CAZ CLINIC

Displazia ectodermală anhidrotică – o cauză rară de anodonţie la copii

 Anhidrotic ectodermal dysplasia – a rare cause of anodontia in children

Dumitru Matei, Ioan Gherghina, Mirela Covăcescu, Andrei Kozma, Dona Andreea Iordan-Dumitru

First published: 26 martie 2019

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/MED.127.1.2019.2236

Abstract

Anodontia is a rare genetic disorder, characterized by the partial or complete absence of dentition. It is rarely found in an isolated form, most of the time being associated with genetic syndromes such as ectodermal dysplasia. Ectodermal dysplasia is a rare genetic disorder, with recessive transmission linked to X chromosome, characterized by the triad: hypo-/anhydrosis, hypo-/anodontia and hypotricosis/hair loss. Anodontia can be complete or partial (hypodontia, oligodontia). These anomalies of dentition may interest both primary and permanent dentition. In this paper, we present a series of eight cases identified based on clinical criteria, with the diagnosis of ectodermal dysplasia, at the “Alessandrescu-Rusescu” National Institute for Mother and Child Health, from Bucharest. The management of the patient with ectodermal dysplasia is complex and requires a multidisciplinary approach (pediatrician, geneticist, dentist, psychologist). Dental surgery and prosthetics (dental plaque or implant) have an important role in increasing the quality of life on both nutritional and psychosocial aspects.

Keywords
anodontia, ectodermal dysplasia, dental prosthetics

Rezumat

Anodonţia este o boală genetică rară, caracterizată prin ab­sen­ţa parţială sau completă a dentiţiei. Este rareori întâlnită în forma izolată, de cele mai multe ori fiind asociată în ca­drul sindroamelor genetice precum displazia ectodermală. Dis­pla­­zia ectodermală reprezintă o afecţiune genetică rară, cu transmitere recesivă legată de cromozomul X, caracterizată prin triada: hipo-/anhidroză, hipo-/anodonţie şi hipotricoză/calviţie. Anodonţia poate fi completă sau parţială (hipodonţie, oligodonţie). Aceste anomalii ale dentiţiei pot interesa atât dentiţia primară, cât şi pe cea permanentă. În lucrarea de faţă prezentăm o serie de opt cazuri identificate pe baza criteriilor clinice, cu diagnosticul de displazie ectodermală, în cadrul Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului „Alessandrescu-Rusescu” din Bucureşti. Managementul pa­cien­tului cu displazie ectodermală este complex şi necesită abor­dare multidisciplinară (pediatru, genetician, stomatolog, psiholog). Intervenţia stomatologică şi protetică (placă dentară sau implant) are un rol important în creşterea calităţii vieţii, atât în privinţa aspectului nutriţional, cât şi din punct de vedere psihosocial.

Introducere

Anodonţia reprezintă o afecţiune genetică rară, definită prin absenţa dentiţiei. Este rar întâlnită în formă pură, fără a asocia alte anomalii. De cele mai multe ori apare în cadrul sindroamelor genetice precum displazia ectodermală(1). În funcţie de tipul de afectare, anodonţia poate fi parţială (hipodonţie), caz în care lipsesc între unu şi şase dinţi, oligodonţie (peste 6 dinţi lipsă) şi anodonţie totală, caracterizată prin lipsa dinţilor pe toată suprafaţa alveolară.

Afecţiunea reprezintă o problemă importantă de sănătate publică şi individuală. Pacienţii prezintă abilitate redusă de a mesteca, o capacitate scăzută de articulare a cuvintelor şi probleme de ordin estetic. Aceste particularităţi afectează stima de sine a pacientului, comportamentul în societate, dar şi performanţele profesionale, generând o integrare dificilă în colectivităţi, atât în perioada copilăriei, cât şi la vârsta de adult. Pentru că există particularităţi legate de vârstă în ceea ce priveşte dentiţia, tratamentul trebuie modulat în funcţie de aceasta(2).

Cauzele afecţiunii sunt diverse, pornind de la cele dobândite, cum ar fi afecţiuni odontale, parodontale, traumatice, tumorale, osteomielita maxilarelor, nevralgia de trigemen, cauze iatrogene apărute în practica stomatologică, genetice(3) (de exemplu, sindromul Van der Woude, sindromul Pierre Robin, displazia ectodermală, incontinentia pigmenti, sindromul Fried, holoprozencefalie) şi altele în care genele implicate sunt PAX9, MSX1 şi AXIN2(4).

Displazia ectodermală, în esenţă, reprezintă un grup de boli genetice care se manifestă prin tulburări de dezvoltare a pielii şi anexelor sale: păr, unghii, dinţi, glande sudoripare şi a altor structuri ectodermale(5).

Manifestările clinice în displazia ectodermală vizează aceste anexe, sunt sugestive şi pot duce la stabilirea unui diagnostic precoce, cu impact asupra atitudinii terapeutice ulterioare. Astfel, părul la nivelul scalpului şi corpului poate fi subţire, deschis la culoare, rar, aspru, fragil; unghiile sunt subţiri, cu anomalii de formă, decolorate, fragile, cresc greu, uneori pot fi absente, cuticu­lele sunt susceptibile la infecţii. La nivelul dentiţiei apar tulburări de dezvoltare (anodonţie, dinţi conici, ascuţiţi) şi tulburări ale smalţului dentar. Glandele sudoripare pot fi absente sau rare, cu funcţie păstrată sau absentă. În lipsa unei producţii sudorale, corpul nu îşi poate regla temperatura, astfel încât copiii pot suferi frecvent de episoade recurente de febră înaltă, ce pot duce la convulsii şi tulburări neurologice(6).

Incidenţa displaziei ectodermale este de 1:100000. Sunt peste 150 de tipuri de displazie ectodermală, dintre care cel mai cunoscut tip este displazia ectodermală anhidrotică(7).

Displazia ectodermală anhidrotică este o boală genetică cu transmitere legată de cromozomul X, ce rezultă dintr-un defect embriologic în dezvoltarea ectodermală. A fost asociată cu mutaţii ce ţin de cel puţin trei gene care sunt implicate în transcripţia factorului NF-kappa B(8), ce reglează expresia genelor care controlează răspunsul imun, reacţiile inflamatorii, adeziunea celulară şi protecţia împotriva apoptozei celulare: ectodisplazina (EDA1), EDA receptor (EDAR) şi EDAR-associated death domain (EDARADD).

Pacienţii cu displazie ectodermală anhidrodică prezintă facies caracteristic cu craniu rotund, bose frontale proeminente, nas mic cu bază turtită, aripioa­re nazale hipoplazice, obraji înfundaţi, buze răsfrânte, bărbie mică, urechi ascutiţe (de satir), păr rar, anodonţie completă sau parţială. Absenţa completă sau parţială a glandelor sudoripare poate duce la hiperpirexie ame­nin­ţă­toa­re de viaţă sau la intoleranţă la căldură. Femeile pur­­tă­toare pot avea anomalii minime, caracteristici ce sunt de obicei descoperite la momentul diagnosticării copilului.

Prezentare de caz – experienţa noastră privind displazia ectodermală anhidrotică

De-a lungul timpului, în cadrul institutului nostru au fost diagnosticate mai multe cazuri de displazie ectodermală anhidrotică, în lucrarea de faţă referindu-ne la o serie de 8 cazuri (2011-2014). Motivele de prezentare au fost reprezentate de un istoric de sindrom febril prelungit, lipsa erupţiei dentare şi dismorfism facial. Toţi pacienţii studiaţi s-au născut la termen, cu evoluţie perinatală favorabilă, singurul element care ar fi putut ridica un semn de întrebare fiind constituit de dismorfismul facial. Doi dintre pacienţi provin din aceeaşi familie, mamele fiind verişoare de gradul I care prezentau hipodonţie, trăsătură remarcată doar în momentul în care copiii au fost diagnosticaţi cu displazie ectodermală anhidrotică. Alţi trei pacienţi aveau fraţi şi surori care nu erau afectaţi. Din cei 8 pacienţi, 6 prezentau anodonţie, unul oligodonţie (dinţi conici), cel de-al optulea fiind diagnosticat la vârsta de 4 luni pe baza dismorfismului facial asociat sindromului febril prelungit, în evoluţie cu anodonţie. Ca particularitate a cazurilor studiate, unul dintre copii prezenta megaureter stâng şi hidronefroză stângă operată.

Diagnosticul s-a stabilit pe baza criteriilor clinice, a lipsei erupţiei dentare, a analizei moleculare (un caz) şi a efectuării testului sudorii (copilul nu transpiră) – cazuri selecţionate.

Tratamentul a fost gândit pe mai multe planuri şi a vizat în primul rând hiperpirexia, aplicându-se măsuri hipotermizante şi s-au făcut recomandări în ceea ce priveşte evitarea climatelor calde şi adoptarea unei îmbrăcăminţi adecvate. În ceea ce priveşte afectarea dentară, copiii au fost evaluaţi şi s-a intervenit precoce cu protetică (implanturi dentare, proteze). Un alt aspect foarte important a fost consilierea psihologică, recomandată la vârste mai mari, la care copilul percepe propria imagine şi afecţiunile asociate, cât şi pe parcursul creşterii, mai ales în perioada de adolescenţă, în care conştientizarea bolii poate avea un impact psihologic marcant. Nu a fost neglijat nici sfatul genetic, având în vedere că genitorii trebuie să înţeleagă impactul bolii, modul de transmitere şi să ia decizii cu privire la o nouă sarcină în cunoştinţă de cauză.

Caz clinic

Un pacient tânăr, de sex masculin, în vârstă de şapte ani şi jumătate, a fost internat în spitalul nostru din cauza unei erupţii eritematoase. Diagnosticul a fost displazie ectodermală anhidrică, eritem multiform tip boala serului (declanşat de ingestia de Eferalgan®). Traheobronşită acută şi hipertensiune arterială secundară (iatrogenică).

Antecedente fiziologice personale (APF): este primul copil al mamei, născut la termen, prin operaţie cezariană, fără suferinţă la naştere. Scorul Apgar a fost 9, greutatea corporală a fost de 3200 g şi a fost hrănit artificial încă din momentul naşterii.

Antecedente patologice personale (APP): diagnostic de displazie ectodermală anhidrotică încă din primele zile de viaţă. Sindrom febril prelungit.

Antecedenţă heredocolaterală (AHC): evoluţia sarcinii a fost normală, cu numeroase controale prenatale.

La examenul clinic, copilul prezenta toate semnele bolii genetice.

Examen clinic general:

hipotricoză, absenţa glandelor sudoripare, copilul având crize de hipertermie şi convulsii febrile din cauza intoleranţei la cald;

anomalii craniofaciale, hipertelorism, frunte proeminentă, hiperpigmentarea regiunilor palpebrale şi periorale.

Examenul faciesului: tegumente palide, cu lipsa genelor şi a sprâncenelor, etajul inferior micşorat din cauza anodonţiei subtotale (pacientul are prezenţi în cavitatea orală doar incisivii centrali superiori 1.1 şi 2.1).

Examenul cavităţii bucale: anodonţie subtotală – mai sunt prezenţi doar incisivii centrali superiori temporari, de formă conică (figura 1). Examenul radiologic nu arată existenţa altor dinţi nici temporari şi nici permanenţi – existând astfel posibilitatea ca ageneza să fie prezentă şi în dentiţia secundară, fiind parte a tulburării genetice.
 

Figura 1. Displazie ectodermală anhidrotică. Anodonţie subtotală (prezenţa doar a incisivilor centrali superiori – conoizi)
Figura 1. Displazie ectodermală anhidrotică. Anodonţie subtotală (prezenţa doar a incisivilor centrali superiori – conoizi)

Singurul tratament disponibil care poate asigura un confort atât funcţional, cât şi psihic a fost realizarea protezelor (proteze dentare bimaxilare) adaptate vârstei sale, care necesită schimbare periodică, pentru a nu pune în pericol creşterea normală a maxilarului şi a mandibulei (figura 2).
 

Figura 2. Displazie ectodermală anhidrotică. Pacient protezat bimaxilar
Figura 2. Displazie ectodermală anhidrotică. Pacient protezat bimaxilar

Concluzii

1. Managementul pacientului cu displazie ectodermală este complex şi necesită abordare multidisciplinară: pediatru, genetician, stomatolog, psiholog.

2. Intervenţia stomatologică protetică are un rol important în creşterea calităţii vieţii, atât din punct de vedere nutriţional, cât şi din punct de vedere psihosocial.  

 

Compliance with ethics requirements:

All authors have equal contribution. The authors declare no conflict of interest regarding this article.

The authors declare that all the procedures and experiments of this study respect the ethical standards of the Helsinki Declaration from 1975, as revised in 2008, as well as the national law. The informed consent was obtained from the patient included in the study.

No funding for this study.

Bibliografie

  1. Bani M, Tezkirecioglu AM, Akal N, Tuzuner T. Ectodermal Dysplasia with Anodontia: A Report of Two Cases. Eur J Dent. 2010 Apr; 4(2): 215–222.
  2. Behr M, et al. Survey of congenitally missing teeth in orthodontic patients in Eastern Bavaria. European Journal of Orthodontics. 2011; 33.
  3. Halai T, Stevens C. Ectodermal Dysplasia: A Clinical Overview for the Dental Practitioner. Dent Update. 2015 Oct; 42(8):779-80.
  4. Callea M, Yavuz I, Clarich G, Cammarata-Scallisi F. Clinical and molecular study in a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Argent Pediatr. 2015 Dec 1;113(6):e341-4.
  5. Tiedmann Svendsen M, Henningsen E, Hertz JM, Vertergaard Grejsen D, Bygum A. A retrospective study of clinical and mutational findings in 45 Danish families with ectodermal dysplasia. Acta Derm Venerol. 2014 Sep; 94(5):531-3.
  6. Gunenkova IV, Samoylova NV, Bondarets AY. Optimization of diagnostics and orthodontic treatment planning in children and adolescents with multiply adentia. Stomatologiia. 2015; 94(3):61-6.
  7. Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Behrman RE, Gerne JW. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Ed., Elsevier. 2011; 2222-3.
  8. Burger K, Schneider AT, Woflhart S, Kiesewetter F, Huttner K, Johnson R, Schneider H. Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A. 2014 Oct; 164A(10):2424-32.