Markeri ultrasonografici indirecţi în diagnosticul spina bifida fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină

Introducere

Termenul de spina bifida presupune închiderea incompletă a elementelor osoase structurale ale coloanei vertebrale, în partea posterioară, fiind clasic separată în variantele spina bifida închisă (spina bifida oculta) ÅŸi spina bifida deschisă (spina bifida aperta)^(1,2).

Spina bifida face parte, alături de anencefalie şi encefalocel, din categoria mai amplă a defectelor de tub neural.

Defectele tubului neural reprezintă, ca frecvenţă, a doua anomalie fetală majoră după anomaliile cardiace^(2,3).

Din punct de vedere morfologic, anatomic ÅŸi structural, spina bifida implică prezenÅ£a în grade variabile a unei despicături la nivelul corpului vertebral⁽³⁾.

Defectul anatomic este acoperit de o membrană meningeală subÅ£ire - meningocel sau uneori există în sacul meningeal Å£esut neural - mielomeningocel⁽²⁾.

Meningocelul ÅŸi mielomeningocelul sunt malformaÅ£ii fetale care decurg din deficitul de fuziune a tubului neural în timpul embriogenezei timpurii, între a 25-a ÅŸi a 28-a zi post-ovulator, interval în care are loc închiderea neuroporilor anteriori ÅŸi posteriori⁽³⁾.

Formarea tubului neural începe la aproximativ trei săptămâni de la fertilizarea oului, cu formarea plăcii neurale de-a lungul regiunii dorsale a embrionului. Acesta se pliază formând crestele neurale, care de la mijlocul săptămânii a IV-a încep să fuzioneze formând tubul neural⁽²⁾.

Fuzionarea se produce în mai multe situsuri, de-a lungul tubului neural, explicând apariÅ£ia defectelor la diferite niveluri ale tubului neural^(2,4).

Corpul vertebral, arcul neural ÅŸi procesele sale spinoase se dezvoltă din sclerotoamele segmentelor primitive mezodermale. După condrificare, apar centre de osificare separate, atât pentru corpul vertebral, cât ÅŸi pentru fiecare dintre arcurile neurale⁽⁵⁾.

În perioada embrionară, sistemul nervos central se dezvoltă mai devreme decât celelalte structuri embrionare, ocupând aproximativ o treime din întregul embrion^(5,6).

PrevalenÅ£a spina bifida concordă în diferite studii, fiind între 0,7-2/1.000 născuÅ£i vii (Pooh RK, Kurjak A, 2009) ÅŸi 0.74-2,5/1.000 născuÅ£i vii (Bianchi DW et al., 2010).

Plecând de la aceste date, studiul evaluează semnele indirecte cerebrale ÅŸi craniene pentru diagnosticul spina bifida aperta fără sindroame genetice asociate, în trimestrul al II-lea de sarcină.

Material şi metodă

Studiul a fost realizat pe 17 cazuri având feÅ£i diagnosticaÅ£i cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014.

În toate cele 17 cazuri, sarcinile au fost unice. Vârsta pacientelor incluse în studiu a variat în intervalul 17-39 de ani.

Vârsta gestaÅ£ională ultrasonografică la care a fost stabilit diagnosticul spina bifida a variat între 17 ÅŸi 23 de săptămâni.

Evaluarea ultrasonografică ÅŸi diagnosticul spina bifida (Voluson 730 Pro, Voluson E6, Voluson E8 Expert, GE Medical Systems) au fost realizate utilizând examinarea transabdominală, ÅŸi în unele cazuri transvaginală, prin tehnici 2D, 3D ÅŸi 4D.

Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală⁽⁷⁾.

Examinarea ecografică transabdominală reprezintă tehnica de elecÅ£ie în evaluarea sistemului nervos central al fătului, atât în finalul primului trimestru, cât ÅŸi în trimestrele al II-lea ÅŸi al III-lea de sarcină. Examinarea include în mod obligatoriu capul ÅŸi coloana vertebrală fetală⁽⁷⁾.  

Pentru vizualizarea şi examinarea structurilor cerebrale fetale au fost identificate şi utilizate trei secţiuni axiale standard, precis recomandate de ghidul ISUOG: planul transventricular, planul transcerebelar şi planul transtalamic^(1,2,5,7,8).
 

Examinarea detaliată a coloanei vertebrale fetale atât în secÅ£iune longitudinală, cât ÅŸi în secÅ£iune transversală a evidenÅ£iat defectul spinal în toate cazurile.

Semnele ultrasonografice ÅŸi parametrii incluÅŸi în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferinÅ£a craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile.

Rezultate şi discuţii

Semnele secundare craniene ÅŸi cerebrale identificate la feÅ£ii incluÅŸi în studiu, diagnosticaÅ£i cu spina bifida aperta, sunt: semnul fructelor⁽³⁾ (semnul lămâii ÅŸi semnul bananei)⁽⁹⁾ (Nicolaides et al., 1986), obliterarea cisternei magna, ventriculomegalia, circumferinÅ£a craniană scăzută sau anomalie cerebeloasă în ansamblu.

Semnele spinale identificate în toate cazurile sunt, pe secÅ£iunea longitudinală, lărgirea spaÅ£iilor între centrii de osificare, întrerupând paralelismul normal al arcurilor vertebrale, iar pe secÅ£iunea transversală, aspectul clasic al vertebrei deschise^(1,2).

Reconstrucţia tridimensională, acolo unde aceasta a fost posibilă, a redat imaginea elocventă a defectului spinal.

Semnul fructelor (Bianchi DW et al., 2010) - semnul lămâii, prin colabarea oaselor frontale ÅŸi semnul bananei - prin compresiune cerebeloasă - au fost identificate la 16 cazuri (94,11%; figura 1).

Obliterarea cisternei magna - 15 cazuri (88,23%). Imposibilitatea măsurării CM (figura 2A).

Ventriculomegalia - 12 cazuri (70,58%). Cazurile la care ventriculomegalia a fost identificată au prezentat forme borderline (10-12 mm), moderate (12,1-14,9 mm) sau severe (>15 mm) (figura 2B).

Diminuarea diametrului biparietal ÅŸi discordanÅ£a dintre BPD măsurat ÅŸi vârsta gestaÅ£ională au fost identificate în 11 cazuri (64,7%), iar circumferinÅ£a craniană anormal redusă, în 7 cazuri (41,17%) (figura 3A).

Semne spinale - diagnosticul spinei bifida a fost demonstrat atât pe secÅ£iunile în plan coronal, cât ÅŸi pe cele în plan transversal (figura 3 B, C). În planul coronal a fost identificată lărgirea zonei dintre centrii de osificare, cu întreruperea configuraÅ£iei normale ÅŸi a paralelismului arcurilor vertebrale. În secÅ£iunea în plan transversal la nivelul defectului spinal, centrii de osificare sunt deviaÅ£i spre lateral, realizând imaginea reprezentativă a vertebrei deschise cu forma literei U sau V^(2,3).

ReconstrucÅ£ia 3D la nivelul defectului spinal a confirmat diagnosticul stabilit prin examinarea bidimensională convenÅ£ională (figura 4A). 

Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile ÅŸi a relevat 46 XX (10 cazuri, 58,82%) ÅŸi 46XY (7 cazuri, 41,17%).

Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz a evoluat la termen cu consilierea nondirectivă a progenitorilor.

Spina bifida aperta este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul postnatal depinde de localizarea ÅŸi extinderea defectului spinal, acesta fiind îmbunătăţit în general prin localizarea mai joasă ÅŸi dimensiunea mai redusă a leziunii⁽¹⁰⁾.

DeÅŸi au fost realizate progrese semnificative în prevenirea, diagnosticul ÅŸi tratamentul pre- ÅŸi postnatal al spina bifida, consecinÅ£ele ÅŸi calitatea vieÅ£ii pe termen lung sunt redutabile ÅŸi includ paraplegie, hidrocefalie, incontinenÅ£e, disfuncÅ£ii sexuale grave, disfuncÅ£ii cardio-respiratorii, diformităţi scheletale, retard mental ÅŸi psihomotor, persoanele cu astfel de anomalii necesitând asistenţă permanentă.

Diagnosticul ecografic, ca standard de aur în detectarea acestei anomalii, atunci când este ferm precizat înainte de 24 de săptămâni gestaÅ£ionale, permite, odată cu consilierea non-directivă ÅŸi consimţământul progenitorilor, întreruperea cursului sarcinii^(2,3,11).

Concluzii

Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri prima manifestare ultrasonografică ce atrage atenÅ£ia asupra existenÅ£ei defectului spinal caracteristic spina bifida, la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină.

Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar de multe ori foarte preciÅŸi în spina bifida aperta.

Tehnicile ecografice de reconstrucţie tridimensională devin aproape indispensabile pentru neurosonografia fetală.

Cariotipul fetal trebuie recomandat în toate cazurile diagnosticate cu spina bifida aperta.

Consilierea nondirectivă ÅŸi terminarea cursului sarcinii înainte de 24 de săptămâni gestaÅ£ionale, cu consimţământul progenitorilor ÅŸi recomandarea sfatului genetic ulterior, reprezintă opÅ£iunea de conduită optimală în cazurile diagnosticate cu spina bifida.