SUPLIMENT CARDIOLOGIE

Malformaţii congenitale cardiace frecvent întâlnite la copii

 Congenital heart defects frequently found in children

Adina  Ungureanu, Corina Frecus, Sergiu Chirila

First published: 28 octombrie 2019

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/MED.131.3.2019.2586

Abstract

Congenital heart defects represent the largest group of congenital malformations, being, at the same time, a major cause of infant mortality. The study was performed for a two-year period, 74 cases of patients with congenital cardiac malformations being analyzed. The main types of malformations observed were atrial sept defect, ventricular sept defect, pulmonary stenosis, and Fallot tetralogy. Based on the analyzed aspects, we concluded that the main reasons for requiring medical consult were respiratory infections, associated with acute respiratory insufficiency. Also, a large proportion of the patients had a certain degree of prematurity.

Keywords
congenital heart defect, atrial septal defect, ventricular septal defect, pulmonary stenosis, Fallot tetralogy

Rezumat

Malformaţiile congenitale cardiace reprezintă cele mai frecvente anomalii congenitale, fiind în acelaşi timp o cauză majoră de mortalitate infantilă. Studiul s-a desfăşurat pe o perioadă de doi ani, fiind analizate 74 de cazuri de pacienţi diagnosticaţi cu malformaţii congenitale cardiace. Principalele malformaţii observate au fost defectul septal atrial, defectul septal ventricular, stenoza pulmonară şi tetralogia Fallot. Din aspectele analizate a reieşit faptul că principalele motive de prezentare în vederea consultului medical au fost infecţiile respiratorii, asociate cu insuficienţa respiratorie acută. De asemenea, o proporţie mare dintre pacienţi au prezentat un anumit grad de prematuritate.

Introducere

Malformaţiile cardiace congenitale reprezintă o grupă de afecţiuni datorate defectelor ce apar la nivelul structurii inimii şi al vaselor mari. Acestea sunt prezente de la naştere, reprezentând cele mai frecvente malformaţii congenitale şi, totodată, principala cauză a mortalităţii infantile(1-3), fiind responsabile de aproximativ jumătate din decesele prin malformaţii congenitale din primul an de viaţă. Incidenţa reală este considerată a fi aproximativ 1% din nou-născuţii vii, dar este dificil de apreciat, ca urmare a modului în care acestea evoluează. Astfel, în diverse situaţii, unele malformaţii pot să dispară spontan (persistenţa canalului arterial, defectul septal ventricular, defectul septal atrial), altele se pot manifesta clinic la vârste mai mari sau originea congenitală nu este confirmată (cardiomiopatia hipertrofică obstructivă).  De asemenea, aceste cifre nu iau în considerare cele mai frecvente două malformaţii cardiace uşoare: valva aortică bicuspidă congenitală (cu o incidenţă de 1-2% în populaţie(4)) şi anomalia valvulară asociată cu prolapsul de valvă mitrală şi nu includ nici nou-născuţii subponderali prematuri, cu toate că majoritatea au canal arterial permeabil.

Incidenţa pe sexe este de 1/1, cu mici excepţii: canalul arterial persistent este mai frecvent la fete, în timp ce stenoza aortică congenitală şi defectul septal atrial sunt mai des întâlnite la băieţi.

Clasificare

În vederea clasificării acestora, pot fi utilizate mai multe criterii, pornind de la cele simple, precum clasificarea în ordine alfabetică, în funcţie de prezenţa cianozei (cianogene şi necianogene), în funcţie de localizarea defectului (vene, atrii, ventricule, sept, artere mari), clasificare patofiziologică (în funcţie de modul în care fiziologia circulaţiei sângelui este influenţată) etc.(5)

În practică, cel mai adesea este utilizată clasificarea bazată doar pe criterii clinice.

Materiale şi metodă

Studiul s-a desfăşurat pe o perioadă de doi ani, în cadrul Secţiei de pediatrie a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă „Sfântul Andrei” din Constanţa. Au fost analizate cazurile internate care au prezentat diagnostic de malformaţie congenitală de cord. Au fost identificaţi 74 de pacienţi cu diagnostic de malformaţii cardiace congenitale.
 

Tabel 1. Clasificare clinică în malformaţii cardiace congenitale
Tabel 1. Clasificare clinică în malformaţii cardiace congenitale

Lotul pacienţilor a fost format din 20 de pacienţi cu malformaţii cianogene, reprezentând 27%, restul de 73% prezentând malformaţii cardiace congenitale necianogene.

Aproape 60% dintre pacienţi au prezentat un grad de prematuritate, iar aproximativ 19% dismaturitate.

În ceea ce priveşte vârsta la care s-a stabilit diagnosticul malformaţiilor cardiace congenitale, 17 (23%) au fost diagnosticaţi în maternitate, 38 (51%) până la vârsta de un an, iar 19 (26%) după vârsta de un an.

Studiul pacienţilor cu defect septal atrial

Au fost înregistrate 20 de cazuri de pacienţi cu defect septal atrial (DSA). Proporţia în funcţie de sex a fost de 50% pentru cele două sexe. Diagnosticul de DSA a fost pus până la împlinirea vârstei de un an în 90% din cazuri.
 

Figura 1. Defect septal atrial cu şunt moderat
Figura 1. Defect septal atrial cu şunt moderat

Motivele internării au fost reprezentate în principal de infecţiile respiratorii, urmate de dispnee şi inapetenţă. Din punctul de vedere al examinării clinice şi paraclinice, stetacustic s-a decelat suflu sistolic de grad II-III/VI în spaţiul II-III intercostal stâng (focar pulmonar) dat de creşterea fluxului prin valva pulmonară şi zgomotul 2 cardiac accentuat şi dedublat.
 

Figura 2. Defect septal ventricular
Figura 2. Defect septal ventricular

La examenul radiologic s-a observat aspectul normal al siluetei cardiace şi al circulaţiei pulmonare în primii ani de viaţă, în cazul în care şuntul este mic. Dacă şuntul a fost mai mare, s-a observat silueta cardiacă cu bombarea arcului inferior drept (ventriculul drept) şi a trunchiului arterei pulmonare şi hipervascularizaţie pulmonară (iniţial debit crescut şi ulterior rezistenţe pulmonare crescute).
 

Figura 3. Aspect ecocardiografic al defectului septal ventricular
Figura 3. Aspect ecocardiografic al defectului septal ventricular

Din punct de vedere electrocardiografic, în DSA cu şunt mic, traseul a fost în general normal. În DSA cu şunt mare se evidenţiază hipertrofia ventriculară dreaptă, bloc de ramură dreaptă (complet/incomplet) şi deviaţie axială dreaptă cel mai frecvent, deviaţia axială stângă fiind sugestivă pentru DSA de tip ostium primum.
 

Figura 4. Degete hipocratice – membrul superior
Figura 4. Degete hipocratice – membrul superior

Examinarea cea mai importantă, simplă şi sigură pentru diagnostic este reprezentată de ecocardiografie, care arată: mărirea atriului şi a ventriculului drept, absenţa ecourilor la nivelul septului, cuantifică debitul de şunt şi debitul valvular (Doppler). Ea poate preciza: localizarea, dimensiunile, direcţia şuntului, implicaţiile hemodinamice ale ventriculului drept, valva tricuspidă şi aprecierea funcţiei ventriculului stâng. De asemenea, exclude alte anomalii asociate, precum regurgitarea mitrală, boala Ebstein şi DSV. Ecocardiografia a fost efectuată tuturor pacienţilor cu DSA.

Angiocardiografia şi cateterismul cardiac nu se utilizează decât în anumite situaţii: atunci când după examinarea ecografică există dubii în legătură cu o posibilă anomalie a drenajului venos sau există hipertensiune pulmonară importantă. Cateterismul cardiac drept confirmă DSA prin trecerea sondei în AS. Se pot evidenţia oximetrii crescute în atriul drept şi se poate aprecia mărimea debitului de şunt.
 

Figura 5. Degete hipocratice – membrul inferior
Figura 5. Degete hipocratice – membrul inferior

Toate cazurile de DSA au prezentat complicaţii la un moment dat: infecţii frecvente ale tractului respirator, insuficienţă cardiacă, endocardită bacteriană, hipertensiune pulmonară de rezistenţă cu inversarea şuntului şi cianoză.

În funcţie de dimensiunea defectului de tip ostium secundum prezent de la naştere, evoluţia naturală poate fi spre închiderea spontană a defectului.

În ceea ce priveşte tratamentul, formele uşoare cu şunt mic sau şunt trivial sunt iniţial puse sub observaţie, recomandându-se a fi luate în evidenţă de către un medic cardiolog şi urmărite periodic, toţi pacienţii cu DSA aflându-se şi sub observaţia medicului de familie.
 

Tabel 2. Probabilitatea de închidere a unui DSA în funcţie de dimensiune şi vârstă la momentul diagnosticului(6)
Tabel 2. Probabilitatea de închidere a unui DSA în funcţie de dimensiune şi vârstă la momentul diagnosticului(6)

Tratamentul medicamentos este utilizat doar în cazul complicaţiilor şi în profilaxia endocarditei în cazul DSA de tip ostium primum. Tratamentul chirurgical este recomandat în toate cazurile necomplicate, cu şunt important stânga-dreapta, cu raport al fluxului pulmonar-sistemic (Qp/Qs) de peste 1,5. Vârsta ideală de efectuare a intervenţiei este de 2-4 ani. 

Studiul pacienţilor cu defect septal ventricular

Din studiul foilor de observaţie reiese că au fost internaţi 18 pacienţi cu defect septal ventricular (DSV). Dintre aceştia, 10 (56%) au fost băieţi şi 8 (44%) fete.

Motivele de internare cele mai frecvente au fost reprezentate de: infecţii respiratorii, febră, dispnee cu tahipnee, cianoză şi fatigabilitate.

Din punctul de vedere al evaluării clinice şi paraclinice, stetacustic se evidenţiază suflu sistolic de ejecţie, caracteristic, „în spiţă de roată”, de grad III-IV/VI, în spaţiul III-IV intercostal stâng, cu iradiere precordială şi interscapulovertebrală stângă şi zgomot II accentuat în focarul pulmonar de auscultaţie. 

Radiografia toraco-pulmonară are aspect normal în DSV mici, iar în DSV largi s-a observat cardiomegalie, cu bombarea arcului inferior stâng, iar în unele cazuri şi a arcului inferior drept, şi a trunchiului arterei pulmonare; hipertensiune pulmonară, de debit şi respectiv de rezistenţă, în funcţie de severitate şi durata evoluţiei bolii.

Electrocardiograma în cazul DSV cu debit mic cu aspect normal, iar în DSV largi se observă aspectul de hipertrofie ventriculară stângă, hipertrofie biventriculară, semne de încărcare a atriului drept şi bloc incomplet de ramură dreaptă.

Ecocardiografia (examinarea cea mai importantă pentru diagnostic) bidimensională şi Doppler color arată în general: absenţa ecourilor la nivelul septului interventricular, mărirea cavităţilor ventriculare şi a atriului drept, cuantifică debitul de şunt şi debitul de la nivelul orificiului pulmonar. 

Cateterismul cardiac şi angiocardiografia evidenţiază comunicarea interventriculară, oximetrii crescute în ventriculul drept, presiuni crescute în artera pulmonară, gradient sistolic la orificiul arterei pulmonare (semnificaţie de stenoză relativă valvulară pulmonară). Poate depista DSV mici musculare sau alte anomalii care au scăpat examenului ecocardiografic. Se practică în cazul unei hipertensiuni pulmonare mari, DSV multiple sau al unor imagini ecografice nesatisfăcătoare.

Complicaţiile frecvent întâlnite în cazurile de DSV sunt: infecţii pulmonare repetate (cauza cel mai des întâlnită pentru internările multiple), insuficienţă cardiacă, hipertensiune pulmonară de rezistenţă, cu inversarea şuntului, cianoză, aritmii şi endocardită bacteriană.

O complicaţie aparte este reprezentată de sindromul Eisenmenger: în situaţia în care un defect septal ventricular mare este netratat, fluxul crescut de sânge la plămâni determină creşterea tensiunii în arterele pulmonare în timp, deteriorarea arterelor pulmonare şi hipertensiunea pulmonară devenind ireversibile. Sindromul Eisenmenger poate să apară în copilărie sau se poate dezvolta progresiv, timp de mulţi ani. Cea mai mare parte din fluxul sanguin trece din ventriculul drept prin defectul septal interventricular în ventriculul stâng (şunt dreapta-stânga), ceea ce va duce la apariţia cianozei şi la hipocratism digital. Dacă pacientul dezvoltă sindrom Eisenmenger, se contraindică intervenţia chirurgicală, din cauza deteriorării ireversibile a arterelor pulmonare. 

Factorul determinant al evoluţiei naturale este mărimea DSV. DSV mici musculare se pot închide spontan în primele luni de viaţă. DSV largi duc la instalarea insuficienţei cardiace congestive, necesitând închiderea chirurgicală în primul an de viaţă. Copiii cu DSV largi şi rezistenţe vasculare pulmonare crescute cu sindrom Eisenmenger nu mai pot fi operaţi. Cei care au rezistenţe moderat crescute şi şuntul este încă stânga-dreapta mai pot beneficia de tratamentul chirurgical.

Tratamentul medicamentos este recomandat în cazul complicaţiilor şi în profilaxia endocarditei bacteriene sau vizează ameliorarea simptomatologiei. Închiderea intervenţională se recomandă în cazurile de DSV mici în zona musculară, unice sau multiple, unde riscul chirurgical este mai mare.

Indicaţia chirurgicală depinde de mai mulţi factori: vârstă, dimensiunea defectului, localizare, direcţia şi magnitudinea şuntului, rezistenţele vasculare pulmonare. Trebuie mereu avută în vedere cântărirea riscului operator în balanţă cu beneficiul postchirurgical. 30% din nou-născuţii cu DSV şi simptome severe necesită închiderea în primul an de viaţă, iar cei cu risc crescut de a dezvolta boală vasculară pulmonară, chiar în primele 6 luni. Dintre copiii diagnosticaţi cu DSV larg în jurul vârstei de 4-6 săptămâni, 80% îşi vor reduce dimensiunea defectului sau acesta se va închide spontan. După vârsta de un an, doar la o treime dintre pacienţi se mai poate produce închiderea spontană.

Din totalul de 38 de cazuri de DSA şi DSV, studiul a evidenţiat o asociere a acestor două malformaţii congenitale la 16 dintre pacienţi.

Studiul pacienţilor cu stenoză pulmonară şi al celor cu tetralogie Fallot

Stenoza pulmonară este o malformaţie cardiacă ce se poate întâlni atât izolat, cât şi în cazul tetralogiei Fallot, când se asociază cu defect septal ventricular, hipertrofie ventriculară dreaptă şi dextropoziţia aortei. 

În perioada analizată au fost internaţi 7 pacienţi cu stenoză pulmonară izolată, dintre aceştia 4 fiind băieţi şi 3 fete. În ceea ce priveşte tetralogia Fallot, au fost identificate 13 cazuri, 7 de sex masculin şi 6 de sex feminin.

Motivele de internare ale pacienţilor cu stenoză pulmonară au fost (în ordinea descrescătoare a frecvenţei): cianoză, dispnee cu tahipnee, infecţii respiratorii, angină pectorală, lipotimie.

În ceea ce priveşte motivele de internare ale pacienţilor cu tetralogie Fallot, cel mai frecvent a fost cianoza apărută în timpul plânsului copilului sau la baie, alte cauze fiind dispneea, infecţiile respiratorii şi convulsiile.

În ceea ce priveşte vârsta de stabilire a diagnosticului, toţi pacienţii au fost diagnosticaţi înaintea vârstei de un an.

Din studiul foilor de observaţie ale pacienţilor cu tetralogie Fallot, un lucru foarte important care a reieşit a fost faptul că, din cele 13 cazuri, 3 proveneau din mame cu rubeolă, unul provenea din mamă cu sifilis, iar în alte 4 cazuri existau antecedente de malformaţii cardiace congenitale în familie. De asemenea, am mai observat că, din cei 13 pacienţi cu tetralogie Fallot, 9 prezentau hipotrofie staturo-ponderală.

În ceea ce priveşte examinarea clinică şi paraclinică, stetacustic, la pacienţii cu tetralogie Fallot, se decelează un şoc apexian crescut pe baza hipertrofiei ventriculare drepte şi un suflu sistolic intens, de grad IV-V/VI, în aria arterei pulmonare, care traduce stenoză pulmonară. Examenul radiologic evidenţiază la mai mult de 50% din pacienţi imaginea clasică de „cord în sabot”, prin hipertrofia ventriculară dreaptă, care măreşte arcul drept şi şterge arcul stâng mijlociu, umbra arterei pulmonare fiind de asemenea redusă; ariile pulmonare sunt hipertransparente, din cauza circulaţiei pulmonare sărace.  

Electrocardiograma evidenţiază semnele electrice specifice ale hipertrofiei ventriculare drepte, bloc incomplet de ramură dreaptă şi aritmii. 

Diagnosticul pozitiv se bazează pe tabloul clinic de „boală albastră”, cu circulaţie pulmonară normală sau diminuată, accesele hipoxice şi squattingul (poziţia genu-pectorală pentru a ameliora hipoxia) făcând diagnosticul foarte probabil; acesta va fi confirmat prin ecocardiografie, unde se vor evidenţia prezenţa defectului septal ventricular şi direcţia de şunt (prin Doppler color), gradul de stenoză pulmonară, hipertrofia ventriculară dreaptă şi dextropoziţia aortei; metoda examinează şi integritatea septului interatrial şi aparatul valvular. 

În lipsa unui tratament intensiv şi specializat, evoluţia naturală a nou-născuţilor cu forme severe de tetralogie Fallot este spre deces(7). Cel mai frecvent, forma clasică de tetralogie Fallot devine simptomatică în jurul vârstei de 3-6 luni, agravându-se progresiv.

Tratamentul medical se instaurează în crizele de hipoxie, când copilul stă în poziţia de squatting, cu administrare de oxigenoterapie şi beta-blocanţi, acesta fiind util şi ca tratament preventiv al crizelor hipoxice şi pentru corectarea acidozei; prevenirea endocarditei bacteriene este şi ea esenţială. Administrarea tonicardiacelor şi a diureticelor nu este indicată.

Tratamentul chirurgical depinde de modificările anatomice, simptomatologie, de greutate, făcându-se o intervenţie paliativă sau corectivă.

Concluzii

Din aspectele analizate a reieşit faptul că printre cele mai dese motive de prezentare pentru internare ale pacienţilor cu malformaţii cardiace congenitale au fost infecţiile căilor respiratorii, asociate cu insuficienţa respiratorie acută.

Majoritatea pacienţilor au prezentat la naştere un anumit grad de prematuritate.

Diagnosticul afecţiunii a fost stabilit prin intermediul examenului clinic şi radiologic, fiind confirmat prin ecocardiografie.  

 

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.

Bibliografie

  1. Petrini J, Damus K, Johnston RB, Jr. An overview of infant mortality and birth defects in the United States. Teratology. 1997 Jul-Aug;56(1-2):8-10.
  2. Yang Q, Khoury MJ, Mannino D. Trends and patterns of mortality associated with birth defects and genetic diseases in the United States, 1979-1992: an analysis of multiple-cause mortality data. Genet Epidemiol. 1997;14(5):493-505.
  3. Gilboa SM, Salemi JL, Nembhard WN, Fixler DE, Correa A. Mortality resulting from congenital heart disease among children and adults in the United States, 1999 to 2006. Circulation. 2010;122(22):2254-63.
  4. Fedak PW, Verma S, David TE, Leask RL, Weisel RD, Butany J. Clinical and pathophysiological implications of a bicuspid aortic valve. Circulation. 2002 Aug 20;106(8):900-4.
  5. Thiene G, Frescura C. Anatomical and pathophysiological classification of congenital heart disease. Cardiovasc Pathol. 2010 Sep-Oct;19(5):259-74.
  6. Helgason H, Jonsdottir G. Spontaneous closure of atrial septal defects. Pediatr Cardiol. 1999 May-Jun;20(3):195-9.
  7. Bertranou EG, Blackstone EH, Hazelrig JB, Turner ME, Kirklin JW. Life expectancy without surgery in tetralogy of Fallot. Am J Cardiol. 1978 Sep;42(3):458-66.