit de grave în primii ani, dar, după cum este menţionat anterior, într-o treime din situaţii poate să apară şi închidere spontană(11).

DSV izolat (figura 4) are un prognostic în general bun. Evoluţia spre o boală vasculară pulmonară este posibilă în cazul unui şanţ stânga-dreapta mare şi în prezenţa hipertensiunii pulmonare. Decesul survine rar, dar poate să apară în cazul complicaţiilor asociate, ca regurgitarea aortică sau endocardita bacteriană. Astfel, o îngrijire îndeaproape a pacienţilor cu DSV este justificată, precum şi prevenţia infecţiilor(11).
 

Figura 4. DSV muscular (imagine Color Doppler)
Figura 4. DSV muscular (imagine Color Doppler)

Pacienţii cu DSV care prezintă hipertensiune pulmonară, un șunt stânga-dreapta mare și regurgitare aortică necesită tratament chirurgical. Majoritatea pacienţilor cu DSV care depăşesc vârsta de un an nu vor mai avea nevoie de intervenţie chirurgicală. Rată scăzută de DSV în rândul adulţilor este consecinţa închiderii spontane a defectului(11).

Prognosticul

În prezent, prognosticul pacienţilor cu DSV izolate este bun. Copiii cu DSV mici sunt asimptomatici şi au un prognostic excelent pe termen lung. Starea de sănătate a multor nou-născuţi este îmbunătăţită pe măsură ce dimensiunea şuntului stânga-dreapta se reduce, între 6 şi 24 de luni. Este foarte important să se evalueze motivul scăderii fluxului de sânge de la stânga la dreapta. Poate fi vorba despre o reducere a dimensiunii defectului, o creştere a rezistenţei vasculare pulmonare sau de o obstrucţie funcţională sau anatomică a tractului de ejecţie al ventriculului drept(3).

Majoritatea copiilor rămân stabili sau apare o îmbunătăţire a condiţiei lor după naştere. Insuficiența cardiacă apare rar după naştere, iar anemia, infecţiile respiratorii sau insuficiența aortică pot declanşa recurența simptomatologiei(3).

În cazul DSV muscular (figura 6) se poate anticipa închiderea sa spontană. DSV perimembranos poate fi închis prin apoziția ţesutului adiacent de la nivelul cuspelor valvei tricuspide. DSV cu dublă angajare necesită tot timpul închidere chirurgicală, întrucât eşecul închiderii spontane promovează apariţia prolapsului de valvă aortică. DSV musculare şi perimembranoase care coexistă cu malaliniamentul componentelor septale necesită, de asemenea, tratament chirurgical(2).

Problema rămâne în cazul pacienţilor care asociază hipertensiune pulmonară sau sindrom Eisenmenger. Prognosticul acestora este prost şi este marcat de intoleranţa progresivă la efort, hipoxie şi disfuncţie ventriculară dreaptă. Cu toate posibilităţile de diagnostic din prezent, ocazional se vor găsi pacienţi cu DSV depistate tardiv, însoţite de hipertensiune pulmonară. Aceştia sunt candidaţi pentru terapia cu vasodilatatoare, care amelio­rează simptomatologia. Endocardita este o complicaţie rar asociată. Când este întâlnită, defectul este restrictiv hemodinamic(2).

Concluzii

DSV (figura 3) este a doua cea mai comună anomalie cardiacă congenitală, după bicuspidia aortică. Poate să apară izolat sau în cadrul unor anomalii cardiace complexe (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari, trunchiul arterial comun, ventriculul drept cu dublă cale de ieşire etc.).

În timpul gestaţiei nu este necesar niciun management specific, în afară de căutarea cu atenţie pentru alte anomalii asociate de tip intracardiac şi extracardiac. Trebuie luată în considerare efectuarea cariotipului fetal. Poate fi efectuată o ecocardiografie fetală de control pentru a exclude asocierea cu alte anomalii cardiace minore. Este totuşi recomandată o evaluare cardiologică promptă după naştere. Marea majoritate a pacienţilor vor avea o durată normală de viaţă şi un nivel normal de activitate. DSV asociate cu alte defecte structurale cardiace vor avea un prognostic mai puţin favorabil(6).

Totuşi, de-a lungul timpului, şunturile mari de la stânga la dreapta vor provoca hipertensiune pulmonară, hipertrofie ventriculară dreapta, care în cele din urmă vor inversa direcţia şuntului, de la dreapta la stânga, cu apariţia sindromului Eisenmenger. Defectele mai mari generează insuficiență cardiacă la vârsta de 4-6 săptămâni de viaţă. Nou-născuţii care nu răspund la tratamentul pentru insuficiență cardiacă sau nu iau în greutate corespunzător ar trebui să beneficieze de tratament chirurgical în primele luni de viaţă. Chiar şi copiii asimptomatici ar trebui să fie candidaţi pentru tratamentul chirurgical(6).

Bibliografie

1. Minette M.S., Sahn D.J. Ventricular Septal Defects. Circulation, 2006; 114:2190-7.
2. Spicer D.E., Hsu H.H., Co-Vu J., Anderson R.H., Fricker F.J. Ventricular Septal Defect. Orphanet Journal of Rare Disease. 2014; 9:144.
3. Kidd L., Driscoll D.J., Gersony W.M., et al. Second natural history study of congenital heart defects. Results of treatment of patients with ventricular septal defects. Circulation. 1993; 87(2):138-51.
4. Paladini D., Tartaglione A., Agangi A., Teodoro A., Forleo F., Borghese A., Martinelli P. The association between congenital heart disease and Down syndrome in prenatal life. Ultrasound in obstet gynecol, 2000; 15(2):104-8.
5. Huang S.Y., Chao A.S., Kao C.C., Lin C.H., Hsieh C.C. The Outcome of Prenatally Diagnosed Isolated Fetal Ventricular Septal Defect. J Medl Ultrasound, 2017;25:71-5.
6. Mosimann B., Zidere V., Simpson J.M., Allan L.D. Outcome and requirement for surgical repair following prenatal diagnosis of ventricular septal defect. Ultrasound in obstet gynecol, 2014;44(1):76-81.
7. Morris S.A., Ayres N.A., Espinoza J., Maskatia S.A., Lee W. Evaluarea ecografică a cordului fetal. În: Norton M.E., Scoutt L.M., Feldstein V.A. Callen. Ultrasonografie în Obstetrică şi Ginecologie, Ed. Hipocrate, Bucureşti, Ed. a 6-a. 2017:402-9.
8. Paladini D., Palmieri S., Lamberti A., Teodoro A., Martinelli P., Nappi C. Characterization and natural history of ventricular septal defects in the fetus. Ultrasound in obstet gynecol; 2000; 16(2):118-22.
9. Erol O., Sevket O., Keskin S., Yazicioglu H.F., Gul A. Natural History of Prenatal Isolated Muscular Ventricular Septal Defects. J Turk Ger Gynecol Assoc, 2014; 15(2):96-9.
10. Turner S.W., Hunter S., Wyllie J.P. The Natural History of Ventricular Septal Defects. Arch Dis Child, 1999; 81:413-6.
11. Corone P., Doyon F., Gaudeau S., Guerin F., Vernant P., Ducam H., Rumeau-Rouquette C., Gaudeul P. Natural History of Ventricular Septal Defect. A Study Involving 790 Cases. Circulation, 1977; 55(6):908-15.
12. Campbell M. Natural History of Ventricular Septal Defect. Brit Heart J, 1971; 33:246-57.
13. Gersony W.M. Natural History and Decision-Making in Patients with Ventricular Septal Defect. Progress in Pediatric Cardiology, 2001; 14(2):125-32.
14. Mihăilescu CI, Mitran M, Marinescu B. Studiu comparativ între Doppler pulsatil și Doppler tisular în evaluarea cardiacă fetală prin Trei index. Ginecologia, 2013;1(2):14-7.