AUDIOLOGIE

Comorbiditate: întârziere mintală, hipoacuzie, tulburări de limbaj

 Chondrosarcoma of the larynx - case report

Andreea Silvana Szalontay, Alexandra Boloș, Sebastian Cozma

First published: 27 noiembrie 2016

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Orl.33.4.2016.166

Abstract

In recent decades, advances in medical research brought major changes in the understanding and management of mental retardation. Children with mental retardation may associate many somatic and psychiatric disturbances and also hearing impairment in 10% of cases. However, for children with mental retardation, a delay in speech will be noted. Many children have dyslalic speech and a reduced vocabulary. They understand basic speech, but they are not always accessible to more complex verbal expressions. Comorbidity with hearing loss will result in a more difficult language development in these children, requiring a collaborative team with psychiatrist, ENT specialist, psychologist, speech therapeut, with the earliest detection of sensory impairment and, as much as possible, adjusting it to allow the development to the maximum capacity of these children. It is necessary to apply early intervention, to stimulate individual available capacity by using specific psycho-pedagogical measures and appropriate treatments for correcting auditory difficulties.
 

Keywords
hearing loss, mental retardation, multidisciplinary, children

Rezumat

În ultimele decenii, progresele în cercetarea medicală au adus modificări majore în înțelegerea și managementul întârzierilor mintale. Copiii cu întârziere mintală pot avea asociate numeroase alte afecțiuni atât somatice, cât și psihiatrice, printre care și tulburări de auz în 10% din situații. În cazul copiilor cu întârziere mintală are loc oricum o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Mulți dintre copii prezintă o vorbire dislalică și un vocabular redus. Ei înțeleg vorbirea elementară, dar nu întotdeauna le sunt accesibile exprimările verbale mai complexe. Comorbiditatea cu hipoacuzie va determina o și mai dificilă dezvoltare a limbajului la acești copii, necesitând o colaborare de echipă ce cuprinde psihiatru, specialist ORL, psiholog și logoped, în vederea depistării cât mai precoce a deficitului senzorial și, eventual, pe cât posibil, corectarea acestuia pentru a permite dezvoltarea la o capacitate apropiată de maxim a acestor copii. Se impune aplicarea precoce de măsuri psihopedagogice individuale și corectarea dificultăților senzoriale auditive pentru stimularea și dezvoltarea capacităților disponibile. 
 

Primele însemnări care au evidențiat preocupările asupra acestei patologii datează din perioada Egiptului Antic. În Grecia și Roma antică era o practică curentă excluderea copiilor tarați pe care o realiza societatea spartană dacă prezentau anomalii fizice sau intelectuale severe. Aceste persoane nu participau la viața comunității și, mai mult, deveneau frecvent ținta abuzurilor celorlalți.

Cel care a promulgat prima lege care îi va proteja pe acești copii a fost Henric al II-lea, din acel moment ei fiind considerați protejați ai regelui. Biserica îi ia sub protecția sa pe acei deficienți mintali care nu aveau familie sau nu erau îngrijiți de aceasta. În secolul al XVIII-lea, odată cu Revoluția franceză și cea americană, apare promovarea respectului față de individ, indiferent de condiția lui socială sau fizică. Descoperirile genetice, cercetările etiopatogenice și dezvoltarea în general a științelor medicale aduc o nouă perspectivă de înțelegere a etiologiei și problematicii acestei patologii și deschid perspectiva integrării și acceptării sociale a acestor indivizi(1).

Terminologia, denumirea bolii și conceptele privind această entitate au evoluat de-a lungul anilor, remarcându-se un efort constant pentru destigmatizare chiar și la nivel lingvistic. De la termeni cum ar fi idioție sau cretinism s-a trecut la oligofrenie, retard mintal și în prezent la termenul de „întârziere în dezvoltarea mintală”. Este dificil să utilizezi astfel de termeni și să nu-l stigmatizezi pe cel care prezintă diagnosticul. Dar ce este întârzierea mintală?

Conform „Manualului de diagnostic și statistică a tulburărilor mintale”, elementul esențial al întârzierii în dezvoltarea mintală îl constituie funcționarea intelectuală generală sub medie, acompaniată de restricții semnificative în funcționarea adaptativă în cel puțin două din următoarele domenii de aptitudini: comunicare, autoîngrijire, viață de familie, aptitudini sociale și interpersonale, folosirea resurselor comunității, autoconducere, aptitudini școlare funcționale, ocupație, timp liber, sănătate și securitate(2).

Există teste de inteligență standardizate care definesc coeficientul de inteligență și vârsta mintală a individului, adică acea capacitate de a rezolva testele psihometrice corespunzătoare unei anumite vârste. Pentru evaluare se poate folosi unul sau mai multe teste, de regulă, însă, deteriorările în funcționarea adaptativă, mai curând decât un coeficient de inteligență scăzut, sunt cele care fac dificilă integrarea individului în societate.

Funcționarea adaptativă poate fi influențată atât de condiții medicale generale care pot coexista cu întârzierea mintală, cât și de factori cum sunt educația, oportunitățile sociale și profesionale, factorii sociali.

La acești indivizi se impune aplicarea precoce de măsuri psihopedagogice individuale pentru stimularea și dezvoltarea capacităților disponibile. Se pot obține astfel însușirea deprinderilor de autoservire, asimilarea cunoștințelor școlare în măsura posibilului, creșterea gradului de autonomie a acestor copii, prin deprinderea unor scheme de comportament. Complementar acestor măsuri se recomandă tratamente adecvate pentru corectarea dificultăților senzoriale (auditive sau vizuale) și motorii(3).

Există multiple cauze care pot genera apariția întârzierii mintale, dintre care am putea menționa: factori prenatali (anomalii genetice), malformații congenitale sau expunerea mamei - infecții congenitale, agenți teratogeni; factori perinatali (probleme din cauza calității gestației, a travaliului, hipoxie/asfixie, prematuritate, icter nuclear, hemoragie cerebrală); factori postnatali (infecții, tumori cerebrale, traumatisme craniene, intoxicație cu plumb, nitriți, alte boli somatice - insuficiență respiratorie severă, deshidratare, dezechilibre hidroelectrolitice severe); factori de mediu și factori socioculturali(4,5,6).

Anamneza, cu informații despre antecedentele personale fiziologice și patologice, istoricul dezvoltării psihomotorii, examenul clinic, somatic și neurologic, examenul psihologic și datele paraclinice aduc treptat argumentele pentru diagnosticul pozitiv de întârziere în dezvoltarea mintală.

Dacă este să vorbim despre comorbiditatea dintre întârzierea mintală și hipoacuzie, atunci lucrurile se complică, iar abordarea medicală devine mult mai complexă.

În cazul hipoacuziei este deosebit de important să se aibă în vedere nu numai gravitatea tulburării de auz, ci și perioada instalării acesteia. Faptul are o importanță esențială pentru înțelegerea caracterului devierilor ce au loc în dezvoltarea copiilor hipoacuzici și prevenirea încadrării diagnostice greșite ca întârziere mintală. Hipoacuzia instalată de timpuriu, în perioada în care vorbirea copilului încă nu s-a format, determină, de regulă, imposibilitatea dezvoltării vorbirii, cu excepția cazurilor în care sunt inițiate măsuri speciale (protezare auditivă convențională sau implant cohlear, în funcție de indicația medicală). În cazurile de instalare mai târzie a hipoacuziei, la o vârstă când vorbirea copilului este formată, dezvoltarea ei se va desfășura în continuare, păstrând totuși o serie de insuficiențe caracteristice, determinate de scăderea auzului(7).

 

Figura 1. Distribuția pe sexe a copiilor cu întârziere în dezvoltarea mintală
Figura 1. Distribuția pe sexe a copiilor cu întârziere în dezvoltarea mintală
Tabelul 1. Distribuția pe grupe de vârstă a copiilor cu întârziere mintală
Tabelul 1. Distribuția pe grupe de vârstă a copiilor cu întârziere mintală

 

Figura 2. Comorbiditatea întârziere mintală - autism
Figura 2. Comorbiditatea întârziere mintală - autism
Figura 3. Asocierea întârzierii în dezvoltarea mintală cu tulburările de limbaj
Figura 3. Asocierea întârzierii în dezvoltarea mintală cu tulburările de limbaj



În cazul copiilor cu întârziere în dezvoltarea mintală are loc oricum o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Mulți dintre copii prezintă o vorbire dislalică și un vocabular redus. Ei înțeleg vorbirea elementară, dar nu întotdeauna le sunt accesibile exprimările verbale mai complexe.

Persoanele cu întârziere mintală ușoară vor prezenta o deteriorare minimă în ariile senzorio-motorii și vor putea achiziționa aptitudini școlare corespunzătoare nivelului clasei a VI-a. Cei cu întârziere moderată în dezvoltarea mintală achiziționează aptitudini de comunicare, dar sunt incapabili să progreseze dincolo de nivelul clasei a II-a în materie de școală. Majoritatea pot fi capabili să presteze o muncă necalificată sau semicalificată, sub supraveghere, în ateliere protejate. Se adaptează vieții în comunitate, în condiții de supraveghere, putând participa la propria lor îngrijire.

În cazul persoanelor cu întârziere severă în dezvoltarea mintală, acestea achiziționează foarte puțin sau deloc limbajul comunicativ. Pot fi învățați să vorbească, pot fi antrenați în aptitudini elementare de autoîngrijire. Cei mai mulți se adaptează bine vieții în comunitate, în familie sau cămine speciale.

Persoanele cu întârziere profundă în dezvoltarea mintală (QI sub 20 sau 25) au în general o condiție neurologică identificată și prezintă deteriorări importante în funcționarea senzorio-motorie. Unii pot efectua sarcini simple, în condiții de protecție și supraveghere strictă.

Comorbiditatea cu hipoacuzia va determina o și mai dificilă dezvoltare a limbajului la acești copii, necesitând o colaborare de echipă (psihiatru, specialist ORL, psiholog, logoped), cu depistarea cât mai precoce a deficitului senzorial și, eventual, pe cât posibil, corectarea acestuia pentru a permite dezvoltarea la capacitatea apropiată de maxim a acestor copii.

Studiile statistice efectuate pe plan mondial estimează că prevalența întârzierii mintale în populația generală este de 1%. Întârzierea mintală ușoară are o prevalență de 0,4-0,6% în populația generală, iar întârzierea mintală moderată, cea severă și cea profundă au împreună o prevalență de 0,4%.

Alte studii indică o prevalență de aproximativ 3% din populație pentru persoanele cu întârziere în dezvoltarea mintală, estimată de OMS pentru Europa și America de Nord. Peste 85% din toate cazurile de întârziere mintală sunt forme ușoare.

În perioada 1 ianuarie 2013 - 31 decembrie 2015 am realizat un studiu în cadrul Institutului de Psihiatrie „Socola” Iași, cu scopul de a determina asocierea dintre întârzierea mintală, tulburările de limbaj și hipoacuzie pe o populație de copii internați de-a lungul celor 2 ani în unitatea noastră. Rezultatele statisticii efectuate arată că, dintr-un număr de 3.954 de pacienți asistați în cadrul Compartimentului de Neuropsihiatrie Infantilă în acel interval de timp, 276 au prezentat diagnosticul de întârziere în dezvoltarea mintală (14,32%), 93 de fete și 183 de băieți (figura 1).

În cadrul aceluiași studiu, la o evaluare a gradului de severitate, cei mai mulți pacienți au prezentat diagnosticul de întârziere ușoară în dezvoltarea mintală, 156 de pacienți față de 87 de pacienți cu întârziere moderată și 33 de pacienți cu întârziere severă în dezvoltarea mintală. La analiza pe grupe de vârstă putem observa o adresabilitate mai mare la pacienții în grupele de vârstă 11-14 ani și 8-10 ani (tabelul 2).

Frecvent, întârzierea în dezvoltarea mintală se asociază cu tulburarea autistă, în care există deteriorare calitativă în interacțiunea socială, deteriorare în comunicare, inclusiv întârzierea sau lipsa totală a limbajului vorbit, diverse patternuri stereotipe de comportament (manierisme motorii stereotipe și repetitive, preocupare persistentă pentru părți ale obiectelor, ritualuri nefuncționale și altele).

Analiza asocierii dintre întârzierea mintală și tulburarea autistă la grupul studiat arată că, din cei 276 de pacienți, 51 au atât întârziere mintală, cât și autism. 24 dintre aceștia prezintă și tulburări de limbaj (5 cu întârziere mintală ușoară, 11 cu întârziere mintală moderată și 8 cu întârziere mintală severă) (figura 2).

Din cei 276 de copii incluși în studiu, 36,59% (101 copii) prezintă tulburări în dezvoltarea limbajului, alalie sau dislalie polimorfă, forma ușoară până la severă.

Putem remarca din analiza statistică faptul că odată cu înaintarea în gradul de severitate al întârzierii în dezvoltarea mintală crește procentul asocierii cu tulburările de limbaj de la 24% din cazuri la copiii cu întârziere ușoară la 70% la copiii cu întârziere severă în dezvoltarea mintală (figura 3).

10 copii dintre cei incluși în studiu au fost diagnosticați cu hipoacuzie (6 copii cu întârziere mintală ușoară și 4 copii cu întârziere mintală moderată). Dintre aceștia, 3 copii sunt protezați auditiv (doi cu întârziere mintală ușoară și unul cu întârziere mintală moderată).

Discuții și concluzii

Așa cum precizam mai sus, în cazul copiilor cu întârziere mintală are loc oricum o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Statisticile efectuate pe plan mondial arată comorbiditatea cu tulburările de auz în aproximativ 10% din cazuri. În lotul studiat în Institutul de Psihiatrie „Socola”, din cei 276 de pacienți, numai 10 au fost diagnosticați cu hipoacuzie (3,62%). Dintre aceștia, 3 copii sunt protezați auditiv:

  •  unul dintre copii, de 4 ani, cu întârziere mintală ușoară și hipoacuzie neurosenzorială la urechea dreaptă protezată;
  •  al doilea, de 16 ani, cu întârziere mintală ușoară, hipoacuzie neurosenzorială bilaterală protezată și dislalie polimorfă forma ușoară;
  •  al treilea, de 8 ani, cu întârziere mintală moderată, hipoacuzie neurosenzorială bilaterală protezată și dislalie polimorfă.

Concluziile datelor prezentate mai sus sunt următoarele:

  •  În ultimele decenii, progresele în cercetarea genetică, în neurobiologie și în atitudinea terapeutică au adus modificări majore în înțelegerea și managementul întârzierilor mintale.
  •  Denumirea tulburării și conceptele privind această entitate au evoluat de-a lungul anilor, ajungându-se în prezent să nu mai fie considerată boală, ci un „sindrom complex”, care poate include o afectare genetică sau o condiție patologică specifică. 
  •  Copiii cu întârziere mintală pot avea asociate: tulburări de auz în 10% din cazuri, crize convulsive, encefalopatie cronică infantilă în 30% până la 60% din cazuri, tulburări de conduită, anxietate, sindrom hiperkinetic, tulburări de învățare sau de limbaj.
  •  În cazul copiilor cu întârziere mintală are loc, oricum, o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Mulți dintre copii prezintă o vorbire dislalică și un vocabular redus. Ei înțeleg vorbirea elementară, dar nu întotdeauna le sunt accesibile exprimările verbale mai complexe.
  •  Comorbiditatea cu hipoacuzia determină, în mod evident, o mai dificilă dezvoltare a limbajului.
  •  Hipoacuzia instalată de timpuriu, în perioada în care vorbirea copilului încă nu s-a format, determină, de regulă, imposibilitatea dezvoltării vorbirii, cu excepția cazurilor în care sunt inițiate măsuri speciale (protezare auditivă sau implant cohlear).
  •  În cazurile de instalare mai târzie a hipoacuziei, la o vârstă când vorbirea copilului este formată, dezvoltarea ei se va desfășura în continuare, păstrând totuși o serie de insuficiențe caracteristice, determinate de scăderea auzului.
  •  Este foarte importantă depistarea precoce a tulburării de auz, printr-o colaborare multidisciplinară psihiatru - psiholog - logoped - specialist ORL și intervenția precoce în cazurile la care este posibilă.
  •  Este necesară integrarea acestor copii în programe speciale de îngrijire, adaptate condițiilor socioculturale, programe de educație bazate pe dezvoltarea comunicării verbale și nonverbale, a abilităților sociale și abilităților adaptative.
  •  Vârsta la care se realizează protezarea auditivă are importanță pentru evoluția ulterioară a tulburării de limbaj.
  •  Diferența între procentul comorbidității cu tulburările de auz la lotul studiat, de 3,62% și 10% cât este prezentat în literatura de specialitate, poate fi dată de o subdiagnosticare a tulburărilor de auz și poate fi un semnal de alarmă pentru o mai atentă evaluare a acestor cazuri pe viitor.
  •  În prezent, în toate țările există programe de îngrijire a copiilor cu întârziere mintală, fiind implicate mai multe specialități medicale, precum pediatrie, neurologie pediatrică, fizioterapie și kinetoterapie, ORL, psihiatrie, dar și specialiști în psihologie și psihopedagogie specială.   

 

Mulțumiri: Ioana Smaranda Lupușoru, studentă a Universității de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” Iași, Medicină Generală anul VI.

Bibliografie

1. Ghiorghe Talău, Maria Daniela Nicoară, Lavinia Duică, et al. În Tratat de Psihiatrie vol. II, coordonatori Vasile Chiriţă, Aurel Papari, Roxana Chiriţă, Editura Fundaţiei Andrei Şaguna, Constanţa 2009, ISBN vol. II: 978-973-732-105-3, pp. 75-102.
2. American Psychiatric Association – Manual de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale, București, 2000, ISBN 973 – 98121-2-0.
3. Loraas OL. Teaching individuals with Developmental Delays: Basics. Austin, TX: PRO-ED Inc., 2002.
4. Beirne-Smith, Mary R, et al. Mental Retardation: An Introduction to Intellectual Disability. NJ: Prentice – Hall: Paramus, 2005.
5. Kass CE, et al. A Human Developpment View of Learning Disabilities: From Theory to Practice. Springfield IL: Charles C. Thomas Publisher, 2005.
6. Harms Louise. Understanding Human Development: A Multidimensional Approach. Oxford, UK: Oxford University Press, 2004.
7. Wayne RV, Johnsrude IS et al. A review of causal mechanisms underlying the link between age-related hearing loss and cognitive decline. Ageing Res Rev, 2015, Vol. 23 (B): 154 - 66.