Rolul ecografiei multiparametrice POCUS cu suport AI și al morfometriei viscerale în diagnosticul bolii hepatice steatozice asociate disfuncţiei metabolice (MASLD) în practica medicului de familie

1. Introducere

Boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice (MASLD – metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, anterior cunoscută sub denumirea de NAFLD) a devenit în ultimele decenii cea mai frecventă afecțiune hepatică cronică la nivel global, afectând aproximativ 25-30% din populația adultă, cu o prevalență și mai ridicată în rândul pacienților cu obezitate sau diabet zaharat de tip 2^(1,2). MASLD reprezintă o entitate clinică eterogenă ce cuprinde un spectru de severitate progresivă, de la steatoză hepatică simplă la steatohepatită asociată disfuncției metabolice (MASH), fibroză, ciroză și, în final, carcinom hepatocelular (HCC)^(3,4).

Terminologia MASLD a fost introdusă recent pentru a evidenția etiologia metabolică a bolii, înlocuind vechea denumire de NAFLD (non-alcoholic fatty liver disease), care excludea consumul semnificativ de alcool⁽²⁾. Prevalența globală este estimată la 25-30% în populația adultă, reflectând tendințele epidemice ale obezității și diabetului⁽³⁾.

O caracteristică definitorie a MASLD este asocierea sa strânsă cu factorii de risc ai sindromului metabolic: obezitate, rezistență la insulină, hipertensiune arterială, dislipidemie și hiperglicemie⁽⁵⁾. Această comorbiditate complexă transformă MASLD într-o problemă de sănătate publică multidisciplinară, necesitând intervenții precoce și colaborare între diferite specialități medicale – în special medicină de familie, gastroenterologie, diabetologie și cardiologie.

Deși biopsia hepatică rămâne standardul de aur pentru diagnosticarea și stadializarea MASLD, aplicarea sa pe scară largă este imposibilă din cauza caracterului invaziv, a costurilor ridicate și a riscurilor asociate⁽⁶⁾. În acest context, metodele neinvazive de evaluare hepatică, precum scorurile serologice (APRI, FIB-4) și tehnicile imagistice (FibroScan, ecografia convențională), capătă o importanță crucială^(7,8).

Ecografia convențională, deși accesibilă și neinvazivă, are limitări în sensibilitate și specificitate pentru detectarea steatozei hepatice sub 30% și nu permite stadializarea fibrozării hepatice⁽⁹⁾. În ultimii ani, utilizarea ecografiei multiparametrice (MLUS – multiparametric liver ultrasound), în combinație cu morfometria ecografică viscerală și algoritmi de inteligență artificială (AI), a fost explorată ca metodă integrată, neinvazivă și reproductibilă pentru diagnosticarea precoce a MASLD în medicina primară^(10-12).

În special, evaluarea morfometrică hepatică prin ecografie – în care dimensiunile anteroposterioare ale ficatului sunt raportate la axul lung al splinei și rinichilor – oferă un instrument obiectiv pentru detectarea modificărilor structurale hepatice în stadii incipiente⁽¹³⁾. Integrarea acestor date într-un algoritm AI asistă medicul de familie în interpretarea imaginilor și în luarea deciziilor clinice, reducând subiectivitatea și crescând acuratețea diagnostică⁽¹⁴⁾.

În contextul în care accesul la imagistică avansată (FibroScan, IRM) este limitat în multe medii ambulatorii sau în zone defavorizate, ecografia multiparametrică cu suport AI devine o soluție scalabilă pentru screeningul precoce al MASLD chiar în cabinetul medicului de familie⁽¹⁵⁾.

Lucrarea de față își propune să evalueze eficiența și precizia unui protocol standardizat de ecografie multiparametrică hepatică, realizată de medici de familie cu expertiză, utilizând morfometria viscerală și algoritmi AI, comparativ cu evaluarea specialiștilor prin FibroScan și scoruri serologice.

Diagnosticarea precoce și monitorizarea evoluției acesteia sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor severe, cum ar fi steatohepatita nonalcoolică, fibroza hepatică și ciroza. În acest context, ecografia multiparametrică asistată de AI și analiza morfometrică a țesutului adipos visceral oferă instrumente valoroase pentru medicii de familie.

Boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice este o afecțiune hepatică cronică, având o prevalență globală în creștere, legată de obezitate, diabet și sindrom metabolic^(1,2). MASLD cuprinde un spectru patologic care variază de la steatoză hepatică simplă la steatohepatită (MASH), fibroză și ciroză, putând evolua către carcinom hepatocelular⁽³⁾. Detectarea precoce și stadializarea corectă a MASLD sunt vitale pentru prevenirea complicațiilor și optimizarea managementului pacientului⁽⁴⁾.

Screeningul tradițional bazat pe teste serologice și ecografie simplă prezintă limitări importante în sensibilitate și specificitate⁽⁵⁾. Biopsia hepatică, deși standardul de aur, este invazivă și nepractică pentru screening de masă⁽⁶⁾. Ecografia multiparametrică hepatică (MLUS), combinată cu evaluarea morfometrică și suportul algoritmilor de inteligență artificială (AI), oferă o soluție promițătoare pentru screeningul și stadializarea MASLD în medicina primară⁽⁷⁾.

Acest studiu își propune să evalueze acuratețea di­ag­nostică a MLUS cu suport AI realizată de medici de fa­mi­lie, comparativ cu evaluarea specialiștilor gastro­en­te­rologi, și să analizeze corelația între parametrii morfometrici viscerali și scorurile serologice APRI/FIB-4.

1.1. Contextul și definiția MASLD

Boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice reprezintă o patologie hepatică cronică extrem de frecventă, caracterizată prin acumularea anormală de lipide (în special trigliceride) în hepatocite, în absența consumului semnificativ de alcool^(1,2). MASLD include un spectru clinic larg, de la steatoza simplă până la steatohepatita metabolică (MASH), fibroza hepatică, ciroza și carcinomul hepatocelular (CHC)⁽³⁾. Denumirea actuală reflectă mai fidel mecanismele etiologice asociate sindromului metabolic: obezitate, diabet zaharat de tip 2, dislipidemie și hipertensiune arterială⁽²⁾.

Prevalența globală a MASLD este estimată între 25% și 30% în populația adultă, cu o tendință crescătoare concomitentă cu epidemia de obezitate și sindrom metabolic^(3,4). MASLD este, astfel, considerată principala cauză de boală hepatică cronică la nivel mondial, cu implicații majore în sănătatea publică și economie⁽⁴⁾.

1.2. Impactul clinic și epidemiologic

Deși inițial MASLD poate părea o condiție benignă, riscul evolutiv spre MASH, caracterizată prin inflamație și leziuni hepatice progresive, este semnificativ^(3,5). MASH poate progresa către fibroza hepatică severă, ciroză și CHC⁽⁶⁾. Aceste stadii avansate sunt asociate cu o morbiditate și mortalitate crescută, inclusiv cu risc cardiovascular major⁽⁴⁾. În plus, MASLD are o asociere bidirecțională cu morbiditatea cardiovasculară, diabetul zaharat și alte comorbidități metabolice, ceea ce o face o boală multisistemică cu prognostic complex^(5,7). Mortalitatea pacienților cu MASLD este determinată în principal de complicațiile cardiovasculare și hepatice⁽⁸⁾. Creșterea rapidă a incidenței și a costurilor necesită metode eficiente de screening și diagnostic precoce, mai ales în medicina primară, unde se gestionează majoritatea pacienților⁽⁵⁾.

1.3. Provocările diagnosticului în practica primară

Diagnosticul de MASLD reprezintă o provocare importantă pentru medicii de familie, întrucât simptomatologia este adesea absentă sau nespecifică în stadiile incipiente⁽⁹⁾. Diagnosticul tradițional implică anamneză, investigații biochimice, imagistică și, în cazuri selectate, biopsia hepatică, considerată standardul de aur pentru evaluarea fibrotică și inflamatorie⁽⁴⁾. Biopsia hepatică, deși standardul de aur pentru stadializarea fibrotică, este invazivă, cu riscuri asociate și neadecvată pentru screeningul populațional⁽¹⁰⁾. Ecografia abdominală folosită frecvent este accesibilă, dar cu sensibilitate scăzută pentru steatoza ușoară și neadecvată pentru evaluarea fibrotică⁽¹¹⁾. Ecografia convențională, deși frecvent utilizată, are limitări în detectarea precoce și stadializarea bolii, fiind dependentă de experiența operatorului și subiectivă⁽⁶⁾.

1.4. Rolul metodelor neinvazive și al in­te­li­gen­ței artificiale

Metodele neinvazive moderne, cum ar fi elastografia prin FibroScan, RMN-ul hepatic și biomarkerii serici, oferă o evaluare mai precisă, dar accesul limitat și costurile ridicate împiedică aplicarea lor în screeningul de masă⁽¹²⁾. Ecografia multiparametrică hepatică (MLUS), combinând imagistica B-mode, elastografia, morfometria și algoritmii AI, reprezintă o soluție promițătoare pentru evaluarea rapidă și neinvazivă a MASLD în mediul primar^(13,14). Algoritmii AI sprijină automatizarea și obiectivarea diagnosticului, reducând variabilitatea interpretativă⁽¹⁵⁾.

1.5. Rolul ecografiei multiparametrice și al su­por­tului AI

Ecografia multiparametrică hepatică (MLUS), ce include imagistică de înaltă rezoluție, elastografie și morfometrie, a fost recent adoptată pentru creșterea acurateței diagnosticului⁽⁷⁾. Algoritmii de inteligență artificială permit automatizarea interpretării imaginilor, reducând variabilitatea interoperatorie și subiectivitatea, facilitând integrarea screeningului în practica medicilor de familie⁽⁸⁾.

1.6. Scopul lucrării

Acest articol analizează metodele actuale de diagnostic neinvaziv al MASLD, cu accent pe rolul medicului de familie în depistarea precoce utilizând ecografia multiparametrică și suportul AI. Se discută avantajele, limitările și recomandările practice pentru integrarea acestor tehnologii în rutină clinică primară^{(15,16,17,18,19,20)}.

Studiul de față urmărește evaluarea acurateței screeningului multiparametric hepatic realizat de medici de familie cu suport AI în detectarea și stadializarea MASLD, comparativ cu diagnosticul gastroenterologic, utilizând și parametri morfometrici viscerali pentru o evaluare complexă și obiectivă.

2. Obiectivele și ipotezele studiului

2.1. Obiectiv general

Evaluarea acurateței diagnostice a ecografiei multiparametrice hepatice (MLUS), combinată cu morfometrie viscerală și algoritmi de inteligență artificială (AI), realizată de medici de familie (MF) instruiți, pentru detecția și stratificarea bolii hepatice steatozice asociate disfuncției metabolice (MASLD), comparativ cu metodele de referință utilizate de specialiștii gastroenterologi.

2.2. Obiective specifice

1. Dezvoltarea unui algoritm AI de sprijin decizional bazat pe măsurători morfometrice hepatice și viscerale (ficat, splină, rinichi) obținute prin ecografie standard.

2. Determinarea valorii predictive a raporturilor hepatice anteroposterioare în corelație cu dimensiunile axului lung splenic și renal pentru identificarea hepatomegaliei și a riscului de steatoză.

3. Compararea performanței diagnostice între ecografia realizată de MF și evaluarea de specialitate prin FibroScan și scoruri serologice (APRI, FIB-4).

4. Evaluarea concordanței interevaluator (MF versus specialist) privind diagnosticul MASLD/MASH utilizând coeficientul Cohen kappa.

5. Identificarea prevalenței MASLD/MASH și a stadiilor de progresie (inclusiv steatoză, steatofibroză, ciroză, HCC) în rândul unei populații de pacienți cu risc crescut, examinați în cabinetul medicului de familie.

2.3. Ipoteze de cercetare

• H1: Ecografia multiparametrică realizată de MF, asistată de AI, are o acuratețe diagnostică comparabilă cu cea a metodelor specializate (FibroScan, evaluare clinică gastroenterologică) în detecția MASLD.
• H2: Morfometria hepatică ecografică (inclusiv raporturile ficat-splină și ficat-rinichi) se corelează semnificativ cu severitatea steatozei și a fibrozei hepatice, evidențiată prin scoruri serologice și elastografie.
• H3: Algoritmul AI reduce variabilitatea interevaluator și crește sensibilitatea și specificitatea diagnosticului MASLD realizat de MF.
• H4: Implementarea protocolului MLUS + AI este fezabilă și reproductibilă în practica de medicină de familie, fiind scalabilă pentru screeningul de masă la populațiile cu risc.

2.4. Puncte-cheie

2.4.1. Ecografia multiparametrică POCUS

Ecografia hepatică standard este o metodă neinvazivă, utilizată pentru detectarea steatozei hepatice. Cu toate acestea, pentru a evalua gradul de fibroză hepatică și pentru a diferenția între steatoza simplă și steatohepatită, sunt necesare tehnici suplimentare, precum elastografia sau ecografia cu contrast. Aceste metode permit măsurarea rigidității ficatului și identificarea leziunilor subtile ale parenchimului hepatic. Metoda consacrată în şi validată în stabilirea steatozei hepatice şi a gradului de fibroză este tehnica FibroScan, dar are costuri relativ crescute, putând fi utilizată în spitale, şi nu cu scop de screening în medicina primară^(1,2,3,14).

• Tehnică bedside, rapidă și neinvazivă, disponibilă direct în cabinetul medicului de familie.
• Permite evaluarea simultană a mai multor parametri: steatoza, fibroza, inflamația hepatică.
• Reduce timpul de diagnostic și crește accesibilitatea.
• Ecografia multiparametrică a inclus:
• Morfometria organelor abdominale (ficat, splină, rinichi), cu raportarea la valorile de referință⁽²⁰⁾.
• Evaluarea steatozei prin luminozitatea parenchimului și alte semne B-mode⁽²¹⁾.
• Elastografie hepatică, pentru măsurarea rigidității țesutului și stadializarea fibrotică⁽²²⁾.
• Algoritmi AI pentru clasificarea automată a gradului de steatoză și fibroză⁽²³⁾.

2.4.2. Suportul AI în ecografie

Integrarea AI în ecografia hepatică permite automatizarea procesului de analiză a imaginilor, îmbunătățind acuratețea și reproductibilitatea diagnosticului. Modelele de învățare profundă (deep learning) pot identifica și cuantifica steatoza hepatică, fibroza și inflamația, oferind informații valoroase pentru stratificarea riscului și planificarea tratamentului. De exemplu, un model AI bazat pe ecografie a obținut o acuratețe de 83,4% în identificarea NAFLD, cu o sensibilitate de 72,2% și o specificitate de 94,6%^{(3,10,12,14,15,26)}.

• Algoritmi de inteligență artificială care automatizează interpretarea imaginilor.
• Crește acuratețea diagnosticului și reduce variabilitatea dependentă de operator.
• Oferă sugestii de diagnostic în timp real, ajutând medicii cu mai puțină experiență ecografică.

2.4.3. Morfometria ecografică viscerală

Morfometria ecografică viscerală și MASLD

Analiza morfometrică a țesutului adipos visceral prin ecografie permite evaluarea distribuției grăsimii corporale și identificarea pacienților cu risc crescut de MASLD. Studiile au demonstrat că grosimea peretelui abdominal și a țesutului adipos subcutanat sunt corelate cu severitatea steatozei hepatice și cu prezența NASH.

• Măsurarea volumului și distribuției grăsimii viscerale prin ecografie.
• Grăsimea viscerală este un marker important pentru riscul metabolic și MASLD.
• Permite identificarea pacienților cu risc crescut pentru progresia bolii hepatice.
• Precizăm că depunerea de lipide se realizează cu preponderență în organele parenchimatoase, ficat şi splină, în comparaţie cu parenchimul renal.

2.4.4. Impact în practica medicului de familie

• Screening mai precis și precoce al MASLD la pacienții cu factori de risc metabolic.
• Monitorizare longitudinală a evoluției bolii și răspunsului la intervențiile terapeutice.
• Crește capacitatea medicului primar de a lua decizii clinice informate și rapide.

2.4.5. Avantajele pentru medicina primară

Implementarea ecografiei multiparametrice asistate de AI și a morfometriei ecografice viscerale în practica medicului de familie oferă multiple beneficii.

• Diagnostic precoce și precis: identificarea timpurie a MASLD permite intervenția înainte de apariția complicațiilor severe.
• Monitorizare neinvazivă: evaluarea periodică a evoluției bolii fără necesitatea procedurilor invazive.
• Stratificarea riscului: determinarea pacienților cu risc crescut de progresie a bolii, pentru a prioritiza intervențiile terapeutice.
• Accesibilitate și cost-eficacitate: ecografia este o metodă disponibilă și relativ ieftină, potrivită pentru implementarea în comunitățile rurale sau în zonele cu resurse limitate.

2.4.6. Provocări și direcții viitoare

Deși ecografia asistată de AI și analiza morfometrică a țesutului adipos visceral oferă perspective promițătoare, există și provocări.

• Variabilitatea tehnică: performanța ecografiei poate depinde de echipamentele utilizate și de experiența operatorului.
• Necesitatea formării profesionale: medicul de familie trebuie să fie instruit în utilizarea și interpretarea corectă a acestor tehnologii.
• Integrarea în fluxul de lucru clinic: implementarea acestor tehnici necesită adaptarea infrastructurii și a protocoalelor de lucru.

Direcțiile viitoare includ dezvoltarea și validarea unor algoritmi AI specifici pentru populația europeană, integrarea acestor tehnologii în sistemele de sănătate publică și realizarea de studii clinice multicentrice pentru evaluarea impactului asupra rezultatelor pacientului.

3. Materiale și metodă

3.1. Designul studiului

Acesta este un studiu clinic prospectiv, multicentric, realizat între anii 2022 și 2024, desfășurat în cadrul mai multor cabinete de medicină de familie afiliate Grupului European de Ultrasonografie în Medicina de Familie (EUVEKUS/EADUS). Studiul a fost aprobat de comitetele locale de etică și a respectat Declarația de la Helsinki privind cercetarea medicală pe subiecți umani.

3.2. Populația studiată

Au fost incluși pacienți adulți caucazieni cu factori de risc pentru MASLD, identificați prin criterii clinice și biologice (obezitate, diabet zaharat de tip 2, dislipidemie, sindrom metabolic). Excluderile au vizat pacienți cu boli hepatice cronice nonmetabolice sau afecțiuni acute hepatice. Studiul observațional transversal a inclus 4751 de pacienți adulți (≥18 ani) cu factori de risc metabolici pentru MASLD, selecționați în perioada 2020-2024 în cadrul Proiectului HepatoScreen, propus şi realizat de EUVEKUS/EADUS⁽¹⁶⁾.

3.2.1. Criterii de includere

Criteriile de includere au fost: IMC≥25 kg/m², cir­cum­fe­rință abdominală >80 cm (femei) și >94 cm (bărbați), diabet zaharat de tip 2, dislipidemie, hipertensiune ar­te­rială, insulinorezistenţă (indice Homa) și valori cres­cu­te ale enzimelor hepatice (ALT, AST)⁽¹⁷⁾.

• Pacienți adulți (>18 ani), caucazieni, cu risc metabolic crescut (obezitate, diabet zaharat de tip 2, dislipidemie, hipertensiune).
• Fără antecedente de hepatită virală cronică, consum semnificativ de alcool (>30 g/zi bărbați, >20 g/zi femei).
• Semne clinice sau de laborator sugestive pentru MASLD/MASH^{(25,26,27,28,29,30)}.

3.2.2. Criterii de excludere

• Hepatite virale B/C active, boală Wilson, hemocromatoză, colangite autoimune.
• Istoric de intervenții hepatice sau cancer hepatic cunoscut.
• Pacienți neeligibili pentru evaluare imagistică (ex.: obezitate extremă, IMC>45 kg/m²)^(1,2,3,4,5).

3.3. Etapele de lucru și intervențiile aplicate

3.3.1. Faza 1 – Grupul-martor (normal hepatic)

• Număr pacienți: 3984 de indivizi fără factori de risc pentru MASLD, fără steatoză hepatică diagnosticată.
• Scop: Stabilirea valorilor normale ale diametrelor hepatice anteroposterioare și a raporturilor ficat/splină, ficat/rinichi.

3.3.2. Faza 2 – Screening în populația cu risc (MLUS + AI)

• Număr pacienți: 4751 cu risc de MASLD/MASH.
• Evaluări efectuate:
  • Examinare ecografică multiparametrică (MLUS) de către medici de familie instruiți.
  • Calcul APRI și FIB-4.
  • Algoritm AI de analiză morfometrică integrat în POCUS.
  • Reevaluare de confirmare la specialist gastroenterolog și FibroScan^{(5,6,7,8,9,10)}.

3.4. Evaluarea clinică și scorurile serologice

Protocolul de screening (design screening)

Medicul de familie a realizat anamneza, examenul clinic, analizele paraclinice standard (enzime hepatice, profil metabolic, HbA1c, HOMA-IR) și ecografia hepatică multiparametrică cu suport AI⁽¹⁹⁾.

Toţi pacienții au fost evaluați clinic și paraclinic de medicul de familie, cu colectarea datelor antropometrice, a istoricului medical și a testelor de laborator standard (ALT, AST, bilirubină, hemoleucogramă, profil lipidic, glicemie, HbA1c, acid uric, TSH, HOMA-IR)⁽⁹⁾.

Datele au fost centralizate și analizate comparativ cu diagnosticele confirmate de specialiști.

Toți pacienții au fost evaluați clinic și biologic, cu determinarea scorurilor APRI (Aspartate Aminotransferase to Platelet Ratio Index) și FIB-4 pentru stratificarea riscului de fibroză hepatică. Aceste scoruri au fost utilizate ca referință indirectă pentru fibroză în absența biopsiei.

Scorurile serice de fibroză

Scorurile APRI și FIB-4 au fost calculate automat în software-ul ecografic pentru stratificarea riscului de fibroză avansată, facilitând decizia clinică privind referirea la specialist⁽²⁴⁾.

Calculul scorurilor de fibroză

Au fost calculate scorurile APRI și FIB-4 pentru stratificarea riscului de fibroză hepatică, utilizând formule validate integrate în software-ul ecografic:

• APRI = (AST/limita superioară normală AST)/numărul trombocitelor (×10⁹/L) × 100
• FIB-4 = (vârsta × AST)/(numărul trombocitelor × √ALT).

Pacienții au fost încadraţi în risc scăzut, moderat sau crescut pentru fibroză⁽¹⁰⁾.

Confirmarea diagnosticului și reevaluarea

Pacienții cu risc crescut au fost direcționați către gastroenterologi pentru confirmare prin metode gold-standard (FibroScan, CT, RMN) pentru stadializarea fibrotică și diagnostic diferențial⁽¹³⁾.

3.5. Ecografia multiparametrică (MLUS)

Examinarea ecografică a fost realizată de medici de familie instruiți, folosind echipamente ecografice de înaltă performanță cu module pentru:

• Evaluarea ecogenității hepatice pentru diagnosticarea steatozei. Softuri asistate AI pentru compararea ecogenității hepatice cu parenchimul renal^{(10,11,12,13,14,15)}.
• Morfometria ecografică – măsurarea diametrelor anteroposterioare ale lobului drept și stâng al ficatului și compararea acestora cu axele lungi ale rinichiului drept (RD), stâng (RS) și splinei, conform algoritmului AI integrat (figurile 1-5).

• Elastografie hepatică și integrarea scorurilor APRI/FIB-4^{(5,6,7,8,9,10)}.
• Analiza automată prin algoritm AI care oferă suport decizional în diagnosticarea MASLD/MASH.

Protocolul ecografic multiparametric (MLUS) a inclus:

• Evaluarea ecogenității parenchimului hepatic – gradul steatozei (S0–S3).
• Morfometrie hepatică – măsurători precise ale lobului drept, stâng și segmente hepatice.
• Compararea ficatului cu organele vecine:
  • Raport AP lob ficat drept/ax lung rinichi drept.
  • Raport AP lob ficat stâng/ax lung splină.
• Screening pentru ciroză – semne ecografice, splenomegalie, varice portale.

3.6. Algoritmul AI de diagnostic asistat

3.6.1. Dezvoltare și funcționalitate

• Algoritmul AI a fost antrenat pe baza setului de date colectat de la cei 3984 de pacienți-martor și ulterior validat pe cohorta de risc.
• Parametrii analizați: dimensiuni hepatice, raporturi viscerale, ecogenitate hepatică, scoruri APRI/FIB-4.
• Funcția sa principală: clasificarea automată a riscului MASLD (low, intermediate, high), cu generarea unui raport de interpretare în timp real pentru MF.

3.6.2. Implementare practică

• Interfață grafică simplificată pentru MF.
• Alerte automate în cazuri sugestive pentru MASH sau ciroză.
• Integrare cu dosarul electronic al pacientului.

3.7. Metoda de validare, compararea diagnosticelor și analiza datelor

Toate cazurile pozitive depistate prin screeningul ecografic multiparametric realizat de medicii de familie au fost reevaluate de specialiști gastroenterologi, utilizând FibroScan, analize serologice suplimentare și evaluări clinice. Concordanța dintre diagnosticul medicilor de familie și al specialiștilor a fost calculată utilizând coeficientul Kappa Cohen.

• Standardul de aur (gold standard): FibroScan și evaluarea specialistului hepatolog.
• Validarea diagnosticului

Pacienții cu risc crescut au fost evaluați suplimentar prin metode gold standard (FibroScan, RMN, biopsie) pentru confirmarea și stadializarea MASLD⁽²⁵⁾.

• Analiza statistică

Acuratețea screeningului a fost evaluată prin sensibilitate, specificitate, valorile predictive pozitive și negative, iar concordanța diagnosticului între medici de familie și specialiști, prin coeficientul Kappa Cohen⁽²⁶⁾.

Datele au fost analizate folosind software-ul statistic SPSS v26, cu un prag de semnificație p<0,05.

Sensibilitatea, specificitatea, valoarea predictivă pozitivă și cea negativă au fost calculate față de FibroScan ca standard de referință. Coeficientul kappa a evaluat acordul între observatori, cu un interval de încredere de 95%.

Semnificația statistică a fost considerată la p<0,05.

• Sensibilitate, specificitate, acuratețe globală.
• Concordanță interevaluator (Cohen’s k).
• Curbe ROC și AUC pentru evaluarea performanței algoritmului AI.
• Software: SPSS v26.0, MedCalc.

3.8. Considerații etice și confidențialitate

• Informații obținute cu consimțământul informat scris.
• Respectarea GDPR și protecția datelor personale.
• Aprobare de la comitetele de etică ale instituțiilor participante.

4. Rezultate

4.1. Caracteristicile populației studiate

Populația inclusă în studiu a fost reprezentativă pentru pacienții cu risc metabolic ridicat, având o distribuție echilibrată pe sexe și o vârstă medie reprezentativă pentru momentul debutului MASLD. Proporția semnificativă de pacienți cu diabet zaharat, obezitate și dislipidemie confirmă caracterul de grup cu risc crescut, relevant pentru practica de medicină de familie⁽²⁷⁾.

Din 4751 de pacienți, 52% au fost bărbați, cu vârsta medie de 53,7 ± 11,4 ani, IMC mediu 29,8 ± 4,5 kg/m² și circumferință abdominală medie de 95 cm (bărbați) și 85 cm (femei). Prevalența diabetului zaharat de tip 2 a fost de 37%, a hipertensiunii arteriale de 45% și a dislipidemiei de 41%.

S-au înregistrat variații minore privind parametrii antropometrici între bărbați și femei, însă aceste diferențe nu au influențat semnificativ rezultatele diagnosticelor ecografice (p>0,05).

Un total de 4751 de pacienți au fost evaluați prin protocolul MLUS asistat de AI.

• Vârsta medie: 53,7 ± 11,4 ani.
• Distribuția pe sexe: 52% femei, 48% bărbați.
• Indicele mediu de masă corporală (IMC): 29,8 ± 4,5 kg/m².
• Factori de risc metabolic
  • Diabet zaharat tip 2: 37%.
  • Obezitate (IMC>30): 44%.
  • Dislipidemie: 41%.

4.2. Diagnostic ecografic multiparametric (MLUS + AI)

Screeningul a identificat o prevalență ridicată a MASLD/MASH, aliniată cu tendințele epidemiologice globale. Incidența de 54,55% pentru steatoză simplă și de 20,44% pentru steatohepatită indică un spectru larg de severitate a bolii în populația monitorizată.

Frecvența mică a cazurilor avansate (ciroză și HCC) reflectă eficiența depistării precoce, posibil influențată și de criteriile stricte de includere și urmărire.

Prevalența MASLD

Screeningul multiparametric a evidențiat MASLD la 3563 de pacienți (77,48%), dintre care 2592 cu steatoză simplă, 971 cu MASH și 22 cu ciroză diagnosticată.

Rezultatele screeningului sunt menționate în tabelul 1.

Prevalența MASLD/MASH în cohortă a fost, astfel, de 77,48%.

4.3. Performanța diagnosticului MLUS cu suport AI

Performanțele obținute depășesc standardele raportate în literatura recentă privind ecografia hepatică efectuată de medicii generaliști fără suport AI, unde sensibilitatea se situează în general între 70% și 85%^(1-3). Implementarea AI a redus subiectivitatea, crescând sensibilitatea la peste 96%, ceea ce este crucial pentru depistarea precoce (tabelul 2).

Specificitatea de aproape 88% indică o rată scăzută de rezultate fals pozitive, prevenind supradiagnosticul și reducând necesitatea investigațiilor suplimentare inutile.

Comparativ cu diagnosticul specialistului gastroenterolog, validat prin FibroScan și investigații de laborator:

• Acuratețea globală – 94% (IC 95%: 93,71-95,04%)
• Sensibilitate – 96,31% (detecția corectă a cazurilor pozitive)
• Specificitate – 87,85% (excluderea corectă a pacienților sănătoși)
• Valoare predictivă pozitivă (VPP) – 95,5%
• Valoare predictivă negativă (VPN) – 90,7%.

4.4. Concordanța dintre evaluarea medicului de familie și specialist

Coeficientul kappa de 0,875 semnifică o concordanță excelentă, situându-se la un nivel comparabil cu cel constatat în alte studii care au evaluat metode diagnostice asistate de AI în boli hepatice⁽⁴⁾. Această performanță sugerează că, după o pregătire adecvată, medicii de familie pot aplica cu succes algoritmi AI pentru a extinde capacitatea de diagnostic în comunitate.

• Coeficientul Cohen’s Kappa pentru acordul diagnostic între MF și specialist a fost k = 0,875 (IC 95%: 0,864-0,887; eroare standard = 0,005), indicând o concordanță foarte bună.

4.5. Analiza morfometrică și corelația cu scorurile APRI/FIB-4

Morfometria ecografică a fost un instrument obiectiv și reproductibil în evaluarea modificărilor anatomice hepatice asociate cu steatoză și fibroză. Corelațiile pozitive moderate cu scorurile APRI și FIB-4 (r ~0,6) confirmă valoarea clinică a acestei metode în stadializarea bolii.

Acest aspect este important, deoarece morfometria poate fi integrată în algoritmul AI pentru a crește precizia diagnosticului, mai ales în cabinetele fără acces imediat la metode elastografice avansate.

Parametrii morfometrici determinați în grupul-martor au fost utilizați pentru stabilirea unor praguri (cut-off) diagnostice.

• Raportul AP ficat drept/ax lung rinichi drept normal: 0,9-1,1.
• Raportul AP ficat stâng/ax lung splină normal: 0,8-1.

La pacienții cu MASLD/MASH și fibroză confirmată, aceste raporturi s-au modificat semnificativ (p<0,001), fiind corelate pozitiv cu scorurile APRI (r=0,62) și FIB-4 (r=0,59)^{(15,16,17,18,19,20)}.

4.6. Performanța algoritmului AI

Algoritmul AI utilizat în studiu a fost dezvoltat pe baza unor seturi extinse de date morfometrice și imagistice, incluzând elemente precum ecogenitatea segmentelor hepatice, raportul dimensiunilor ficat-rinichi-splină, precum și parametrii elastografici.

AUC de 0,93 indică o excelentă capacitate discriminatorie, poziționând acest algoritm printre cele mai performante metode de diagnostic neinvaziv din literatură⁽⁵⁾. Analiza erorilor a evidențiat necesitatea unor investigații suplimentare în cazurile cu steatoză minimă sau cu modificări echivoce, subliniind importanța unei evaluări clinice și imagistice integrate.

• Curba ROC pentru identificarea MASLD/MASH: AUC = 0,93 (95% CI: 0,91-0,95)
• Algoritmul a clasificat corect 92% din cazuri, cu o rată de eroare sub 8%.
• Analiza erorilor a evidențiat cazuri de steatoză incipientă dificil de diferențiat de normal^{(25,26,27,28,29,30)}.

Performanța diagnosticului în practica primară

Diagnosticul ecografic realizat de medicii de familie a avut o acuratețe globală de 94,4%, sensibilitate de 96,3% și specificitate de 87,9%, comparabil cu diagnosticul realizat de specialiștii hepatologi⁽²⁹⁾.

Screeningul ecografic multiparametric a atins o acuratețe globală de 94,4% (95% CI: 93,7-95), comparabilă cu a metodelor gold standard⁽¹³⁾.

Raporturile morfometrice și algoritmii AI au permis o detecție precoce și obiectivă a MASLD, sporind precizia diagnosticului și stadializarea corectă^(11,12).

4.7. Siguranță și tolerabilitate

Examinarea ecografică multiparametrică este o metodă neinvazivă, neiradiantă, bine tolerată, ceea ce o face ideală pentru screeningul de masă în medicina primară. Utilizarea AI nu a generat dificultăți tehnice sau confuzii, iar feedbackul medicilor de familie a fost pozitiv, subliniind utilitatea practică și facilitatea utilizării.

Nu s-au raportat evenimente adverse legate de examinarea ecografică sau implementarea algoritmului AI.

Screeningul multiparametric ecografic hepatic cu suport AI implementat în practica medicului de familie prezintă o înaltă performanță diagnostică, comparabilă cu cea a specialiștilor, oferind o metodă accesibilă și eficientă pentru depistarea precoce și stadializarea MASLD la populații cu risc^{(20,21,22,23,24,25)}.

4.8. Impactul morfometriei și al AI

Morfometria ecografică și algoritmii AI au permis o evaluare obiectivă a steatozei și fibrozei hepatice, au redus erorile subiective și au facilitat identificarea precoce a pacienților cu risc crescut⁽²¹⁾.

5. Discuție

Rezultatele subliniază rolul esențial al medicului de familie în detectarea precoce a MASLD utilizând ecografia multiparametrică asistată de AI. Performanțele diagnostice obținute sunt comparabile cu cele ale metodelor gold standard și oferă o alternativă neinvazivă, accesibilă și rapidă în screeningul populațional⁽²²⁾. Integrarea AI în analiza ecografică reduce semnificativ variabilitatea operatorie și erorile umane, factori critici în mediul primar⁽³⁰⁾.

Integrarea morfometriei și a algoritmilor AI reduce variabilitatea interoperatorie și îmbunătățește obiectivitatea evaluării^(5,6).

Implementarea acestei metode poate scurta timpul până la diagnostic și permite intervenții terapeutice precoce, cu impact pozitiv asupra evoluției bolii și cu reducerea costurilor în sistemul sanitar⁽²⁴⁾. Totuși, necesitatea instruirii continue și acreditării medicilor de familie în ecografia hepatică este esențială pentru asigurarea calității diagnosticului⁽²⁵⁾. Limitările includ costurile inițiale și accesul la tehnologie în zonele defavorizate, dar progresele tehnologice rapide pot reduce aceste bariere⁽²⁶⁾.

Implicarea medicului de familie este esențială în contextul prevalenței crescute a MASLD și al impactului asupra sănătății publice, permițând intervenții timpurii și reducerea complicațiilor hepatice și cardiovasculare^(7,8). Coeficientul Kappa ridicat susține necesitatea formării și acreditării medicilor de familie în ecografia hepatică cu suport AI^(9,10).

Limitările studiului includ dependența de tehnologie avansată și accesul variabil în zonele rurale, dar costurile în scădere ale echipamentelor ecografice sugerează o adoptare tot mai largă⁽¹¹⁾. Pe termen lung, integrarea screeningului multiparametric în asistența primară va facilita monitorizarea continuă, personalizată și decizii clinice rapide⁽¹²⁾.

5.1. Importanța diagnosticării precoce a MASLD în practica primară

Boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice (MASLD) reprezintă o provocare majoră de sănătate publică, având o prevalență în creștere la nivel global din cauza pandemiei de obezitate și diabet^(1,2). Diagnosticarea timpurie a MASLD și stadializarea corectă a fibrozării hepatice sunt esențiale pentru prevenirea progresiei către complicații severe precum ciroza și carcinomul hepatocelular⁽³⁾. Totuși, accesul la investigații specializate este limitat, iar biopsia hepatică, deși considerată gold standard, este invazivă și cu riscuri semnificative⁽⁴⁾.

Prin urmare, implementarea unui sistem de screening accesibil, neinvaziv și cu performanțe diagnostice ridicate, în special în medicina primară, este esențială pentru reducerea poverii MASLD. Studiul nostru demonstrează că medicii de familie, sprijiniți de algoritmi AI și ecografie multiparametrică, pot realiza diagnosticarea precoce cu o acuratețe comparabilă cu a specialiștilor, ceea ce oferă o soluție viabilă și scalabilă⁽⁵⁾.

5.2. Rolul ecografiei multiparametrice și morfometriei viscerale

Ecografia multiparametrică îmbină evaluarea eco­ge­ni­­tății, morfometriei hepatice și viscerale cu ela­sto­gra­fia, oferind o imagine completă a statusului hepatic⁽⁶⁾. Morfometria ecografică vizuală, prin raportarea di­men­siunilor ficatului la organele învecinate (rinichi, splină), aduce o măsură obiectivă, reproductibilă și ușor standardizabilă, esențială în monitorizarea evoluției MASLD⁽⁷⁾.

Această abordare permite detectarea timpurie a modificărilor anatomice subtile care preced modificările funcționale evidente, facilitând intervenții terapeutice precoce⁽⁸⁾. Corelația semnificativă dintre parametrii morfometrici și scorurile APRI/FIB-4, confirmată în studiu, subliniază utilitatea integrării acestor metode în algoritmii AI pentru o stadializare precisă^{(25,26,27,28,29,30)}.

5.3. Avantajele suportului AI în diagnostic

Algoritmii de inteligență artificială aduc un beneficiu major în reducerea subiectivității interpretative și în creșterea vitezei și acurateței diagnosticelor imagistice⁽⁹⁾. În contextul unui volum mare de pacienți și al limitărilor resurselor umane specializate, AI oferă o soluție practică pentru extinderea capacității diagnostice la nivelul cabinetului medicului de familie⁽¹⁰⁾.

Algoritmul dezvoltat a demonstrat performanțe ridicate, cu sensibilitate și specificitate ce pot contribui la un management clinic optimizat, minimizând diagnosticul greșit și suprasolicitarea serviciilor de specialitate⁽¹¹⁾. De asemenea, utilizarea AI facilitează standardizarea proceselor și formarea continuă a medicilor de familie în ultrasonografie hepatică.

5.4. Comparație cu alte metode diagnostice

Metodele neinvazive actuale precum FibroScan și scorurile serologice (APRI, FIB-4) au limitări legate de accesibilitate, cost și variabilitate în anumite populații⁽¹²⁾. Ecografia multiparametrică asistată de AI oferă o alternativă complementară, mai accesibilă și ușor integrabilă în practica primară⁽¹³⁾.

Performanțele ridicate ale metodei din studiu (acuratețe 94%, k=0,875) sunt comparabile sau superioare celor raportate în literatura de specialitate pentru ecografia convențională fără suport AI^{(14,18,29,30)}. Aceasta evidențiază potențialul tehnologiei AI de a transforma screeningul MASLD în practica medicală primară.

5.5. Limitările studiului

Studiul prezintă anumite limitări ce trebuie luate în considerare.

• Cohorta a fost selectată pe criterii stricte de risc, ceea ce poate limita generalizarea rezultatelor către populația generală fără factori de risc evidențiați.
• Evaluarea a fost realizată în condiții controlate, cu medici de familie instruiți, iar implementarea pe scară largă necesită un program susținut de formare și validare continuă.
• Deși algoritmul AI a avut performanțe ridicate, cazurile cu modificări minime sau echivoce pot necesita investigații suplimentare, sugerând necesitatea unui flux clinic integrat.
• Studiul nu a evaluat impactul pe termen lung al diagnosticului precoce asupra morbidității și mortalității MASLD.

5.6. Perspective viitoare

Pentru a maximiza beneficiile acestei metode, sunt necesare:

• Extinderea studiilor pe cohorte diverse, incluzând populația generală, pentru validarea algoritmului.
• Integrarea MLUS și a AI în fluxul clinic uzual prin dezvoltarea unor protocoale standardizate și programe de educație continuă pentru medici.
• Investigarea impactului economic al implementării screeningului cu MLUS asistată de AI în medicina primară.
• Dezvoltarea și integrarea unor instrumente mobile sau cloud-based pentru facilitarea accesului la tehnologie în zone cu resurse limitate.

6. Concluzii

Studiul demonstrează că ecografia multiparametrică hepatică, în combinație cu morfometria viscerală și algoritmi AI, reprezintă o metodă neinvazivă, accesibilă și precisă pentru diagnosticarea precoce și stadializarea MASLD în practica medicului de familie. Această abordare poate reduce semnificativ povara bolii, facilitând intervenția terapeutică timpurie și prevenind complicațiile hepatice severe. Suportul AI optimizează procesul diagnostic și crește capacitatea de screening în ambulatoriu, fiind o soluție promițătoare pentru medicina primară modernă.

Utilizarea de către medici de familie instruiți a screeningului ultrasonografic multiparametric (MLUS), a morfometriei ecografice şi a raporturilor între diametrele organelor standardizate (MUS), cu ajutorul inteligenței artificiale (AI), este comparabilă cu diagnosticul efectuat de gastroenterolog şi confirmat la FibroScan.

Utilizarea unor algoritmi de diagnosticare, de stratificare a riscurilor bazate pe rapoartele dintre axele organelor (raportul dintre lobii ficatului versus rinichi sau axa lungă a splinei), folosind inteligența artificială, ar putea identifica devreme ficatul gras, MASLD şi MASH în asistența primară prin algoritmi simpli şi costuri reduse.

Instruirea adecvată și utilizarea tehnologiilor moderne pot asigura o mai bună monitorizare și management eficient al pacienților cu risc metabolic hepatic, cu beneficii semnificative pentru sănătatea publică.

Ecografia multiparametrică hepatică asistată de inteligența artificială, combinată cu morfometria ecografică viscerală și scorurile serologice APRI/FIB-4, reprezintă o metodă neinvazivă, accesibilă și precisă pentru diagnosticul precoce și stadializarea bolii hepatice steatozice asociate disfuncției metabolice (MASLD) în practica medicului de familie. Această abordare facilitează o depistare timpurie și un management optim al pacienților cu risc, reducând potențial povara complicațiilor hepatice severe. Suportul AI aduce standardizare, reduce variabilitatea interpretativă și sprijină extinderea capacității de screening în ambulatoriu, constituind o soluție scalabilă și promițătoare pentru medicina primară modernă.

Ultrasonografia permite detectarea fiabilă și precisă a ficatului gras moderat-sever, în comparație cu histologia. Sensibilitatea și specificitatea ultrasunetelor au fost similare cu cele ale altor tehnici imagistice (tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică).

Implicarea medicilor de familie, după o instruire adec­vată, asigură o acuratețe comparabilă cu a gastroen­te­rologilor, recomandând includerea acestei metode în protocoalele viitoare de screening și management. Această abordare optimizează resursele medicale, reduce timpul până la diagnostic și permite intervenții terapeutice timpurii, cu impact pozitiv asupra sănătății publice.

Abrevieri

MASLD: boala hepatică steatozică asociată disfuncției metabolice; MASH: steatohepatita metabolică; POCUS: ultrasonografia Point-of-Care; AI: inteligenţa artificială; APRI: indicele raportului aspartat aminotransferază/trombocite (APRI); FIB-4: Scorul Fibrosis-4; MLUS: ecografia multiparametrică hepatică; RD: rinichi drept; RS: rinichi stâng; MF: medic de familie

Autor corespondent: Mihai-Sorin Iacob E-mail: mihai.iacob@umft.ro; dr_iacob@yahoo.com

CONFLICT OF INTEREST: none declared.

FINANCIAL SUPPORT: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY.