Variantă cu pierdere a funcției genei IFIH1 la un copil cu sindrom inflamator recurent și BTAI – prezentare de caz

Ana-Maria Chirilaș, Diana Monica Preda, Thomas Iankevici, Alexandra Mirică

Prezentăm cazul unui copil de sex masculin, cu vârsta de 5 ani și 11 luni, cu o suprapunere clinică rară a episoadelor inflamatorii recurente, hiper-IgE și suspiciune de boală tiroidiană autoimu­nă (B...