Semnele clinice omise întârzie diagnosticul de boală Hirschsprung

Luiza Elena Bordei, Ana Vucmanovici, Adrian Apostol, Gabriel Drăgan, Doina Pleşca

Boala Hirschsprung (megacolonul congenital) este o ano­ma­lie genetică ce implică absența celulelor ganglionare de la nivelul plexurilor nervoase mucoase și submucoase in­tes­ti­na­le....

Un caz rar de boală de stocaj a fibrinogenului hepatic la un copil – prezentare de caz

Luiza Elena Bordei, Victoria Hurduc, Gabriel Drăgan, Doina Pleşca

Boala hepatică de stocare a fibrinogenului este o afecţiune ge­ne­ti­că rară, cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată de acumularea de fibrinogen în reticulul endoplasmatic he­pa­to­ce­lu­lar....

Tumorile vasculare: când supraveghem, tratăm sau trimitem către chirurg?

Maria Popescu, Gabriel Drăgan

Hemangioamele infantile (HI) sunt cele mai frecvente for­ma­ţiuni tumorale de origine vasculară. Diagnosticul diferenţial cu alte anomalii vasculare este dificil de efectuat, managementul terapeutic fiind întârziat de subestimarea importanţei multor leziuni. Din cauza localizării, dimensiunilor sau a prolifer...