STUDII CLINICE

Implicaţii imediate şi la distanţă într-un caz de atrezie esofagiană operată

 Immediate and long-term outcome in operated esophageal atresia

G.I. Criscov, O.I. Bărbuţă, Elena Ţarcă, Bogdan A. Stana

First published: 29 mai 2018

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Pedi.50.2.2018.1774

Abstract

Esophageal atresia is congenital discontinuity of the esophagus, with digestive, respiratory, nutritional and infectious consequences. Early recognition of this pathology and surgical correction can improve the patients’ quality of life, but long-term complications may occur. The authors present the case of a girl diagnosed with esophageal atresia complicated with multiple aspiration pneumonias.

Keywords
esophageal atresia, gastroesophageal reflux, aspiration pneumonia

Rezumat

Atrezia esofagiană reprezintă discontinuitatea congenitală a esofagului, cu consecinţe digestive, respiratorii, nutriţionale şi infecţioase. Recunoaşterea precoce a acestei patologii şi corecţia chirurgicală pot îmbunătăţi calitatea vieţii pacienţilor, dar complicaţiile pe termen lung pot apărea. Autorii prezintă un caz de atrezie esofagiană operată la vârstă mică, complicat cu multiple pneumonii de aspiraţie.

Nou-născutul cu atrezie esofagiană şi fistulă eso-traheală respiră
în abdomen şi înghite în trahee
.” (Mallet)

 Atrezia esofagiană reprezintă discontinuitatea congenitală a esofagului. Din cauza relaţiilor de vecinătate, aceasta se poate însoţi de una sau mai multe fistule între esofagul malformat şi trahee. Lipsa elasticităţii esofagiene pune probleme reale de deglutiţie, uneori cu risc vital. Mai mult, alături de nutriţia în condiţii normale, această anomalie poate determina sindrom de aspiraţie la sugari, iar în prezenţa unei fistule traheobronşice, fluidul (salivă sau secreţii gastrice) poate determina o patologie respiratorie uneori severă.

Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 4 ani şi o lună, P.A.M., din mediul rural, judeţul Suceava, care se internează în Clinica II Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sfânta Maria” din Iaşi pentru hiperpirexie şi tuse lătrătoare. Reţinem din antecedentele heredo-familiale faptul că este al cincilea copil al unui cuplu tânăr, ambii părinţi neavând patologii cronice asociate. Fetiţa provine dintr-o sarcină nesupravegheată, prima ecografie în sarcină fiind efectuată la vârsta gestaţională de 8 luni, la Fălticeni, unde a şi născut natural după două săptămâni; greutatea la naştere a fost de 3000 g, APGAR 9, nu a prezentat icter fiziologic, nu a fost alimentată deloc la sân, diversificarea s-a efectuat începând cu vârsta de 5 luni, iar profilaxia rahitismului carenţial şi vaccinările s-au efectuat corect. Screeningul pentru hipotiroidie congenitală şi fenilcetonurie − negativ.

În primele ore după naştere, fetiţa prezintă hiper­sa­li­vaţie, imposibilitatea deglutiţiei, cu scurgerea perma­nen­tă de salivă spumoasă, aerată, prezintă tulburări res­piratorii, tuse, dispnee, cianoză şi în final apnee, ne­cesitând reanimare. Se suspectează o malformaţie di­ges­tivă („nou-născutul care se asfixiază şi respiră greu, ale cărui nas şi gură sunt încărcate de secreţii excesive, are atrezie de esofag, până la proba contrarie” − De Boer şi Potts), motiv pentru care se iniţiază alimentaţie parenterală şi se decide transferul la Spitalul „Sfânta Maria” din Iaşi pentru investigaţii, diagnostic şi tratament.

Atrezia esofagiană este o urgenţă chirurgicală, de aceea stabilirea diagnosticului trebuie efectuată rapid. De remarcat faptul că singura ecografie antenatală, la 8 luni, nu a indicat date despre un posibil polihidramnios ce ar fi putut sugera o atrezie esofagiană la făt. Postnatal, imediat după naştere, se efectuează verificarea permeabilităţii căii digestive superioare şi se aspiră secreţiile cu ajutorul unei sonde Nelaton (10 sau 12 Ch), care se trece prin narină în faringe; „butarea” sondei la ~8 cm de arcada gingivală sugerează o atrezie esofagiană.

Se efectuează în urgenţă radiografie to­ra­co-ab­do­mi­na­lă, cu sonda pe loc, faţă şi profil, în or­to­sta­tism, şi se remarcă faptul că vârful sondei se opreşte la nivelul D1-D2 (cel mai frecvent); dacă există fistula pe capătul in­ferior al esofagului, se realizează o aerare ex­ce­sivă a res­tului abdomenului; dacă nu există comunicare între capătul inferior al esofagului şi calea respiratorie, atunci se produce opacifierea netă a întregului abdomen. De asemenea, radiografia (fără substanţă de contrast!) aduce date despre posibile malformaţii asociate, exclude alte patologii ce se pretează la diagnostic diferenţial (diverticuli esofagieni, hernie hiatală etc.) şi poate evidenţia leziuni pulmonare (pneumonie de aspiraţie).

Există patru tipuri de atrezie esofagiană (clasificări − Roberts, Ladd). În figura 1 sunt ilustrate aceste tipuri malformative.
 

Figura 1. Tipurile de atrezie esofagiană (sursa: Essential Neonatal Medicine, sixth edition)
Figura 1. Tipurile de atrezie esofagiană (sursa: Essential Neonatal Medicine, sixth edition)

Tipul I cele două segmente ale esofagului sunt se­pa­rate, fără comunicare cu traheea; segmentul superior se termină în dreptul vertebrei D2-D3, în fund de sac/de­get de mănuşă, iar cel distal are dimensiuni reduse şi de­pă­şeşte puţin diafragmul; are o frecvenţă de 7-10% din ca­zuri.

Tipul II între segmentul superior al esofagului şi trahee există o fistulă de mici dimensiuni. Segmentul dis­tal se termină deasupra diafragmului; este cea mai ra­ră formă (1-5%).

Tipul III cel mai frecvent (85-90%), în care segmentul superior coboară până la nivelul D2-D3, unde se termină orb în deget de mănuşă; segmentul distal este hipoplazic şi se deschide sub formă de fistulă pe faţa dorsală a traheii, deasupra bifurcaţiei acesteia. În funcţie de distanţa ce separă fragmentele esofagului, acest tip de atrezie este subîmpărţit în alte două subtipuri:

  • subtipul A, cu distanţa mare între capete (60%);

  • subtipul B, în care distanţa între capete este mică.

Tipul IV ambele capete comunică prin fistule cu traheea (5-6% din cazuri).

Există şi o variantă de fistulă între esofag şi trahee, dar fără atrezie esofagiană.

Pacienta prezentată a fost diagnosticată cu cel mai frecvent tip de malformaţie − atrezie esofagiană tip III Ladd.

După transferul pe Secţia de chirurgie pediatrică şi diagnosticarea cazului, se practică în urgenţă toracotomie dreaptă cu ligatură (sp. 3-4 i.c. drept), secţionarea fistulei esotraheale şi anastomoza primară esofagiană. Postoperator însă, în a cincea zi, apare o complicaţie (fistula esofagiană), pentru care se reintervine chirurgical în vederea închiderii acesteia. Evoluează favorabil după a doua intervenţie, iar după o lună de spitalizare este externată la domiciliu.

Revine la control la două săptămâni postoperatoriu, conform indicaţiei medicului chirurg, dar prezenţa unei intercurenţe respiratorii impune transferul pe Clinica II Pediatrie Iaşi pentru tratament. Pacienta a fost preluată la vârsta de o lună şi două săptămâni, cu stare generală influenţată, cu sindrom funcţional respirator, cu tuse ineficientă şi auscultaţie pulmonară patologică în cadrul pneumoniei interestiţiale confirmate radiologic (minimă reacţie pleurală costo-marginală şi apicală dreapta, cu aspect sechelar, sinusuri costo-diafragmatice libere, infiltrat interstiţial).

Patologia malformativă operată şi recuperarea postoperatorie şi-au pus amprenta pe dezvoltarea somatică a sugarului, fiind distrofică gradul I la acel moment (IP=0,87). Deşi nu asocia biologic sindrom inflamator, prezenţa patologiei malformative operate, a anemiei uşoare asociate şi a distrofiei (ca factori de evoluţie nefavorabilă) a impus instituirea tratamentului cu antibiotic cu spectru larg, asociat cu tratamentul cortizonic, simptomatic; se practică poziţionare antireflux şi prânzurile se administrează în cantităţi mici, fracţionate. Concomitent se investighează şi cordul, decelându-se ecocardiografic: FO permeabil, PCA cu grad înalt, refluare tricuspidiană gradul III-IV, cardiomiopatie hipertrofică septală, reacţie pericardică minimă. Primeşte la recomandarea medicului cardiolog spironolactonă, cu monitorizarea ionogramei.

La acea primă internare se ridicau două probleme importante la acest caz:

  • Atrezia esofagiană era izolată sau se asociau şi alte malformaţii? Cunoscând că cea mai frecventă asociere malformativă este VACTERL (V − afectare vertebrală, A − patologie ano-rectală, C – afecţiune cardiacă, T, E – afecţiuni traheale şi esofagiene, R − patologie renală, L – afecţiuni la nivelul membrelor, cum ar fi agenezie de radius), s-au demarat explorări şi s-a constatat că, în afară de malformaţiile cardiace şi atrezia esofagiană cu fistulă, nu mai asociază alte patologii malformative. De asemenea, s-au evocat şi patologiile asociate sub acronimul CHARGE (colobomă, afectare cardiacă, atrezie choanală, retard mintal, hipoplazie genitală, anomalii ale auzului). Examenul genetic, în cadrul căruia s-a efectuat testul MLPA, a fost normal.

  • A doua problemă care s-a ridicat era cea legată de o posibilă legătură între pneumonia prezentată de sugar şi refluxul gastroesofagian, care era mai mult decât probabil asociat, cunoscându-se faptul că aceste intervenţii laborioase pentru atrezie esofagiană se soldează cu un grad de reflux gastroesofagian. Vârsta mică la acel moment (o lună şi două săptămâni) a permis ca măsuri antireflux doar poziţionare, administrarea unei formule de lapte praf antireflux şi fracţionarea prânzurilor.

La vârsta de 7 luni se prezintă din nou în clinică pentru stridor, în afebrilitate. Se remarcă faptul că a recuperat distrofia, asociază paloare tegumentară, iar pulmonar nu prezintă auscultaţie sau tuse. Deşi cel mai probabil stridorul este consecinţa iritaţiei chimice post-reflux gastroesofagian, se efectuează câteva explorări care nu aduc date suplimentare (examen ORL, repetarea hormonilor tiroidieni − valori normale, excluderea unui teren atopic, afectare musculară – CPK normal). Tentativa de investigare a RGE prin pH-metrie, la acel moment, a fost abandonată în favoarea probei terapeutice cu inhibitori de pompă de protoni (esomeprazolum).

La vârsta de 8 luni se internează în urgenţă în Secţia de gastroenterologie pediatrică din Iaşi, ca urmare a faptului că se îneacă cu o bucată de măr care rămâne inclavată la nivelul esofagului; reluarea spontană a deglutiţiei nu a mai impus efectuarea endoscopiei digestive superioare.

La vârsta de un an se internează în clinica noastră prin transfer de la Spitalul Judeţean Suceava, prezentând o pneumonie de lob mijlociu (figurile 2 şi 3), cu stare generală mediocră, febrilă, leziuni de arsură la nivel abdominal (după aplicare de comprese cu oţet), wheezing, dispnee cu polipnee, tiraj intercostal, raluri subcrepitante la nivelul hemitoracelui drept, SaO2(-)=92%.
 

Figurile 2 şi 3. Radiografie toracică incindenţă postero-anterioară şi profil (P.A.M. – 1 an)
Figurile 2 şi 3. Radiografie toracică incindenţă postero-anterioară şi profil (P.A.M. – 1 an)

La acel moment ne-am pus şi alte probleme de diagnostic/patologii asociate care să favorizeze intercurentele grave şi frecvente. A fost explorată din punctul de vedere al imunităţii umorale, cu decelarea unui deficit imun tranzitor de IgA=39,14 mg/dl (normal: 83-217 mg/dl) şi IgG=477,65 mg/dl (normal: 650-210 mg/dl); a fost exclusă şi tuberculoza pulmonară.

La vârsta de un an şi două luni revine cu o nouă intercurenţă respiratorie inferioară (pneumonie interstiţială) cu tuse lătrătoare (caracter al tusei ce se va menţine pe tot parcursul evoluţiei ulterioare); tot în acea perioadă, prezintă al doilea episod sever de înec cu o bucăţică de biscuit, de această dată necesitând efectuarea endoscopiei digestive superioare în Secţia de gastroenterologie Pediatrică, cu deblocarea prin împingere în stomac a fragmentului alimentar.

La interval de numai două luni (un an şi patru luni) repetă episodul de pneumonie interstiţială, iar pe durata spitalizării are loc un nou incident − se îneacă de această dată cu o bucată de prună, pentru care se practică în urgenţă laringoscopie indirectă, cu evidenţierea stazei salivare în sinusurile piriforme (se suspectează obstrucţie esofagiană) şi se propune o nouă endoscopie digestivă superioară, dar fetiţa îşi reia spontan deglutiţia normală prin dezobstruarea lumenului esofagian, ca urmare a alunecării bolului alimentar în stomac.

La vârsta de 2 ani şi două luni, fetiţa avea deja şase episoade de pneumonie (doar în clinica noastră), cu laringită cronică (multe alte episoade respiratorii au necesitat spitalizare şi la Suceava). Deşi pneumoniile au fost cel mai probabil determinate de microaspiraţii în arborele respirator, postreflux, s-au demarat investigaţii şi pentru excluderea unei posibile mucoviscidoze asociate. S-au practicat de-a lungul internărilor trei iontoforeze (prima cu o valoare posibil fals pozitivă − 104 mmol/l NaCl, din cauza corticoterapiei administrate la acel moment în cadrul tratamentului pentru un nou episod respirator cu insuficienţă respiratorie), iar a doua probă a avut o valoare incertă de 54 mmol/l Na Cl. S-a efectuat, de asemenea, test genetic pentru cele 38 de mutaţii care se lucrează în prezent pentru mucoviscidoză, testul fiind negativ. Întrucât acest test nu exclude cu certitudine boala, având în vedere numărul limitat de mutaţii investigate, s-a practicat a treia probă a transpiraţiei (care s-a efectuat clasic), iar valorile Na şi Cl din transpiraţie au fost normale. Cele două teste negative ne-au permis excluderea celei mai frecvente boli genetice cu afectare digestivă şi respiratorie (mucoviscidoză). De-a lungul internărilor a fost explorată şi pentru boala celiacă, cu decelarea iniţială a unei valori uşor crescute a anticorpilor antitransglutaminază de tip IgG (în contextul unei imunograme normale), probabil în contextul unei intoleranţe pasagere; repetarea ulterioară a analizei şi completarea cu anticorpii antiantiendomisium (ambele fracţii) au avut valori normale – toate acestea au exclus celiachia.

Se reiau investigaţiile pentru documentarea refluxului şi se propune efectuarea unei pH-metrii, eşuată însă din cauza lipsei de colaborare (extragerea sondei de către pacientă).

Urmează alte episoade de pneumonii, cu tuse productivă şi secreţii, care au permis prelevarea de aspirate hipofaringiene, cu decelarea în timp a numeroşi germeni patogeni: Moraxella catarrhalis, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Haemophilus spp. Tratamentele primite au fost conform antibiogramei, evoluţia fiind bună de fiecare dată.

Pe tot parcursul evoluţiei, pacienta a primit intermitent tratament cu inhibitori de pompă de protoni, iar recomandările de alimentaţie (mese semisolide, evitarea ingerării unor fragmente mari de alimente solide) s-au menţinut, deşi lipsa permanentă de supraveghere a determinat numeroase alte episoade de înec cu alimente la domiciliu.

La internarea actuală se adresează tot pentru o simptomatologie respiratorie febrilă, cu tuse lătrătoare. Se remarcă faptul că fetiţa are o stare generală bună, este dezvoltată armonios, iar datele somatometrice sunt normale pentru vârsta de 4 ani şi o lună (G=18,5 kg; T=105 cm; +1,3 DS pentru greutatea taliei), este palidă, prezintă o cicatrice postoperatorie la nivelul hemitoracelui drept, posterior, amigdalele hipertrofiate gradul I, congestive, dentiţia este completă, fără carii, pulmonar se percep raluri bronşice şi subcrepitante, prezintă o insuficienţă res­piratorie uşoară, este uşor disfonică şi tuşeşte lătrător, menţine suflul sistolic în cadrul defectului septal atrial de tip ostium secundum decelat la ultima reevaluare cardiologică recentă. Este normal dezvoltată psihomotor.

Bilanţul biologic a evidenţiat leucocitoză cu neutrofilie (GA=16.850/mm3, PMN=81%) şi discret sindrom inflamator (VSH=20 mm/h, CRP pozitivă) în cadrul pneumoniei interstiţiale (figura 4); de asemenea, se remarcă faptul că are o Hb normală (13,3 g/dl), sideremie normală, probele hepatice, renale, glicemie, metabolism lipidic, fosfo-calcic normale, iar imunograma, de asemenea, este normală. Pentru prima dată este semnalată radiologic o leziune osoasă, ridicându-se suspiciunea de consolidare post-fractură de arc posterior drept coasta V, postoperatoriu. Revăzând filmele radiologice anterioare, acest element patologic semnalat a fost prezent şi anterior. Remarcăm faptul că pacienta a avut în permanenţă un metabolism fosfo-calcic normal; s-a efectuat şi un test pentru boli lizozomale (se află în lucru).
 

Figura 4. Radiografie toracică postero-anterioară (P.A.M. – 4 ani şi o lună)
Figura 4. Radiografie toracică postero-anterioară (P.A.M. – 4 ani şi o lună)

Copilul evoluează favorabil sub tratament antibiotic şi simptomatic. Se practică tranzit baritat pentru excluderea unei stenoze esofagiene (posibilă pe zona de anastomoză sau secundară leziunilor de esofagită post-reflux), dar se constată faptul că esofagul este permeabil, aparent fără zone de stenoză, stomacul este normoton, normotrof, normokinetic, fără modificări parietale; nu se remarcă reflux gastroesofagian în decubit dorsal, lateral drept şi Trendelenburg la momentul examinării. Pentru certitudine va efectua însă o endoscopie digestivă superioară, după vindecarea intercurenţei respiratorii actuale.

Cazul prezentat este complex şi particular prin patologia malformativă în sine şi prin complicaţiile postoperatorii: reflux gastroesofagian ce a determinat, la rândul lui, multiple pneumonii de aspiraţie complicate bacterian, de cele mai multe ori laringită cronică, episoade numeroase de înec cu fragmente de alimente, copilul fiind plurispitalizat în acest context. Este particular şi faptul că toate aceste morbidităţi nu au amprentat negativ dezvoltarea psihosomatică a pacientei.  

 

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.

Bibliografie

  1. Kluth D, Steding G, Seidl W. The embryology of foregut malformations. J Pediatr Surg. 1987; May. 22(5):389-93.
  2. Orford J, Manglick P, Cass DT, Tam PP. Mechanisms for the development of esophageal atresia. J Pediatr Surg. 2001; Jul.36(7):985-94.
  3. Ashcraft KW, Holder TM. Pediatric Esophageal Surgery. Orlando, FL:Grune and Stratton; 1996.
  4. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J Med Genet. 2006; Jul. 43(7):545-54.
  5. Clark DC. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Am Fam Physician. 1999; Feb 15.59(4):910-6, 919-20.