Particularităţi de diagnostic și tratament în tiroida ectopică sublinguală – prezentare de caz

Introducere

Țesutul tiroidian ectopic prezent la nivel sublingual este considerat o patologie rară a regiunii orofaringiene, determinată de incapacitatea glandei tiroide de a urma traiectul normal de coborâre în cursul embriogenezei. Incidența documentată variază între un caz la 100000 de indivizi și un caz la 300000 de indivizi, ceea ce evidențiază raritatea remarcabilă a acestei leziuni ectopice⁽¹⁾, dar, în cadrul persoanelor cu afecțiuni tiroidiene, incidența a fost raportată la circa unu din 4000-8000 de pacienți⁽²⁾.

Incidența tiroidei ectopice în raport cu sexul rămâne un subiect discutabil. Unele cercetări menționează un raport de 1:5 în favoarea sexului feminin⁽³⁾, în timp ce studii mai recente sugerează un raport de 1:7⁽⁴⁾. Totuși, aceste rezultate nu sunt unanim confirmate. De exemplu, într-o analiză post-mortem realizată la un lot de 200 de indivizi considerați clinic sănătoși, Sauk a identificat țesut tiroidian ectopic în aproximativ 10% din cazuri, distribuția fiind uniformă între sexe⁽³⁾.

Literatura de specialitate nu indică o predispoziție clară legată de vârstă; totuși, a fost raportată o incidență maximă în jurul celei de-a treia decade de viață. Tiroida ectopică se constată la sexul feminin, în special în pe­rioade precum pubertatea, sarcina sau menopauza, când nivelurile crescute de TSH favorizează hipertrofia țesutului ectopic⁽⁴⁾.

Localizarea ectopică a tiroidei este împărțită în patru grupe: linguală (la baza limbii), sublinguală, prelaringiană și substernală. Alte localizări descrise includ regiunea submandibulară, traheală, laterocervicală, esofagiană și mediastinală. În cazuri excepționale, țesutul tiroidian ectopic poate fi întâlnit la nivelul unor structuri asociate cu primordiul tiroidian, precum: mediastin, pericard, bifurcația carotidei, diafragm, glande suprarenale, pancreas, colecist, ovar, iris și tegument. De cele mai multe ori, țesutul tiroidian ectopic este prezent într-un singur situs, dar au fost raportate cazuri cu localizare duală, atât la nivel lingual, cât și subhioidian⁽⁵⁾.

Prezentarea cazului

Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 24 de ani, cunoscută cu hipotiroidism primar congenital, diagnostic stabilit în copilărie și tratat la acel moment cu levotiroxină. Pacienta a întrerupt tratamentul cu 10 ani anterior prezentării, din proprie inițiativă, fără supraveghere medicală.

S-a adresat inițial serviciului de gastroenterologie pentru greață postprandială, pirozis și durere abdominală în cadranul stâng. Examenul CT cervico-toraco-abdomino-pelvian cu substanță de contrast a evidențiat absența glandei tiroide din locația anatomică obișnuită.

Profilul tiroidian a arătat hipotiroidism sever (TSH >100 µUI/mL, FT4 = 0,4 ng/dL), cu anticorpi anti-TPO și anti-tiroglobulină negativi. Ecografia cervicală a descris țesut de volum redus în lojele tiroidiene și o formațiune sugestivă pentru țesut tiroidian ectopic, localizată median, superior de loja tiroidiană, cu dimensiuni de 8,5×29,3 mm.

Examenul clinic endocrinologic nu a evidențiat modificări semnificative (fără edeme, tranzit intestinal normal, tensiune arterială în limite fiziologice, fără hipotensiune ortostatică). S-a recomandat reluarea tratamentului cu levotiroxină, cu titrare progresivă a dozei.

Scintigrafia tiroidiană cu pertechnetat (Tc-99m, 148 MBq) nu a evidențiat captare la nivel cervical, dar a arătat o zonă intens hipercaptantă în regiunea submandibulară (figura 1). Examinarea SPECT/CT a confirmat prezența unei formațiuni tisulare de 14×12,5 mm, situată sublingual, aspect compatibil cu tiroida ectopică activă metabolic (figura 2).

A fost discutată cu pacienta importanța respectării permanente a tratamentului cu levotiroxină, precum și necesitatea monitorizării periodice. De asemenea, au fost prezentate indicațiile chirurgicale în cazul tiroidei sublinguale, respectiv suspiciunea de malignitate, apariția hemoragiei sau a ulcerării glandei, hipertiroidismul necontrolat și simptomatologia locală ori res­piratorie severă. În plus, în anumite situații, tiroida sub­linguală poate deveni vizibilă la nivel cervical, context în care pacientele pot solicita excizia chirurgicală din motive estetice.

Discuție

Deși tiroida linguală reprezintă cea mai frecventă localizare ectopică a țesutului tiroidian (aproximativ 90% din cazuri⁽⁶⁾), există și variante mai rare de poziționare, precum tiroida sublinguală, situată inferior de baza limbii și superior de osul hioid. Distincția dintre aceste două localizări este esențială atât din punct de vedere anatomic, cât și clinic, deoarece simptomatologia, abordul terapeutic și riscul de complicații pot diferi.

Particularitatea cazului nostru constă tocmai în prezența unei tiroide ectopice sublinguale, formă mai puțin frecvent descrisă în literatură, diagnosticată în contextul unor simptome digestive nespecifice. Alte aspecte particulare sunt reprezentate de toleranța clinică a pacientei la hipotiroidie, instalată după întreruperea voluntară a tratamentului de substituție cu levotiroxină și prezentarea în serviciul de gastroenterologie pentru simptomatologie digestivă nespecifică și fără acuze la nivel cervical anterior.

Patogenie

Țesutul tiroidian ectopic reprezintă o patologie rară, însă constituie cea mai frecventă formă de disgenezie tiroidiană (48-61% din cazuri). Aproximativ 80% dintre cazurile descrise în literatură sunt raportate la sexul feminin⁽⁶⁾, în special în perioade caracterizate prin creșteri ale nivelului seric de TSH (pubertate, sarcină, menopauză), când țesutul ectopic se hipertrofiază.

Deși mecanismele patogenice nu sunt complet elucidate, cauza acceptată este migrarea aberantă a tiroidei în cursul embriogenezei. Rolul factorilor de transcripție este considerat esențial, aceștia fiind exprimați atât în celulele tiroidiene funcționale, cât și în precursorii lor. Au fost enunțați TITF1, PAX8, HHEX și FOXE1 ca factori cu implicare în organogeneza tiroidiană⁽⁷⁾.

În majoritatea cazurilor, țesutul tiroidian ectopic nu coexistă cu glanda tiroidă ectopică; totuși, cazuri rare de asociere au fost descrise, fără a se evidenția conexiuni anatomice sau vasculare între cele două structuri.

Studii de tip review au estimat o prevalență de 70% a hipotiroidismului la pacienții cu țesut tiroidian ectopic, fapt explicat prin absența țesutului tiroidian normal. Datele recente confirmă această asociere.

Simptomatologie

Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice⁽⁸⁾. Totuși, pacienții pot prezenta disfagie, disfonie, tuse, dispnee sau senzație de corp străin. Din acest motiv, aceștia se adresează frecvent inițial serviciilor de gastroenterologie sau ORL, ceea ce întârzie diagnosticul endocrinologic. În cazul pacientei noastre, deși era cunoscută cu hipotiroidism congenital incorect substituit, simptomatologia care a determinat prezentarea a fost digestivă, nespecifică, fără acuze la nivel cervical anterior.

Evaluare imagistică

Țesutul tiroidian ectopic este adesea identificat incidental în cadrul investigațiilor imagistice precum tomografia computerizată (CT) sau rezonanța magnetică (RMN), efectuate pentru alte patologii⁽⁹⁾. Ecografia cervicală și tehnicile imagistice avansate permit evaluarea morfologică și topografică, însă scintigrafia rămâne metoda de elecție, deoarece confirmă prezența țesutului tiroidian funcțional și identifică eventuale localizări suplimentare nevizualizate prin alte tehnici.

Radiotrasorii utilizați includ Tc-99m, I-123 și I-131, alegerea lor depinzând de disponibilitate și de scopul investigației⁽¹⁰⁾. Tc-99m este preferat datorită accesibilității, dozei reduse de radiații și calității imaginii, care sunt superioare comparativ cu I-131⁽¹¹⁾. De asemenea, este adecvat pentru utilizare pediatrică⁽¹⁰⁾.

Strategii de management

Tratamentul se adaptează simptomatologiei și statu­su­lui funcțional tiroidian. Pacienții asimptomatici și eutiroidieni necesită doar monitorizare, în timp ce pa­cien­­ții cu hipotiroidism primesc substituție cu levotiroxină, care reduce stimularea prin TSH și reduce/previne hipertrofierea țesutului tiroidian⁽⁴⁾. Intervenția chirurgicală este rezervată pentru situațiile care ridică suspiciunea de malignitate, în cazul apariției hemoragiei sau al ulcerării glandei, în formele de hipertiroidism refractar la tratament, precum și atunci când se instalează o simptomatologie locală sau respiratorie severă⁽¹²⁾.

Abordul chirurgical transoral, cu instrumente reci, electrochirurgie monopolară sau laser CO₂, este preferat pentru leziunile mici, protejând structurile profunde⁽¹³⁾. Alternativele includ faringotomia laterală, abordul suprahioidian sau transhioidian, iar pentru formațiunile voluminoase se poate practica osteotomia mediană a mandibulei⁽¹⁴⁾.

În literatura recentă au fost descrise tehnici endoscopice și microchirurgicale moderne (de exemplu, utilizarea laringoscopului bivalv Weerda și a microscopului Zeiss), cu rezultate favorabile⁽¹⁵⁾. În cazul prezentat de Toso et al., partea proeminentă a tiroidei linguale a fost înlăturată transoral. Aceiași autori au mai descris un caz de tiroidă ectopică linguală la care s-a optat pentru abordul extern, cu faringotomie mediană transhioidiană, care a necesitat și traheotomie cu traheostomă temporară⁽¹⁵⁾.

Un alt tip de abord care poate fi practicat în cadrul tiroidei sublinguale este cel exemplificat în cazul descris de Kumar et al., la care s-a practicat mandibulotomie cu secționarea buzei inferioare, pentru o expunere largă a bazei limbii, ulterior cu repoziționarea și fixarea mandibulei osteomizate⁽⁴⁾.

În cazul nostru, pacienta a optat pentru temporizarea intervenției chirurgicale, cu continuarea tratamentului substitutiv și monitorizare multidisciplinară. Această alegere este menționată și în alte rapoarte similare din literatură – de exemplu, în cazul unui pacient în vârstă de 38 de ani, cu istoric medical de hipotiroidism congenital, în tratament de substituție cu levotiroxină, la care s-a identificat incidental o formațiune la baza limbii, asociat cu absența țesutului tiroidian la nivelul cartilajului tiroidian, imagine înalt sugestivă pentru tiroida linguală şi pentru care s-a optat pentru continuarea terapiei de substituție şi monitorizare periodică⁽⁸⁾.

Diagnostic diferențial

În practica clinică, endocrinologul face diagnosticul diferențial cu leziunile metastatice provenite de la glanda tiroidă în poziție normală, precum și cu chistul de duct tireoglos (chisturile de canal tireoglos rămân, de regulă, neidentificate de scintigrafie, acestea neconținând suficient țesut tiroidian funcțional). Diagnosticul diferențial include, de asemenea, limfangiom, tumori ale glandelor salivare, chisturi branhiale de linie mediană, chisturi epidermoide și chisturi sebacee, angioame, adenoame, fibroame, lipoame, tumori vasculare, teratoame și granuloame teleangiectazice⁽⁶⁾.

Concluzii

Tiroida ectopică sublinguală este o entitate rară, dar importantă din punct de vedere clinic, deoarece poate reprezenta singura sursă de țesut tiroidian funcțional. Simptomatologia este variabilă, de la forme asimptomatice descoperite incidental până la cazuri cu manifestări obstructive sau hipotiroidism sever.

Diagnosticul corect se bazează pe testele funcționale tiroidiene și pe investigațiile imagistice, scintigrafia având rol central în identificarea și confirmarea țesutului tiroidian activ.

Managementul este individualizat. Pacienții eutiroidieni și asimptomatici au indicație de monitorizare, iar cei cu hipotiroidism beneficiază de tratament substitutiv. Intervenția chirurgicală este recomandată în cazurile care dezvoltă complicații. 

Monitorizarea pe termen lung, atât endocrinologică, dar și ORL, este esențială pentru a preveni complicațiile și a detecta eventuale recurențe sau modificări evolutive ale leziunii.  

Autor corespondent: Diana-Loreta Păun E-mail: dianaloreta_paun@yahoo.com

CONFLICT OF INTEREST: none declared.

FINANCIAL SUPPORT: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY.