PAGINA REZIDENTULUI

Sarcoidoza. Prezentare de caz

 Sarcoidosis. Case presentation

Evelina Moraru, Daniela Prihor

First published: 09 mai 2016

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

Abstract

Sarcoidosis is a multisystem inflammatory disease that manifests as noncaseating granulomas, predominantly in the lungs and intrathoracic and intraabdominal lymph nodes. It is of unknown etiology and it can be asymptomatic or with systemic or organ complaints (lung, liver,lymph nodes). Authors present the case of a boy admitted for diffuse abdominal pain and arthralgias, lymph node biopsies establishing the diagnosis of sarcoidosis.

Keywords
sarcoidosis, abdominal pain

Rezumat

Sarcoidoza este o boală inflamatorie multisistemică caracterizată de granuloame non-cazeoase, predominant la nivelul plămânilor și a ganglionilor limfatici intratoracici și intraabdominali. Etiologia este necunoscută, boala fiind uneori asimptomatică sau prezentându-se cu manifestări sistemice nespecifice sau afectare de organ (plămân, ficat, ganglionii limfatici). Autorii prezintă cazul unui băiat internat pentru dureri abdominale difuze și artralgii, biopsia ganglionilor limfatici intraabdominali stabilind diagnosticul de sarcoidoză.

Cuvinte cheie

Se internează pacientul G.M.A., în vârstă de 9 ani, din mediul urban, pentru dureri abdominale difuze.

Dintre antecedentele heredo-familiale reţinem că mama (39 de ani) şi tatăl (40 de ani) sunt aparent sănătoşi, cuplul mai are un copil în vârstă de 18 ani, de asemenea aparent sănătos. Nu se relatează contact TBC sau alte boli infecto-contagioase în familie.

Antecedentele personale fiziologice precizează că este al doilea copil al cuplului, născut natural, la termen, greutatea la naştere fiind de 3.100 g și scor APGAR=10. A fost alimentat la sân până la un an, diversificarea alimentaţiei realizându-se corect la vârsta de 6 luni. Imunoprofilaxia și profilaxia rahitismului au fost efectuate corect (declarativ).

Antecedentele personale patologice relevă numeroase episoade de infecţii respiratorii, la vârsta de 4 ani fiind internat la Spitalul de Boli Infecţioase cu diagnosticul de meningită. La vârsta de 5 ani a prezentat infecţie acută cu virusul Epstein-Barr, ulterior, infecţia cronicizându-se. În 2014 a fost luat în evidenţă pentru artralgii cu impotenţă funcţională şi pentru rezultate pozitive ale anticorpilor anti-virus hepatită C, punându-se diagnosticele de poliartrită juvenilă cu factor reumatoid negativ și hepatită cronică C.

Dintre condiţiile de viaţă și mediu reţinem că familia locuieşte într-o singură cameră, condiţiile socio-economice fiind precare.

Istoricul bolii: Copil luat în evidenţa clinicii din 2014 cu diagnosticul de poliartrită juvenilă, pentru care a primit tratament cu salazopirină, cu ameliorarea simptomatologiei, şi pentru hepatită cronică C.

În aceeaşi perioadă cu debutul afecţiunii articulare, copilul acuză apariţia de episoade dureroase abdominale difuze. Pe parcursul anului 2015 s-a internat în repetate rânduri cu aceeaşi simptomatologie, motiv pentru care a fost investigat sindromul dureros abdominal.

Examenul clinic la internare relevă stare generală relativ bună, afebril, cu o greutate de 26 kg (-1 DS); talia=130 cm (-0,5 DS), IMC=15,38 kg/m2.

Facies normal conformal, simetric; prezintă hiperpigmentaţie constituţională, în rest, tegumentele sunt elastice și curate; mucoasele sunt normal colorate, fanere normal implantate, ţesut conjunctiv-adipos, normal reprezentat, sistem limfo-ganglionar superficial nepalpabil, sistemul muscular normoton, normotrof, normokinetic.

La nivelul sistemului osteo-articular prezintă dureri la nivelul articulaţiilor membrelor inferioare, bilateral (articulaţiile tibiotarsiene, genunchi bilateral, gambe), cu fenomene inflamatorii, cu impotenţă funcţională parțială.

La nivelul aparatului respirator, toracele este normal conformat, cu excursii costale simetrice bilateral, sonoritate pulmonară normală, FR - 20 respiraţii/minut; aparatul cardiovascular - arie precordială normal conformată, şoc apexian în spaţiul V intercostal stâng pe linia medioclaviculară, zgomote cardiace ritmice, fără sufluri supraadăugat, artere periferice pulsatile, FC=76/min.

Aparatul digestiv relevă cavitate bucală normal conformată, abdomen suplu, depresibil, mobil cu respirația, dureros difuz, spontan și la palpare, tranzit intestinal fiziologic; ficat la 4 cm sub rebordul costal, splenomegalie gr. II-III, loji renale nedureroase, micţiuni fiziologice, organe genitale externe normal dezvoltate. Este orientat temporo-spaţial, nu prezintă semne de iritaţie meningeană, reflexele osteo-tendinoase sunt prezente simetric bilateral.

Explorările biologice au evidenţiat formula leucocitară normală, seria roşie de celule şi plachetele fără modificări în ceea ce priveşte numărul. S-a evidenţiat o anemie hipocromă microcitară, cu o hemoglobină de 9,1 g/dl, pusă atât pe seama carenţei de fier (fier seric - 17 micrograme/dl), cât şi a inflamaţiei. Valorile markerilor inflamatorii se menţin foarte crescute, VSH=40 mm/h, fibrinogenul=448 mg/dl, iar CRP >6 mg/l.

Transaminazele, timpii de sângerare şi coagulare, probele renale şi glicemia au fost în limite normale. S-au evidenţiat valori uşor scăzute ale calciului ionic seric şi ale LDH-ului, proteinele totale fiind uşor crescute (83 g/l). S-au efectuat două viremii ARN VHC, care au fost nedetectabile, excluzându-se diagnosticul de hepatită virală C.

Dintre explorările paraclinice efectuate, ecografia abdominală a relevat patologic hepatosplenomegalie, multiple adenopatii intraabdominale (în hilul hepatic și splenic) și un chist pericolecistic, restul examenului ecografic fiind normal.

În urma rezultatului obţinut la ecografie s-a decis realizarea unui computer tomograf abdominal, care a evidenţiat blocuri adenopatice la nivelul hilului hepatic, trunchiului celiac, hilului splenic (figura 2) şi al hilurilor renale; hepatosplenomegalie (figura 1), hipertensiune portală şi o leziune hipodensă polar inferior splenic.
Asset 1

Prin urmare, diagnosticele pozitive au fost de hepatosplenomegalie, hipertensiune portală, anemie mixtă inflamatorie şi hiposideremică, adenopatii intraabdominale, cu observaţia de limfom malign.

S-a efectuat medulogramă, care a fost în limite normale, excluzându-se astfel diagnosticul de limfom malign. Hiperergia tuberculinică a fost confirmată ulterior de testul quantiferon pozitiv, ridicându-se suspiciunea de tuberculoză ganglionară intraabdominală.

S-a realizat laparoscopie exploratorie cu prelevare de biopsie ganglionară din hilul hepatic şi biopsie hepatică (figura 3)
figura 3

Examenul anatomopatologic descrie ficat (examen extemporaneu) cu arhitectură păstrată, lobulară, frecvente spaţii porte, cu infiltrat limfocitar, rare aspecte de foliculi limfoizi, rare granuloame cu celule gigante multinucleate (figura 4). Ficat (amprentă): celule hepatice cu degenerescenţă vacuolară, frecvente limfocite, rare PMN-uri. Ficat (parafină): fibroză în parenchim, fără constituire de punţi porto-portale sau porto-centrolobulare, degenerescenţa hepatocitelor (figura 5A, B).
figura 4
`figura 6

Ganglion - foliculi limfoizi primari și secundari, între care se găsesc frecvente granuloame cu celule gigante multinucleate, cu rare aspecte de corpi asteroizi (figura 6A, B, C, D).

Ganglion (parafină): foliculi limfoizi primari şi secundari ce prezintă numeroase granuloame giganto-epitelioide, fără tendinţă la confluare, rar aspect de corpi asteroizi în celulele gigante (figura 7A, B).

În urma examenului histopatologic s-a stabilit diagnosticul pozitiv de sarcoidoză hepatică şi limfadenită sarcoidozică.

Sarcoidoza este o boală inflamatorie cronică, rară, care afectează în principal plămânii şi ganglionii limfatici, dar se poate întâlni în orice organ. Pentru că sarcoidoza se caracterizează în principal prin prezenţa unor mici granuloame, boala se mai numeşte granulomatoză. Formaţiunile nodulare constituite din ţesut de granulaţie se formează prin activarea sistemului imunitar.

Etiologia bolii rămâne încă neprecizată, se presupune că factorii genetici joacă un rol important în declanşarea bolii. Aproximativ jumătate din cazuri evoluează asimptomatic. Simptomatologia depinde de organul afectat. Cel mai frecvent sunt implicaţi plămânii, iar cel mai rar sunt afectate sistemul nervos central şi aparatul genito-urinar.

Simptomele determinate de sarcoidoză în funcţie de organul afectat sunt:

  • Ganglionii limfatici (90%) - inflamare.
  • Plămânii (95%) - tuse și dispnee (rar).
  • Ficat (50-70%) - hepatomegalie, transaminaze crescute.
  • Splină (50-70%) - splenomegalie, scăderea hematiilor, a leucocitelor și a trombocitelor.
  • Inimă (20-30%) - aritmii.
  • Articulaţii (10%) - inflamarea mai multor articulaţii (poliartrită).

Pentru confirmarea diagnosticului de sarcoidoză se folosesc investigaţii specifice în funcţie de organul afectat: investigaţii imagistice, examene de laborator, teste funcţionale, examen histologic.

La cazul prezentat, evoluţia a fost favorabilă după instituirea tratamentului cu prednison 1 mg/kg/zi p.o., regim de cruţare hepatică, protectoare hepatice. Profilactic s-a recomandat pentru tuberculoză tratament cu hidrazidă 200 mg/zi, timp de 3 luni. S-au repetat analizele de laborator după 3 luni de tratament, menţinându-se sindromul inflamator (VSH=50 mm/1h, fibrinogen=450 mg/dl, CRP >6 mg/l) şi anemia, probele hepatice şi renale fiind în limite normale.

Evoluţia naturală a bolii este în 80% din cazuri cu rezoluţie spontană, iar în 20% din cazuri evoluţia este spre fibroză, din care 5-10% prezintă recidive pluriorganice.

Complicaţia principală a sarcoidozei este fibroza organului afectat. În funcţie de localizare, se disting următoarele complicaţii:

  • Hepatice: fibroză (alterarea structurală şi func­țio­na­lă hepatică).
  • Limfadenită sarcoidozică: compresia organelor învecinate, sindrom dureros abdominal.
  • Pulmonare: fibroză pulmonară; infecţii pulmonare.
  • Cord: insuficienţă cardiacă; aritmii.
  • Oculare: glaucom, cecitate.
  • Osteoporoză (în urma medicaţiei pe termen lung cu corticosteroizi), hipertensiune arterială.
  • Limfom non-Hodgkin.

Ca particularitate a cazului, suntem în faţa un pacient de vârstă mică, cu o formă de sarcoidoză mai rar întâlnită (extrapulmonară) şi cu un prognostic mai sever; de asemenea, asociază infecţie tuberculoasă. Se impune aşadar monitorizarea atentă a pacientului în vederea depistării precoce a complicaţiilor determinate de boală, dar şi de tratament.