Aplasia cutis congenita supraclaviculară – rolul medicului de familie

Introducere

Aplasia cutis congenita (ACC) este o malformație rară, cu 1-3 cazuri la 10000 de nașteri^(1-4), caracterizată prin absența congenitală a pielii, variind de la defecte epidermice superficiale la implicarea structurilor profunde. Cel mai frecvent implică scalpul, dar poate apărea și la nivelul trunchiului, membrelor sau feței^(1,5-8), ridicând dificultăți de diagnostic. Cazul de față reprezintă o formă extracefalică izolată, cu evoluție favorabilă. În practica medicului de familie, recunoașterea precoce este esențială pentru orientarea corectă și evitarea intervențiilor inutile.

Etiopatogenia ACC este complexă și incomplet elucidată. Aceste mecanisme, izolate sau combinate, pot determina absența congenitală a tegumentului. Pe lângă factorii genetici documentați – inclusiv mutații ale genelor BMS1 și UBA2, cu transmitere autozomal-dominantă sau recesivă –, literatura menționează ipoteze multiple: tulburări de vascularizație fetală cu ischemie locală, ruptură prematură de amnios cu formarea de benzi amniotice, infecții materne (herpes, varicelă) și expunerea la teratogene (metimazol, carbimazol, misoprostol, alcool, cocaină) și anomalii cromozomiale (trisomia 13)^(1-4,6,8,9).

Leziunile pot fi izolate sau asociate cu malformații congenitale ori sindroame (Adams-Oliver, pentalogia Cantrell), necesitând evaluare clinică atentă^(1,4,7).

Medicul de familie are un rol esențial în recunoașterea formelor atipice și în coordonarea managementului multidisciplinar.

Prezentare de caz

Un sugar (S.B.D.), al doilea copil, provenit din sarcină cu evoluție fiziologică, a fost născut la termen prin cezariană programată la 39 de săptămâni (uter cicatricial postcezariană), cu greutatea de 3640 g și scor Apgar 7/8, cu adaptare neonatală ușor întârziată. 

La examenul obiectiv imediat postnatal s-au constatat acrocianoză și un hemangiom profund la articulația scapulohumerală stângă, extins pe fața anterioară și posterioară a toracelui superior, cu diametrul de aproximativ 9×4,5 cm, asociat cu atrofia straturilor subiacente, picior varus equin bilateral (de poziție) și hidrocel bilateral.

La vârsta de patru zile s-a efectuat o ecografie de părți moi, care a exclus diagnosticul de hemangiom, iar la șase săptămâni sugarul a fost internat în serviciul de pediatrie pentru evaluări suplimentare, cu diagnosticul final de malformație a centurii scapulare stângi.

La vârsta de 2 luni, copilul s-a prezentat pentru prima vizită de bilanț în cabinetul medicului de familie. Examinarea a arătat persistența hidrocelului bilateral și a leziunii toracice, de aproximativ 9×4,5 cm, de culoare violacee, bine delimitată, lipsită de pilozitate, și prezența unei atrofii subcutanate, fără semne de infecție. Mama a menționat existența unei leziuni asemănătoare la un unchi matern, localizată tot la nivelul toracelui. Pe baza acestor date, medicul de familie a ridicat suspiciunea de aplasia cutis congenita (ACC) și a îndrumat cazul către dermatologie, unde diagnosticul a fost confirmat clinic.

În diagnosticul diferențial au fost luate în considerare: hemangiomul infantil/congenital, malformațiile vasculare, eroziunile traumatice perinatale și epidermoliza buloasă. Absența proliferării și atrofia cutanată au orientat diagnosticul către ACC extracefalică^(1,2,4).

Tratamentul a fost limitat la igiena locală și supraveghere clinică atentă. În următoarele luni s-a observat îngroșarea țesutului subcutanat.

Diagnosticul a fost confirmat pe baza examenului clinic, investigații suplimentare fiind necesare doar dacă există suspiciune de extensie profundă sau anomalii vasculare complexe^(2,4,8). Radiografia ulterioară a centurii scapulohumerale a arătat structuri osoase normale. În absența semnelor de invazie și cu o leziune superficială stabilă, abordarea strict clinică este considerată sigură.

Discuție

Examenul clinic complet a permis excluderea unor sindroame asociate precum pentalogia Cantrell sau colagenoze.

Localizarea toracică este rară și poate fi confundată cu hemangioame, hipoplazii dermice sau leziuni traumatice^{(1,4,5,10-12)}. Se menționează evoluția favorabilă a acestor forme extracefalice sub tratament conservator, cu epitelizare spontană chiar în defecte extinse^{(6-9,12,14,15)}. Literatura de specialitate descrie cazuri similare cu localizare pe gât și umăr⁽¹⁰⁾, spate⁽¹¹⁾, trunchi și membre^(12,13), confirmând caracterul eterogen al acestei afecțiuni. Factorii etiologici incriminați includ tulburări de vascularizație fetală, infecții materne și expunere la factori teratogeni^(1-4,9,12). Componenta genetică este susținută de cazurile familiale și de identificarea unor mutații precum cele ale genelor BMS1 și UBA2^(1,3).

Tratamentul a urmat o abordare conservatoare, conform ghidurilor actuale pentru leziunile izolate și stabile^(1,2,4,6), cu igienă locală blândă și monitorizare periodică. Intervențiile chirurgicale se recomandă doar pentru defecte mari, profunde sau cu risc de infecție ori hemoragie^(1,4). Controalele efectuate inițial lunar, apoi la intervale de trei-șase luni, au documentat evoluția și ar fi permis identificarea precoce a posibilelor complicații.

Localizarea supraclaviculară și nuanța violacee pot sugera o leziune vasculară; totuși, lipsa fazei proliferative și prezența atrofiei cutanate susțin diagnosticul de ACC^(2,4).

Posibila componentă ereditară face utilă consilierea genetică pentru estimarea riscului la sarcinile viitoare. Evaluarea clinică a rudelor de gradul întâi, chiar în absența manifestărilor evidente, poate identifica forme subclinice și oferi familiei informații pentru planificarea reproductivă.

Prognosticul pe termen lung este în general favorabil, cu persistența unei zone de atrofie dermică, uneori cu impact estetic. În astfel de cazuri, în special când leziunile sunt vizibile, consilierea psihologică a familiei poate reduce anxietatea parentală și sprijini integrarea socială a copilului. De asemenea, se recomandă evaluare dermatologică periodică și consiliere privind îngrijirea cutanată pe termen lung.

Concluzii

Aplasia cutis congenita cu localizare atipică reprezin­tă o provocare diagnostică în medicina de familie, însă for­mele extracefalice mici și stabile au, de regulă, prognostic favorabil și pot fi monitorizate în siguranță fără tratamente active. Consilierea genetică este recomandată pentru evaluarea riscului la sarcinile viitoare.

Cazul subliniază importanța medicului de familie în identificarea timpurie, consilierea genetică și urmărirea pe termen lung, cu evitarea explorărilor și intervențiilor inutile.

Aspecte etice. Părinții pacientului au semnat con­sim­ță­­mântul informat pentru utilizarea imaginilor și datelor medicale în scop științific.

Autor corespondent: Luiza-Mădălina Moldoveanu E-mail: drmadalinamoldoveanu@gmail.com

CONFLICT OF INTEREST: none declared.

FINANCIAL SUPPORT: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY.