Cauză inedită de dispnee obstructivă la copil

Introducere

Numeroși factori anatomici și fiziologici particulari predispun sugarul și copilul mic la dispnee obstructivă. Etiologia acestui tip de dispnee la copil este dominată de patologia infecțioasă și de aspirația de corpi străini⁽¹⁾. Trebuie însă avute în vedere și cauzele extrinseci, prin compresiunea căilor respiratorii de către afecțiuni mediastinale, în special tumorale, printre care este inclus și teratomul. Acesta este o tumoră disembrioplazică, cu origine în celulele multipotente germinale. Teratomul este constituit din diferite tipuri de țesuturi derivate din una, două sau trei foițe embrionare (mezoderm, endoderm sau neuroectoderm), care în mod normal nu se găsesc în organul respectiv. Cele trei foițe embrionare determină teratoame mature și benigne, dacă țesuturile sunt bine diferențiate, sau teratoame imature și potențial maligne, dacă tumora este compusă din țesuturi nediferențiate⁽²⁾. Mediastinul este al doilea sediu al teratoamelor la copil, după gonade⁽³⁾. Simptomatologia teratomului mediastinal rezultă din compresiunea tumorii pe structurile subiacente⁽⁴⁾.

 

Prezentarea cazului

Un copil în vârstă de 1 an și 2 luni, de sex masculin, din mediul rural, se internează în Clinica I Pediatrie Iași prin transfer de la un spital orășenesc, unde a stat 48 de ore, pentru tuse, dispnee, wheezing și prezența unei opacități mediastinale pe radiografia toracică. 
Copilul este născut la termen, la maternitate, prin operație cezariană la cerere, cu greutatea de 4100 g, cu suferință la naștere (Apgar 7), dar ulterior cu evoluție normală. A fost alimentat natural 5 luni, apoi diversificat corect, a efectuat vaccinările obligatorii până la această vârstă și profilaxia corectă a rahitismului. A mai prezentat până la internarea actuală doar două episoade de rinofaringită, tratate simptomatic în ambulatoriu. Debutul aparent este în urmă cu 4-5 zile, prin tuse, dispnee, wheezing, simptome care s-au accentuat progresiv.
La internare prezenta stare generală relativ bună, tuse productivă, dispnee expiratorie, wheezing, submatitate în regiunea infraclaviculară dreaptă și diminuarea murmurului vezicular la același nivel. SaO2 era de 87% și a crescut la 98% după administrarea de O2. 
Investigațiile biologice uzuale au fost normale. Radiografia toracică a evidențiat o opacitate omogenă de intensitate medie spre mare, ovalară, care ocupa aproape întreg hemitoracele drept (figura 1), care pe radiografia de profil se proiectează anterior.
Examinarea CT nativ și cu substanță de contrast a evidențiat lateromediastinal drept o formațiune aparent chistică, având în plan axial dimensiuni maxime de 83/65 mm, cu calcificări în interior, care deplasează către stânga elementele mediastinale; parenchim pulmonar cu aspect normal, fără lichid în cavitatea toracică și fără adenopatii la nivel mediastinal și hilar (figura 2).
Anticorpii IgG anti-Echinococus granoulossus au fost negativi, excluzându-se un chist hidatic. Ecografia abdominală a fost de asemenea normală.
A fost transferat în secția de Chirurgie pediatrică, unde s-a practicat toracotomie dreaptă și s-a extirpat tumora, aspectul macroscopic sugerând un teratom. Piesa de rezecție a fost supusă examenului anatomopatologic, care a precizat diagnosticul de teratom chistic cu țesut nervos imatur și matur. La debut, alfa fetoproteina a avut valori ușor crescute, de 9,17 μg/ml (normal <7), iar hormonul gonadotrofinic corionic a fost <0,1 ui/ml. Pacientul a urmat ulterior schema de chimioterapie. 

 

Discuții

Între cauzele cele mai frecvente de dispnee obstructivă la copil sunt incluse laringitele, bronșiolita, astmul și aspirația de corpi străini. Mai rar însă, dispneea este produsă prin compresiunea căilor respiratorii de către unele formațiuni mediastinale. Mediastinul, care conține numeroase structuri vitale într-un spațiu limitat și greu accesibil, poate fi implicat în diverse afecțiuni. Printre acestea sunt incluse și teratoamele sau tumorile disembrioplazice constituite din țesuturi mature cu localizare anormală sau dezvoltare în exces ori din țesuturi imature caracteristice vieții intrauterine. Aceste teratoame sunt localizate cel mai frecvent la nivelul gonadelor și în regiunea sacrococcigiană, sediul mediastinal, cum a fost și la cazul prezentat, fiind rar. Într-un studiu efectuat în Italia pe o perioadă de 10 ani (2004-2014), care a cuprins 219 pacienți de vârstă pediatrică diagnosticați cu teratoame (150 de cazuri de teratoame mature și 69 imature), doar 12 cazuri (5,4%) au prezentat localizare mediastinală (8 cazuri de teratoame mature și 4 imature). Vârsta medie în momentul diagnosticului a fost de 42 de luni. A existat o prevalență a sexului feminin (2,5:1)⁽⁵⁾.
Teratoamele mediastinale pot fi o perioadă asimptomatice, fiind descoperite întâmplător cu ocazia unui examen radiologic toracic, sau produc simptome nespecifice, precum tuse cronică, dispnee, wheezing ori insuficiență respiratorie severă, ca urmare a compresiei căilor respiratorii(6,7). Au fost raportate cazuri de teratom imatur mediastinal chiar la nou-născut, manifestate prin detresă respiratorie(8). Atunci când teratoamele ating dimensiuni mari, se pot rupe și pot invada plămânul, arborele traheobronșic, spațiul pleural, spațiul pericardic sau pot invada vasele. În cazul pacientului prezentat, acesta a acuzat simptome respiratorii, fiind etichetat inițial ca o bronșiolită acută, agravarea simptomatologiei determinând efectuarea unei radiografii toracice care a evidențiat opacitatea situată în mediastinul anterior (figurile 1 și 2).
Aproape toate masele mediastinale localizate anterior constau din ganglioni limfatici, timus, tiroidă și tumori cu celule germinale. Deci diagnosticul diferențial se impune, mai ales cu limfom, timom sau chist bronhogenic. Timomul, chistul bronhogenic sau chistul pericardic pot fi diferențiate ultrasonografic prin prezența unui perete subțire, în contrast cu un teratom care este întotdeauna o tumoare chistică cu perete gros. Rar, teratomul poate fi situat în mediastinul posterior, situație când se impune diagnosticul diferențial cu un neuroblastom(9,10). Deși radiografia toracică este capabilă de obicei să identifice masele mediastinale mari, CT-ul toracic este superior, deoarece poate stabili natura acestora (chistice sau solide), localizarea și relația cu structurile adiacente. Până la proba contrarie, calcifierea într-o tumoră (ocazional, dinți) constatată pe radiografie și/sau CT indică cu mare probabilitate un teratom(11).
Simptomele, evoluția și examenele imagistice ne-au sugerat diagnosticul, dar el a trebuit confirmat sau infirmat de examenul anatomopatologic. 
S-a luat decizia extirpării tumorii, al cărei aspect macroscopic și mai ales microscopic a confirmat diagnosticul de teratom. În plus, examenul histopatologic a evidențiat atât țesut nervos matur, cât și imatur (figurile 3-6), care a orientat și atitudinea terapeutică. Dacă pentru teratoamele mature îndepărtarea radicală chirurgicală este singurul tratament curativ, pentru cele imature principalele opțiuni terapeutice sunt rezecția și chimioterapia(5,12). 
La cazul nostru, rezecția completă a tumorii a fost urmată de chimioterapie postoperatorie conform protocolului existent în Secția de Oncologie pediatrică a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Sf. Maria” Iași.
Teratoamele imature cresc rapid și adesea penetrează capsula, putând invada structurile învecinate sau pot determina metastaze. Determinarea markerilor serici tumorali (alfa fetoproteina și hormonul gonadotrofinic corionic) este importantă în diagnosticul și urmărirea acestor tumori(13). Inițial, la acest pacient, doar alfa fe­to­proteina a fost ușor crescută, în timp ce gonadotrofina corionică a fost normală. Urmărirea cazului prin evaluare clinică, imagistică și biologică periodică, pe o perioadă de apoximativ 6 ani, a evidențiat o evoluție favorabilă.

 

Concluzii

Teratomul mediastinal poate fi o cauză rară de dispnee expiratorie, dar poate pune viața în pericol din cauza dimensiunii și a localizării acestuia. Rezecția completă și chimioterapia rămân tratamentul de elecție. Frecvența recurenței necesită monitorizare regulată.