Malformaţiile congenitale de tub digestiv: duplicaţie intestinală toraco-abdominală – prezentare de caz

Introducere

Duplicațiile intestinale sunt anomalii congenitale rare, cu o incidență estimată între 1/4500 și 1/10000 de nașteri, care pot apărea pe tot parcursul tractului gastrointestinal^(1,2). Clasificarea se face în funcție de localizare (toracică, abdominală, toraco-abdominală), morfologie (chistică sau tubulară) și comunicarea cu lumenul intestinal^(3,4). Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în perioada neonatală sau în copilăria timpurie, dar formele atipice pot rămâne nediagnosticate⁽⁵⁾. Diagnosticul prenatal este posibil, mai ales în al doilea trimestru, dar depinde de complianța materno-fetală și de monitorizarea ecografică adecvată^(6,7).

Prezentarea cazului

Prezentăm cazul unui nou-născut de sex masculin, din sarcină afirmativ nemonitorizată, născut prin sec­țiu­ne cezariană la 40 de săptămâni gestaționale pentru uter cictricial, cu greutate de 3400 g, scor APGAR 10, lichid amniotic meconial. Inițial adaptare neonatală bună. Antibioterapie empirică cu ampicilină 150 mg/kgc/zi IV, instituită conform protocolului, din cauza factorilor de risc neonatali. În ziua 2, subfebrilitatea și creșterea markerilor inflamatori (CRP, PCT) au justificat extinderea antibioterapiei cu gentamicină și cefotaxim până la 10 zile. În evoluție prezintă scădere ponderală până la limita de 10% din greutatea de la naștere, deși nu prezenta dificultăți în alimentație.

În ziua 7, examenul clinic a decelat o formațiune abdominală în flancul drept, nedureroasă la palpare, cu aspect batracian al abdomenului. Ecografia abdominală a identificat o formațiune chistică, bine delimitată, de 7/5 cm, situată între ficat și rinichiul drept, cu perete asemănător celui  intestinal și conținut transonic (figura 1). În flancul stâng, o altă formațiune tubulară, septată, a fost identificată (figura 2). Ecografia toracică a evidențiat o formațiune tubulară cu aspect similar, în hemitoracele stâng, cu perete dublu conturat și septuri interne. Radiografia toracică a relevat o opacitate omogenă în lobul superior stâng, paracardiacă (figura 3).

Reluarea anamnezei materne a arătat că la 26 de săptămâni fusese realizată o ecografie fetală care identificase o formațiune chistică supravezicală și o imagine transonică intratoracică. Cu toate acestea, pacienta a refuzat continuarea monitorizării și a investigațiilor complementare; mai mult, a ascuns acest lucru în maternitatea în care a născut.

S-a luat legătura cu serviciul de chirurgie pediatrică care a monitorizat cazul până la negativarea markerilor inflamatori.

CT-ul efectuat în serviciul de chirurgie pediatrică a confirmat prezența unei formațiuni chistice subhepatice, de 71x61x58 mm, cu efect de masă asupra ficatului și structurilor adiacente și a unei formațiuni tubulare retroperitoneale în flancul stâng, cu dimensiunile de 100x34x31 mm și cu extindere în hemitoracele stâng printr-un defect diafragmatic de 30 mm.

S-a realizat excizia chirurgicală a formațiunilor. Evoluția postoperatorie a fost favorabilă. Examenul anatomopatologic a confirmat structura de tub digestiv a ambelor leziuni, diagnosticând o duplicație intestinală toraco-abdominală bilaterală.

Discuție

Duplicațiile intestinale reprezintă malformații congenitale rare ale tractului digestiv, cu o incidență estimată la 1 caz la 4500-10000 de nașteri. Acestea pot apărea oriunde de-a lungul tubului digestiv, dar cel mai frecvent se localizează la nivelul intestinului subțire, în special al ileonului terminal^(1,3).

Clasificarea acestor anomalii se face în funcție de localizare (abdominală, toracică sau toraco-abdominală), formă (chistică sau tubulară), prezența sau absența comunicării cu lumenul intestinal și caracteristicile histologice (prezența mucoasei digestive, a musculaturii proprii și eventual secreție de mucoasă heterotopică, cum ar fi gastrică sau pancreatică)⁽⁸⁾.

Din punct de vedere clinic, manifestările sunt variabile și depind de dimensiune, localizare și gradul de comunicare cu tubul digestiv. Pot fi complet asimptomatice sau se pot manifesta prin obstrucție intestinală, hemoragie digestivă, infecție, masă abdominală palpabilă sau detresă respiratorie – în cazul extensiei toracice^(1,3,5).

Diagnosticul prenatal este posibil începând cu al doilea trimestru, ecografic, ca imagini chistice sau tubulare transsonice, bine delimitate, și este esențial pentru planificarea optimă a nașterii și a tratamentului postnatal^(6,7). Totuși, din cauza rarității și a aspectului uneori nespecific, ele pot fi confundate cu alte patologii fetale (duplicații renale, enterocistome, limfangioame, hernii diafragmatice etc.).

Ecografia abdominală este investigația de elecție. Tomografia (CT) sau rezonanța magnetică (RMN) oferă informații anatomice detaliate; diagnosticul final este confirmat prin examen histopatologic postrezecție⁽⁶⁾. Monitorizarea prenatală corectă este esențială pentru diagnostic precoce și planificarea tratamentului^(6,7).

În literatura recentă, sunt subliniate importanța coordonării între obstetrician, neonatolog și chirurgul pediatru și rolul investigațiilor imagistice complexe postnatale (ecografie, CT, RMN) în stabilirea diagnosticului de certitudine și planificarea tratamentului^(2,5,9). Tratamentul este exclusiv chirurgical, cu excizia formațiunii și, dacă este cazul, rezecția segmentară intestinală. În cazul duplicațiilor tubulare care comunică cu intestinul sau în cele extinse, rezecția intestinală asociată poate fi necesară^(1,3).

Cazul prezentat evidențiază complexitatea diagnostică în absența unui istoric prenatal clar și subliniază impactul major al lipsei complianței materne asupra managementului neonatal, ceea ce a dus la un diagnostic tardiv și la imposibilitatea organizării unei nașteri într-un centru terțiar^(7,10).

Refuzul mamei de a continua monitorizarea ecografică și de a accepta diagnosticul prenatal⁽¹¹⁾ a avut un impact major asupra managementului neonatal, ducând la diagnosticare tardivă și la imposibilitatea planificării nașterii într-un centru terțiar specializat^(7,10). Acest aspect subliniază importanța comunicării eficiente și a educației gravidelor privind necesitatea monitorizării prenatale și acceptarea recomandărilor medicale^(9,12,13).

În cazul prezentat, masa abdominală asimptomatică a fost singurul indicator inițial, ceea ce subliniază importanța vigilenței în evaluarea neonatală și a investigațiilor imagistice de rutină.

În plus, formele toraco-abdominale, cum este cea din acest caz, sunt deosebit de rare și adesea dificil de diagnosticat fără imagistică avansată^(14,15). Comunicarea dintre compartimentele anatomice (abdominal-toracic) implică și riscuri respiratorii potențiale, iar intervenția chirurgicală trebuie bine temporizată, de regulă după stabilizarea biologică și excluderea unei infecții active.

Concluzii

Este indicat ca ecografia abdominală să fie efectuată de rutină în examinarea nou-născutului în toate tipurile de maternități pentru a se reduce timpul de diagnostic al diferitelor malformații congenitale.

Educația și comunicarea deschisă medic-pacient sunt vitale pentru complianță și siguranța perinatală.

Unitățile de maternități de grad II pot gestiona cazuri complexe, cu protocoale clare și colaborare interdisciplinară. Situațiile cu risc moderat pot fi tratate eficient în unități de grad II dotate, dacă există protocoale bine stabilite, acces rapid la consulturi interdisciplinare și transfer la centrul terțiar.

Diagnosticul și tratamentul prompt pot preveni complicații severe ale duplicațiilor intestinale to­ra­co-abdominale.

Particularitatea acestui caz constă în evoluția favorabilă în ciuda diagnosticării tardive prin lipsa manifestărilor clinice, în afară de masa abdominală vizibilă și ea tardiv.

Autor corespondent: Claudia Kosztelnik E-mail: claudia_isip@yahoo.com

CONFLICT OF INTEREST: none declared.

FINANCIAL SUPPORT: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY.