Sindromul Poland - prezentare de caz şi review al literaturii

 Poland syndrome - case report and literature review

First published: 15 martie 2017

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Peri.1.1.2017.480

Abstract

Poland’s syndrome is a rare congenital disorder consisting of unilateral agenesis or hypotrophy of pectoralis major muscle associated with thoracic and/or variable ipsilateral upper limb anomalies. The estimated incidence is 1 to 3 in 100.000 newborns, tending to affect more male patients, with a ratio of 3:1, and in 75% of the cases the anomalies are present on the right side. The disease is defined as a “non-specific developmental field defect”. The current hypothesis is that it occurs around the 6th week of fetal development and is caused by a diminished or disrupted blood flow of the subclavian artery proximal to the origin of the thoracic artery but distal to the origin of vertebral artery. We present the case of a term (39 weeks) newborn Romanian female, after a caesarian section performed in “St. Pantelimon” Emergency Hospital from Bucharest, with unilateral breast and chest wall asymmetry along with upper limb abnormalities, located on the left side. The newborn had normal respiratory and cardiovascular parameters, but clinical examination revealed left-right asymmetry, with congenital absence of the left pectoralis major muscle and agenesis of the left breast with associated athelia. Another abnormality was found in the left upper limb as the patient was born with partial cutaneous syndactyly involving the third and the fourth fingers of the left hand. Chest radiograph showed the absence of the anterior costal arches from T3 to T10 vertebrae. Although recent genetic studies sustain the theory that there are several genes involved in different inheritance patterns, in our case the Poland syndrome occurred as a sporadic event as there was no evidence of congenital malformations in the patient’s family. A particularity of this case is that the newborn is a female and all the developmental anomalies were located on the left side of the body, which represent 25% of the overall cases. Therefore, the rarity of this case increases significantly. The risk factors remain unknown for this case, as there was no additional risk of Poland syndrome caused by smoking. We have to take into consideration that the patient is a newborn and that clinical manifestations may appear later in time, along with hematologic complications, so a close follow-up of the case is necessary. The proper time for surgical reconstruction has to be carefully and multidisciplinary selected in order to achieve the best result.

Keywords
Poland syndrome, congenital malformation, thoracic asymmetry

Rezumat

Sindromul Poland este o boală congenitală rară care constă în agenezie sau hipotrofie unilaterală de muşchi pectoral mare, asociată cu anomalii ipsilaterale ale membrelor superioare şi/sau toracice variabile. Incidenţa estimată este de 1 până la 3 la 100.000 de nou-născuţi şi tinde să afecteze mai mult pacienţii de sex masculin, cu un raport de 3: 1, în 75% din cazuri anomaliile fiind prezente pe partea dreaptă. Boala este definită ca un „defect de dezvoltare nespecific”. Ipoteza actuală este că etiopatogenia are loc în jurul celei de a şasea săptămâni de dezvoltare fetală şi este determinată de un flux diminuat sau perturbat de sânge la nivelul arterei subclavii proximal de originea arterei toracice, dar distal de originea arterei vertebrale. Prezentăm cazul unui nou-născut la termen (39 de săptămâni) de sex feminin şi de origine română, după o operaţie cezariană efectuată în Spitalul de Urgenţă „Sf. Pantelimon” din Bucureşti, cu asimetrie a peretelui toracic şi anomalii ale membrelor superioare situate pe partea stângă. Nou-născutul a avut parametri respiratori şi cardiovasculari normali, însă examenul clinic a relevat asimetrie stânga-dreapta, cu absenţa congenitală a musculaturii pectorale stângi şi agenezie de sân asociată cu atelie. O altă anomalie a fost remarcată la membrul superior stâng, pacienta având indactilie parţială cutanată implicând al treilea şi al patrulea deget de la mâna stângă. Radiografia toracică a arătat absenţa arcelor costale anterioare de la T3 la T10. Cu toate că studiile genetice recente susţin teoria că există mai multe gene implicate, în cazul nostru sindromul Poland s-a produs ca un eveniment sporadic, deoarece nu a existat nicio dovadă de malformaţii congenitale în familia pacientei. O particularitate a acestui caz este faptul că nou-născutul este de sex feminin şi toate anomaliile de dezvoltare au fost localizate pe partea stângă a corpului, reprezentând 25% din totalul cazurilor. Prin urmare, raritatea acestui caz creşte în mod semnificativ. Factorii de risc rămân necunoscuţi pentru acest caz, deoarece nu a existat niciun risc suplimentar cauzat de fumat. Trebuie luat în considerare faptul că pacienta este un nou-născut şi că manifestările clinice pot apărea mai târziu, împreună cu complicaţii hematologice, deci o monitorizare atentă a cazului este necesară. Momentul oportun pentru reconstrucţia chirurgicală trebuie să fie atent şi multidisciplinar selectat, în scopul de a obţine cel mai bun rezultat.

Bibliografie

1. Mustafa Chopan BS, Lohrasb Sayadi BS, and Donald Laub. Mobius syndrome and Poland syndrome presenting together in a single patient; Eplasty. 2015; 15: ic12. (PubMed)
2. Chandra Madhur Sharma, Shrawan Kumar, Manoj K. Meghwani, and Ravi P. Poland syndrome. Agrawal; Indian J Hum Genet. 2014 Jan-Mar; 20(1): 82–84.
3. Samia Frioui and Faycel Khachnaoui. Poland's syndrome, Pan Afr Med J. 2015; 21: 294. 
4. Möbius, P. J. (1888). Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung. Münchener medizinische Wochenschrift. 35: 91–4.
5. Vaccari CM, Tassano E, Torre M, Gimelli S, Divizia MT, Romanini MV, Bossi S, Musante I, Valle M, Senes F, Catena N, Bedeschi MF, Baban A, Calevo MG, Acquaviva M, Lerone M, Ravazzolo R, Puliti A. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome, BMC Med Genet. 2016 Nov 25; 17(1):89.
6. Kenneth Lyons Jones. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation - fourth edition.
7. Yiyit N, Işıtmangil T, Öksüz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome. Ann Thorac Surg. 2015 Mar; 99(3):999-1004. doi: 10.1016/j.athoracsur. 2014.10.036. Epub 2015 Jan 27.
8. Chandra Madhur Sharma, Shrawan Kumar, Manoj K. Meghwani, and Ravi P. Poland syndrome. Agrawal; Indian J Hum Genet. 2014 Jan-Mar; 20(1): 82–84. doi: 10.4103/0971-6866.132764.
9. Vazirnia A, Cohen PR. Poland's syndrome: a concise review of the clinical features highlighting associated dermatologic manifestations, Am J Clin Dermatol. 2015 Aug; 16(4):295-301. doi: 10.1007/s40257-015-0132-x.
10. Williams Obstetrics, 24th Edition, chapter 14, page 202.
11. Bradon J Wilhelmi, Poland Syndrome. Chief Editor: James Neal Long, MD (Medscape).
12. J. Keeling, T. Khong. Fetal and Neonatal Pathology 4th Edition (Springer, 2007).