Diagnosticul prenatal în sindromul benzilor amniotice - factori de risc, evaluarea imagistică şi expresia fenotipică fetală

Introducere

Noţiunea de sindrom al benzilor amniotice (SBA) sau secvenţa benzilor amniotice reuneşte un grup de anomalii fetale congenitale extrem de polimorfe, care includ malformaţii ale membrelor, structurilor faciale sau craniene, trunchiului fetal sau ale cordonului ombilical⁽¹⁾.

Diferitele structuri anatomice fetale sunt interferate în mediul intrauterin de benzile amniotice, modelul patofiziologic urmând aproape întotdeauna secvenţa interacţiune/adeziune, amprentare, constricţie, deformare, ducând la grade diferite de defecte malformative.

SBA cuprinde un ansamblu de malformaţii congenitale, începând cu inele de constricţie minore şi limfedem secundar şi mergând până la anomalii congenitale deosebit de complexe, cauzate de aceste structuri intraamniotice care aderă, influenţează şi perturbă în grade diferite creşterea şi dezvoltarea structurilor fetale.

Există, de asemenea, diferite alte sinonime pentru SBA, cum sunt: sindromul de bandă constrictoare intrauterină, complexul malformativ al benzilor amniotice, sindromul deformativ intraamniotic, sindromul amniotic de adeziune şi mutilare (ADAM) sau defectul malformativ al trunchiului şi membrelor^(1-3).

Incidenţa, prevalenţa şi epidemiologia SBA. În funcţie de diferitele clasificări atribuite acestei entităţi, incidenţa citată este între 1:1200 şi 1:15000 de naşteri⁽³⁾. Distribuţia în funcţie de sexul fetal este aproximativ egală⁽¹⁾. Goldfarb şi colaboratorii raportează o frecvenţă de 1,76 ori mai mare a SBA la populaţia afro-americană, comparativ cu cea albă⁽⁴⁾.

Etiopatogeneza SBA. Există mai multe teorii etiopatogenice privind SBA, însă doar două dintre acestea par să explice mecanismul apariţiei benzilor amniotice. Nu există predispoziţie genetică implicată în apariţia SBA.

Teoria intrinsecă propusă de Streeter susţine că anomalia iniţială apare în timpul embriogenezei, la nivelul discului embrionar, pe parcursul diferenţierii cavităţii amniotice, iniţiind o serie de evenimente care conduc mai târziu la apariţia anomaliilor. Această variantă propune faptul că benzile amniotice sunt rezultatul, nu cauza procesului patologic^(1-3).

Teoria extrinsecă propusă de Torpin pare a fi cea mai acceptată, susţinând că ruptura iniţială a amniosului, timpuriu în timpul gestaţiei, determină anomalia, permiţând embrionului/fătului să treacă din cavitatea amniotică spre celomul extraembrionar la nivelul acestui defect. Contactul ulterior al fătului cu mezodermul hiperaderent de pe suprafaţa corionică a amniosului ar duce la interacţiunea intimă a acestuia cu segmentele fetale, provocând anomaliile prin efect mecanic, vascular sau combinat^(1-3).

Diagnosticul ultrasonografic

Datorită variabilităţii foarte mari a efectelor SBA asupra fătului, sunt multiple caracteristici ultrasonografice prenatale ale acestei secvenţe, existând numeroase forme ale sindromului, iar aceste caracteristici pot să apară ca anomalii izolate sau în forme combinate⁽²⁾. Benzile amniotice afectează cel mai frecvent extremităţile fetale, cu o afinitate mai mare pentru segmentele distale. Peste 80% dintre cazurile cu SBA implică mâinile şi picioarele fetale, afectând constant degetele doi, trei sau patru^(1,5).
 

Benzile apar de obicei sub forma unor fibrozităţi subţiri, fine sau mai evidente, care plutesc liber în lichidul amniotic. De obicei, extremităţile, în general două, sunt ancorate la nivelul amniosului. În aproximativ o treime dintre cazuri, banda amniotică focală sau regională va fi identificată în imediata apropiere faţă de partea fetală implicată^(3,6).
 

Inelele de constricţie sau amprentare şi amputaţiile digitale sau ale membrelor sunt constatări comune. Defectele pot varia în severitate, de la constricţia uşoară până la amputarea completă a membrelor intrauterin şi decesul fătului^(1,7).

Prin polimorfismul său malformativ, SBA poate afecta faţa fetală prin despicături labiale sau palatine, microftalmie asimetrică sau diformitate nazală severă. Encefalocelul poate fi o manifestare a SBA, în special atunci când acesta este asimetric^(2,8).

Afectarea membrelor apare iniţial prin constricţia focală a ţesuturilor moi, posibil cu edem distal faţă de locul constricţiei. Ultrasonografic, edemul apare ca imagine hipoecogenă subcutanată îngroşată, distal de amprentarea prin banda constrictoare^(3,9).

Defectele peretelui abdominal pot fi rezultatul SBA, în mod caracteristic cu defecte ample, cu anse intestinale herniate şi flotante în afara abdomenului. Aspectul caracteristic al unei benzi amniotice aderente sau în contact aberant cu segmentele fetale, cu diformitate secundară sau limitarea şi restricţionarea mişcărilor fetale, converge spre diagnosticul SBA^(1,2).

Diagnosticul SBA este posibil de la 9 săptămâni gestaţionale, prin examinare transvaginală, atunci când interferenţa asupra embrionului este majoră, afectând de obicei peretele abdominal anterior sau extremitatea cefalică⁽¹⁰⁾.

Discuţii şi concluzii

Benzile amniotice pot fi foarte dificil de vizualizat la examinarea ultrasonografică de rutină, în multe cazuri putând să rămână nediagnosticate sau subdiag­nosticate.

Examinarea 3D şi 4D poate ajuta şi îmbunătăţi semnificativ evaluarea relaţiei dintre benzile amniotice şi structurile anatomice fetale^(11,12).

Termenul secvenţa sau sindromul benzilor amniotice descrie această condiţie obstetricală ca pe un model heterogen de malformaţii care nu pot fi raportate la un singur factor, din cauza polimorfismului manifestărilor şi a prognosticului fetal⁽¹³⁾.

În cazul în care SBA este subapreciat sau subdiagnosticat, reprezintă o cauză relativ comună de morbiditate şi mortalitate fetală şi neonatală. Benzile constrictive afectează cel mai frecvent extremităţile, dar pot implica de asemenea şi cordonul ombilical, ceea ce determină moartea fătului in utero^(2,14). Prognosticul fetal depinde de severitatea leziunii. Deoarece acest sindrom reprezintă un grup heterogen de anomalii, prognosticul depinde de zona afectată, variind de la o anomalie digitală simplă sau amputare a acestuia la o condiţie letală, care implică distrugerea completă a craniului şi encefalului sau a peretelui abdominal anterior.

Există numai două cazuri izolate care descriu liza in utero a benzilor din jurul unui membru afectat, cu restaurarea circulaţiei şi salvarea segmentului respectiv^(10,15,16).

Indicaţiile pentru chirurgia fetală intrauterină sunt, cu câteva excepţii, doar pentru condiţii care pun în pericol imediat viaţa fătului, aşa cum sunt malformaţiile congenitale pulmonare cu hidrops, hernia diafragmatică, cu raport plămân-cord diminuat sau obstrucţia uretrală şi oligoamnios sever⁽²⁾.
 

Rezonanţa magnetică fetală. Imaginile mai cuprinzătoare de anomalii congenitale furnizate prin rezonanţă magnetică reprezintă o examinare complementară utilă diagnosticului ecografic, nu atât pentru identificarea benzilor amniotice, cât pentru precizia diagnosticului anomaliilor asociate, prognostic şi consiliere^(1,7).

Edemul secundar constricţiei prin bandă amniotică apare ca semnal de fluid, îngroşând spaţiul subcutanat. Imaginile RMN ponderate T2 pot îmbunătăţi vizualizarea benzilor amniotice^(3,6).

Deşi SBA poate duce la constricţia progresivă, cu amputarea intrauterină segmentară ulterioară şi mutilare, intervenţia prenatală nu este recomandată în general, deoarece condiţia este nonletală. Întrucât constricţia cordonului ombilical poate fi fatală, există un acord unanim acceptat privind intervenţia, care ar trebui să fie luată în considerare după evaluarea riscurilor materne şi a complicaţiilor asociate procedurii. Cazurile cu malformaţii severe nu ar trebui să fie luate în considerare pentru intervenţie chirurgicală in utero, având deja un prognostic nefavorabil^{(1,2,15,17,18)}.

Concluzii

SBA reprezintă un grup de malformaţii congenitale foarte variabile, asociate cu prezenţa benzilor amniotice. SBA reuneşte multiple anomalii congenitale care pot implica membrele, regiunea craniofacială sau trunchiul. Examinarea ultrasonografică reprezintă standardul pentru diagnostic. RMN fetal este complementar ultrasonografiei şi poate deschide noi perspective în diagnosticul prenatal. Aproape toate cazurile de SBA evoluează spre naştere prematură. Benzile amniotice pot să apară spontan sau ca urmare a manevrelor intraamniotice. Anomaliile pot varia de la cazuri asimptomatice, cu prognostic fetal foarte bun, mergând până la benzile de constricţie circulare sau spiralate la nivelul degetelor sau al unui membru, până la forme mai complexe şi neobişnuite, care implică regiunea toracică, abdominală şi craniofacială. Benzile amniotice pot fi dificil de vizualizat în evaluarea ultrasonografică de rutină. Diagnosticul se realizează de multe ori pe baza efectelor fetale, observate în etape variabile ale gestaţiei. Chirurgia fetoscopică pentru SBA are la acest moment puţine rezultate concrete cuantificabile, fiind rezervată cazurilor atent selecţionate în centre de referinţă în chirurgia fetală. Constricţia sau strangularea progresivă a cordonului ombilical, cu iminenţa morţii fetale, reprezintă practic o indicaţie fetoscopică de urgenţă, cu rezultate impredictibile. Prognosticul fetal depinde esenţial de severitatea efectului benzilor asupra fătului.