Inversia pericentrică a cromozomului 9: un fenotip anormal

Claudia Sîrbe, Alina Grama, Mariela Militaru, Adriana Bungardi, Tudor Lucian Pop

Inversia pericentrică a cromozomului 9 este considerată o ano­­ma­­lie structurală echilibrată. Frecvent citată ca fiind co­mu­nă cariotipului uman normal, această rearanjare cro­mo­zo­mia­lă s-ar putea corela cu inferti...

Intoleranţa ereditară la fructoză: capcană de diagnostic la sugar?

Alina Grama, Claudia Sîrbe, Alexandra Mariş, Bogdan Bulata, Mariela Militaru, Tudor Lucian Pop

Hereditary fructose intolerance (HFI) – also called fructose-1-phosphate aldolase deficiency – is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body’s inability to metabolize fructose or its precursors (sugar,...