Ministerul Sănătăţii şi Casa Naţională de Asigurări de Sănătate au introdus pe lista medicamentelor compensate medicaţia necesară pentru profilaxia angioedemului ereditar. De asemenea, cele două instituţii au iniţiat şi publicat un Ordin comun care aprobă protocolul terapeutic de prescriere pentru medicamente inovatoare.
„Ne bucură în mod deosebit faptul că pacienţii cu angioedem ereditar din România vor avea şansa de a beneficia în cel mai scurt timp, sperăm noi, de soluţii inovatoare, care, pentru prima dată ţintesc şi zona de profilaxie a bolii, astfel încât să existe o şansă la o viaţă semnificativ îmbunătăţită calitativ pentru persoanele afectate. Sperăm ca autorităţile să menţină atenţia pe această zonă, iar noi suntem deschişi în a iniţia un dialog constructiv cu oficialii din sănătate privind asigurarea unui management integrat performant pentru pacienţii cu angioedem ereditar”, a declarat Ana-Maria Bălţătescu, vice-preşedintele Asociaţiei HAERO, o asociaţie de pacienţi nou-constituită care militează pentru protejarea drepturilor persoanelor diagnosticate cu angioedem ereditar de a avea acces la îngrijiri medicale şi tratament adecvat.
Despre angioedemul ereditar (AEE)
Angioedemul ereditar (AEE) este o afecţiune genetică rară care afectează 1 din 50.000 de persoane din UE şi 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume, ce determină atacuri recurente de edem (tumefiere) în diferite părţi ale corpului.
Caracterul ereditar al bolii rezultă din faptul că defectele genetice sunt transmise pe linia familiei. În cazul în care un părinte are AEE, copilul are riscul de 50% de a moşteni boala. Absenţa istoricului familial nu exclude diagnosticul AEE; cu toate acestea, oamenii de ştiinţă menţionează că 25% din cazurile de AEE sunt reprezentate de pacienţi care au avut o mutaţie spontană a genei inhibitorului C1 la concepţie.
AEE se manifestă prin tumefieri cutanate invalidante predominant la nivelul membrelor superioare şi inferioare, edem ce poate ajunge să obstrucţioneze căile respiratorii superioare cu potenţial letal şi colică intestinală severă cu evoluţie posibilă spre obstrucţie intestinală. Atacurile de AEE pot fi precedate de simptome specifice, dintre care cele mai frecvente sunt erupţiile cutanate. Aproape toţi pacienţii cu AEE se confruntă cu atacuri gastrointestinale, manifestate prin dureri abdominale colicative severe, greţuri, vărsături şi diaree. Aproximativ o treime din pacienţii cu AEE nediagnosticat suferă o intervenţie chirurgicală inutilă în timpul atacurilor abdominale, deoarece simptomele imită o urgenţă chirurgicală.
AEE se caracterizează prin atacuri imprevizibile de edem masiv la nivelul abdomenului (care produc durere persistentă, intensă), extremităţilor, feţei care transformă pacientul din punct de vedere estetic, edem al laringelui, edeme care cauzează durere şi disconfort şi se asociază cu un impact psihologic extrem de mare, pacienţii fiind nevoiţi să se izoleze până la ameliorarea simptomelor.
Frecvenţa atacurilor variază considerabil, edemele progresează rapid, iar factorii declanşatori nu sunt definiţi încă în totalitate - această boală rară fiind în continuare subiect de cercetare pentru oamenii de ştiinţă.
Majoritatea pacienţilor se confruntă cu primul atac în copilărie sau adolescenţă, acestea apărând, de obicei, în mod spontan fără niciun motiv aparent. Cu toate acestea, anxietatea, stresul, traumatismele minore, anumite proceduri medicale, chirurgicale şi dentare şi boli, precum răcelile şi gripa, au fost menţionate ca factori declanşatori.
Simptomele acestei boli impun persoanelor bolnave o serie de restricţii, pacienţii având dificultăţi de integrare în cadrul societăţii, din cauza obstacolelor fizice, stigmatizării şi discriminării, astfel că drepturile fundamentale ale persoanelor cu angioedem ereditar (deficit de C1 INH esteraza) nu sunt respectate în România, în sensul că, momentan, există o lacună legislativă - boala nu este recunoscută ca fiind invalidantă, în pofida legislaţiei internaţionale existente, adoptată de către ţările UE.
