Un caz rar de boală de stocaj a fibrinogenului hepatic la un copil – prezentare de caz

Luiza Elena Bordei, Victoria Hurduc, Gabriel Drăgan, Doina Pleşca

Boala hepatică de stocare a fibrinogenului este o afecţiune ge­ne­ti­că rară, cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată de acumularea de fibrinogen în reticulul endoplasmatic he­pa­to­ce­lu­lar....

Specific aspects of Helicobacter pylori infection in children

Luiza Elena Bordei, Victoria Hurduc, Doina Pleşca

Dobândirea infecţiei cu Helicobacter pylori este preoce în co­pi­lă­rie, afectând peste jumătate din populaţia lumii. Majoritatea in­fec­ţii­lor produse la copii sunt asimptomatice. Rolul infecţiei cu Heli­cobacter pylor...

Trisomia 18 – cauză rară de malformaţie cardiacă complexă

Mirela Silvia Iancu, Daniela Popeia, Varvara Toma, Ana Maria Daviţoiu, Victoria Hurduc, Doina Pleşca

Trisomy 18 (Edwards syndrome), a rare genetic condition, recognized since 1960, is the second most common autosomal trisomy, after trisomy 21....