Din 2014, în fiecare an, pe 1 octombrie, este marcată Ziua mondială a bolii Gaucher, cu scopul de a creşte gradul de conştientizare a acestei boli genetice rare, care afectează una din 40.000 de persoane la nivel global.
Boala Gaucher este numită după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o încă din 1882, se arată într-un comunicat.
Ziua de 1 octombrie reprezintă un prilej pentru a transmite public informaţii utile despre această afecţiune genetică, cu scopul de ajuta atât pacienţii, cât şi medicii, asistenţii sau cercetătorii s-o recunoască mai uşor, evitând astfel un diagnostic greşit sau tardiv.
Boala este consecinţa unei acumulări de substanţe grase în ţesutul osos şi în organe, cum ar fi splina şi ficatul, fiind cauzată de funcţionarea anormală a enzimei care descompune aceste substanţe grase. Printre simptomele cele mai întâlnite se numără mărirea în volum a ficatului şi a splinei, probleme osoase şi articulare sau valori scăzute ale numărului de trombocite şi ale hemoglobinei.
Simptomele bolii pot fi foarte diferite de la o persoană la alta, iar la unii pacienţi afecţiunea nu se manifestă deloc. Chiar dacă diagnosticarea bolii Gaucher poate fi dificilă sau lentă, odată suspectat de această afecţiune, un pacient îşi poate confirma uşor diagnosticul, printr-un simplu test de sânge.
„Cunoaşterea insuficientă a bolii Gaucher în lumea medicală are drept consecinţă întârzierea diagnosticului, situaţie întâlnită şi în ţările cu sisteme sanitare bine dezvoltate. Până când diagnosticul de boală Gaucher ajunge să fie stabilit, pacientul este pus în situaţia să consulte chiar şi până la 8 specialişti diferiţi, iar durata medie până la diagnostic este de 2-3 ani. În aceste condiţii, din păcate, medicii se regăsesc adesea în faţa unei evoluţii a bolii către leziuni osoase ireversibile în momentul diagnosticului la aceşti pacienţi”, a declarat Marilena Stănescu, Patient Value & Access Head Takeda Romania.
Boala Gaucher nu se vindecă, dar există terapii care pot creşte calitatea vieţii pacienţilor care suferă de această afecţiune.
„De aceea, continuăm inovaţia în ceea ce priveşte boala Gaucher şi susţinem societăţile medicale şi laboratoarele naţionale să testeze specific această patologie. Ziua de 1 octombrie este o ocazie pentru a face auzite vocile pacienţilor care suferă de boala Gaucher şi de a sprijini toate eforturile care le pot schimba vieţile în bine. Totodată, salutăm paşii pe care sistemul de sănătate românesc i-a făcut pentru diagnosticarea şi tratarea bolilor rare în România şi, sperăm ca şi în viitor acestea să fie recunoscute şi abordate de către statul român ca o prioritate de sănătate publică. De asemenea, este important să existe şi o activitate susţinută de către autorităţile din sănătate pentru digitalizarea acestui segment, prin apariţia de registre naţionale şi prin promovarea de instrumente digitale care să ajute pacienţii şi personalul medical deopotrivă în monitorizarea tratamentelor specifice”, a declarat Todor Kesimov, Country Head Takeda Romania.
