Bolile mamare în copilărie şi adolescenţă

Patologia etapelor de formare şi dezvoltare mamară până la pubertate este variată, incluzând cauze benigne, cum ar fi anomaliile congenitale, cele de creştere mamară, leziunile ductale sau lobulare, şi cauze maligne de tipul neoplaziilor proprii sau al bolilor metastatice de vecinătate⁽¹⁾. Caracteristice acestei etape din viaţa femeii sunt leziunile benigne, existând axarea majoritară asupra anomaliilor congenitale⁽¹⁾.

Anomalii congenitale

Persistenţa de ţesut mamar accesor sau ectopic

Incidenţa acestei patologii în populaţia generală este între 2 şi 6%⁽²⁾. Deşi localizarea este majoritar limitată  pe aria iniţială de proiecţie a crestelor mamare cutanate axilo-inghinale, care nu involuează corespunzător, sunt citate cazuri rare de localizare ectopică, cum ar fi de exemplu la nivelul coapsei posterioare, vulvar, fesier sau facial, prin malpoziţia crestelor respective^(2,3,7,8). Există două clasificări folosite în paralel, prima a fost realizată în 1915 de către Kajava şi este încă folosită, iar a doua, descrisă de către Copeland şi Geschickter în 1950, aduce o simplificare a primei^{(2,3,4,9,10,11)} (tabelul 1).
 

Politelia este considerată a fi cea mai frecventă anomalie congenitală pediatrică, apărând la 1-2% din populaţie, cu predominanţă la bilateralitate şi pentru rasa neagră^(1,3,6). În ceea ce priveşte politelia şi polimastia, deşi controversată, pare a exista o asociere printre alte patologii variate (boli cardiovasculare, anomalii vertebrale etc.) şi cu cele renale (15%-40%: patologii obstructive, agenezie sau duplicaţie renală; adenocarcinom renal) motiv pentru care este recomandabilă şi o evaluare ecografică a sistemului urinar^{(1 3,12,13,14)}. De asemenea, pentru ambele patologii a fost depistată o rată de asociere cu neoplaziile mamare (în special localizarea axilară), fiind astfel necesară o supraveghere mai atentă, în special în urma corecţiei chirurgicale plastice non-excizionale^{(3,12,15,16,8,11)}. Sancţiunea chirurgicală nu este necesară în cazul politeliei, decât în contextul apariţiei de mase asociate^(3,12,15). În ceea ce priveşte polimastia, terapia chirurgicală este recomandată în cazul apariţiei simptomatologiei deranjante (durere, secreţie lactată, volum) sau al maselor suspecte, deşi unii autori optează direct pentru această indicaţie, prin riscul de apariţie a neoplaziilor, în special în cazul dezvoltării axilare^(1,2,3,8). Deşi sunt necesare date suplimentare, se consideră că prognosticul în ceea ce priveşte neoplasmele mamare ectopice este similar celor de locaţie obişnuită⁽¹⁰⁾. 

Atelia, amastia şi amazia

Amastia reprezintă absenţa de glandă mamară, atelia, absenţa mamelonului, iar amazia, absenţa de ţesut mamar cu prezenţă de mamelon^(1,17,18,19). Incidenţa acestor anomalii este extrem de rară^(1,19,20). Multiple studii au evidenţiat prezenţa de agregare familială predominat autozomal dominantă pentru amastie (în contextul displaziei ectodermale hidrotice) şi atelie (asociere cu hipoplazie mamară)⁽³⁾. Tratamentul este eminamente chirurgical, cu rezultate favorabile, în funcţie de severitatea afectării muşchiului pectoral şi a toracelui subiacent^(1,19).

Sindromul Poland

Acesta este o anomalie cu incidenţă rară, localizare predominant unilaterală dreaptă şi având ca posibilă cauză hipoxia cauzată prin dezvoltarea inadecvată a axului subclavicular^(3,21,22). Următoarea serie de malformaţii a fost raportată: amastie, atelie, hipoplazie mamară unilaterală, aplazie de muşchi pectoral mare sau mic, absenţa totală de muşchi oblic extern şi parţială de dinţat anterior, malformaţie de membru superior ipsilateral, aplazie de cartilaje costale, defecte la nivel costal sau de articulaţie claviculară, hipoplazie de ţesut cutanat toracic, brahisindactilie, pete melanogenice, melanoză Becker, hiperpigmentare difuză a sânului hipoplazic^(1,3).
 

Mamelonul ombilicat

Etiologia este principal genetică datorită lipsei de transformare a primordiului mamelonar în mamelon final prin proliferarea mezenchimală, dar şi secundară mai rar, din cauza apariţiei unei neoplazii sau a fibrozei periductale care necesită excludere^(3,23,24).

Simmastia

Această patologie este reprezentată de confluarea mamară medială⁽³⁾. Etiologia este majoritar congenitală, fiind asociată frecvent cu macromastia^(3,25).

Anomalii ale creşterii şi dezvoltării mamare

Telarha prematură

Telarha prematură este definită ca fiind dezvoltarea mamară izolată (în absenţa apariţiei caracterelor sexuale secundare pubertare) la fetiţele de vârstă mai mică de 8 ani, cu o frecvenţă maximă de apariţie până în vârsta de 2 ani^(1,3). Diagnosticul diferenţial trebuie efectuat o dată cu pubertatea precoce - dezvoltare mamară asociată cu apariţia de caractere secundare pubertare şi accelerarea creşterii înaintea vârstei de 8 ani; în afară de aceste elemente clinice, diagnosticul mai poate fi efectuat şi prin evaluarea radiologică a creşterii osoase (articulaţie mână stângă) sau prin dozări hormonale^(1,3,17). În anumite cazuri, în special pentru debutul după vârsta de 2 ani, telarha prematură poate progresa către pubertate precoce, făcând astfel necesară evaluarea îndeaproape pentru depistare^(1,3,17).

Anomalii de volum

Hipertrofia mamară juvenilă/macromastia - Macromastia reprezintă dezvoltarea exagerată benignă a volumului glandei mamare  cu debut la pubertate, dar care se poate prelungi pe parcursul perioadei adulte, fiind în majoritatea cazurilor bilaterală şi simetrică^(1,3). Etiologia nu este pe deplin elucidată, fiind luate în considerare un dezechilibru endocrin, cauze genetice, factori locali mamari sau  defecte primare mamare^(3,17). Simptomatologia poate implica tulburări ale staticii de tip cifoză sau dureri dorsale; din punct de vedere clinico-paraclinic, glanda mamară este mărită de volum, suplă şi fără mase tumorale, asociate cu dozări hormonale în majoritatea cazurilor în limite normale^(1,3,17). Terapia medicamentoasă (dydrogesteron sau medroxiprogesteron acetat fără efecte spectaculoase, derivaţi de 19-nortestosteron sau bromocriptină cu efecte superioare, tamoxifen în special post-operator pentru pacientele cu receptori estrogenici) este mai puţin eficientă comparativ cu terapia chirurgicală, reprezentată de mamoplastia de reducere cu indicaţie de efectuare în momentul finalizării creşterii mamare^(3,17,26,27).

Gigantomastia - Gigantomastia, spre deosebire de hipertrofia mamară, considerată aberaţie de la procesul normal de dezvoltare (clasificare ANDI - Aberaţii în dezvoltarea normală şi procesele de involuţie mamară), este încadrată la categoria de boală^(1,3,18). Aceasta este definită prin creşterea de volum bruscă, rapidă şi exagerată mamară, cu măsurare până la 8 kilograme sau din punct de vedere chirurgical prin necesitatea înlăturării a cel puţin 1.800 g de ţesut mamar de fiecare parte la mamoplastia reductivă^(1,3,28). De asemenea, etiologia nu este pe deplin depistată, pe lângă teoriile asociate macromastiei alăturându-se şi cea autoimună^(1,3). Spre deosebire de tabloul clinic benign din cadrul macromastiei, glanda mamară este dureroasă, fermă, cu fenomene inflamatorii asocia­te, inclusiv ulceraţii cutanate, şi cu limitarea gradelor de mobilitate^(1,3). Terapia este eminamente chirurgicală, fiind posibilă apariţia de recidive, motiv pentru care se recomandă o supraveghere îndeaproape, cu reintervenţie la nevoie^(1,3).

Hipotrofia, hipoplazia şi atrofia mamară - Hipotrofia mamară se traduce printr-o dezvoltare şi formă armonioase mamare, dar de volum redus pentru stadiul final Tanner 5⁽¹⁾. Etiologia acestor 3 patologii variază de la cauze constituţionale familiale, endocrine (insuficienţă ovariană primară, hipogonadism, hiperandrogenism) la iatrogenice (post-intervenţii chirurgicale în copilărie, arsuri sau traumatisme pe aria de dezvoltare mamară)^(1,3,17). În funcţie de etiologie se poate administra terapie medicamentoasă hormonală estrogenică (contraceptive orale cu potenţial estrogenic dominant) sau chirurgicală plastică (în special pentru cauzele dobândite sau constituţionale), cu amânare până la o dezvoltare mamară completă⁽¹⁾.
 

Asimetria mamară - Această patologie se defineşte prin lipsa de sincronism dimensional mamar, putând fi temporară (majoritar fiziologică în etapa de dezvoltare mamară) sau permanentă (după finalizarea creşterii mamare, stadiu Tanner 5)^(1,17). Etiologia nu este pe deplin elucidată, fiind postulate inclusiv cauze externe, de tipul traumatismelor, sau iatrogenice post-operatorii^(1,17,29). Terapia constă în expectativă până la definitivarea creşterii mamare, iar în cazul persistenţei unei asimetrii deranjante, cura chirurgicală plastică de augmentare sau reducere^(1,17,30).

Anomalii de formă

Sânul tuberos - Sânul tuberos reprezintă o anomalie de formă mamară cu debut pubertar şi cu asociere frecventă cu asimetria mamară, în proporţie de aproximativ 70%^(3,19,31). Sânul prezintă o bază de implantare mamară îngustă (prezenţa de inel constrictiv bazal), care conduce la deplasarea frontală a volumului glandei mamare cu herniere prin complexul areolă-mamelon, cu dimensiune mamelonară crescută şi cu dezvoltare hipoplazică mamară inferioară^{(1,3,19,31,32)}. Tratamentul este chirurgical, prin corecţie plastică^(1,19,32).

Aberaţii sau boli ale dezvoltării ductale

Ectazia ductală

Deşi ectazia ductală nu este considerată a fi o patologie caracteristică perioadei juvenile, fiind mai degrabă încadrată în etapa de involuţie mamară, aceasta poate apărea predominant în perioada peri-menarhală^(1,3,33). Conform clasificării bolilor mamare benigne (BBD), este inclusă în categoria leziunilor neproliferative, iar în clasificarea ANDI, în categoria fenomenelor de involuţie-aberaţie mamară, cu risc minim de dezvoltare canceroasă^(1,3,33). Cauza pare a fi dezvoltarea exagerată a sinusului ductal, cu stagnarea secreţiilor, formarea de ectazie, cu ulceraţie în ţesuturile adiacente, inflamaţie şi infecţie ductală secundară, deşi teoria apariţiei unei mastite periductale primare cu ulceraţie secundară este acceptată^(1,33,34). Simptomatologia este reprezentată de o formaţiune tumorală retro-areolară, sensibilă, discret albăstruie, sub formă de abces, sau difuză inflamatorie, cu retracţie mamelonară şi secreţie spontană/exprimată maronie/sângerândă, iar diagnosticul este majoritar confirmat ecografic^(1,3,34). Atitudinea este de expectativă, deoarece remisiunea este în general spontană, iar în contextul apariţiei complicaţiilor de tipul suprainfecţie cu evoluţie către abcedare, prelungirea şi persistenţa simptomatologiei, tratamentul chirurgical şi medicamentos sunt necesare^(1,3,35).
 

Chisturile mamare

Chisturile mamare sunt de asemenea rare - 9,8%  în intervalul de vârstă 10-18 ani, fiind caracteristice procesului de involuţie mamară (clasificare ANDI) şi cu potenţial scăzut de malignizare (clasificare BBD - leziuni neproliferative)^{(1,6,36,37,38)}. Cauza pare a consta într-o involuţie dezechilibrată a raportului epiteliu-stromă, cu dispariţia ţesutului hormonal activ intralobular (rol de reglare a involuţiei acinilor înconjurători) înaintea involuţiei acinare, formare de microchisturi şi confluare ulterior în macrochisturi; conform altei teorii, cauza pare a fi un dezechilibru hormonal estro-progestativ, cu apariţia proliferării epiteliale, asociată cu obstrucţie lobulo-ductală, acumulare de secreţii şi formare de chisturi^(1,3,18). Din punctul de vedere al simptomatologiei, acestea pot fi asimptomatice sau să producă o senzaţie de tensiune, durere, cu palparea unei formaţiuni chistice, regulate, bine delimitate, rotunde, albăstrui^(1,3,17). Acestea sunt predominant multiple şi bilaterale, cu asocierea de modificări fibrochistice (50%), suprainfectare sau recurenţă^(3,38,17). Diagnosticul pe lângă aspectele clinice asociază evaluarea imagistică (ecografie mamară, nu mamografie prin densitate mamară crescută) sau dozările hormonale^(1,3,17,38). Atitudinea terapeutică este de expectativă, prin involuţie spontană, iar în contextul apariţiei de complicaţii (suprainfecţie), dezechilibre hormonale asociate sau de chisturi persistente, voluminoase, simptomatice sau suspecte, este necesară terapia adiţională, care, în funcţie de etiologie, poate fi medicamentoasă (antibiotică, hormonală), reducere de estrogeni alimentari (soia) sau chirurgicală (aspiraţie cu ac fin, excizie)^(1,3,17,38).

Mastita difuză şi abcesul mamar

Aceste două patologii sunt relativ rare în cadrul populaţiei pediatrice cu o distribuţie bimodală (primul vârf în perioada neonatală şi altul sub 10 ani) şi etiologie necunoscută, stafilococul auriu fiind o apariţie frecventă^(1,17). Incidenţa creşte în jurul pubertăţii prin apariţia de factori asociaţi de tipul piercing mamelonar, sarcină, alăptare sau traumatisme în urma manevrelor de radere a pilozităţii periareolare⁽¹⁷⁾. Acestea reprezintă leziuni involutive cu caracter de boală conform clasificării ANDI, diferenţa între cele două constând în faptul că mastita reprezintă o infecţie difuză, iar abcesul este localizat^(1,17,18). Pe lângă aspectul clinic de formaţiune difuză sau regulată se pot asocia fenomene de inflamaţie locală cu durere, edem, roşeaţă, stare febrilă sau chiar fenomene de abcedare, ducând la ameliorarea simptomatologiei locale^(1,3). Diagnosticul se asociază şi cu elemente paraclinice (ecografie sau prelevare de culturi pentru tratament specific), iar terapia în funcţie de aspect este medicamentoasă (antibiotică „antiinflamatorie”) şi chirurgicală (drenaj, excizie în caz de recurenţă)^(1,3).

 Aberaţii sau boli ale dezvoltării lobulare

Fibroadenoamele

Fibroadenoamele reprezintă cele mai frecvente tumori (50-60%) în perioada adolescenţei^(39,41). Conform clasificării bolilor mamare benigne, fibroadenoamele sunt incluse în categoria leziunilor neproliferative, iar în cadrul clasificării ANDI acestea sunt împărţite în 3 categorii de anomalii ale dezvoltării mamare, în funcţie de severitatea afectării (fibroadenoame simple cu caracter de aberaţie - abatere de la normal şi fibroadenoame gigant şi multiple cu caracter de boală)^(1,3).

Fibroadenomul simplu - Acesta este dependent din punct de vedere dimensional hormonal (creştere premenstruală, în sarcină) cu dimensiuni până în 3 cm^(3,11). Clinica este definită de senzaţie de tensiune mamară, durere sau depistarea unei formaţiuni mobile, regulate, ferme, uneori incidentală în urma unui examen de rutină^(1,3). Diagnosticul este definit de triplu testul caracteristic, care include examen clinic, imagistic (ecografic în special) şi în anumite cazuri anatomopatologic (puncţie-aspiraţie sau biopsie fără lezarea mugurelui mamar)^(1,3,17). Unii autori, în ciuda riscului foarte mic de malignizare, recomandă obligatoriu efectuarea examenului anatomopatologic, deoarece doar aşa se poate exclude o posibilă neoplazie asociată, spre deosebire de alţii care efectuează această manevră doar pentru leziuni atipice suspecte^(1,3,17). Atitudinea iniţială este de supraveghere şi expectativă în contextul aspectului benign, deoarece tumora evoluează trecând prin două sau trei etape: de creştere (6-12 luni), de stagnare ulterioară şi uneori de involuţie cu dispariţie (50% cazuri), ultima fiind dependentă de vârsta tânără a pacientei, de statusul hormonal şi de vârsta tumorală (tumorile tinere şi fără fibroză asociată conţin receptori hormonali)^(1,3). Terapia medicamentoasă constă din terapie progesteronică (derivaţi de 19-nortestosteron) pentru leziunile benigne, iar în cazul de suspiciune cu apariţia de elemente atipice sau creştere exagerată, sancţiunea este chirurgicală cu puncţie-aspiraţie cu ac fin pentru diagnostic, ulterior fiind posibilă chirurgia excizională sau supravegherea în funcţie de rezultat^(1,3,17).
 

Fibroadenomul gigant - Acesta este definit prin dimensiunea de peste 5 cm, având un debut caracteristic la menarhă⁽¹⁾. Diferenţa din punct de vedere clinic faţă de fibroadenomul simplu constă, în afară de aspectul dimensional, şi în faptul că formaţiunea prezintă o consistenţă crescută, iar prin efectul de masă asupra ţesutului mamar restant poate produce apariţia de vene proeminente sau de ulceraţii cutanate^(1,40). Rata de infarctizare este crescută, iar uneori diagnosticul diferenţial cu tumorile phyllodes este greu de realizat⁽⁹⁾. Depistarea acestei patologii spre deosebire de fibroadenomul simplu indică sancţiune chirurgicală obligatorie, din cauza creşterii rapide dimensionale şi a necesităţii efectuării diag­nosticului diferenţial^(1,40).

Fibroadenoamele multiple - Acestea sunt caracteristic recurente uni- sau bilaterale; prin prizma numărului crescut şi a recurenţei, terapia recomandată este cea medicamentoasă hormonală progestativă⁽¹⁾.

Neoplaziile mamare

Cancerul mamar reprezintă o patologie foarte rară în perioada de copilărie şi adolescenţă, reprezentând sub 0,1% din toate cancerele care apar la această vârstă⁽¹⁾. Etiologia tumorală poate fi primară mamară (tumora phyllodes malignă cea mai frecventă, carcinom juvenil secretant, sarcom, limfom) şi secundară, prin metastaze de vecinătate cele mai frecvente (rabdomiosarcom, leucemie) sau neoplazii debutate după iradiere în pelerină a cancerelor de vecinătate^(1,42). Diagnosticul este stabilit prin triada examinare clinică, imagistică şi anatomopatologică, schema terapeutică fiind specifică fiecărei etiologii^(3,17,42).