Marea Britanie a anunţat un program de cercetare medicală fără precedent, în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate. Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice rare.

Având o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul şi-a propus să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor, pentru a evita să se piardă mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare, informează AFP şi Agerpres.

Circa 200 de boli, care afectează anual 3.000 de bebeluşi din Regatul Unit, sunt vizate în acest studiu.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott, medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care aparţine de Ministerul britanic al Sănătăţii.

Deficitul de biotinidază este una dintre ele.

„Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm”, a adăugat specialistul britanic.

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (...) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul lui 2023, pentru o durată de doi ani, a adăugat el. Va fi cel mai vast studiu de acest tip realizat la nivel mondial.

Autorităţile sanitare britanice se bazează pe rezultatul unei consultări publice, din iulie 2021, care a evidenţiat sprijinul populaţiei faţă de ideea de a folosi secvenţierea genomului la nou-născuţi, dacă sunt asigurate o serie de garanţii solide.