Din aceeași categorie

Pediatru.ro

Rolul imunoglobulinei E în patologia pediatrică

Pediatru.ro

Managementul infecţiei pulmonare la pacienţii cu mucoviscidoză (fibroză chistică)

Pediatru.ro

Antibioterapia în pneumonia comunitară

Prezentarea cazului

Pacienta M.A., în vârstă de 13 ani, din mediul rural, judeţul Vrancea, aflată în evidenţa Clinicii II Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” din Iaşi cu polimiozită, insuficienţă mitrală grad I-II şi insuficienţă tricuspidiană grad I-II, se internează pentru reevaluare clinico-biologică pe data de 30.01.2017.

Antecedentele heredo-familiale ale pacientei sunt nesemnificative - nu există boli cronice sau cu transmitere congenitală, fără contact TBC.

Istoricul bolii actuale debutează în 2013, când pacienta se prezintă din proprie iniţiativă la spitalul din Focşani pentru scădere semnificativă a forţei musculare, MS, MI, mialgii distale MI, fenomen Raynaud la nivelul mâinilor şi picioarelor la expunerea la frig. După 3 zile de spitalizare, pacienta este transferată la Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” din Iaşi, unde în urma investigaţiilor clinice şi paraclinice se stabileşte diagnosticul de polimiozită, insuficienţă mitrală grad I-II şi insuficienţă tricuspidiană grad I-II. În 2013 este iniţiată terapia cu prednison 10 mg/zi per os, discontinuu, iar în 2014 schema terapeutică este modificată - prednison 10 mg/zi alternativ cu Imuran 50 mg/zi per os, menţinută până în prezent. Evoluţia bolii în această perioadă a fost marcată de numeroase perioade de remisiuni şi recăderi pentru care pacienta a avut un număr mare de internări, pe durata cărora a primit pulsaţii cu metilprednisolon i.v.

Examenul clinic efectuat la internare relevă următoarele elemente patologice: eritem facial şi la nivelul feţei dorsale a mâinilor, eritem al extremităţii degetelor MI şi semnul Gottron prezent, suflu sistolic în focarul mitralei şi tricuspidei, apetit diminuat, cavitate bucală - carii dentare.

În cadrul investigaţiilor paraclinice şi biologice, am evaluat sindromul inflamator (VSH=24 mm/h, CRP semicant >6 mg/dl, Fibrinogen=253 mg/dl), sindromul hematologic (Hb=10,3 g/dl, Tr=481x10³/mm³, D-dimeri=1749 microg/L), sindromul muscular (CPK=660 U/l, LDH=643 U/l, TGO=139 U/l↑; Normal: 5-37 U/l; creatină urinară=10,4 mg/kg/24h) şi sidromul imunologic (FR=256 ui/l, celule lupice - absente, Ac anti-nucleari - negativi, Ac anti-ADNdS Ig G ELISA =5,7403 UI/ml, crioglobuline - absente, Ig A, Ig G, Ig M în parametri normali, Ac anti-U1RNP, Ac anti-SCL70, Ac anti-centromer, Ac anti-Jo1 nu au fost efectuaţi).

Apectul electrocardiogramei este normal, iar consultul ecocardiografic susţine diagnosticul de insuficienţă mitrală grad I-II şi insuficienţă tricuspidiană grad I-II, cu care este cunoscută pacienta.

Electromiograma prezintă un traseu specific de miopatie, cu multiple polivârfuri diseminate nesistematizate şi potenţiale de unitate motorie de diverse morfologii şi amplitudini.

Criterii de diagnostic al polimiozitei:

1. Oboseală simetrică a musculaturii proximale.

2. Creşterea valorii enzimelor musculare serice: CK, aldolază, LDH, AST, ALT.

3.Modificări electromiografice de tip miopatic: unde largi, fibrilaţii spontane, unităţi motorii polifazice de scurtă durată, amplitudine joasă, descărcări repetitive cu frecvenţă înaltă.

4. Biopsie musculară caracteristică: degenerare/regenerare a miofibrelor, infiltrat interstiţial cu mononucleare, atrofie perifasciculară. Diferenţa între PM şi DM o realizează tipul infiltratului şi localizarea lui, în interiorul fibrei sau perifascicular, în peretele vascular.

Deşi pacienta a fost diagnosticată cu polimiozită la prima prezentare în clinică, prin îndeplinirea a 3 criterii din 4, la internarea actuală prezintă la examenul clinic semnul Gottron, specific dermatomiozitei. Acest fapt ne pune în dificultate pentru a stabili un diagnostic cu certitudine, iar investigaţia utilă în determinarea diagnosticului (biopsia musculară) a fost refuzată de către aparţinătorii pacientei.

Aşadar, coroborând datele prezentate, se susţine diagnosticul pozitiv de:

1. Polimiozită în plin puseu.

2. Spasmofilie hipocalcemică.

3. Anemie hipocromă microcitară.

4. Insuficienţă mitrală grad I-II.

5. Insuficienţă tricuspidiană grad I-II.

Tratament

La tratamentul de fond imunosupresiv urmat de pa­cientă (prednison 10 mg/zi alternativ cu Imuran-Aza­tio­prină 50 mg/zi per os), din cauza puseului bolii, pe pe­rioada internării s-a iniţiat pulsaţia de metilpredni­so­lon i.v. 1 g/zi x 3 zile.

Evoluţia bolii

În urma analizei investigaţiilor efectuate, prezentăm evoluţia în dinamică a următorilor parametri biologici:

Numeroasele puseuri ale bolii s-au însoţit de creşteri ale parametrilor ce definesc sindromul inflamator, precum şi de creşteri marcante ale nivelului seric al enzimelor musculare. Se observă remiterea fiecărui episod după administrarea endovenoasă a câte 3 pulsaţii consecutive de SoluMedrol (metilprednisolon).

Întreaga evoluţie a bolii a fost însoţită de prezenţa constantă a unei anemii hipocrome normocitare şi de o spasmofilie hipocalcemică, acestea nefiind corectate în urma tratamentului specific primit.

Explorarea electromiografică în timp arată aproximativ acelaşi aspect de traseu miogen, cu multiple polivârfuri diseminate, nesistematizate şi cu potenţiale de unitate motorie asimetrice, neregulate, de amplitudini şi durate diferite. Aspectul electromiografic, coroborat cu datele clinice şi paraclinice, susţine diagnosticul de miopatie inflamatorie cronică.

Prognosticul bolii

Iniţierea tratamentului la mai puţin de 6 luni de la diagnostic, răspunsul prompt la corticoterapie, vârsta pacientei mai mică de 50 de ani, lipsa afectării pulmonare şi a neoplaziilor sugerează un prognostic favorabil al bolii. Trebuie ţinut cont însă de frecventele recăderi apărute sub terapia imunosupresivă, ce recomandă acordarea unei atenţii sporite şi reevaluarea periodică a pacientei. Pe termen lung, trebuie urmărită eventuala apariţie a complicaţiilor legate de boală: agravarea oboselii musculare şi apariţia simptomatologiei extramusculare (boală pulmonară interstiţială, boală cardiacă, disfagie, malabsorbţie, neoplasm - frecvent pulmonar şi de sân), dar şi dezvoltarea unor efecte secundare ale terapiei cu prednison şi azatioprină.

Particularitatea cazului constă în evoluţia marcată de puseuri ale bolii, apărute în ciuda tratamentului supresiv corect administrat.