Pot fi prevenite anomaliile congenitale?

Pentru multe cupluri, sarcina reprezintă o provocare și un stres emoțional. Cele mai multe sarcini au o evoluție fiziologică și un final fericit. Totuși, nu de puține ori, viitorii părinți se confruntă cu situații mai puțin fericite, mai ales când rezultatele primelor analize și investigații, din primele săptămâni de sarcină, semnalează probleme precum anomaliile congenitale.
Desigur, este apanajul medicinei perinatale să identifice sarcinile cu risc, dar și să consilieze aceste cupluri aflate dintr-o dată într-o situație specială, cu o adevărată avalanșă de întrebări sau păreri privind starea de sănătate și prognosticul viitorului copil, cu neliniști și uneori chiar cu tendință de autoculpabilizare, în ideea că au greșit cu ceva și de aceea rezultatul se arată a fi nefast.
Evident că există o serie de factori de risc, mai mult sau mai puțin asociați cu anumite anomalii congenitale, factori care pot fi evitați sau corectați din momentul în care cuplul se gândește să procreeze: fumatul, unele obiceiuri alimentare nesănătoase, drogurile sau obezitatea, acestea reprezentând un număr destul de restrâns de situații care pot fi înlăturate în vederea obținerii unei sarcini fără risc.
Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, anomaliile congenitale sunt modificări structurale, funcționale sau biochimice prezente la momentul nașterii, chiar dacă nu întotdeauna sunt diagnosticate ante- sau postnatal. Între anomaliile congenitale, cele mai frecvente sunt anomaliile sau defectele structurale.
Anomaliile structurale letale – anencefalia şi sindromul de cord stâng hipoplazic fiind doar două exemple – fie induc decesul fetal sau neonatal precoce, fie conduc spre terminarea cursului sarcinii când diagnosticul antenatal este precizat, această situație întâlnindu-se în mai mult de 50% din cazuri.
O altă categorie de anomalii structurale sunt cele încadrate ca severe, așa cum sunt despicătura labio-palatină/ cheilognatopalatoschizis, hipertrofia stenozantă de pilor sau omfalocelul, care în absența tratamentului chirurgical pot duce la deces sau la diverse dizabilități.
Practic, ultima categorie de anomalii structurale le include pe cele ușoare, de tipul displaziei luxante de șold sau testiculului cryptorchid, care necesită intervenție medicală, dar prognosticul și calitatea vieții sunt excelente.
În general, defectele letale sau severe constituie anomalii congenitale majore, în timp ce anomaliile minore sau diferitele variante morfologice precum hipotelorismul ocular, faldul epicantic, fibrocondroamele preauriculare, creasta simiană sau clinodactilia, fără necesitatea intervenției medicale, au fost excluse din categoria anomaliilor congenitale.
Prevalența anomaliilor congenitale nu este cunoscută exact. Acest fapt se datorează metodelor de diagnostic prenatal care s-au perfecționat, ducând la creşterea numărului anomaliilor detectate, însă pe de altă parte și numărul avorturilor terapeutice a crescut, ceea ce afectează măsurarea corectă a incidenței defectelor congenitale.
În privinţa cauzelor care duc la aceste anomalii congenitale, acestea ar putea fi clasificate sumar ca fiind genetice în aproximativ 25% dintre situații, așa cum sunt sindromul Down și alte aneuploidii, dependente de mediu, alte 15% incluzând infecții materne, CMV, diabet, obezitate, alcool, fumat sau poluanți din mediu, în timp ce majoritatea de până la 60% au etiologie multifactorială complexă, respectiv anomalii de tipul defectelor de tub neural, malformațiilor cardiace, omfalocelului, hypospadiasului etc.
Soluția medicală optimă este de departe prevenția, medicina având la momentul actual instrumente eficiente precum vaccinarea, suplimentarea periconcepțională cu acid folic, dar și diagnosticul prenatal precoce, consilierea parentală și alegerea managementului corect, fie cu terminarea cursu­lui sarcinii, în cazul anomaliilor severe, sau continuarea acesteia și asigurarea tratamentului specific postnatal, cu recuperare completă în peste 50% din cazuri.
Din punct de vedere practic, putem considera că o parte dintre anomaliile congenitale pot fi prevenite, însă uneori este vorba despre entități patologice complexe care necesită o decizie integrată la care să participe atât cuplul, cât și echipa medicală interdisciplinară, formată din obstetrician, genetician, neonatolog, chirurg pediatru sau ortoped.
În acest nou număr al revistei Perinatologia am inclus  articole de medicină materno-fetală, abordând infecţia cu citomegalovirus în sarcină, trombocitopenia alloimună fetală și neonatală sau omfalocelul, dar și studii privind diagnosticul ultrasonografic în patologia rinichiului fetal sau teme din domeniul neonatologiei, abordând blocul atrioventricular congenital la nou-născutul din mamă cu lupus eritematos sistemic, printr-o prezentare de caz.
De asemenea, sunt incluse și articole aflate la convergența oarecum atipică dintre chirurgia ginecologică și medicina perinatală, echipa acestei publicații promovând cu convingere și de la început ideea unei cât mai bune interdisciplinarități. 

Conf. dr. Simona Vlădăreanu
Redactor-şef