Introducere
Afecțiune frecventă, cu o prevalență cuprinsă între 1,2% și 5,7%, sindromul de apnee în somn de tip obstructiv (SASO) la copii este important prin prisma consecințelor pe care le are asupra dezvoltării, fiziologiei și funcționării adecvate. SASO la copii poate determina simptomatologie specifică sau nespecifică ce include: respirație anormală în timpul somnului, sforăit de diverse intensități, treziri frecvente, coșmaruri, respirație orală pe timpul zilei, somnolență diurnă sau dimpotrivă - hiperactivitate și tulburări de comportament, probleme de atenție și învățare, probleme de creștere în greutate, hipertensiune.
Complicațiile SASO constau în fragmentarea somnului, creșterea efortului de a respira, hipoventilația alveolară și hipoxia intermitentă. O analiză recentă efectuată de grupul lui Gozal sugerează că este posibil ca hipoxia intermitentă să nu fie cauza principală a tulburărilor patologice la copiii cu SASO (Respir Physiol Neurobiol, 2013). Pe lângă hipoxia intermitentă, SASO este însoțit, de asemenea, de hipercapnie, care poate constitui un factor esențial ce contribuie la dezvoltarea proceselor patologice.
Orice factor care determină îngustarea excesivă a faringelui sau care crește complianța pereților acestuia poate predispune ulterior la apariția SASO. Copiii cu SASO au de obicei o predispoziție anatomică spre colapsul căilor respiratorii; îngustarea maximă a căilor respiratorii corespunde zonelor de suprapunere a amigdalelor, vegetațiilor adenoide și vălului palatin.
Etiologia sindromului de apnee de somn la copii include:
-
hipertrofia amigdalelor palatine și a vegetațiilor adenoide - cea mai comună cauză, dar gradul hipertrofiei adenoamigdaliene se pare că nu este un factor predictiv pentru prezența sau severitatea SASO;
-
obezitatea - al doilea cel mai frecvent întâlnit factor;
-
obstrucția nazală cronică, ce cuprinde: rinita cronică alergică, stenoza choanală, deviații de sept severe, polipoză nazală și, foarte rar, tumori nazale sau faringiene;
-
diverse anomalii cranio-faciale întâlnite în anumite sindroame genetice: Down, Pierre Robin, Crouzon, Treacher Collins, Klippel-Feil, Prader-Willi, Marfan, Apert etc.;
-
anomalii dento-maxilare - micrognatism, retrognatism, boltă ogivală;
-
achondroplazia, laringomalacia, mucopolizaharidoza;
-
malformația Chiari, paralizia cerebrală, siclemia;
-
hipotiroidismul;
-
papilomatoza oro-faringiană;
-
afecțiuni care implică hipotonie neuromusculară: distrofia musculară Duchenne, sindromul Werdnig-Hoffman, sindromul Guillan-Barre, distrofia miotonică, miopatia miotubulară.
Guilleminault și colab. au descris un grup de copii la care SASO a fost vindecat prin adenotonsilectomie, dar care au prezentat recurența afecțiunii în timpul adolescenței (J Pediatr, 1989). Astfel, se pare că SASO manifestat în timpul copilăriei este un proces dinamic care rezultă nu doar din prezența unor anomalii structurale, ci din combinația anomaliilor structurale cu cele neuromotorii (Elsevier, 2005). Factorii genetici și hormonali afectează în egală măsură complianța faringiană și, ca urmare, riscul de apariție a SASO.
În acest sens, anamneza și examinarea fizică reprezintă factori puțin relevanți de prognostic, iar evaluarea funcției respiratorii în timpul stării de veghe nu este de ajutor pentru depistarea modificărilor în schimbul de gaze din timpul somnului. Polisomnografia (PSG) reprezintă o extensie a evaluării clinice care furnizează date importante cu privire la fluxul respirator, saturația oxigenului, CO2 și mișcările respiratorii în timpul somnului.
Polisomnografia înregistrează multipli parametri, care evaluează:
-
arhitectura și calitatea somnului (cel puțin două derivații EEG)
-
respirația - flux, efort respirator, satO2, CO2
-
EKG
-
poziția corpului
-
mișcările membrelor
-
înregistrare video.
Întrucât numărul pacienților diagnosticați cu SASO depinde de disponibilitatea și accesibilitatea la PSG, dacă polisomnografia nu este disponibilă, se pot recomanda alte investigații alternative, precum: înregistrarea video în timpul nopții, pulsoximetria nocturnă, poligrafia, PSG în ambulator, PSG somnului diurn.
Există studii care consideră că poligrafia cardiorespiratorie este utilă pentru diagnosticul SASO la copii, conducând la creșterea accesibilității și complianței la diagnostic.
Evaluarea clinică și paraclinică a unui copil care prezintă suspiciunea unui sindrom de apnee de somn este complexă și trebuie desfășurată în echipă pluridisciplinară:
-
medic pediatru cu competență în somnologie
-
medic ORL-ist pediatru
-
medic pneumolog
-
medic alergolog
-
medic neurolog pediatru
-
medic psihiatrie pediatrică
-
medic endocrinolog
-
medic anestezist
-
ortodont.
Este foarte important ca evaluarea clinică să conțină o anamneză cât mai amănunțită, cu completarea de către părinte a unor chestionare legate de somnul, dar și de comportamentul copilului pe timpul zilei, un examen fizic complet, o evaluare ORL care să cuprindă obligatoriu un examen videofibroscopic și efectuarea unei polisomnografii, acolo unde este posibil, sau a unei poligrafii cardiorespiratorii.
Cuprins
Vom prezenta în continuare cazurile unor pacienți care exemplifică cât mai adecvat rolul investigațiilor din timpul somnului și posibilitatea alegerii tratamentului corespunzător.
Cazul 1. Pacienta T.V., în vârstă de 5 ani, care se prezintă pentru obstrucție nazală cronică (diurnă și nocturnă), cu întreruperi frecvente ale respirației pe timpul nopții și sforăit important.
La vârsta de 3 ani și 6 luni a suferit o intervenție de adenoidectomie, urmată de o perioadă de 6 luni de ameliorare a simptomatologiei. Apoi simptomele reapar și se agravează treptat.
Examenul ORL actual:
-
respirație orală, facies obosit, cu cearcăne, tonus muscular scăzut;
-
fose nazale libere, fără secreții patologice;
-
boltă ogivală și un grad de retrognatism;
-
hipertrofie amigdaliană grad 3;
-
fibroscopic se constată recidiva vegetațiilor adenoidiene cu hipertrofie grad 3-4 (obstrucție cvasicompletă).
Efectuarea poligrafiei cardiorespiratorii a permis diagnosticarea unui sindrom de apnee în somn de tip obstructiv, formă severă, cu IAH = 37,9/h cu SatO2 minimă - 77%.
S-a practicat adenoidectomie plus amigdalectomie totală, cu ameliorarea imediată a respirației, urmând ca peste 6-8 săptămâni de la intervenție să repete poligrafia ventilatorie.
Cazul 2. Pacientul M.M., în vârstă de 5 ani, cunoscut cu alergie la proteina laptelui de vacă și la soia, mama – cu alergie la polen de graminee; în urma unei poligrafii cardiorespiratorii efectuate în urmă cu un an se stabilește prezența unui SASO ușor spre moderat, iar la repetate consultații ORL s-a confirmat diagnosticul de vegetații adenoide hipertrofice cu indicație operatorie. Părinții au temporizat intervenția chirurgicală și au venit cu băiețelul la reevaluare.
La examenul ORL se evidențiază:
-
facies cu cearcăne moderate, ușoară hiperemie conjunctivală;
-
videofibroscopia nazală - prezența unei hipertrofii importante a cornetelor nazale inferioare, deviație de sept nazal, secreții relativ abundente apoase, mucoasă palidă și pachet mic de vegetații adenoide în cavum (gradul 1 de hipertrofie).
Se decide reevaluare completă alergologică, instituirea unui tratament local nazal cu corticosteroizi topici (mometazonă furoat), precum și antihistaminice și inhibitori receptori de leukotriene. Reevaluare polisomnografică peste 3 luni, cu reconsiderarea oportunității intervenției chirurgicale de adenoidectomie.
Cazul 3. Pacienta G.E., în vârstă de 10 ani și 9 luni, supraponderală, operată în urmă cu trei ani pentru obstrucție nazală cronică și sforăit cronic - adenoidectomie și reducerea amigdalelor palatine prin coblație -, se prezintă pentru reapariția sforăitului, cu repetate episoade de rinită acută muco-purulentă și sinuzită acută etmoido-maxilară. Examenul alergologic - negativ (teste cutanate și IgE specifice din sânge).
Examenul ORL:
-
pacientă supraponderală, cu țesut adipos bine reprezentat la nivel cervical;
-
faringe relativ strâmt, amigdale palatine cu aspect normal, reduse la dimensiunile unor amigdale normale;
-
examen fibroscopic - hipertrofie importantă, cornete nazale inferioare, secreții reduse mucoase, cavum liber.
Efectuarea unei poligrafii cardiorespiratorii arată SASO moderat, cu un indice de apnee-hipopnee de 4,5/oră.
Se decide instituirea unui tratament cu mometazonă furoat topic nazal, imunoterapie nespecifică (Bronho-Vaxom) și se recomandă scădere ponderală, cu reevaluare clinică peste 3 luni și polisomnografie peste 6 luni.
Concluzii
În ceea ce privește tratamentul copiilor diagnosticați cu SASO, adenotonsilectomia împreună cu normalizarea greutății rămân în continuare ca prima indicație de terapie.
Pe lângă acestea, mai pot intra în discuție terapia medicamentoasă (corticosteroizi topici nazali, inhibitori de receptori de leukotriene), CPAP, aplicarea anumitor dispozitive orale etc.
O metaanaliză privind complicațiile adenotonsilectomiei, publicată în Jurnalul Academiei Americane de Pediatrie, stabilește că principalele complicații care apar după adenotonsilectomie sunt tulburările respiratorii și hemoragia secundară. Tulburările respiratorii par să apară mai frecvent și să fie mai severe la copii cu SASO, iar hemoragia secundară, la cei care nu prezintă SASO.
Astfel, la copiii cu SASO sever se poate dezvolta postoperator edem pulmonar obstructiv, factorii de risc fiind:
-
vârsta mică - sub 3 ani
-
anomalii craniofaciale, care afectează orofaringele - în special hipoplazia facială, micrognatia sau retrognatia
-
hipotonia
-
obezitatea morbidă
-
traumatisme anterioare ale căilor respiratorii
-
anomalii severe la PSG
-
complicații cardiace sau pulmonare
-
deficitul creșterii și dezvoltării.
Cazurile de copii cu SASO sever trebuie atent urmărite postoperator, internate peste noapte în serviciul de terapie cu monitorizare continuă cu pulsoximetru, pentru a preîntâmpina toate insuficiențele respiratorii care pot să apară.
La copiii cu SASO sever se indică repetarea PSG la 6-8 săptămâni după intervenția chirurgicală, pentru a ne asigura că adenotonsilectomia a rezolvat apneea de somn sau pentru a identifica tulburări de respirație reziduale.
În România a fost efectuat un studiu din care a reieșit că procentul de copii care sunt la risc pentru tulburări de respirație în timpul somnului este de 9,6%.
Patogenia SASO la vârstă pediatrică se suprapune pe un sistem fiziologic în dezvoltare, cu implicații respiratorii, cardiovasculare, metabolice și neurocomportamentale. Se recomandă screeningul pentru sforăit la toți copiii și adolescenții.
Deși mecanismele care stau la baza apariției morbidităților determinate de SASO sunt probabil multifactoriale și încă neelucidate complet, activarea căilor inflamatorii de către SASO s-a dovedit a fi o componentă fiziopatologică importantă în lezarea organelor-țintă.
Dimensiunea tonsilară nu reprezintă un factor de risc independent pentru niciun prag al indicelui de apnee-hipopnee utilizat în definirea tulburărilor respiratorii în somn, ceea ce sugerează faptul că este posibil ca adenotonsilectomia să nu fie întotdeauna cel mai potrivit tratament de primă linie. Această concluzie nu presupune însă faptul că amigdalele sau vegetațiile adenoide nu reprezintă uneori mecanismul primar de apariție a tulburărilor respiratorii în somn la copii. Ea trebuie privită ca un element important pentru luarea în considerare a terapiilor alternative.
Polisomnografia este investigația de elecție la copiii cu suspiciune de SASO și pentru evaluarea indicelui de apnee-hipopnee rezidual după tratament. Poligrafia cardiorespiratorie este mai facil de efectuat, conducând la creșterea accesibilității și a complianței la investigația respiratorie din timpul somnului. Este necesar ca echipamentele și regulile de interpretare să fie adaptate vârstei, iar rezultatele obținute să fie integrate cu observația clinică.