Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda şi cu Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, dezvoltă primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România.

Laboratorul va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF „Iuliu Haţieganu”, se arată într-un comunicat.

La conferinţa de lansare a Proiectului Pilot de Screening Neonatal Extins - METABO^MS au participat: rectorul universităţii clujene, prof. dr. Anca Dana Buzoianu şi directorul MEDFUTURE, prof. dr. Cristina Iuga, în calitatea de promotori de proiect, alături de partenerii din proiect: prof. dr. Ólafur Sigurjónsson, Universitatea Reykjavik, Islanda şi Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România. Colaboratori sunt managerul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj, prof. dr. Claudia Gherman şi şef Secţie Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj, prof. dr. Gabriela Zaharie.

„Prin astfel de iniţiative, Universitatea de Medicină şi Farmacie «Iuliu Haţieganu» Cluj-Napoca vine în sprijinul comunităţii, punând la dispoziţie o infrastructură de ultimă generaţie, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, şi o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidenţiat de-a lungul timpului prin rezultate excepţionale. Valoarea echipamentelor specifice achiziţionate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populaţiei, aceasta fiind una dintre componentele esenţiale ale misiunii universităţii noastre”, a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu.

METABO^MS are ca obiectiv creşterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv şi facilitarea accesului echitabil la asistenţă medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populaţia romă, dar şi evaluarea incidenţei bolilor înnăscute de metabolism în grupul ţintă studiat.

Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuţilor din grupul ţintă al proiectului şi vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naştere şi pot influenţa definitiv evoluţia copilului dacă nu se intervine în timp util.

Laboratorul METABO^MS va fi primul din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot. Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliţilor din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicaţii în screeningul nou-născuţilor. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat şi un timp de răspuns adecvat, se arată în comunicat.

„Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generaţie, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezenţa de metaboliţi specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor graşi şi tulburări ale ciclului ureei. Prin componenta de formare a personalului care îşi desfăşoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialişti capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situaţia în care extinderea screeningului în programul naţional va fi luată în discuţie. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici şi validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanţia că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate”, a spus prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului şi director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABO^MS se desfăşoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deserveşte judeţele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureş, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Naţional de Screening Neonatal finanţat de Ministerul Sănătăţii.

„Screeningul metabolic la nou-născut a fost iniţiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluşi - o boală metabolică rară asociată cu retard mintal şi leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina şi tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii şi condiţii patologice la nou-născuţi. Eficienţa sistemelor naţionale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuţilor incluşi în screening raportat la total, precum şi prin intervalul de timp dintre momentul recoltării şi realizarea analizei”, a afirmat prof. dr. Gabriela Zaharie, şef Secţie Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj.

Screeningul neonatal, inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot se efectuează astfel:

• Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viaţă (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.
• Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal.
• Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Naţional de Screening Neonatal, iar laboratorul METABO^MS realizează analizele pentru screeningul extins.
• În cazul în care sunt obţinute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată şi măsurată în duplicat, părinţii sunt informaţi în vederea colectării unei probe suplimentare.
• Dacă şi în urma analizei probei suplimentare sunt obţinute rezultate suspecte, părinţii vor fi informaţi şi îndrumaţi să se adreseze medicului neonatolog.
• Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinţii să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

Prin Programul Naţional de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor, acestea având misiunea de a preleva sânge capilar de la nou-născuţii ai căror părinţi au consimţit pentru această analiză.

„Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienţi cu boli rare, însă nimeni nu cunoaşte numărul lor exact, în lipsa unui registru naţional de pacienţi. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte ţări fac pentru mult mai multe - Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecţiuni rare. Reţeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecţiuni, în funcţie de bugetul şi de particularităţile fiecărei ţări europene”, a declarat Dorica Dan, preşedinte al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.