Ţara noastră se află pe ultimele locuri în Europa în ceea ce priveşte screeningul neonatal, a declarat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan.

„Se face screening doar pentru trei boli. Mai avem un proiect pilot pentru screeningul la pacienţii cu amiotrofie spinală - proiect pilot implementat de Spitalul Robănescu din Bucureşti, iar în prezent se derulează proiectul Metabo MS pentru extinderea screeningului neonatal, un proiect pilot coordonat de UMF din Cluj-Napoca”, a spus Dorica Dan, citată de Agerpres.

Conf. dr. Cristina Iuga de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca a afirmat că este posibilă extinderea screningului în România atât din punct de vedere tehnic, cât şi financiar.

„Acest screening neonatal ar trebui să fie un sistem şi nu un component separat. (...) La momentul acesta în România, cele trei boli la care se face screening se realizează prin cele 5 centre regionale (Cluj, Timişoara Mureş, Iaşi, Bucureşti). (...) După ce există suspiciunea unui diagnostic de boală rară este nevoie de centre de validare genetică, este nevoie de medici specializaţi pentru a trata aceste boli rare. Este nevoie de centre pentru a furniza suport pacienţilor şi familiilor lor. (...) Încercăm să convingem autorităţile şi pe cei interesaţi că extinderea screeningului în România se poate face şi tehnic şi financiar”, a spus specialistul.

În prezent se realizează în România screening pentru 3 boli, însă ar putea să se facă pentru 32 de boli, a subliniat dr. Cristina Iuga. În prezent se află în derulare în cadrul UMF „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca un proiect finanţat din fonduri europene.

„A început în octombrie anul trecut şi se va finaliza în aprilie anul viitor. (...) Proiectul este în valoare de 958.000 de euro, cea mai mare componentă din această finanţare ducându-se de fapt către achiziţionarea unui echipament de ultimă generaţie pentru realizarea screeningului neonatal prin spectrometrie de masă”, a spus Cristina Iuga.