Din aceeași categorie
Introducere
MalformaÅ£iile cardiace congenitale reprezintă o grupă de afecÅ£iuni datorate defectelor ce apar la nivelul structurii inimii ÅŸi al vaselor mari. Acestea sunt prezente de la naÅŸtere, reprezentând cele mai frecvente malformaÅ£ii congenitale ÅŸi, totodată, principala cauză a mortalităţii infantile(1-3), fiind responsabile de aproximativ jumătate din decesele prin malformaÅ£ii congenitale din primul an de viaţă. IncidenÅ£a reală este considerată a fi aproximativ 1% din nou-născuÅ£ii vii, dar este dificil de apreciat, ca urmare a modului în care acestea evoluează. Astfel, în diverse situaÅ£ii, unele malformaÅ£ii pot să dispară spontan (persistenÅ£a canalului arterial, defectul septal ventricular, defectul septal atrial), altele se pot manifesta clinic la vârste mai mari sau originea congenitală nu este confirmată (cardiomiopatia hipertrofică obstructivă). De asemenea, aceste cifre nu iau în considerare cele mai frecvente două malformaÅ£ii cardiace uÅŸoare: valva aortică bicuspidă congenitală (cu o incidenţă de 1-2% în populaÅ£ie(4)) ÅŸi anomalia valvulară asociată cu prolapsul de valvă mitrală ÅŸi nu includ nici nou-născuÅ£ii subponderali prematuri, cu toate că majoritatea au canal arterial permeabil.
IncidenÅ£a pe sexe este de 1/1, cu mici excepÅ£ii: canalul arterial persistent este mai frecvent la fete, în timp ce stenoza aortică congenitală ÅŸi defectul septal atrial sunt mai des întâlnite la băieÅ£i.
Clasificare
În vederea clasificării acestora, pot fi utilizate mai multe criterii, pornind de la cele simple, precum clasificarea în ordine alfabetică, în funcÅ£ie de prezenÅ£a cianozei (cianogene ÅŸi necianogene), în funcÅ£ie de localizarea defectului (vene, atrii, ventricule, sept, artere mari), clasificare patofiziologică (în funcÅ£ie de modul în care fiziologia circulaÅ£iei sângelui este influenÅ£ată) etc.(5)
În practică, cel mai adesea este utilizată clasificarea bazată doar pe criterii clinice.
Materiale şi metodă
Studiul s-a desfăşurat pe o perioadă de doi ani, în cadrul SecÅ£iei de pediatrie a Spitalului Clinic JudeÅ£ean de Urgenţă „Sfântul Andrei” din ConstanÅ£a. Au fost analizate cazurile internate care au prezentat diagnostic de malformaÅ£ie congenitală de cord. Au fost identificaÅ£i 74 de pacienÅ£i cu diagnostic de malformaÅ£ii cardiace congenitale.
Lotul pacienÅ£ilor a fost format din 20 de pacienÅ£i cu malformaÅ£ii cianogene, reprezentând 27%, restul de 73% prezentând malformaÅ£ii cardiace congenitale necianogene.
Aproape 60% dintre pacienţi au prezentat un grad de prematuritate, iar aproximativ 19% dismaturitate.
În ceea ce priveÅŸte vârsta la care s-a stabilit diagnosticul malformaÅ£iilor cardiace congenitale, 17 (23%) au fost diagnosticaÅ£i în maternitate, 38 (51%) până la vârsta de un an, iar 19 (26%) după vârsta de un an.
Studiul pacienţilor cu defect septal atrial
Au fost înregistrate 20 de cazuri de pacienÅ£i cu defect septal atrial (DSA). ProporÅ£ia în funcÅ£ie de sex a fost de 50% pentru cele două sexe. Diagnosticul de DSA a fost pus până la împlinirea vârstei de un an în 90% din cazuri.
Motivele internării au fost reprezentate în principal de infecÅ£iile respiratorii, urmate de dispnee ÅŸi inapetenţă. Din punctul de vedere al examinării clinice ÅŸi paraclinice, stetacustic s-a decelat suflu sistolic de grad II-III/VI în spaÅ£iul II-III intercostal stâng (focar pulmonar) dat de creÅŸterea fluxului prin valva pulmonară ÅŸi zgomotul 2 cardiac accentuat ÅŸi dedublat.
La examenul radiologic s-a observat aspectul normal al siluetei cardiace ÅŸi al circulaÅ£iei pulmonare în primii ani de viaţă, în cazul în care ÅŸuntul este mic. Dacă ÅŸuntul a fost mai mare, s-a observat silueta cardiacă cu bombarea arcului inferior drept (ventriculul drept) ÅŸi a trunchiului arterei pulmonare ÅŸi hipervascularizaÅ£ie pulmonară (iniÅ£ial debit crescut ÅŸi ulterior rezistenÅ£e pulmonare crescute).
Din punct de vedere electrocardiografic, în DSA cu ÅŸunt mic, traseul a fost în general normal. În DSA cu ÅŸunt mare se evidenÅ£iază hipertrofia ventriculară dreaptă, bloc de ramură dreaptă (complet/incomplet) ÅŸi deviaÅ£ie axială dreaptă cel mai frecvent, deviaÅ£ia axială stângă fiind sugestivă pentru DSA de tip ostium primum.
Examinarea cea mai importantă, simplă ÅŸi sigură pentru diagnostic este reprezentată de ecocardiografie, care arată: mărirea atriului ÅŸi a ventriculului drept, absenÅ£a ecourilor la nivelul septului, cuantifică debitul de ÅŸunt ÅŸi debitul valvular (Doppler). Ea poate preciza: localizarea, dimensiunile, direcÅ£ia ÅŸuntului, implicaÅ£iile hemodinamice ale ventriculului drept, valva tricuspidă ÅŸi aprecierea funcÅ£iei ventriculului stâng. De asemenea, exclude alte anomalii asociate, precum regurgitarea mitrală, boala Ebstein ÅŸi DSV. Ecocardiografia a fost efectuată tuturor pacienÅ£ilor cu DSA.
Angiocardiografia ÅŸi cateterismul cardiac nu se utilizează decât în anumite situaÅ£ii: atunci când după examinarea ecografică există dubii în legătură cu o posibilă anomalie a drenajului venos sau există hipertensiune pulmonară importantă. Cateterismul cardiac drept confirmă DSA prin trecerea sondei în AS. Se pot evidenÅ£ia oximetrii crescute în atriul drept ÅŸi se poate aprecia mărimea debitului de ÅŸunt.
Toate cazurile de DSA au prezentat complicaţii la un moment dat: infecţii frecvente ale tractului respirator, insuficienţă cardiacă, endocardită bacteriană, hipertensiune pulmonară de rezistenţă cu inversarea şuntului şi cianoză.
În funcÅ£ie de dimensiunea defectului de tip ostium secundum prezent de la naÅŸtere, evoluÅ£ia naturală poate fi spre închiderea spontană a defectului.
În ceea ce priveÅŸte tratamentul, formele uÅŸoare cu ÅŸunt mic sau ÅŸunt trivial sunt iniÅ£ial puse sub observaÅ£ie, recomandându-se a fi luate în evidenţă de către un medic cardiolog ÅŸi urmărite periodic, toÅ£i pacienÅ£ii cu DSA aflându-se ÅŸi sub observaÅ£ia medicului de familie.
Tratamentul medicamentos este utilizat doar în cazul complicaÅ£iilor ÅŸi în profilaxia endocarditei în cazul DSA de tip ostium primum. Tratamentul chirurgical este recomandat în toate cazurile necomplicate, cu ÅŸunt important stânga-dreapta, cu raport al fluxului pulmonar-sistemic (Qp/Qs) de peste 1,5. Vârsta ideală de efectuare a intervenÅ£iei este de 2-4 ani.
Studiul pacienţilor cu defect septal ventricular
Din studiul foilor de observaţie reiese că au fost internaţi 18 pacienţi cu defect septal ventricular (DSV). Dintre aceştia, 10 (56%) au fost băieţi şi 8 (44%) fete.
Motivele de internare cele mai frecvente au fost reprezentate de: infecţii respiratorii, febră, dispnee cu tahipnee, cianoză şi fatigabilitate.
Din punctul de vedere al evaluării clinice ÅŸi paraclinice, stetacustic se evidenÅ£iază suflu sistolic de ejecÅ£ie, caracteristic, „în spiţă de roată”, de grad III-IV/VI, în spaÅ£iul III-IV intercostal stâng, cu iradiere precordială ÅŸi interscapulovertebrală stângă ÅŸi zgomot II accentuat în focarul pulmonar de auscultaÅ£ie.
Radiografia toraco-pulmonară are aspect normal în DSV mici, iar în DSV largi s-a observat cardiomegalie, cu bombarea arcului inferior stâng, iar în unele cazuri ÅŸi a arcului inferior drept, ÅŸi a trunchiului arterei pulmonare; hipertensiune pulmonară, de debit ÅŸi respectiv de rezistenţă, în funcÅ£ie de severitate ÅŸi durata evoluÅ£iei bolii.
Electrocardiograma în cazul DSV cu debit mic cu aspect normal, iar în DSV largi se observă aspectul de hipertrofie ventriculară stângă, hipertrofie biventriculară, semne de încărcare a atriului drept ÅŸi bloc incomplet de ramură dreaptă.
Ecocardiografia (examinarea cea mai importantă pentru diagnostic) bidimensională ÅŸi Doppler color arată în general: absenÅ£a ecourilor la nivelul septului interventricular, mărirea cavităţilor ventriculare ÅŸi a atriului drept, cuantifică debitul de ÅŸunt ÅŸi debitul de la nivelul orificiului pulmonar.
Cateterismul cardiac ÅŸi angiocardiografia evidenÅ£iază comunicarea interventriculară, oximetrii crescute în ventriculul drept, presiuni crescute în artera pulmonară, gradient sistolic la orificiul arterei pulmonare (semnificaÅ£ie de stenoză relativă valvulară pulmonară). Poate depista DSV mici musculare sau alte anomalii care au scăpat examenului ecocardiografic. Se practică în cazul unei hipertensiuni pulmonare mari, DSV multiple sau al unor imagini ecografice nesatisfăcătoare.
ComplicaÅ£iile frecvent întâlnite în cazurile de DSV sunt: infecÅ£ii pulmonare repetate (cauza cel mai des întâlnită pentru internările multiple), insuficienţă cardiacă, hipertensiune pulmonară de rezistenţă, cu inversarea ÅŸuntului, cianoză, aritmii ÅŸi endocardită bacteriană.
O complicaÅ£ie aparte este reprezentată de sindromul Eisenmenger: în situaÅ£ia în care un defect septal ventricular mare este netratat, fluxul crescut de sânge la plămâni determină creÅŸterea tensiunii în arterele pulmonare în timp, deteriorarea arterelor pulmonare ÅŸi hipertensiunea pulmonară devenind ireversibile. Sindromul Eisenmenger poate să apară în copilărie sau se poate dezvolta progresiv, timp de mulÅ£i ani. Cea mai mare parte din fluxul sanguin trece din ventriculul drept prin defectul septal interventricular în ventriculul stâng (ÅŸunt dreapta-stânga), ceea ce va duce la apariÅ£ia cianozei ÅŸi la hipocratism digital. Dacă pacientul dezvoltă sindrom Eisenmenger, se contraindică intervenÅ£ia chirurgicală, din cauza deteriorării ireversibile a arterelor pulmonare.
Factorul determinant al evoluÅ£iei naturale este mărimea DSV. DSV mici musculare se pot închide spontan în primele luni de viaţă. DSV largi duc la instalarea insuficienÅ£ei cardiace congestive, necesitând închiderea chirurgicală în primul an de viaţă. Copiii cu DSV largi ÅŸi rezistenÅ£e vasculare pulmonare crescute cu sindrom Eisenmenger nu mai pot fi operaÅ£i. Cei care au rezistenÅ£e moderat crescute ÅŸi ÅŸuntul este încă stânga-dreapta mai pot beneficia de tratamentul chirurgical.
Tratamentul medicamentos este recomandat în cazul complicaÅ£iilor ÅŸi în profilaxia endocarditei bacteriene sau vizează ameliorarea simptomatologiei. Închiderea intervenÅ£ională se recomandă în cazurile de DSV mici în zona musculară, unice sau multiple, unde riscul chirurgical este mai mare.
IndicaÅ£ia chirurgicală depinde de mai mulÅ£i factori: vârstă, dimensiunea defectului, localizare, direcÅ£ia ÅŸi magnitudinea ÅŸuntului, rezistenÅ£ele vasculare pulmonare. Trebuie mereu avută în vedere cântărirea riscului operator în balanţă cu beneficiul postchirurgical. 30% din nou-născuÅ£ii cu DSV ÅŸi simptome severe necesită închiderea în primul an de viaţă, iar cei cu risc crescut de a dezvolta boală vasculară pulmonară, chiar în primele 6 luni. Dintre copiii diagnosticaÅ£i cu DSV larg în jurul vârstei de 4-6 săptămâni, 80% îÅŸi vor reduce dimensiunea defectului sau acesta se va închide spontan. După vârsta de un an, doar la o treime dintre pacienÅ£i se mai poate produce închiderea spontană.
Din totalul de 38 de cazuri de DSA şi DSV, studiul a evidenţiat o asociere a acestor două malformaţii congenitale la 16 dintre pacienţi.
Studiul pacienţilor cu stenoză pulmonară şi al celor cu tetralogie Fallot
Stenoza pulmonară este o malformaÅ£ie cardiacă ce se poate întâlni atât izolat, cât ÅŸi în cazul tetralogiei Fallot, când se asociază cu defect septal ventricular, hipertrofie ventriculară dreaptă ÅŸi dextropoziÅ£ia aortei.
În perioada analizată au fost internaÅ£i 7 pacienÅ£i cu stenoză pulmonară izolată, dintre aceÅŸtia 4 fiind băieÅ£i ÅŸi 3 fete. În ceea ce priveÅŸte tetralogia Fallot, au fost identificate 13 cazuri, 7 de sex masculin ÅŸi 6 de sex feminin.
Motivele de internare ale pacienÅ£ilor cu stenoză pulmonară au fost (în ordinea descrescătoare a frecvenÅ£ei): cianoză, dispnee cu tahipnee, infecÅ£ii respiratorii, angină pectorală, lipotimie.
În ceea ce priveÅŸte motivele de internare ale pacienÅ£ilor cu tetralogie Fallot, cel mai frecvent a fost cianoza apărută în timpul plânsului copilului sau la baie, alte cauze fiind dispneea, infecÅ£iile respiratorii ÅŸi convulsiile.
În ceea ce priveÅŸte vârsta de stabilire a diagnosticului, toÅ£i pacienÅ£ii au fost diagnosticaÅ£i înaintea vârstei de un an.
Din studiul foilor de observaÅ£ie ale pacienÅ£ilor cu tetralogie Fallot, un lucru foarte important care a reieÅŸit a fost faptul că, din cele 13 cazuri, 3 proveneau din mame cu rubeolă, unul provenea din mamă cu sifilis, iar în alte 4 cazuri existau antecedente de malformaÅ£ii cardiace congenitale în familie. De asemenea, am mai observat că, din cei 13 pacienÅ£i cu tetralogie Fallot, 9 prezentau hipotrofie staturo-ponderală.
În ceea ce priveÅŸte examinarea clinică ÅŸi paraclinică, stetacustic, la pacienÅ£ii cu tetralogie Fallot, se decelează un ÅŸoc apexian crescut pe baza hipertrofiei ventriculare drepte ÅŸi un suflu sistolic intens, de grad IV-V/VI, în aria arterei pulmonare, care traduce stenoză pulmonară. Examenul radiologic evidenÅ£iază la mai mult de 50% din pacienÅ£i imaginea clasică de „cord în sabot”, prin hipertrofia ventriculară dreaptă, care măreÅŸte arcul drept ÅŸi ÅŸterge arcul stâng mijlociu, umbra arterei pulmonare fiind de asemenea redusă; ariile pulmonare sunt hipertransparente, din cauza circulaÅ£iei pulmonare sărace.
Electrocardiograma evidenţiază semnele electrice specifice ale hipertrofiei ventriculare drepte, bloc incomplet de ramură dreaptă şi aritmii.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe tabloul clinic de „boală albastră”, cu circulaÅ£ie pulmonară normală sau diminuată, accesele hipoxice ÅŸi squattingul (poziÅ£ia genu-pectorală pentru a ameliora hipoxia) făcând diagnosticul foarte probabil; acesta va fi confirmat prin ecocardiografie, unde se vor evidenÅ£ia prezenÅ£a defectului septal ventricular ÅŸi direcÅ£ia de ÅŸunt (prin Doppler color), gradul de stenoză pulmonară, hipertrofia ventriculară dreaptă ÅŸi dextropoziÅ£ia aortei; metoda examinează ÅŸi integritatea septului interatrial ÅŸi aparatul valvular.
În lipsa unui tratament intensiv ÅŸi specializat, evoluÅ£ia naturală a nou-născuÅ£ilor cu forme severe de tetralogie Fallot este spre deces(7). Cel mai frecvent, forma clasică de tetralogie Fallot devine simptomatică în jurul vârstei de 3-6 luni, agravându-se progresiv.
Tratamentul medical se instaurează în crizele de hipoxie, când copilul stă în poziÅ£ia de squatting, cu administrare de oxigenoterapie ÅŸi beta-blocanÅ£i, acesta fiind util ÅŸi ca tratament preventiv al crizelor hipoxice ÅŸi pentru corectarea acidozei; prevenirea endocarditei bacteriene este ÅŸi ea esenÅ£ială. Administrarea tonicardiacelor ÅŸi a diureticelor nu este indicată.
Tratamentul chirurgical depinde de modificările anatomice, simptomatologie, de greutate, făcându-se o intervenÅ£ie paliativă sau corectivă.
Concluzii
Din aspectele analizate a reieşit faptul că printre cele mai dese motive de prezentare pentru internare ale pacienţilor cu malformaţii cardiace congenitale au fost infecţiile căilor respiratorii, asociate cu insuficienţa respiratorie acută.
Majoritatea pacienţilor au prezentat la naştere un anumit grad de prematuritate.
Diagnosticul afecţiunii a fost stabilit prin intermediul examenului clinic şi radiologic, fiind confirmat prin ecocardiografie.
Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.
malformaţii congenitale cardiacedefect septal atrialdefect septal ventricularstenoză pulmonarătetralogia Fallot