B. Nongenetici – surditatea poate fi secundară unei leziuni apărute în timpul dezvoltării sistemului auditiv intrapartum sau în perioada perinatală. Aceste leziuni pot să apară în următoarele situaţii:

• Infecţia congenitală cu citomegalovirus (CMV) – cea mai comună cauză de surditate neurosenzorială nonereditară. Majoritatea (90%) copiilor născuţi cu infecţie cu CMV nu prezintă semne clinice de infecţie, însă pierderea auzului apare la 10-15% dintre aceşti nou-născuţi şi de obicei boala este progresivă. Diagnosticul rapid al infecţiei congenitale este esenţial pentru începerea tratamentului oral cu valganciclovir (înainte de 1 lună de viaţă şi administrat timp de şase luni). Acest tratament este asociat cu ameliorarea funcţiei auditive pe termen lung, având ca rezultat îmbunătăţirea dezvoltării neurologice la 2 ani de viaţă. Este recomandată testarea de screening pentru CMV din urină şi salivă la toţi nou-născuţii care nu au trecut testul audiologic în maternitate.

• Alte infecţii in utero – herpes, rubeolă, sifilis sau toxoplasmoză. Subliniem importanţa testării tuturor gravidelor pentru infecţii din grupul TORCH (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, herpes simplex, alte infecţii, precum sifilis, hepatită B, virus varicelo-zosterian, parvovirus B19) şi a evitării/prevenţiei contactului cu aceşti patogeni.

• Internarea în terapie intensivă neonatală pentru mai mult de cinci zile sau pentru oricare dintre următoarele motive, indiferent de durata internării: oxigenare extracorporală cu membrană, ventilaţie asistată, expunere la medicamente ototoxice (gentamicină, tobramicină, amikacină), diuretice de ansă (furosemid) şi hiperbilirubinemie ≥20 mg/dl.

• Infecţii postnatale (bacteriene sau virale) şi meningite neonatale asociate cu surditate neurosenzorială.

• Traumatisme craniene la naştere: fracturi ale bazei craniului sau oaselor temporale.

• Encefalopatie hipoxic-ischemică, la care se adaugă criteriul de hipotermie terapeutică.

• Prematuritate extremă: imaturitatea tuturor sistemelor şi organelor, internare de lungă durată, risc de osteopenie (rahitism), risc pentru otită medie recurentă sau persistentă în primii doi ani de viaţă.

Prezentare de caz

Prezentăm cazul unui nou-născut de sex masculin, provenit din sarcină cu risc (mama a prezentat infecţii de tract urinar în trimestrele II şi III, pentru care a urmat antibioterapie cu cefuroxim şi amoxicilină-acid clavulanic, exsudat nazal pozitiv pentru Streptococcus aureus meticilino-sensibil, membrane rupte cu 7 ore anterior naşterii), născut spontan, în prezentaţie craniană, la vârsta gestaţională de 38-39 de săptămâni, cu greutate la naştere de 3320 g, scor Apgar 8. Încă de la naştere au fost remarcate multiple anomalii: facies asimetric cu comisură bucală deviată spre dreapta, palatoschizis, microglosie, microretrognaţie, urechi jos implantate, la nivelul urechii drepte trei pediculi preauriculari, la nivelul urechii stângi doi noduli preauriculari, conformaţie particulară cu conduct auditiv extern obstruat, fosetă rudimentară la nivel genian stâng, fren lingual restrictiv scurt, fosetă sacrată. S-a ridicat suspiciunea de sindrom Pierre-Robin, forma sindromică.

În contextul culturilor pozitive recoltate la naştere (cultură tegumente şi coprocultură pozitive pentru Enterococcus durans) şi al probelor inflamatorii pozitive (hemogramă cu leucocitoză cu neutrofilie şi proteină C reactivă crescută) a fost iniţiată antibioterapia cu meropenem şi amikacină intravenos, în doze adaptate perioadei neonatale, cu evoluţie favorabilă şi cu remiterea sindromului biologic inflamator.

Imediat după naştere s-a instituit perfuzie endovenoasă de reechilibrare hidroelectrolitică şi acido-bazică. S-a administrat formulă de lapte prin gavaj orogastric, cu toleranţă digestivă bună, permiţând creşterea graduală a cantităţii de lapte pentru a acoperi nevoia de bază. S-a încercat alimentaţia la biberon, însă nou-născutul a prezentat dificultate în coordonarea respiraţiei-deglutiţiei.

Din punct de vedere respirator, pacientul a menţinut SpO₂ în aer atmosferic la 98-100%, cu desaturări în perioadele de agitaţie, prezentând sindrom funcţional respirator uşor-moderat, remarcându-se tirajul suprasternal coroborat cu malformaţia orofaringiană, fără modificări stetacustice pulmonare. A fost echilibrat cardiovascular şi digestiv.

Au fost efectuate multiple consulturi interdisciplinare şi investigaţii paraclinice. Ecografia transfontanelară a fost în limite normale, aparent fără anomalii structurale. Ecografia abdominală a evidenţiat dilataţie pielocaliceală moderată bilaterală. Ecografie cardiacă: canal arterial persistent de talie mică, foramen ovale patent cu şunt stânga-dreapta, variantă anatomică de emergenţă artera coronară stângă. Consultul de neurologie pediatrică remarcă particularităţile constituţionale şi adaugă elemente noi: model de mişcare sacadat, cap în retroaducţie la tracţiune, hipotonie axială, la suspendarea axilară membre inferioare extinse, se susţine ghemuit în decubit ventral, postură neonatală. Consultul oftalmologic identifică hernia ţesutului adipos retroocular extern şi fund de ochi cu aspect normal. Consultul ORL menţionează gnatopalatoschizis, micrognatism, atrezia de conduct auditiv extern stâng şi menţine suspiciunea de sindrom Pierre-Robin.

Pentru acest pacient s-a avut în vedere transferul într-o altă unitate sanitară pentru instituirea tratamentului chirurgical (montare traheostomă) şi completarea consulturilor interdisciplinare cu genetică medicală, însă în a 18-a zi de viaţă prezintă alterarea stării generale, sindrom de detresă respiratorie cu tiraj intercostal, subcostal, suprasternal, polipnee (70-80 de respiraţii pe minut), desaturări până la SpO₂ 50%, bradicardie extremă şi convulsii neonatale. În acest context se decide şi se practică intubaţie orotraheală cu sondă endotraheală şi ventilaţie mecanică. În evoluţie, prezintă detubări repetate din cauza malformaţiilor din sfera ORL şi se montează sondă endotraheală cu balon pentru a evita detubarea accidentală.

În ciuda eforturilor echipei de neonatologie şi a tratamentului instituit (perfuzie de reechilibrare hidroelectrolitică şi acido-bazică, ventilaţie mecanică, antibioterapie, anticonvulsivante de linia a doua şi a treia, transfuzie de masă eritrocitară), pacientul a continuat să prezinte convulsii generalizate confirmate pe înregistrare continuă aEEG (amplitude-integrated EEG), cu degradarea continuă a stării generale până la exitus, în a 23-a zi de viaţă.

Sindromul Pierre-Robin este caracterizat prin secvenţa Pierre-Robin în cadrul căreia sunt prezente micrognaţia şi glosoptoza. Unii pacienţi asociază palatoschizis. Prevalenţa acestui sindrom este estimată la 1 la 8.500-14.000 de persoane. Sunt descrise două forme: nonsindromică şi sindromică, fiecare dintre ele fiind asociată cu mutaţii genetice variate. Alte posibile malformaţii asociate sunt: oftalmice (10-30% dintre pacienţi), cardiovasculare (prevalenţă de 5-58%), musculoscheletale (cele mai frecvente, la 70-80% din cazuri), afectarea sistemului nervos central (întârziere de limbaj sau de dezvoltare, hipotonie, epilepsie, hidrocefalie), genitourinare (testiculi necoborâţi, hidrocel, hidronefroză).

Tratamentul în cazul pacienţilor cu sindrom Pierre-Robin se axează pe menţinerea viabilităţii tractului respirator superior. Tratamentul conservator, cu rezultate bune la pacienţii cu secvenţă Pierre-Robin izolată, presupune urmărirea acestora şi consiliere privind soluţii la dificultăţile de alimentaţie (tehnici de alimentare, alimentarea prin sondă nazogastrică, montarea unei gastrostome). La pacienţii cu micrognaţie pronunţată şi detresă respiratorie severă, poate fi necesar tratamentul chirurgical. De-a lungul timpului au fost descrise şi utilizate multiple tehnici chirurgicale, însă montarea unei traheostome rămâne cea mai utilizată. Managementul pacienţilor cu sindrom Pierre-Robin necesită implicarea unei echipe pluridisciplinare (neonatolog, ORL, ortodont, chirurg maxilofacial, dentist, audiolog, oftalmolog, genetician, pediatru). Mortalitatea variază între 1,7% şi 65%, în funcţie de malformaţiile asociate (malformaţii cardiace, de sistem nervos central).

În concluzie, indiferent dacă au sau nu factori asociaţi, toţi nou-născuţii ar trebui testaţi în maternitate pentru a depista cat mai devreme posibil pierderea auzului. Testarea audiologică a nou-născuţilor este posibilă în maternitate prin includerea în programul naţional de screening. În plus, Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) recomandă reevaluarea audiologică la 24-30 de luni de viaţă (recomandare actuală). 

Conflicts of interests: The authors declare no conflict of interests.