FONIATRIE

Sindromul Moebius sau „frozen face“

 Moebius syndrome or "frozen face"

First published: 08 martie 2018

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Orl.38.1.2018.1494

Abstract

In this article we aim to make a description of the speci­fi­city of Moebius syndrome, presenting general data and a clinical picture of the patient with this syndrome, insisting on the delay in global development, and focusing on consecutive language disorders. An empowerment protocol is presented.

Keywords
Moebius syndrome, cognitive development, agenesia, global development, psychomotricity, learning, language, malformations

Rezumat

În acest articol ne propunem să facem o descriere a speci­fi­ci­tăţii sindromului Moebius, prezentând date generale şi un ta­blou clinic al pacientului cu acest sindrom, insistându-se asupra întârzierii în dezvoltarea globală şi punând accent pe tulburările de limbaj consecutive. Se prezintă un protocol de abilitare.

Sindromul Moebius (figura 1 - https://www.hxbenefit.com/moebius-syndrome.html(1))  este definit pentru prima dată de Paul Julius Moebius(2), medic neurolog german, care a publicat o primă descriere a sindromului în anul 1888. Conform prezentării din cadrul unei conferinţe, caracteristicile definitorii pentru acest sindrom sunt slăbiciunea facială şi afectarea abilităţii de a mişca ochii lateral, simptome observate încă de la naştere şi care nu sunt degenerative sau nu se agravează pe măsură ce copilul creşte. Cercetătorii estimează că sindromul Moebius are o incidenţă de 1 la 50.000 de naşteri, afectând în aceeaşi măsură ambele sexe. Principalele simptome ale sindromului Moebius se îndreaptă către alterarea a doi nervi cranieni: abducens şi nervul facial. Totuşi, acestea nu sunt singurele semne neuropatologice ale tulburării(3,4). Unele studii precizează şi agenezia de corp calos.
 

Figura 1. Moebius syndrome (https://www.hxbenefit.com/moebius-syndrome.html)
Figura 1. Moebius syndrome (https://www.hxbenefit.com/moebius-syndrome.html)

Sindromul Moebius reprezintă nedezvoltarea nervilor cranieni VI şi VII. În unele cazuri sunt afectaţi şi nervii cranieni V şi VIII. Prin afectarea nervului VIII, la tabloul clinic se adaugă şi hipoacuzia. Un studiu realizat între 2003 şi 2015 a demonstrat afectarea a trei domenii funcţionale majore în urma implicării nervilor cranieni: hrănirea, auzul şi funcţiile vizuale. Conform studiului, în domeniul hrănirii şi al limbajului (implicarea nervilor cranieni V, VII, IX, XI, XII), dificultăţi de supt şi deglutiţie s-au evidenţiat la 37,8% din cazurile studiate. De asemenea, s-au constatat: 5,5% din cazuri au necesitat tub nasogastric, 16% din pacienţii investigaţi prezentau tulburări de nutriţie, 17% prezentau deformări ale dentiţiei şi deformări palatale, iar 7,4% prezentau micrognaţie. Tulburările de limbaj şi auz (implicarea nervilor cranieni VII, VIII, IX, X, XI, XII) au constat în pierderi de auz (6,8%), întârzieri în dezvoltarea limbajului (alalii – 31%) şi deficit de vorbire (42% din cazurile studiate)(5). Alte semne ce pot fi întâlnite în tabloul sindromului Moebius includ: cavitatea bucală şi maxilarul inferior subdimensionate, malformaţii la nivelul limbii, vălului şi boltei palatine, modificări anatomofuncţionale ale dentiţiei şi hipoacuzie. Toate aceste malformaţii se adaugă tabloului clinic clasic, ce include inexpresivitatea feţei şi mişcări oculare restricţionate. Forma modificată a structurilor din cavităţile supraglotice afectează toţi parametrii vocali şi limbajul expresiv oral al pacientului. De asemenea, pot să apară modificări ale sistemului scheletal şi ale tonusului muscular. Apar întârzieri în dezvoltarea normală a abilităţilor motorii, în special a motricităţii fine.
 

Figura 2. Anomalii în sindromul Moebius (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities - https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html)
Figura 2. Anomalii în sindromul Moebius (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities - https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html)
Figura 3. Anomalii în sindromul Moebius (Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute - https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=51755789482fe3a8)
Figura 3. Anomalii în sindromul Moebius (Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute - https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=51755789482fe3a8)

Paralizii de nerv ocular, tulburări de deglutiţie şi de vorbire, malformaţii ale structurilor din jurul cavităţii bucale şi anomalii ale sistemelor muscular şi osos sunt descrise şi de biologul şi cercetătorul Catherine Shaffer, în unul din articolele sale(6). Caracteristicile sindromului sunt prezente la naştere, nou-născutul putând fi diagnosticat imediat. Având în vedere diagnosticul precoce şi tehnicile moderne existente în prezent, se permite eficientizarea abilitării net superioare momentului descoperirii acestui sindrom în 1888.
 

Figura 4. Fenotipul tipic al sindromului Moebius-Poland – hipoplazia pieptului cu "clubfoot Atelier"(8)
Figura 4. Fenotipul tipic al sindromului Moebius-Poland – hipoplazia pieptului cu "clubfoot Atelier"(8)

Sindromul Moebius-Poland (figura 4)(8) – această combinaţie de două sindroame apare, conform unui studiu realizat de H. Pachajoa şi C. Isaza, într-o proporţie de 1:500.000 de cazuri. Cercetarea autorilor prezintă primul caz de sindrom Moebius-Poland în care s-au evidenţiat paralizia facială bilaterală (figura 5), faţa rotunjită, fisuri palpebrale, buze în arc cupid, boltă ogivală, micrognaţie, hipoplazie majoră pectorală, sindactilie proximală a celui de-al doilea şi al treilea deget şi picior varus equin bilateral. Din anamneză reiese un amănunt important: mama a folosit tratament cu misoprostol oral şi vaginal la 5 săptămâni de gestaţie în scop abortiv, prezentând sângerări limitate. Etiologia sindromului Moebius-Poland este necunoscută. Se presupune că aceste două patologii ar avea la bază o origine vasculară. Ipoteza sugerează o ischemie tranzitorie. Semnele de întrerupere a aportului de oxigen, obstrucţia sau regresia prematură a arterelor terminale ale nervului trigemen (V) şi formări întârziate ale altor structuri importante pot conduce la întârzierea dezvoltării nervilor cranieni(8).
 

Figura 5. Paralizie facială bilaterală, caracteristică tipică a sindromului Moebius(8)
Figura 5. Paralizie facială bilaterală, caracteristică tipică a sindromului Moebius(8)

Alalia, apraxia ori dizartria se numără printre tulburările de limbaj care pot apărea în sindromul Moebius. Având în vedere originea vasculară şi posibilitatea de a avea o insuficientă oxigenare a anumitor zone cerebrale, pot apărea ischemii în zona Broca sau Wernike ce pot conduce la tulburări de limbaj. Alalia este o întârziere de dezvoltare normală a limbajului, care, de-a lungul vremii, a avut diferite denumiri, toate referindu-se la acelaşi diagnostic. Fie că este vorba despre alalie sau „speech delay“sau afazie congenitală, cum a mai fost denumită în literatura de specialitate, fie că este vorba despre alte tulburări ale limbajului, demersul abilitării este unul complex.

Apraxia vorbirii reprezintă o tulburare motorie a vorbirii expresive, fiind afectată programarea şi planificarea vorbirii; este posibil să apară în asociere cu alalia.

Dizartria bulbară se numără şi ea printre tulburările de limbaj din tabloul clinic al sindromului Moebius, fiind caracterizată de mobilitatea scăzută a muşchilor faciali şi intensitatea scăzută a vocii.

Tulburările în achiziţionarea şi producerea limbajului receptiv şi expresiv în sindromul Moebius sunt determinate de o paletă largă de componente implicate, din cauza complexităţii de simptome.

În sindromul Moebius apar întârzieri în dezvoltarea cognitivă, în funcţie de tipul sau forma de manifestare. Unele studii precizează o rată de 15-20% din cazuri cu întârzieri în dezvoltarea cognitivă. Paralizia cerebrală, leziunile de nerv periferic, paralizia facială neonatală, sindromul Duane, anchiloza glosopalatină şi anomalia Poland pot fi luate în considerare în diagnosticul diferenţial al sindromului Moebius. De asemenea, este menţionată de către specialişti asocierea sindromului Moebius cu autismul în peste 30% din cazuri.

La cea de a 7-a Conferinţă Internaţională de Educaţie Interculturală, organizată în Almeria, Spania, între 15 şi 17 iunie 2016, o lucrare recentă descrie un studiu cu privire la evaluarea praxiei orofaciale în diagnosticul tulburărilor simptomatice de limbaj(9), în care s-a pornit de la investigarea expresivităţii. Atât în sindromul Moebius, cât şi în tulburările de spectru autist (TSA), gama exprimării expresiilor emoţionale şi faciale este extrem de redusă. Autorii subliniază importanţa praxiei orofaciale în ameliorarea tulburărilor de masticaţie, deglutiţie şi limbaj. De reţinut este o îmbunătăţire considerabilă a rezultatelor terapiei la copiii cu sindrom Moebius după iniţierea unui tratament complex de terapie orofacială.

În prezent se desfăşoară studii cu privire la natura şi implicarea modificărilor genetice încă neelucidate. Se presupune că o deosebită relevanţă o pot avea diferite medicamente care afectează dezvoltarea congenitală a fătului sau alte anomalii de dezvoltare congenitală cu debut în primele două-trei luni de sarcină, atunci când se formează şi se dezvoltă corpul calos.

Sindromul Moebius se caracterizează prin anomalii ale feţei, dar pot fi implicate şi membrele, peretele toracic, coloana vertebrală şi ţesuturile moi. După D.L. Abramson, M.M. Cohen jr. şi J.B. Mulliken, nu există un sistem de clasificare a diferitelor anomalii, de clasificare a severităţii fenotipice, de proiectare a protocoalelor de tratament sau de evaluare a rezultatelor terapeutice. Autorii au realizat o clasificare în funcţie de cele cinci structuri potenţial implicate. Prima literă pentru fiecare din cele cinci structuri, adică nervul cranian, membrele inferioare, membrele superioare, faţa şi toracele, au format acronimul CLUFT. Sistemul CLUFT permite clasificarea şi compararea pacienţilor cu sindromul Moebius pentru studiile fenotipice şi de management al rezultatelor. Documentarea anomaliilor structurale răspândite sugerează că patogeneza implică perturbări vasculare; este indicată o istorie prenatală detaliată(10).

Catherine Shaffer a publicat o clasificare („patterns of impairment“)(11):

1. Pattern A – inabilitatea de a mişca ochii lateral fără strabism (41% din cazuri).

2. Pattern B – strabism convergent  (50% din cazuri).

3. Pattern C – strabism divergent, torticolis şi nealiniere a ochilor în plan vertical (9% din cazuri).

Chirurgia estetică poate reprezenta o bună opţiune pentru corecţia poziţiei pleoapelor sau pentru obţinerea zâmbetului. Este bine cunoscut impactul estetic în societate. Oamenii reacţionează pozitiv prin educaţie, dar în acelaşi timp observaţiile subiective au rolul lor. Fiecare se luptă zilnic cu stima de sine, iar estetica, atunci când apar modificări vizibile, contribuie negativ la dezvoltarea psihică a persoanei. Ca atare, intervenţiile chirurgicale, terapia logopedică specializată şi psihoterapia fac parte din protocolul de abilitare al acestor pacienţi.

Succesul unei intervenţii logopedice corecte depinde de precizia observaţiei şi evaluării clinice a unei echipe de specialişti. La stabilirea diagnosticului participă: medicul neonatolog, medicul neurolog, medicul ORL-ist, medicul de recuperare, psihologul clinician şi logopedul. Din cauza expresivităţii faciale reduse, comportamentul general de comunicare este afectat, iar individul resimte impactul social în plan personal.

Evaluarea şi stabilirea programului de abilitare a ca­pa­cităţilor cognitive, motorii şi afective pornesc de la nivelul reflexelor existente, reflexul suptului şi reflexul de înghiţire şi, mai târziu, în etapa corespunzătoare, şi reflexul de masticaţie putând ridica serioase probleme, numeroşi pacienţi cu sindrom Moebius fiind alimentaţi prin gavaj sau cu ajutorul unor biberoane adaptate condiţiei. Stimularea se realizează progresiv, prin expunere la stimuli neurosenzoriali şi psihomotrici.

Exerciţiile de stimulare sunt realizate în plan mecanic, prin kinetoterapie şi masaj facial şi general, şi în plan terapeutic, prin stimulare psihomotorie, prin aplicarea stimulului un timp suficient şi la o intensitate suficientă pentru a putea obţine LTP (long-term potentiation). La nivelul hipocampului, se realizează staţia informaţiilor de păstrat şi tot la acel nivel există o activitate deosebită de neurogeneză. Neuronii care se nasc la acel nivel vor trece prin mai multe etape până la maturare şi se vor specializa în funcţie de stimulare şi necesitate. Posibilităţile de învăţare în sindromul Moebius sunt diferite de modul de procesare considerat „normal“, fiind necesare anumite modele, patternuri-suport pentru a putea integra o informaţie şi a realiza sinapse stabile.

În analizele spectografice s-a demonstrat formarea de noi spine dendritice în procesul de învăţare (figura 6). Informaţiile nerelevante nu sunt păstrate, ca atare şi spinele care reprezintă informaţiile respective dispar. O stimulare suficientă poate facilita formarea de spine dendritice noi, iar întărirea informaţiei conduce la păstrarea spinelor şi la întărirea sinapselor neuronale.
 

Figura 6 a, b, c. Formarea spinelor dendritice în procesul de învăţare.  Sursă şi explicaţii fotografii: a. http://mcgeelab.com/research/tactile-and-motor-learning – TACTILE AND MOTOR LEARNING. The formation and loss of synapses within cortical circuitry may contribute to long-lasting changes in cortical function and associated behaviors. To explore how the gain and loss of synapses correlates with changes in learning, we combine optical imaging of intrinsic signals (OIS) with two-photon in vivo imaging and tests of tactile learning and motor learning in freely-behaving mice; b. https://blogs.scientificamerican.com/observations/spine-tuning-finding-physical-evidence-of-how-practice-rewires-the-brain/ – Two new spines grow next to one another on the same dendrite during training (credit: Yi Zuo. Spine Tuning: Finding Physical Evidence of How Practice Rewires, Scientific American Blog Network); c. http://dana.org/News/Investigating_Connectivity/ – As mice learned a new task, repeated imaging of the same neurons over one-day intervals showed remodeling of synapses, with new branches (dendritic spines) forming and others eliminated during training (image courtesy of Xu et al. Investigating connectivity, by Carl Sherman)
Figura 6 a, b, c. Formarea spinelor dendritice în procesul de învăţare. Sursă şi explicaţii fotografii: a. http://mcgeelab.com/research/tactile-and-motor-learning – TACTILE AND MOTOR LEARNING. The formation and loss of synapses within cortical circuitry may contribute to long-lasting changes in cortical function and associated behaviors. To explore how the gain and loss of synapses correlates with changes in learning, we combine optical imaging of intrinsic signals (OIS) with two-photon in vivo imaging and tests of tactile learning and motor learning in freely-behaving mice; b. https://blogs.scientificamerican.com/observations/spine-tuning-finding-physical-evidence-of-how-practice-rewires-the-brain/ – Two new spines grow next to one another on the same dendrite during training (credit: Yi Zuo. Spine Tuning: Finding Physical Evidence of How Practice Rewires, Scientific American Blog Network); c. http://dana.org/News/Investigating_Connectivity/ – As mice learned a new task, repeated imaging of the same neurons over one-day intervals showed remodeling of synapses, with new branches (dendritic spines) forming and others eliminated during training (image courtesy of Xu et al. Investigating connectivity, by Carl Sherman)

Procesul de învăţare şi terapia încep din perioada de sugar. Stimularea organelor de simţ şi stimularea generală pentru realizarea etapelor de dezvoltare ontogenetică:

  • Stimularea neurosenzorială – văz, auz, simţ tactil, gust, miros.
  • Stimularea motorie – formarea reprezentărilor de mişcare în plan cognitiv.
  • Stimularea cognitivă – integrarea informaţiilor senzoriale percepute.
  • Stimularea limbajului – realizarea etapelor de limbaj din ontogeneză.

Exerciţiile sunt integrate în planul zilnic de activităţi, începând de la activităţile de autoservire, igienă personală, organizare a jocului, activităţilor şi a timpului propriu.

Copilul mic învaţă să interpreteze prin intermediul simţurilor informaţiile exteroceptive şi proprioceptive. În perioada de sugar, dezvoltarea este rapidă, iar organismul învaţă să îşi preia funcţiile de care dispune, conştientizându-le treptat.

Evaluarea clinică permanentă în urmărirea cazurilor de sindrom Moebius este foarte importantă, atât pentru monitorizarea abilitării, cât şi pentru ajustarea planului de intervenţie.

Exerciţii de respiraţie: la sugar, exerciţiile de respiraţie sunt realizate prin schimbarea sau modificarea poziţiei corpului, stimulând mobilizarea şi relaxarea, cele mai eficiente exerciţii putând fi realizate cu ajutorul kinetoterapiei. După vârsta de un an, copilul experimentează mirosul. Apoi, mai târziu, au loc exerciţii de suflat, cu sprijin prin joc. Aceste exerciţii se realizează progresiv, în funcţie de etapa de vârstă şi de nivelul de dezvoltare. Pe tot parcursul terapiei, la copilul cu sindrom Moebius, kinetoterapia şi exerciţiile psihomotrice şi repetitive au un rol deosebit în educarea respiraţiei.

Miogimnastica – praxis lingual. Copilul cu sindrom Moebius se confruntă de cele mai multe ori cu tulburări de supt şi deglutiţie. Exerciţiile pentru mobilitatea aparatului fono-articulator încep din perioada de sugar, prin masaj facial extern şi în interiorul cavitatii bucale, exerciţii care stimulează reflexele fiecărei etape, inclusiv exerciţii de stimulare şi pregătire orală pentru hrănire. Se obţine mobilitatea linguală şi, pe măsură ce copilul creşte, stimularea poate fi realizată prin folosirea unor tehnici de stimulare. Copilul învaţă progresiv să îşi controleze muşchiul lingual şi întreg aparatul fonoarticulator. În protocolul de recuperare, după dezvoltarea ca­pa­ci­tăţilor motorii grosiere şi fine, se intensifică abilitarea planului cognitiv şi afectiv, acestea oferind suportul de bază pentru stimularea limbajului receptiv şi apoi expresiv. Pe parcursul demersului terapeutic, aparţinătorii sunt coterapeuţi. De implicarea acestora depinde potenţarea pe termen lung a abilităţilor nou formate în cabinetul logopedic.

Sindromul Moebius este o afecţiune complexă neurologică, de cele mai multe ori cu diformităţi asociate condiţiei primare de sindrom. În funcţie de gradul de afectare şi de natura diformităţilor, se realizează şi planul intervenţiei terapeutice. În abilitare, ne propunem să obţinem un maxim posibil de funcţionalitate a structurilor afectate. Specialiştii implicaţi în abilitarea pacientului cu sindrom Moebius au ca unic scop în demersul lor terapeutic calitatea vieţii pacientului. 

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests.

Bibliografie

  1. HxBenefit Editorial team. Moebius Syndrome. Available at: https://www.hxbenefit.com/moebius-syndrome.html 
  2. McLure P, Booy D, Katarincic J, Eberson C. McLure P, Booy D, Katarincic J, Eberson C. Orthopedic Manifestations of Mobius Syndrome: Case Series and Survey Study. Int J Pediatr. 2016; available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4761667/ 
  3. Miller G. The mistery of the missing smile. Science. 2017; vol. 316, Issue 5826, pp. 826-827, Moebius Syndrome Foundation research conference, 24-25 April 2007, available at: https://rarediseases.info.nih.gov/files/moebius.pdf 
  4. Moebius Syndrome Foundation Research Conference, 24-25 April 2007 available at: http://moebiussyndrome.org/events/research-symposium/ 
  5. Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, Castelletti S, Masera G, Mosca F, Bedeschi MF. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016; Jun 3; 42(1):56, available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4893276/ 
  6. Shaffer C. Diagnosis and Therapies for Moebius Syndrome. News Medical, article available at: https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-and-Therapies-for-Moebius-Syndrome.aspx 
  7. Moebius syndrome. Genetics Home Reference, available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome
  8. Pachajoa H, Isaza C. First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol. Neurologia. 2011; Oct; 26(8):502-3. Available at: http://www.elsevier.es/en-revista-neurologia-english-edition--495-articulo-first-case-moebiuspoland-syndrome-in-S2173580811000186 
  9. Vitásková K, Tabachová J. The Evaluation of Orofacial Praxis as an Important Component of Differential Diagnosis in Simptomatic Speech Disorders – the Exemple of Moebius Syndrome and Autism Spectrum Disorders. Procedia - Social and Behavioral Sciences. 2017; 237,1537–1543
  10.  Abramson DL, Cohen MM Jr, Mullikeb JB. Möbius syndrome: classification and grading system. Plast Reconstr Surg.1998; Sep; 102(4):961-7.
  11.  Shaffer C. Moebius Syndrome Causes, article available at: www.news-medical.net /health/Moebius-Syndrome-Causes.aspx 

Articole din ediţiile anterioare

PHONIATRY | Ediţia 2 47 / 2020

Tulburările de limbaj oral şi scris/citit – abordare holistică

Carolina Bodea Haţegan, Dorina Talaş

Lucrarea abordează problematica tulburărilor de limbaj oral şi scris/citit, având în prim-plan descrierea unui studiu de caz. Sunt prezentate tulbu...

29 mai 2020
SPEECH THERAPY | Ediţia 2 43 / 2019

Tulburările orofaciale miofuncţionale

Carolina Bodea Haţegan, Dorina Talaş

Tulburarea orofacială miofuncţională este o categorie diag­nos­tică nouă, distinctă, de tulburare de limbaj şi comunicare. Specificitatea acestei c...

23 mai 2019