Definiţie
Conform normelor europene (definite de Regulamentul Uniunii Europene privind produsele medicamentoase orfane(1), preluat şi de Orphanet), o boală este considerată rară dacă afectează mai puţin de 5 persoane la o populaţie de 10 000 de indivizi.
Alianţa Naţională pentru Boli Rare România – ANBRaRo (www.bolirareromania.ro) – a fost înfiinţată la iniţiativa Asociaţiei Prader‑Willi din România – APWR (www.apwromania.ro) –, în 2007, pentru a reuni eforturile organizaţiilor de pacienţi la nivel naţional şi pentru a creiona o strategie naţională în domeniul bolilor rare. Din 2011 s-a alăturat şi Asociaţia Română de Cancere Rare – ARCrare (www.arcrare.ro). Astăzi sunt 48 de organizaţii înrolate în ANBRaRo, există un Plan Naţional de Boli Rare integrat în Strategia Naţională de Sănătate 2014-2020 care trebuie actualizat, 27 de centre de expertiză acreditate şi o colaborare bună între organizaţiile de pacienţi şi specialişti. Din păcate, registrele electronice de pacienţi sunt o raritate şi nu avem un registru naţional de boli rare, însă serviciile de sănătate digitale încep să fie prezente şi chiar rambursate în contextul pandemiei cu SARS-CoV-2. Mai sunt şi alte probleme cu care ne confruntăm şi care necesită rezolvare: screeningul se face doar pentru două boli rare (în timp ce în Italia se face screening pentru 58 de boli, în Ungaria – pentru 26, iar în Slovacia – pentru 23), nu avem un program naţional de îngrijire integrată pentru bolile rare, iar programele de nutriţie personalizată sunt aproape inexistente. Lista de medicamente inovatoare din Hotărârea de Guvern 720/2008 a fost actualizată de 20 de ori din 2014, iar accesul la tratament pentru pacienţi a fost continuu îmbunătăţit. Centrul NoRo (www.centrulnoro.ro), deschis de APWR în 2011 la Zalău, este unul dintre cele 27 de centre de expertiză acreditate şi singurul centru coordonat de o asociaţie de pacienţi care este în reţea cu centrele de genetică din Oradea, Timişoara, Craiova şi Iaşi, fiind membru într-o reţea europeană de referinţă.
Numărul de boli rare (BR) este estimat la 6 000-8 000 (majoritatea de cauză genetică), toate având anumite caracteristici comune:
-
deşi fiecare entitate este rară, luate în ansamblu, BR sunt frecvente, afectând 6-8% din populaţia europeană;
-
debutul poate fi în orice perioadă a vieţii;
-
pacienţii cu BR au afectare multisistemică şi risc de transmitere la descendenţi;
-
multe BR nu au un tratament specific, dar pot beneficia de măsuri de profilaxie primară (prevenirea bolii), secundară (prevenirea manifestărilor bolii) sau terţiară (prevenirea complicaţiilor);
-
BR reduc calitatea vieţii prin dizabilităţile fizice şi/sau intelectuale pe care le produc şi constituie o cauză majoră de mortalitate prematură;
-
persoanele afectate de BR sunt vulnerabile din punct de vedere medical şi social;
-
cancerele rare sunt boli rare, toate bolile oncologice pediatrice sunt rare;
-
BR noi/necunoscute până în prezent sunt descoperite continuu, fără soluţii/ghiduri/terapii specifice.
Impactul medical, social şi economic
-
Din cauza numărului redus de persoane cu BR, cunoaşterea şi expertiza medicală sunt limitate şi insuficiente.
-
Testele de diagnostic sunt deseori absente sau în număr limitat; diagnosticul BR poate fi întârziat, eronat sau chiar absent, BR fiind în majoritate genetice (cu risc mare de recurenţă), diagnosticul tardiv ducând, de fapt, la forme complicate ale bolii, dar şi la apariţia de cazuri noi în familie.
-
Tratamentele aplicate în BR sunt deseori simptomatice, paliative sau chiar inadecvate.
-
Lipsa tratamentelor medicale adecvate şi personalizate conduce la instalarea unor dizabilităţi permanente, pacienţii adulţi având şanse reduse de integrare/reintegrare pe piaţa muncii.
-
Accesul pacienţilor cu BR la serviciile de specialitate şi medicamente orfane este dificil, limitat şi, deseori, inechitabil.
-
Lipsa politicilor de sănătate adecvate BR limitează fondurile alocate acestui domeniu.
-
În condiţiile unor evenimente globale care limitează accesul la servicii medicale şi sociale (de exemplu, pandemia de COVID-19), pacienţii cu BR sunt în categoria cea mai afectată.
EURORDIS a publicat rezultatele studiului Rare Barometer Voices privind impactul bolilor rare asupra vieţii de zi cu zi(2), arătând că:
-
La nivel european, pentru 52% dintre pacienţii şi familiile evaluate, boala are un impact sever (30%) sau foarte sever (22%) asupra vieţii de zi cu zi (de exemplu, capacitatea de a îndeplini sarcini zilnice, funcţii motorii şi senzoriale, autoîngrijire). În România, rezultatele arată că, pentru 85% dintre pacienţii şi familiile evaluate, boala are un impact sever (44%) sau foarte sever (41%) asupra vieţii de zi cu zi.
-
Timpul necesar îngrijirii este substanţial pentru majoritatea persoanelor care trăiesc cu o boală complexă şi pentru aparţinătorii care le poartă de grijă, mai ales din cauza nevoilor de îngrijire zilnică şi de coordonare a îngrijirilor. În România, timpul alocat îngrijirii zilnice depăşeşte 6 ore/zi pentru 38% dintre respondenţi.
-
Majoritatea persoanelor care trăiesc cu o boală rară sunt nevoite să ţină legătura cu diferite servicii de sănătate, sociale şi comunitare în acelaşi timp (în România, 82% efectuează, în intervale scurte de timp, vizite la diferite servicii şi specialişti) şi această situaţie li se pare greu de gestionat. În România, pentru 64% dintre respondenţi, organizarea îngrijirilor este dificil de gestionat şi necesită foarte mult timp (18%), relativ mult timp (36%) sau puţin timp (10%).
-
Majoritatea persoanelor afectate de boli rare şi îngrijitorii acestora consideră că specialiştii din serviciile sociale sunt slab pregătiţi pentru a le oferi suport (în România, 26% consideră că sunt foarte slab pregătiţi şi 33%, relativ pregătiţi) şi că există o lipsă evidentă de comunicare între furnizorii de servicii. În România, 64% dintre respondenţi sunt de părere că se comunică foarte prost (34%) sau destul de prost (30%).
-
Există o preferinţă pentru servicii de îngrijire care sprijină autonomia pacienţilor şi a familiilor acestora.
-
Absenţa de la locul de muncă din cauza problemelor legate de sănătate este o provocare serioasă pentru persoanele afectate de boli rare şi îngrijitorii acestora.
-
Boala are efecte semnificative asupra vieţii sociale şi de familie, ducând la izolare.
Situaţia actuală a pacienţilor cu boli rare din România
1. Pacienţii cu boli rare sunt răspândiţi la nivel naţional în diferite regiuni, ceea ce impune o intervenţie centralizată. În prezent nu există servicii suficiente la nivel naţional adresate pacienţilor cu boli rare, iar problematica abordării bolilor rare este complexă şi interdisciplinară (http://insp.gov.ro/sites/cnepss/wp-content/uploads/2016/01/Analiza-de-situatie-2016.pdf).
2. Îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale şi sociale în domeniul bolilor rare este asigurată de furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor afectate (Comunicarea Comisiei 2008).
3. Evaluarea stării de sănătate, efectuată de medicul de familie, ar trebui să cuprindă şi riscul genetic – riscograma. Ar fi bine ca aceasta să fie înscrisă în pachetul de bază de servicii medicale, dar şi în măsurile Planului Naţional de Boli Rare (Conferinţa Europlan 2014).
4. Centrele de expertiză sunt structuri specializate pentru managementul şi asigurarea continuităţii îngrijirii pacienţilor cu boli rare. EUCERD a elaborat criterii de calitate pentru centrele de expertiză în domeniul bolilor rare, care ajută statele membre în dezvoltarea legislaţiei naţionale.
5. „Circuitul pacienţilor” este drumul parcurs de pacient din momentul primei consultaţii la medic în vederea diagnosticării, apoi orientarea sa între serviciile medicale, sociale şi educaţionale până la completarea (finalizarea) tratamentului şi integrarea sa în comunitate.
6. Stabilirea unei strategii pentru cercetarea naţională în bolile rare. Strategia este esenţială pentru a identifica proiecte în care putem deveni parteneri sau pentru a iniţia proiecte. În momentul de faţă nu există, pur şi simplu, un tratament specific pentru cea mai mare parte a bolilor rare grave care ar fi potenţial tratabile. Dezvoltarea terapiilor s-a confruntat mereu cu neînţelegerea mecanismelor fiziopatologice, absenţa sprijinului pentru etapele timpurii ale dezvoltării clinice şi cu neperceperea avantajelor în raport cu costurile de către industria farmaceutică.
7. Accesul la medicamentele orfane. În calea accesului la medicamentele orfane există obstacole cauzate de procesul de luare a deciziilor privind tarifarea şi rambursarea. Pentru îmbunătăţirea situaţiei la nivel naţional este nevoie de o mai bună colaborare între toate părţile interesate, iar Consiliul Naţional de Boli Rare al Ministerului Sănătăţii, având rol consultativ, trebuie să-şi asume responsabilităţi în desfăşurarea activităţilor specifice, vizând dezvoltarea cadrului instituţional şi implementarea Planului Naţional pentru Bolile Rare.
8. E-Sănătate
E-Sănătatea poate contribui în România în mai multe moduri: la stabilirea legăturii între pacienţi, la schimbul de baze de date între grupurile de cercetare, la strângerea datelor necesare cercetării clinice, la înregistrarea pacienţilor care doresc să participe la cercetarea clinică, precum şi la prezentarea de cazuri experţilor, îmbunătăţind calitatea diagnosticării şi a tratamentului.
9. Telemedicina – prestarea de servicii de asistenţă medicală la distanţă prin intermediul TIC (tehnologiei informaţiei şi comunicaţiilor), reprezintă un alt instrument valoros. Aceasta poate să permită asigurarea transferului de expertiză şi informaţii între serviciile specializate de îngrijire, monitorizarea pacienţilor la distanţă, coordonarea îngrijirii şi managementul de caz, instruire la distanţă pentru specialişti, dar şi pentru pacienţi şi familii, asigurând o mai mare eficientizare a resurselor.
10. Registre şi baze de date
Registrele şi bazele de date reprezintă instrumente esenţiale în vederea îmbunătăţirii cunoştinţelor privind bolile rare, istoricul şi evoluţia acestora prin colectarea datelor medicale şi păstrarea acestora în condiţii de siguranţă, conform GDPR.