În urmă cu ceva ani, părinții unui copil cu sindrom Down, fenotip evident, dar fără testare genetică, ajunși în Serviciul de Genetică medicală al Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu”, reclamă faptul că medicul de familie a insistat să nu bată drumul până la Timișoara pentru că diagnosticul este evident clinic și geneticianul nu vindecă sindromul Down…

Atunci mi-am dat seama că medicul de familie meritase să devină principalul aliat al serviciilor de genetică, dar și că educația continuă a acestor specialiști trebuie să includă și genetica medicală, care este explozivă și necesită o informare permanentă. Și culmea este că în curriculumul de Rezidențiat al medicului de familie nu există un stagiu de genetică medicală, în timp ce în curriculumul rezidentului de boli infecțioase, genetica este importantă și prezentă. Deși diagnosticul sindromului Down este adesea facil și se poate stabili în cabinetul medicului de familie, dintr-o privire (dacă nu s-a stabilit deja în maternitate), rolul geneticianului este esențial în prevenirea unui alt caz în familie, dar și în managementul pacientului, în funcție de forma citogenetică de sindrom Down.

Pe măsură ce se acumulează noi cunoştinţe despre aspectele genetice ale bolilor rare, iar testele genetice se practică pe scară tot mai largă, pacienţii solicită adesea informaţii genetice şi consiliere. De aceea, este important ca medicii de familie să fie deschiși și informați, pentru a îndruma pacientul către spitalele care îi pot asigura aceste servicii.

Informațiile pe care medicul de familie le transmite pacientului atunci când recomandă un consult genetic vor include elemente de predicție a riscului în boli genetice, dar și în boli comune, printre care unele forme de cancer, testele de screening și diagnostic disponibile pentru boli frecvente recesiv autozomale, cum ar fi fibroza chistică, fenilcetonuria sau hemocromatoza.

Impactul geneticii asupra serviciilor medicale se traduce printr-o mai bună colaborare între geneticieni şi celelalte specialităţi medicale. Integrarea elementelor de genetică medicală în îngrijirea primară va necesita dezvoltarea capacităţii generale de evaluare şi comunicare a riscului genetic, iar pentru asta rezidentul de medicină de familie are nevoie de un stagiu de minimum două luni în serviciile de genetică medicală. Ar fi un prim pas în crearea legăturii dintre cei doi specialiști, pentru practica viitoare a medicului de familie, pentru o mai bună îngrijire a pacientului cu boală rară în comunitate și pentru prevenția unor boli genetice.

Ca urmare a dezvoltării serviciilor de testare genetică, laboratoarele de citogenetică şi genetică moleculară ar putea căpăta aceeaşi accesibilitate pentru clinician şi deci pentru pacient, ca şi celelalte laboratoare consacrate. Investigaţia ciogenetică poate astfel preciza etiologia unor eşecuri de reproducere, a disgeneziilor gonadale, a retardului mental şi poate preveni recurenţa în familie a  unor boli recesive legate de cromozomul X, prin consiliere şi diagnostic antenatal.

Medicul de familie are un rol important în identificarea indivizilor care pot beneficia de serviciile de genetică, în recunoaşterea tabloului clinic şi a antecedentelor legate de afecţiunile genetice frecvente, dar şi a problemelor speciale de natură psihosocială în cazul familiilor în care unul sau mai mulţi membri sunt afectaţi de o boală genetică sau prezintă susceptibilitate la afecţiunea respectivă.

Am încercat să aflu care este poziția medicului de familie față de bolile rare. În urma unei discuții colegiale, Otilia Țigănaș ne relatează, sub forma unor povești de viață, dar extrem de instructive, care sunt capcanele anamnezei în unele boli rare...

Timpul scurs între primul simptom al unei boli rare și diagnosticul ei corect este lung uneori. Mai ales atunci când boala rară nu e previzibilă sau presupusă într-un context genetic particular. Față în față cu pacientul, de la început (concomitent cu anamneza și inspecția), logica clinicianului se va îndrepta spre cele mai probabile cauze ale simptomelor. Gândul unui medic bun nu va fugi nicio­dată mai întâi spre boala rară și, abia pe urmă, dacă aceasta se infirmă, spre boala frecventă statistic, deci cea mai probabilă. Pornești orientându-te spre ceea ce are cam toată lumea.

Ca orice medic de familie, am zone mai „tari”, mai iubite și mai riguros documentate, dar și altele mai slabe, privind adâncimea abilităților mele într-o anume specialitate. Aparțin categoriei care nu eliberează bilete de trimitere „la cerere”, oricum nu fără o interogare atentă și doar dacă sunt convinsă că respectivul examen de specialitate este important și necesar în gestionarea sănătății pacientului meu. Așa se face că presbiacuzia și presbiopia le trimit imediat la specialist, nici nu insist mult în anamneză, decizia intră oarecum în zona rutinei. Bazat pe vârstă și pe afirmația „nu mai văd prea bine”, „nu mai aud bine”, transferul spre celălalt palier îl fac rapid.

Iar acum ajung la cheia poveștii.

Pacienta mea (azi nu mai este, pentru că istorioara are vreo 15 ani vechime) vine la cabinet spunând că „nu mai vede”, că „vede tot mai rău” - textual . Deci, fără să stau pe gânduri, pregătesc trimiterea la oftalmologie. Avea cam 60 de ani, nu fusese bolnavă până atunci (nu de luat în seamă!). O știam bine, eu m-am mutat și locuiesc în comuna unde am cabinetul.

Așadar, pacienta ajunge la oftalmologie, în cel mai apropiat orășel, era singurul cabinet oftalmologic din zonă. De unde se întoarce fără o scrisoare medicală, dar cu ochelari și cu recomandare verbală de Ginkgo biloba (pe care o deduc, văzând cutia din plasa femeii). După nu multă vreme, după două luni să zicem, ea revine și îmi spune că vede și mai rău. Eu sunt în clinci, fiindcă nu am un diagnostic (despre care măcar i-aș putea povesti), deci propun reconsult oftalmologic, dar schimb specialistul cu unul din Arad pe care îl cunoșteam personal și astfel mă asigur că voi avea scrisoarea medicală cu diagnosticul. Zis și făcut. Revine, da, cu presbiopie corectată cu ochelari și atât.

La a treia, a patra vizită, după încă două-trei luni, cum că nu vede bine, că vede tot mai rău, insista obsesiv, eu eram deja pusă pe gânduri. Ceva nu se lega, oricum mii de persoane de vârsta a treia au acuitatea vizuală scăzută, se corectează cu ochelari, iar anxietatea nu-și găsea locul aici. Nici colegii specialiști nu depistaseră ceva mai deosebit!

Și aici apare frumusețea muncii de echipă - adică va intra în joc asistenta mea. Într-una din seri, vine la mine acasă și îmi spune:

- Doamna doctor, „Nana H”, care ni se tot plânge că nu vede, are o altă problemă. Am văzut-o acuma la butic. Păi, ei îi cad pleoapele peste ochi ca o plăcintă, să știți! Trebuie să le țină cu degetele. Abia vede mărfurile.

Automat mi se declanșează resortul intern.

O chem pe femeie la cabinet, chiar atunci seara. Trimit după ea, de fapt. Voiam să văd cum arată în acel moment. (Eu locuiesc nu doar în sat, ci chiar în aceeași clădire cu cabinetul: în spate locuința cu „cele lumești”, în față cabinetul.)

Ei bine, da, era o blefaroptoză bilaterală simetrică și care în primele luni apărea doar seara, pe măsură ce „Nana H” obosea. Dimineața, când ajungea la doctori, nu se observa, mai ales că avea tegumentul tare zbârcit. Ea, femeie simplă, neinstruită, nu s-a știut exprima, o ținea una și bună că nu vede... nici măcar n-a știut să-mi spună că seara își ridică pleoapele cu degetele. A observat asta asistenta, la magazin. Și imediat a venit să îmi spună.

S-a dovedit că blefaroptoza va fi forma atipică de debut a bolii miastenia gravis, diagnosticată greu și târziu. Și inutil. Multă vreme, diagnosticul din corespondența medicală a fost „blefaroptoză” și atât.

Echivalentul ORL al acestei povestiri este o altă pacientă care a început și ea cu „vă rog să-mi dați trimitere la doctorul de urechi, să mi le spele.” Eu nu extrag dopuri de cerumen la cabinet. Mă uit în urechi, culmea e că și avea dop cerumen bilateral. O trimit, „o spală”, revine. După ceva vreme, vrea iarăși să i se spele urechile. O trimit - mirată ce rapid s-au refăcut dopurile -, insist să nu folosească bețișoare pentru urechi. Treaba cu spălatul, numit de ea chiar așa: „spălat urechi”, la un moment dat scapă de sub control, toată ziua bună ziua voia la Ineu (orășel apropiat), la ORL. Surprind accentele de anxietate când solicită consult ORL și, din nou, ca-n cazul precedent cu blefaroptoză, simt că ceva îmi scapă. Cu tact, până la urmă reușesc să-i smulg informația care va și da diagnosticul. Ea auzea în urechi voci! Vocile îi spuneau „cuvinte murdare”, la auzul cărora se rușina. De fapt se și temea că se aud până afară. I se părea că spălăturile auriculare o curăță de voci și o linișteau pentru puțină vreme.

Diagnosticul psihiatric va fi: schizofrenie acută cu debut tardiv. 

Pe lângă rolul său în direcționarea pacientului sau familiei către un serviciu de genetică, medicul de familie poate monitoriza starea de sănătate a indivizilor cu afecţiuni genetice confirmate şi poate furniza informaţiile genetice de bază atât pacienţilor, cât şi familiilor acestora, în colaborare cu specialistul genetician, ajutând astfel pacientul să înţeleagă implicaţiile bolii şi să ia decizii în cunoştinţă de cauză.

Medicul de familie poate acţiona eficient, întrucât el este cel care cunoaşte antecedentele familiale şi le poate identifica pe cele care constituie factori de risc pentru bolile mai frecvente. Poate prevedea riscul reproductiv în unele afecţiuni autozomal-recesive (fibroza chistică, hemoglobinopatii, distrofiile musculare) sau în sindroamele cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards), poate consilia membrii familiilor cu incidenţă crescută a bolilor de etiologie poligenică multifactorială: cardiopatie ischemică, diabet zaharat, astm bronşic, unele forme de cancer specifice (de sân, ovarian, colorectal) şi va ţine cont în tratamentele prescrise de variaţiile genetice normale ale metabolismului medicamentos şi ale răspunsului imun.

În multe ţări europene, identificarea subiecţilor cu risc crescut de instalare a unei boli genetice sau având risc crescut de recurenţă la descendenţi sau liniştirea celor care nu prezintă un astfel de risc sunt considerate obligaţii de rutină ale îngrijirii primare. În Europa Occidentală există ghiduri care-i ajută pe medicii din sectorul de îngrijire primară să clasifice riscul de instalare a cancerului pe baza antecedentelor familiale. Pe măsură ce se acumulează date ce atestă eficienţa intervenţiilor practicate în cazul persoanelor cu risc crescut (de exemplu, tamoxifenul, pentru prevenirea cancerului de sân), identificarea sistematică a acestei categorii de pacienţi, la nivelul îngrijirii primare, se va face într-o manieră mai adecvată, de pildă prin intermediul chestionarelor trimise prin poştă, ce vizează identificarea antecedentelor familiale. Testarea predispoziţiei genetice pentru boli frecvente este încă într-un stadiu incipient.

Studii-pilot au arătat că îngrijirea primară poate furniza servicii de screening adecvat, iar acceptarea testării de către pacienţi depinde în mare măsură de consilierea adecvată în sistemul medical primar. Medicul de familie este cel care, cel mai adesea, cunoaşte nu doar familia, ci şi comunitatea respectivă şi el poate să realizeze importanţa apartenenţei etnice în determinarea riscului pentru anumite boli, ca şi existenţa unor tradiţii matrimoniale ce favorizează uniunile consangvine, factor suplimentar de risc pentru bolile genetice.

Consemnarea şi interpretarea antecedentelor familiale mai presupun o recunoaştere a modelelor obişnuite de transmitere a bolilor genetice sau parţial genetice, dar şi înţelegerea limitelor testelor genetice, precum şi discutarea riscului şi consilierea într-o manieră adecvată şi imparţială, împreună cu geneticianul sau pe baza informațiilor transmise de acesta prin scrisoarea medicală.

Integrarea geneticii în îngrijirea primară necesită o adaptare gradată şi înglobarea iniţială a unor elemente specifice ale geneticii clinice. Nu sunt de neglijat aspectele legate de potenţialul dăunător al utilizării neadecvate a testelor genetice şi ale incertitudinii legate de beneficii, ceea ce impune evaluarea atentă a implicaţiilor clinice ale unui test genetic specific, inclusiv prin obţinerea de informaţii legate de cost/ eficienţă.

Bolile rare sunt în continuare... rare, dar bolnavii sunt mulți, pentru că sunt peste 6.000 de boli diferite, cu frecvențe diferite și tablouri clinice diferite. Nici un specialist nu le-a întâlnit pe toate, nici geneticianul nu le cunoaște pe toate și zilnic se descriu noi entități. Genetica clinică pune la dispoziție unele softuri/ programe care să ajute în stabilirea diagnosticului, iar testele genetice pe care le avem la dispoziție ne aduc și mai aproape de diagnosticul unei boli rare.

Dar pentru a fi mai eficienți în identificarea unor boli rare, medicul de familie ne este cel mai util colaborator.

El poate contacta serviciile HelpLine puse la dispoziție de Asociația Prader Willi România pentru pacienți și specialiști. Aici va fi îndrumat spre specialistul sau Centrul de expertiză care se ocupă de o anumită categorie de boli rare: http://www.apwromania.ro/contact.

Sau poate afla informații despre cele mai întâlnite boli rare, tot pe pagina web a Asociației Prader Willi România, descrierea bolilor fiind realizată de cei mai experimentați specialiști în patologia respectivă: http://www.apwromania.ro/old/index.php?act=download.

Se pot obține informații pe TEL VERDE: 080.080.11.11, Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare sau trimițând un mesaj comunității geneticienilor (Societatea Română de Genetică Medicală): http://www.srgm.ro/.

Pentru posibilități de cercetare și diagnostic în bolile genetice rare puteți contacta Centrul de Medicină Genomică al Universității de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” Timișoara: http://genomica.umft.ro/.

În aceste zile, când bolile rare sunt în atenția specialiștilor, a autorităților, a presei, dar și cu mai mare speranță în atenția bolnavilor și a familiilor lor, a asociațiilor de pacienți cu boli rare, să ne propunem împreună, specialiști din domeniile medicale, să găsim metode adecvate de îngrijire a pacienților cu boli rare, pentru a crește capacitatea de diagnostic genetic, a reduce perioada de așteptare a diagnosticului, asigurarea tratamentului adecvat, prevenirea bolilor rare, în modele sociocomunitare complexe de management.

Numai împreună putem fi mai eficienți și în final mai încrezători că suntem pregătiți pentru a îngriji bolile rare, că putem contribui la o mai bună calitate a vieții și pentru acești bolnavi. Împreună înseamnă și pacienți (asociații ale pacienților), și profesioniști.

Satisfacția pe care o așteptăm de la profesia noastră și mulțumirea pacienților vor fi contribuția noastră la Ziua Internațională a Bolilor Rare, pe 29 februarie 2016!