Abnormalities of the urinary tract account for approximately 20% of all fetal malformations. Most of renal abnormalities are not life-threatening, but severe bilateral renal abnormalities account for 10% of all terminations for lethal fetal malformations. Abnormalities of the renal parenchyma can be divided into two main categories: anomalies of the renal echogenicity and cystic changes of the renal parenchyma. In this article, we present a review of the literature regarding the detection and management of fetal echogenic kidneys. Whenever fetal urinary tract malformations are detected, extra-urinary anomalies should be ruled out by a complete assessment of the fetus. The management of prenatally urinary tract malformations is moving towards a multidisciplinary approach with obstetricians, paediatric nephrologists and urologists.
PRENATAL DIAGNOISIS
Rinichiul fetal hiperecogen
Fetal echogenic kidney
First published: 16 iunie 2017
Editorial Group: MEDICHUB MEDIA
DOI: 10.26416/Peri.1.2.2017.832
Abstract
Rezumat
Anomaliile de tract urinar reprezintă aproximativ 20% din totalul malformaţiilor fetale. Majoritatea anomaliilor renale nu sunt ameninţătoare de viaţă, însă malformaţiile renale bilaterale severe constituie 10% din totalul avorturilor terapeutice pentru anomalii fetale letale. Patologia parenchimului renal poate fi divizată în două categorii: anomalii ale ecogenităţii renale şi modificări chistice ale parenchimului renal. În acest articol prezentăm un review al literaturii de specialitate referitor la diagnosticul şi conduita în cazul rinichiului fetal hiperecogen. În toate cazurile de malformaţii fetale renale este necesară o examinare a anatomiei fetale pentru a exclude patologii extraurinare. Conduita, în cazul anomaliilor fetale renale, presupune o comunicare interdisciplinară între obstetrică, nefrologie pediatrică şi urologie.
Introducere
Anomaliile de tract urinar sunt relativ comune, reprezentând aproximativ 20% din totalul malformaţiilor fetale(1).Evaluarea tractului urinar fetal începe din trimestrul I şi se realizează cu ocazia efectuării testului combinat (CRL între 45-84 mm).
Ecografic, rinichii se examinează în secţiune coronală şi apar ca două structuri ovalare, ecogenice, de o parte şi de alta a coloanei vertebrale.
Cranial, se evidenţiază glandele suprarenale de formă triunghiulară şi hipoecogene(1,2).
În trimestrul al II-lea, cu ocazia evaluării morfologiei fetale între 20 şi 23 de săptămâni de sarcină, rinichii sunt examinaţi în trei secţiuni ecografice: sagital, coronal şi transversal. La această vârstă gestaţională se poate vizualiza diferenţierea cortico-medulară (cortexul renal este ecogenic, zona medulară fiind hipoecogenă).
Pelvisul renal, anecogen, se examinează pe secţiune transversală(1,2).
Pe parcursul sarcinii, rinichii continuă să fie examinaţi în contextul ecografiilor pentru evaluarea creşterii fetale (figurile 1, 2, 3, 4).
Secţiunea sagitală
În această secţiune, forma rinichiului este ovoidă, „în bob de fasole”, cu axul mare longitudinal. De la exterior spre interior se vor evidenţia:- capsula renală - fină, sub 1 mm, dând conturului renal un aspect regulat
- parenchimul renal - de aspect hipoecogen în raport cu blocul hepato-splenic.
Secţiunea transversală
În situaţia în care spatele fetal este orientat anterior, imaginea clasică în raport cu coloana vertebrală este cea „în ochelari”. În această secţiune se poate realiza o analiză comparativă a celor doi rinichi, în aceeaşi imagine.
Secţiunea coronală
Această secţiune este utilă pentru aprecierea sistemului pielo-caliceal. Bazinetul are o formă triunghiulară, cu vârful orientat spre aortă. Calicele au aspectul unor lacune de 2-3 mm şi sunt dispuse de sus în jos, în evantai, în jurul bazinetului.În ceea ce priveşte funcţia renală, volumul de lichid amniotic constituie un parametru de evaluare începând cu 16-17 săptămâni de sarcină. Rinichii fetali produc, în medie, 2 ml urină/oră la 16 săptămâni de sarcină, ajungând la termen să producă aproximativ 50 ml/oră. Volumul mediu de lichid amniotic la 16 săptămâni de sarcină este de 175 ml, iar la termen este de 750 ml(3).
Anomaliile tractului urinar fetal pot să fie clasificate astfel:
- anomalii de poziţie şi/sau de număr al rinichilor fetali
- anomalii ale parenchimului renal
- anomalii ale sistemului colector renal
- anomalii ale vezicii fetale.
Anomalii ale parenchimului renal
Patologia parenchimului renal fetal poate fi clasificată în două mari categorii:
- anomalii ale ecogenităţii renale - rinichii displazici
- modificări chistice ale parenchimului renal.
Anomalii ale ecogenităţii renale
Rinichiul fetal displazic este un diagnostic histopatologic şi presupune o dezvoltare anormală a rinichiului, cu o slabă diferenţiere a nefronilor şi a sistemelor colectoare, stromă în cantitate crescută şi, ocazional, chisturi şi ţesut metaplazic(5).Ecografic, imaginea clasică de rinichi displazic presupune evidenţierea unui rinichi mărit de volum, hiperecogen (ecogenitate mai crescută comparativ cu ficatul sau splina), cu sau fără formaţiuni chistice (la nivelul cortexului renal), diagnostic realizat după vârsta gestaţională de 17 săptămâni. Rinichii displazici pot să aibă şi un volum mai redus, uneori fiind dificil de vizualizat(6,7).
În contextul identificării unor rinichi cu ecogenitate crescută, următoarele evaluări trebuie realizate:
- dimensiunea rinichilor fetali
- diferenţierea cortico-medulară
- prezenţa/absenţa chisturilor renale
- examinarea celorlalte structuri ale tractului urinar (anomalii prezente în 25% dintre cazuri)
- cuantificarea lichidului amniotic
- examinarea ecografică a anatomiei fetale pentru a decela anomalii extrarenale (anomalii prezente în 33% dintre cazuri)
- documentarea unor eventuale patologii renale materne/paterne
- istoric familial de boli renale sau sindroame genetice
- diagnostic invaziv - amniocenteza (cariotip anormal în 12% dintre cazuri).
Modificări chistice ale parenchimului renal
Patologia renală fetală care evoluează cu apariţia de chisturi la nivelul parenchimului renal determină şi modificări ale ecogenităţii.Displazia renală multichistică (MCDK) prezintă următoarele caracteristici ecografice(8,9):
- multiple structuri chistice, cu pereţi subţiri, fără conexiune între ele sau cu restul tractului urinar, distribuite aleator la nivelul rinichiului
- rinichi măriţi de volum
- nu se poate evidenţia pelvisul renal sau ureterul
- parenchimul renal este hiperecogen
- arterele renale nu se pot evidenţia, în unele cazuri, utilizând ecografia Doppler color.
- rinichi măriţi de volum
- parenchim renal hiperecogen (mai ales în zona medulară)
- în general, nu se vizualizează chisturi
- absenţa diferenţierii cortico-medulare
- creşterea în dimensiune a circumferinţei abdominale
- vezică urinară redusă în dimensiune
- oligohidramnios.
- rinichi măriţi de volum, cu parenchim renal hiperecogen, cu sau fără multiple structuri chistice
- accentuarea diferenţierii cortico-medulare
- comparativ cu ARPKD, rinichii au dimensiuni mai mici
- chisturile sunt de dimensiuni mai mari (versus ARPKD)
- volumul de lichid amniotic este normal sau redus (doar în unele cazuri).
Concluzie
O serie de patologii sunt corelate cu prezenţa rinichilor hiperecogeni, principalele caracteristici clinico-ecografice fiind redate în tabelul 1.Nu sunt citate complicaţii obstetricale specifice în timpul sarcinii şi al naşterii. Evoluţia depinde de substratul fiziopatologic al rinichilor hiperecogeni şi de asocierea cu alte defecte structurale sau sindroame genetice. În cazurile izolate, prognosticul depinde de localizarea unilaterală sau bilaterală a patologiei. Afectarea bilaterală are un prognostic mai rezervat, fiind asociată cu oligohidramnios şi hipoplazie pulmonară(15,16,17,18).
Ecogenitatea crescută a parenchimului renal, chiar şi în situaţia unei cantităţi normale de lichid amniotic la un făt fără alte defecte decelate, poate sugera prezenţa unei anomalii a parenchimului renal, cu posibilitatea apariţiei insuficienţei renale după naştere sau în primii ani de viaţă, ceea ce impune urmărirea acestor cazuri (funcţie renală, tensiune arterială).
În majoritatea cazurilor, diagnosticul definitiv depinde de investigaţiile postnatale.
Bibliografie
1. Coady AM, Bower S. Twining’s textbook of fetal abnormalities. London: Churchill Livingstone; 2015.
2. Larsen WJ, editor. Human Embryology. Edinburgh: Churchill Livingstone; 2002.
3. Rabinowitz R, Peters MT, Vyas S, et al. Measurement of fetal urine production in normal pregnancy by real-time ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 1989;161:1264–6.
4. Pilu G, Nicolaides KH. Diagnosis of fetal anomalies: The 18–23 week scan. Kidneys and Urinary Tract. London: Parthenon Publishing; 1999. p. 77–85.
5. Woolf AS, Price KL, Scambler PJ, Winyard PJD. Evolving concepts in human renal dysplasia. J Am Soc Nephrol 2004; 15(4):998e1007.
6. Winyard P, Chitty LS. Dysplastic and polycystic kidneys: diagnosis, associations and management. Prenat Diagn 2001;21:924–35.
7. Mashiach R, Davidovits M, Eisenstein B, et al. Fetal hyperechogenic kidney with normal amniotic fluid volume: a diagnostic dilemma. Prenat Diagn 2005;25:553–8.
8. Lazebnik N, Bellinger MF, Ferguson JE 2nd, et al. Insights into the pathogenesis and natural history of fetuses with multicystic dysplastic kidney disease. Prenat Diagn 1999;19:418–23.
9. Wacksman J, Phipps L. Report of the multicystic kidney registry: preliminary findings. J Urol 1993;150:1870–2.
10. Koptides M, Deltas CC. Autosomal dominant polycystic kidney disease: molecular genetics and molecular pathogenesis. Hum Genet 2000;107:115–26.
11. Demetriou K, Tziakouri C, Anninou K, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease-type 2. Ultrasound, genetic and clinical correlations. Nephrol Dial Transplant 2000;15:205–11.
12. Somlo S, Markowitz GS. The pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease: an update. Curr Opin Nephrol Hypertens 2000;9:385–94.
13. MacDermot KD, Saggar-Malik AK, Economides DL, Jeffery S. Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) presenting in utero and prognosis for very early onset disease. J Med Genet 1998;35:13–16.
14. Fick-Brosnahan GM, Tran ZV, Johnson AM, et al. Progression of autosomal-dominant polycystic kidney disease in children. Kidney Int 2001;59:1654–62.
15. Mallik M, Watson AR. Antenatally detected urinary tract abnormalities: more detection but less action. Pediatr Nephrol 2008;23:897–904.
16. Chitty LC, Altman DG. Charts of fetal size: kidney and renal pelvis measurements. Prenat Diagn 2003;23:891–7.
17. Cocchi G, Magnani C, Morini MS, et al. Urinary tract abnormalities (UTA) and associated malformations: data of the Emilia-Romagna Registry. IMER Group. Emilia-Romagna Registry on Congenital Malformations. Eur J Epidemiol 1996;12:493–7.
18. Zerres K, Mücher G, Bachner L, et al. Mapping of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21-cen. Nat Genet 1994;7:429–32.
2. Larsen WJ, editor. Human Embryology. Edinburgh: Churchill Livingstone; 2002.
3. Rabinowitz R, Peters MT, Vyas S, et al. Measurement of fetal urine production in normal pregnancy by real-time ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 1989;161:1264–6.
4. Pilu G, Nicolaides KH. Diagnosis of fetal anomalies: The 18–23 week scan. Kidneys and Urinary Tract. London: Parthenon Publishing; 1999. p. 77–85.
5. Woolf AS, Price KL, Scambler PJ, Winyard PJD. Evolving concepts in human renal dysplasia. J Am Soc Nephrol 2004; 15(4):998e1007.
6. Winyard P, Chitty LS. Dysplastic and polycystic kidneys: diagnosis, associations and management. Prenat Diagn 2001;21:924–35.
7. Mashiach R, Davidovits M, Eisenstein B, et al. Fetal hyperechogenic kidney with normal amniotic fluid volume: a diagnostic dilemma. Prenat Diagn 2005;25:553–8.
8. Lazebnik N, Bellinger MF, Ferguson JE 2nd, et al. Insights into the pathogenesis and natural history of fetuses with multicystic dysplastic kidney disease. Prenat Diagn 1999;19:418–23.
9. Wacksman J, Phipps L. Report of the multicystic kidney registry: preliminary findings. J Urol 1993;150:1870–2.
10. Koptides M, Deltas CC. Autosomal dominant polycystic kidney disease: molecular genetics and molecular pathogenesis. Hum Genet 2000;107:115–26.
11. Demetriou K, Tziakouri C, Anninou K, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease-type 2. Ultrasound, genetic and clinical correlations. Nephrol Dial Transplant 2000;15:205–11.
12. Somlo S, Markowitz GS. The pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease: an update. Curr Opin Nephrol Hypertens 2000;9:385–94.
13. MacDermot KD, Saggar-Malik AK, Economides DL, Jeffery S. Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) presenting in utero and prognosis for very early onset disease. J Med Genet 1998;35:13–16.
14. Fick-Brosnahan GM, Tran ZV, Johnson AM, et al. Progression of autosomal-dominant polycystic kidney disease in children. Kidney Int 2001;59:1654–62.
15. Mallik M, Watson AR. Antenatally detected urinary tract abnormalities: more detection but less action. Pediatr Nephrol 2008;23:897–904.
16. Chitty LC, Altman DG. Charts of fetal size: kidney and renal pelvis measurements. Prenat Diagn 2003;23:891–7.
17. Cocchi G, Magnani C, Morini MS, et al. Urinary tract abnormalities (UTA) and associated malformations: data of the Emilia-Romagna Registry. IMER Group. Emilia-Romagna Registry on Congenital Malformations. Eur J Epidemiol 1996;12:493–7.
18. Zerres K, Mücher G, Bachner L, et al. Mapping of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21-cen. Nat Genet 1994;7:429–32.