SINTEZE CLINICE

Un nou termen diagnostic în patologia sugarului: eveniment scurt, inexplicabil, rezolvat (ESIR/BRUE)

 A new diagnostic concept in infant's pathology: brief, resolved, unexplained event (ESIR/BRUE)

Iuliana Picioreanu

First published: 18 septembrie 2017

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/MED.118.4.2017.1038

Abstract

ALTE, which is the acronym for an apparently life-threatening event, was defined in 1986 by a panel of experts as ”an episode frightening to the observer and that is characterized by some combination of apnea, color change, marked change in muscle tone, choking or gagging”.
In 2016, the American Academy of Pediatrics (AAP) published the first clinical practice guide with specific recommendations for children who had experienced an event that apparently was life-threatening, considering necessary the approach of a new definition and a new classification. By adopting the new term BRUE (”brief resolved unexplained event”), the authors wanted to emphasize the transitory nature of the event and the lack of specific causes, while eliminating the fear that inspired the acronym ALTE. The new guidelines specify clearly defined symptoms, allowing medical risk assessment and providing recommendations for infants at low risk.

Keywords
event, emergency, infant, guideline

Rezumat

ALTE, acronim al „apparent life-threatening event”, sau eveniment care aparent pune viața în pericol, a fost definit în 1986 de un grup de experți ca fiind un episod înfricoşător pentru observator și care se caracterizează printr-o combinație de simptome precum apnee, modificare a culorii pielii, schimbare marcată a tonusului muscular, senzație de sufocare sau înecare. În 2016, Academia Americană de Pediatrie (AAP) a publicat primul ghid de practică clinică cu recomandări specifice pentru copiii care au experimentat un eveniment ce aparent le-a pus viața în pericol, considerându-se necesară abordarea unei noi definiții și a unei noi clasificări. Prin adoptarea termenului de „eveniment scurt, inexplicabil, rezolvat“, autorii au dorit să sublinieze natura tranzitorie a evenimentului și lipsa unei cauze specifice, eliminând în același timp teama care a inspirat acronimul ALTE. Noile linii directoare precizează simptome clar definite, permițând medicului evaluarea gradului de risc și oferind recomandări pentru sugarii cu risc scăzut.

Caz clinic

Un sugar de sex masculin, în vârstă de șase luni, născut la 35 de săptămâni de gestație, pe cale naturală, alăptat natural și dezvoltat normal până la această vârstă, este adus la consultație de părinții înspăimântați de o eventuală afecțiune gravă: în timp ce dormea în brațele mamei, a devenit brusc palid și moale. Mama l-a frecat pe spate, încercând să-l trezească, fapt care s-a realizat după 10 secunde, copilul redevenind perfect normal. Când a ajuns în cabinet, sugarul era treaz, vioi, semnele vitale și examenul clinic fiind normale.

În fața acestui caz, medicul se poate confrunta cu dilema existenței unei boli, care ar trebui identificată, sau se poate afla în fața unui eveniment scurt, inexplicabil, cunoscut în literatura medicală ca eveniment amenințător de viață, ceea ce explică starea de anxietate marcată, existentă la aparținători. Un alt aspect la care se poate gândi medicul care îngrijește sugarul este dacă acest eveniment poate fi precedat de un sindrom de moarte subită (SIDS - Sudden Infant Death Syndrome).

În aprilie 2016, Academia Americană de Pediatrie (AAP) a publicat primul ghid de practică clinică, cu recomandări specifice pentru copiii care au experimentat sau care s-au confruntat cu un eveniment ce aparent le-a pus viața în pericol (apparent life-threatening event - ALTE), considerându-se necesară abordarea unei noi definiții și a unei noi clasificări(1). Prin adoptarea termenului de eveniment scurt, inexplicabil, rezolvat („brief resolved unexplained event” - BRUE), autorii au dorit să sublinieze natura tranzitorie a evenimentului și lipsa unei cauze specifice, eliminând, în același timp, teama care a inspirat acronimul ALTE. Noile linii directoare precizează simptome clar definite, permițând medicului evaluarea gradului de risc și oferind recomandări pentru sugarii cu risc scăzut(1,2).

Ghidul AAP are trei obiective(1):

1. Înlocuirea termenului ALTE cu BRUE.

2. Să ofere un model de evaluare a riscului pe care îl are un sugar de a repeta un eveniment ce poate pune viața în pericol sau a unei eventuale tulburări grave ce poate sta la baza evenimentului.

3. Să ofere recomandări pentru managementul sau in­tervențiile-cheie în cazul sugarului cu risc scăzut.

Noile recomandări şi schimbarea de terminologie se bazează pe o revizuire a literaturii începând din 1970 până în 2014. Noua terminologie reflectă mai bine natura tranzitorie şi lipsa unei cauze clare a acestor evenimente care rareori sunt ameninţătoare de viaţă (tabelul 1). Noile recomandări au menirea de a reduce intervenţiile costisitoare şi care nu sunt necesare, precum şi de a oferi informaţii mai bune(1).

BRUE versus ALTE(2)
BRUE versus ALTE(2)

Istoric

ALTE a fost definit în 1986 de un grup de experți ai Institutului Național de Sănătate (National Institute of Health - NIH) ca fiind „un episod înfricoşător pentru observator și care se caracterizează printr-o combinație de simptome precum apnee, modificarea culorii pielii, schimbarea marcată a tonusului muscular, senzație de sufocare sau înecare”(3,8). Incidența ALTE a fost de 2,46 la 1000 de nou-născuți vii, constituind 0,6-1,7% din toate vizitele de urgență solicitate pentru copiii cu vârsta mai mică de 1 an, cu o vârstă medie de 1-3 luni de viață(2,3,8). La 7,6% din cazuri, ALTE a dus la deces(3). Evenimentele extreme au fost definite ca o desaturare pe o perioadă mai mare de 10 secunde, la o valoare a saturației Hb-O2 măsurate cu pulsoximetrul mai mică de 80%, apnee centrală cu o durată mai mare de 30 de secunde și bradicardie cu o durată mai mare de 10 secunde(3).

Înainte de 1986, episodul de apnee infantilă (precedent la ALTE) a fost clasificat ca fiind foarte aproape de SIDS (Sudden Infant Death Syndrome - sindromul morții subite)(2). Menționat ca „moartea din pătuț”, SIDS a fost definit în urma consensului dezvoltat în cadrul Conferinței NIH cu privire la apneea infantilă și monitorizarea la domiciliu ca „moartea subită a unui sugar sau copil mic, inexplicabilă prin istoric și la care evaluarea post-mortem nu a demonstrat o cauză adecvată a morții”(6). Incidența SIDS în SUA era de 64,1 la 100000 de nou-născuți, fiind a treia cauză de mortalitate după anomaliile congenitale și mortalitatea perinatală(6). Incidența a cunoscut în SUA un declin de peste 40%, în urma recomandărilor emise de AAP privitoare la necesitatea ca sugarii să fie plasați să doarmă pe spate sau pe o parte(6). Factorii de risc pentru SIDS sunt: poziția în pronație din timpul somnului, fumatul în timpul sarcinii, vârsta gestațională mică, transpirații profuze nocturne și antecedente familiale pentru deces infantil(7).

Grupul de lucru al AAP a afirmat că nu a existat nicio dovadă că ALTE ar fi precursor pentru SIDS(3). Această afirmație a fost subliniată de următoarele caracteristici:

  • relația diferită cu privire la apariția în timpul somnului: ALTE apare în principal în timpul stării de veghe (~50% din ALTE), iar SIDS se produce mai ales în timpul somnului(3);
  • apneea și bradicardia, caracteristici importante din ALTE, sunt mai frecvent întâlnite la asiatici, care prezintă un risc mai scăzut pentru SIDS(3). Într-un studiu epidemiologic din SUA, SIDS este mai frecvent întâlnit în populația afro-americană decât în cea caucaziană, hispanică sau asiatică(6);
  • evenimentele extreme de apnee și bradicardie specifice pentru ALTE sunt mai puțin frecvente în primele ore ale zilei, ceea ce este obișnuit pentru SIDS(3);
  • SIDS apare la copiii născuți din femei din grupa de vârstă mai tânără, în timp ce ALTE apare la copiii născuți din mame care sunt puțin mai în vârstă(3);
  • ALTE apare în mod egal la băieți și fete, în timp ce SIDS apare mai mult la băieți(3).

Factorii comuni ai ALTE și SIDS sunt fumatul în timpul sarcinii și poziția sugarului în pronație în timpul somnului(3,7).

ALTE apare în timpul somnului sau în starea de veghe(3). Din punct de vedere epidemiologic, ALTE apare la o vârstă mai timpurie decât SIDS, cu una-trei-zece săptămâni mai devreme(5,7).

Incidența maximă a SIDS este între 3 și 5 luni vârsta postnatală, aproximativ 90% din cazuri fiind în primele 6 luni de viață(6).

În cazul sugarilor prematuri, vârful incidenței este la 44,2, 46,8 și 52,7 săptămâni postconcepţional, res­pectiv la 24, 28, 29, 32 și 37 de săptămâni de gestație, moartea subită dincolo de primul an de viață nefiind considerată a fi un SIDS(6).
 

Definiție BRUE și criterii de includere excludere
Definiție BRUE și criterii de includere excludere

Definiție ESIR/BRUE(1) (tabelul 2)

  • eveniment care apare la un copil sub un an
  • episodul trebuie să fie brusc, scurt și rezolvat
  • exprimat prin cel puțin (≥1) o caracteristică din următoarele:
    • cianoză sau paliditate
    • respirație neregulată, absentă sau scăzută
    • modificare marcată a tonicității (hiper- sau hipotonie)
    • capacitatea de reacție alterată.

Prin folosirea acestei definiții, sugarii mai tineri de un an, care prezintă BRUE, sunt clasificați:

  • cu risc scăzut (pe baza anamnezei și a examenului fizic)
    •  vârsta >60 de zile
    • prematuritate: vârsta gestaţională ≥32 de săptămâni și vârsta postconcepţională ≥42 de săptămâni
    • primul eveniment BRUE (copiii cu mai mult de un eve­niment vor fi încadrați în grupul cu risc crescut)
    •  durata evenimentului <1 minut
    • nu a fost necesară resuscitarea cardiorespiratorie de către un cadru medical instruit*
    •  fără particularităţi anamnestice
    •  fără particularităţi la examenul fizic.
  • cu risc crescut (necesită investigații suplimentare și tratament)
    •  vârsta <două luni
    •  istoric de prematuritate <32 de săptămani de gestație
    •  mai mult de un eveniment BRUE
    •  cu resuscitare cardiorespiratorie de către un cadru medical instruit (dar fără o cauză clar elucidată)

*) Prin consens, s-a stabilit că resuscitarea cardiorespiratorie trebuie să fie efectuată de personal medical instruit

Mai mult decât atât, medicii ar trebui să diagnosticheze BRUE doar atunci când nu există nicio explicație pentru un eveniment, după efectuarea unei anamneze corecte și a unui examen fizic adecvat.

Caracteristicile examenului clinic necesar pentru evaluarea BRUE(1):

  • Aspect general
    • anomalii craniofaciale (mandibulă, maxilar, piramidă nazală)
    • reacții adecvate vârstei.
  • Aprecierea creșterii
    •  înălțime, greutate, IMC, perimetru cranian.
  • Semne vitale
    •  temperatură, puls, rata respiratorie, TA, SaO2.
  • Piele
    •  colorație, prezență de leziuni (eritem, ulcerații).
  • Cap:
    •  formă, fontanela, lovituri sau alte leziuni.
  • Ochi:
    •  aspect general, mișcări extraoculare, răspuns pupilar
    •  hemoragii conjunctivale
    •  examinarea fundului de ochi (unde este necesar).
  • Urechi
    •  otoscopie: membrana timpanului.
  • Nas și gură:
    •  congestie/coriză
    •  prezența unei sângerari
    •  evidențierea unui traumatism sau obstrucții
    •  fren rupt.
  • Gât
    •  mobilitate.
  • Torace
    •  auscultație, palpare pentru evidențierea fracturilor costale, anomalii.
  • Inima
    •  ritm, rată, auscultație.
  • Abdomen
    •  organomegalii, tumori, sensibilitate.
  • Genital
    •  orice anomalie.
  • Extremități
    •  tonus muscular, leziuni, deformări ale membrelor în concordanță cu o eventuală fractură
  • Neurologic
    •  vigilența, capacitatea de reacție ca răspuns la zgomot și stimuli vizuali
    •  tonusul general
    •  constricția pupilară ca răspuns la lumină
    •  prezența reflexelor simetrice
    •  simetria mișcărilor/tonicitate/rezistență.

Diferența între termenii ALTE și BRUE trebuie să fie remarcată(1) (tabelul 3).

1. BRUE are o limită strictă de vârstă.

2. Un eveniment este doar un BRUE, dacă nu există nicio altă explicație probabilă. Simptomele clinice, cum ar fi febra, congestia nazală și creșterea efortului respirator, pot indica o obstrucție temporară a căilor respiratorii. Evenimentele exprimate drept senzație de sufocare după o vărsătură pot indica o cauză gastrointestinală, cum ar fi RGE.

3. Un diagnostic BRUE se bazează pe judecata clinicianului asupra caracteristicilor evenimentului, și nu pe percepția îngrijitorului (observatorului) cu privire la faptul că evenimentul a pus viața sugarului în pericol.

4. Medicul ar trebui să determine dacă micuțul a avut un episod de cianoză sau paloare, decât să determine dacă a avut loc o „modificare de culoare”. Episoadele de rubor sau roșeață nu sunt în concordanță cu BRUE, deoarece acestea sunt comune la sugarii sănătoși.

5. BRUE extinde criteriile respiratorii dincolo de „apnee” pentru a include absența, diminuarea sau alte neregularități ale respirației.

6. În locul criteriului mai puțin specific „modificarea tonusului muscular“, clinicianul ar trebui să stabilească dacă a existat o schimbare semnificativă a tonicității, incluzând hipertonia sau hipotonia.

7. Pentru senzația de sufocare și înecare, care de regulă indică diagnostice comune cu RGE sau infecția respiratorie, prezența acestora nu indică BRUE.

8. Apare un nou criteriu: „capacitatea de reacție alterată”, după cum poate fi o componentă importantă a unui eveniment episodic grav cardiac, respirator sau neurologic.

Pentru sugarii care s-au confruntat cu BRUE, o anamneză atentă și un examen fizic adecvat sunt necesare pentru caracterizarea evenimentului, pentru a determina riscul de recidivă ori pentru a fi un sprijin în depistarea unor afecțiuni grave.

Anamneza(1)

Luați în considerație un posibil abuz asupra sugarului dacă există(1):

  • versiuni multiple sau modificări în declaraţiile aparținătorilor privind circumstanțele producerii evenimentului;
  • istoric/circumstanțe care nu corespund cu stadiul de dezvoltare al copilului;
  • istoric de echimoze inexplicabile;
  • incongruența între așteptările aparținătorilor și stadiul de dezvoltare al copilului, cu acordarea atributelor negative copilului.

Istoricul evenimentului(1)

Descriere generală a evenimentului:

  • Cine a raportat evenimentul?
  • Există un martor al evenimentului (părinți, alți copii, alți adulți)? Istoricul este fiabil?

Status imediat înainte de eveniment:

  • Unde s-a produs evenimentul (acasă/alt loc, cameră, pat de copil/podea etc.)?
  • Copilul era treaz sau adormit?
  • Poziția sugarului: supinație, pronație, în picioare, șezut, în mișcare
  • Era alimentat? Avea ceva în gură? Au fost vărsături sau copilul a scuipat înainte de eveniment?
  • Existau obiecte în apropiere care ar fi putut produce sufocarea sau înecarea?

Status în timpul evenimentului:

  • S-a produs zgomot de sufocare/înecare?
  • Sugarul era activ/în mișcare sau liniștit/flacid?
  • Conştient/capabil să recunoască sau să răspundă la voce?
  • Tonus muscular crescut sau scăzut?
  • Mișcări repetitive?
  • Respirație: da/nu, s-a luptat ca să respire?
  • Culoarea pielii: normală, pală, roșie sau albastră?
  • Sângerare din nas sau gură?
  • Culoarea buzelor: normală, pală, albastră?

Status la sfârșitul evenimentului:

  • Durata aproximativă a evenimentului.
  • Cum a fost oprit evenimentul: fără intervenție, prin modificarea poziției, frecare sau apucat din spate, respirație gură la gură, comprimarea toracelui?
  • Evenimentul s-a terminat brusc sau treptat?
  • S-a oferit un tratament de către părinte/îngrijitor (de exemplu, băuturi sau alimente care conțin glucoză)?
  • Apelul la 112 a fost făcut de aparținător?

Status după eveniment:

  • Revenirea la normalitate s-a produs imediat/treptat/încă nu este revenit complet?
  • Înainte de a reveni la normal, sugarul a fost liniștit, amețit, agitat, iritat, a plâns?

Antecedente personale recente:

  • A fost bolnav înainte de eveniment? Dacă da, este importantă o detaliere a semnelor și simptomelor (agitat/letargic, febră, congestie, rinoree, tuse, vărsături, diaree, scăderea apetitului, tulburări de somn)
  • Leziuni, traumatisme, echimoze inexplicabile anterioare.

Antecedente personale:

  • Istoricul pre-/perinatal.
  • Vârsta gestațională.
  • Teste de screening pentru nou-născut (normale/anor­male).
  • Au existat episoade precedente pentru BRUE?
  • RGE? Dacă da, obține detalii, inclusiv managementul
  • Probleme de respirație (zgomotoasă, sforăie).
  • Curbe de creștere normale.
  • Dezvoltare normală .
  • Afecțiuni, traumatisme, apelare anterioară a serviciilor de urgență.
  • Spitalizare anterioară, chirurgie
  • Imunizări recente.

Antecedente heredocolaterale:

  • Moarte subită inexplicabilă (inclusiv accident de mașină inexplicabil sau înec) printre membrii de familie de gradul I sau II, înainte de 35 de ani și mai ales la un copil
  • A existat un eveniment care aparent a pus viața în pericol, apărut la un frate/soră?
  • Sindromul de QT lung.
  • Aritmie.
  • Afecțiuni genetice.
  • Întârzieri în dezvoltare.

Condiții de mediu:

  • Locuință: aspecte generale, defecțiuni la apă, expunere la mucegai.
  • Expunere la fumul de tutun, substanțe toxice, droguri.

Antecedente sociale:

  • Structura familiei, alte persoane care locuiesc în casă.
  • Locuința: aspect general, mucegai.
  • Schimbări recente, factori de stres sau certuri.
  • Expunerea la fum, substanțe toxice, droguri.
  • Expunerea recentă la boli infecțioase, boli respiratorii, mai ales de tract superior, tuse convulsivă.
  • Sistem de sprijin/accesul la resursele necesare.
  • Nivelul actual de îngrijorare/anxietate; modul în care familia gestionează situații nefavorabile.
  • Impactul potențial al evenimentului/admitere la locul de muncă/familie.
  • Antecedente în implicarea serviciilor de protecție sau de aplicare a legii (de exemplu, violența domestică, violența asupra animalelor), alte rapoarte pentru copil sau alte persoane din familie (dacă sunt disponibile).
  • Expunerea copilului în preajma adulților cu antecedente de boli psihice sau abuz de substanțe.

Managementul BRUE la copilul cu risc scăzut

Managementul BRUE la copilul cu risc scăzut priveşte o serie de intervenții care ar trebui recomandate şi sunt necesare şi care nu ar trebui recomandate şi nu sunt necesare(1) (tabelul 3).

Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1)
Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1)

 

Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1) cont
Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1) cont

 

Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1) cont 2
Recomandările Ghidului AAP privind managementul BRUE la copilul cu risc scăzut(1) cont 2
BRUE cu risc scăzut - recomandări(1)
BRUE cu risc scăzut - recomandări(1)

Bibliografie

1. Joel S. Tieder, Joshua L. Bonkowsky, Ruth A. Etzel, Wayne H. Franklin, David A. Gremse, Bruce Herman, Eliot S. Katz, Leonard R. Krilov, J. Lawrence Merritt II, Chuck Norlin, Jack Percelay, Robert E. Sapien, Richard N. Shiffman, Michael B.H. Smith. Subcommittee on Apparent Life-Threatening Events, Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants, Pediatrics, Volume 137,
number 5, May 2016: e2 0160590. 
2. Karen Arane, Ilene Claudius, Ran D. Goldman. Brief resolved unexplained event, New diagnosis in infants, Vol 63: January, 2017, Canadian Family Physician canadien.
3. Rini Sahewalla, Dhruv Gupta, and Deepak Kamat, Apparent Life-Threatening Events: An Overview, Clinical Pediatrics 2016, vol. 55(1) 5–9.
4. Tieder J.S., Bonkowsky J.L., Etzel R.A., et al. Clinical Practice Guideline: Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants: Executive Summary. Pediatrics. 2016:137(5):e20160591, doi:10.1542/peds.2016-1488.
5. Manuel Rocca Rivarola: A new term and approach that could improve our practice. Comments, Arch Argent Pediatr 2016; 114(6):502-507. 
6. Paula A. Farrell, Gary M. Weiner, James A. Lemons: SIDS, ALTE, Apnea, and the Use of Home Monitors of Pediatrics, Pediatrics in Review Vol. 23, No.1 January 2002.
7. U Kiechl-Kohlendorfer, D. Hof, U. Pupp Peglow, B. Traweger-Ravanelli, S. Kiechl. Epidemiology of apparent life threatening events, Arch Dis Child 2004; 90:297-300.
8. M.C. McGovern, M.B.H. Smith. Causes of apparent life threatening events in infants: a systematic review, Arch Dis Child 2004; 89:1043–1048.