ARTICOL ORIGINAL

Abordarea pacienţilor pediatrici cu diabet zaharat

 The clinical approach to diabetic pediatric patients

First published: 30 mai 2023

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Med.153.3.2023.8188

Abstract

Introduction. Type 1 diabetes is one of the most common serious metabolic diseases, with an onset in childhood and it may have a fatal evolution if the appropriate treatment is not administered. The pathogenic substrate of this condition is included in the spectrum of autoimmune diseases, a fact that predicts an accelerated evolution of symptoms. Ma­te­rials and method. The aim of this paper is to bring to fo­cus the clinical presentation of pediatric patients, whether through a classic symptomatology or a complicated form whose incidence is increasing worldwide. Results. The study was based on the descriptive analysis of clinical data from a group of 77 pediatric patients diagnosed with type 1 diabetes. Thus, data were obtained regarding the pre­va­lence according to age and gender, the prevalence of auto­an­ti­bodies in the diagnosis of the disease, the incidence of the symptomatology at admission, the presence of de­hy­dra­tion syndrome and diabetic ketoacidosis at the onset of the pathology. Conclusions. All these clinical data are ex­tremely important in the diagnosis of the disease, but the follow-up of the child’s development parameters done by the family physician can suggest the existence of this di­sease, especially when predisposing factors are present, there­fore the diagnosis of diabetes is possible before com­pli­ca­tions appear. The family doctor has a particularly im­por­tant role, not only in the early diagnosis of patients with diabetes, but also in their multidisciplinary orientation through­out their lives.
 

Keywords
diabetes, insulin, diabetic ketoacidosis, polyuria-polydipsia syndrome

Rezumat

Introducere. Diabetul zaharat de tip 1 reprezintă una din­tre cele mai frecvente boli metabolice grave, cu debut în copilărie, care poate avea o evoluţie fatală în lipsa ad­mi­nis­tră­rii tra­ta­men­tu­lui corespunzător. Substratul pa­to­ge­nic al acestei afec­ţiuni este inclus în spectrul bo­li­lor autoimune, fapt ce prevede o evo­lu­ţie accelerată a simp­to­ma­to­lo­giei. Materiale şi metodă. Sco­pul lucrării este de a readuce în atenţie tabloul clinic de pre­zen­ta­re al pa­cien­ţi­lor pediatrici, printr-o simptomatologie cla­si­că sau prin­tr-o formă complicată, a cărei incidenţă este în creştere la nivel mondial. Rezultate. Studiul s-a bazat pe ana­li­za descriptivă a unor date clinice provenite de la un lot de 77 de pacienţi pediatrici diagnosticaţi cu diabet zaharat de tip 1. Ast­fel, s-au obţinut date referitoare la prevalenţa în funcţie de vârs­tă şi gen, prevalenţa autoanticorpilor în diagnosticul bolii, in­ci­den­ţa simptomatologiei la in­ter­na­re, respectiv prezenţa sin­dro­mu­lui de deshidratare şi a cetoacidozei diabetice la de­bu­tul patologiei. Concluzii. Toa­te aceste date clinice sunt ex­trem de importante în diag­nos­ti­cul bolii, dar urmărirea pa­ra­me­tri­lor dezvoltării co­pi­lu­lui de către medicul de familie poa­te sugera existenţa aces­tei boli, mai ales atunci când sunt pre­zenţi factori fa­vo­ri­zanţi, iar diagnosticul de diabet zaharat poate fi pus îna­in­te de apariţia complicaţiilor. Medicul de fa­mi­lie are un rol deosebit de important nu doar în diagnosticul pre­co­ce al pa­cien­ţi­lor cu diabet zaharat, ci şi în coordonarea mul­ti­dis­ci­pli­na­ră a acestora pe parcursul vieţii.
 

Introducere

Diabetul zaharat a devenit o patologie atât de comună în zilele noastre, încât atinge sau va atinge viaţa multor persoane. Marea majoritate a pacienţilor cu această patologie ajung să fie clasificaţi într-una din cele două mari categorii de diabet: diabetul zaharat de tip 1, insulinodependent, respectiv cel de tip 2, asociat cu un deficit relativ de insulină. Diabetul zaharat de tip 1 reprezintă una dintre cele mai comune boli metabolice în care organismul este incapabil să menţină un nivel optim al glicemiei. Din cauza faptului că există în lume aproximativ 35 de milioane de persoane cu diabet zaharat de tip 1, se încearcă descoperirea etiologiei exacte a acestei patologii, respectiv factorii care pledează pentru debutul ei. Pacienţii prezintă un deficit absolut de insulină, fiind dependenţi de administrarea exogenă pentru a preveni o serie de complicaţii grave acute sau cronice(2,3). Insulina constituie un hormon anabolizant secretat de celulele beta ale pancreasului, având funcţia principală de optimizare a nivelului de glucoză din sânge prin stimularea captării glucozei de către celule. De asemenea, acest hormon activează centrii din hipotalamus responsabili de senzaţia de foame şi saţietate. În lipsa lui, glucoza se acumulează în sânge în cantităţi care pot deveni toxice pentru organism(1).

Epidemiologie

Diabetul zaharat de tip 1 este diagnosticat cel mai frecvent în rândul copiilor cu vârsta sub 15 ani. Se estimează aproximativ 500.000 de copii diagnosticaţi până în prezent(4). În urma unui studiu efectuat la un lot de 77 de pacienţi pediatrici cu vârste cuprinse între 0 şi 18 ani, luând în considerare sexul pacienţilor, s-a obţinut o incidenţă crescută a sexului feminin în intervalul de vârstă 10-18 ani, comparativ cu sexul masculin. În cadrul intervalelor de vârstă 5-10 ani, respectiv 0-5 ani, s-a observat predominanţa sexului masculin (figura 1).

Etiologie

Factorii genetici, factorii de mediu şi autoanticorpii reprezintă pilonii principali care susţin apariţia bolii. În cadrul factorilor de mediu, infecţiile constituie un factor perturbator al nivelului de glucoză din sânge, enterovirusurile (Coxsackie B) fiind evidenţiate cel mai frecvent în pancreasul pacienţilor cu diabet zaharat de tip 1. Factorii nutriţionali intervin în apariţia bolii. Alăptarea la sân oferă protecţie împotriva patologiei, pe când expunerea prematură la laptele de vacă se asociază cu predispoziţia pentru diabet zaharat. Nu în ultimul rând, stresul psihologic se asociază cu creşterea rezistenţei la insulină prin stimularea axei hipotalamo-pituitaro-adrenale(4,5).

Autoanticorpii apar în circulaţie şi distrug celulele beta ale pancreasului, prin urmare stopează producţia de insulină: autoanticorpi împotriva decarboxilazei acidului glutamic 65 (GAD65), autoanticorpi antiinsulină (antiinsulină IgG), autoanticorpi împotriva tirozin-fosfatazei (IA-2), autoanticorpi anticelule insulare (ICA). Apariţia autoanticorpilor reprezintă cel mai sigur indicator al unui stadiu presimptomatic de boală(4,6).

În cadrul studiului, cel mai des efectuat titru de autoanticorpi a fost reprezentat de GAD65, obţinându-se proporţii asemănătoare între rezultatele pozitive (titru crescut) şi rezultatele negative (titru scăzut). Al doilea cel mai efectuat test a fost reprezentat de ICA, care evidenţiază o cantitate aproximativ dublă a rezultatelor negative, comparativ cu rezultatele pozitive. Studiul a arătat faptul că cel mai puţin efectuate titrări (IA-2, antiinsulină IgG) au ponderea rezultatelor negative mult mai mare în comparaţie cu cele cu titru crescut (figura 2).

Tablou clinic

Din punctul de vedere al simptomatologiei, majoritatea pacienţilor se prezintă cu un debut clasic al diabetului zaharat, respectiv simptome specifice: poliurie, polidip­sie, polifagie şi o scădere marcantă în greutate, alături de simptome mai puţin specifice: fatigabilitate, dureri abdominale, vărsături, nicturie, cefalee(7).

Deşi literatura de specialitate militează pentru predominanţa triadei clasice în debutul diabetului zaharat la pacienţii pediatrici, studiul de faţă face notă discordantă, prin prevalenţa scăzută a polifagiei, însă domină simptome precum scăderea în greutate, fatigabilitatea, durerile abdominale, respectiv vărsăturile. Simptomele nespecifice, precum mialgiile şi cefaleea, care ar fi putut ridica probleme serioase de diagnostic diferenţial cu alte patologii pediatrice, au fost prezente într-o proporţie scăzută. Totuşi, simptomele caracteristice sindromului poliuro-polidipsic au dominat tabloul clinic la prezentare, fiind înalt sugestive pentru patologia descrisă (figura 3).

Asocierea complicaţiilor pe termen scurt şi lung influenţează calitatea vieţii şi scade speranţa de viaţă, pacientul necesitând o urmărire şi educare continue. O altă modalitate de debut, mult mai zgomotoasă, este reprezentată printr-o complicaţie a diabetului zaharat de tip 1, şi anume un episod de cetoacidoză diabetică inaugurală, însoţit de cele mai multe ori de un sindrom de deshidratare. Această modalitate de debut constituie o urgenţă medicală, fiind caracterizată prin hiperglicemie (valori glicemice de peste 200 mg/dL), alături de cetoză şi acidoză metabolică (pH sub 7,3)(8).

Consecinţa sindromului poliuro-polidipsic este depleţia volemică, ce duce la apariţia unui sindrom de deshidratare de grade variate, în funcţie de cantitatea pierderilor lichidiene. O mică parte dintre pacienţi se prezintă fără semne evidente de deshidratare, ceea ce denotă rapiditatea instaurării acestui sindrom în diferite grade. Sindromul de deshidratare severă presupune asistenţă în cadrul serviciului de terapie intensivă, aşadar este mai puţin probabil ca un pacient să se prezinte cu o astfel de formă, în comparaţie cu formele uşoare sau moderate (figura 4).

O complicaţie severă a diabetului zaharat de tip 1 o reprezintă cetoacidoza diabetică (CAD), caracterizată prin hiperglicemie, cetoză şi acidoză metabolică. Majoritatea pacienţilor au fost internaţi cu forme uşoare de cetoacidoză, datorită conştientizării simptomelor timpurii ale acestei complicaţii. La cealaltă extremă se situează minorii aduşi în serviciul de urgenţă cu un tablou clinic sugestiv pentru o formă severă de cetoacidoză (confuzie, status mental alterat, comă, respiraţie acidotică), fapt ce denotă rapiditatea evoluţiei nefavorabile a complicaţiei, susţinută şi prin procentajul semnificativ scăzut al formelor moderate (figura 4).

Diagnostic

Diagnosticul diabetului zaharat de tip 1 se bazează pe măsurarea glicemiei bazale sau măsurarea glicemiei la două ore în urma testului de încărcare orală cu glucoză. Un alt parametru util este reprezentat de hemoglobina glicozilată (HbA1c), marker ce evidenţiază controlul glicemic pe termen lung, respectiv confirmă sau infirmă aderenţa la tratamentul antidiabetic(9).

Criteriile pentru diagnosticul diabetului sunt(10, 11,13):

Glicemia bazală măsurată à jeun >126 mg/dL (7 mmol/L).

Glicemia la două ore după testul de încărcare cu glucoză orală >200 mg/dL (11,1 mmol/L).

Hemoglobina glicozilată (HbA1c) >6,5% (48 mmol/L).

Pacienţii cu simptomatologie clasică de diabet necesită pentru diagnostic doar o singură valoare anormală a glicemiei bazale. În schimb, diagnosticarea în cazul absenţei simptomatologiei necesită obţinerea de cel puţin două valori anormale(12).

Tratament

Tratamentul diabetului de tip 1 vizează optimizarea valorilor glicemice în vedere obţinerii unui control satisfăcător al diabetului zaharat. În general, acesta constă în asocierea insulinoterapiei cu o alimentaţie adecvată vârstei – care continuă să fie piatra de temelie în îngrijirea diabetului, în ciuda progreselor medicale, alături de activitatea fizică regulată, care îmbunătăţeşte starea de sănătate, şi atingerea unui profil glicemic corespunzător(1).

Insulinoterapia exogenă reprezintă principala metodă de tratament, fiind administrată subcutanat prin injecţii repetate sau pompe de insulină(17). În funcţie de durata de acţiune, preparatele insulinice se clasifică în următorul mod:

  • Insulină cu acţiune rapidă – Lispro, Aspart.
  • Insulină cu acţiune lungă – Glargine, Detemir, Deglutec.
  • Insulină neutră – NPH (Hagedorn)(14).

Regimul alimentar se bazează pe trei surse majore de constituenţi alimentari, care oferă aportul necesar menţinerii nivelului glicemic(1). Proteinele reprezintă combinaţii complexe de aminoacizi, scindate în tractul digestiv în elementele componente. Acestea se pot reasambla, formând hormoni şi enzime, dar pot fi transformate şi în glucoză, însă mult mai încet. Astfel, proteinele sunt acceptate ca fiind cea mai importantă sursă din dietă în menţinerea glicemiei(1). Lipidele sunt formate din acizi graşi, care sunt metabolizaţi, stocaţi şi transformaţi în alte componente pentru a servi drept sursă de energie, fiind absolut necesari pentru menţinerea funcţionalităţii organelor esenţiale, cum ar fi creierul. Carbohidraţii afectează nivelul glicemic în cel mai nefast mod. O serie de studii evidenţiază beneficiile consumului de grăsimi nesaturate în defavoarea carbohidraţilor. Aceştia sunt alcătuiţi din lanţuri de molecule de carbon, ceea ce explică creşterea nivelului glicemiei în urma consumului acestor nutrienţi.

Activitatea fizică este recomandată zilnic, aproximativ 60 de minute, dar sunt necesare strategii pentru prevenţia hipoglicemiei pe parcursul activităţii sau în orele următoare(16). Dacă în cazul adulţilor această dozare a activităţii fizice este realizabilă şi cuantificabilă mai uşor, în ceea ce priveşte controlul activităţii fizice a copilului pot fi întâmpinate dificultăţi determinate de activităţile ce apar în mod spontan în cadrul colectivităţilor. Astfel, este necesară o consiliere nu doar a părinţilor copiilor diabetici, ci şi a acestora din urmă, indiferent de vârsta pe care o au.

Concluzii

Strategiile viitoare constau într-un tratament personalizat, respectiv monitorizarea răspunsului la terapie, utilizând biomarkeri specifici. De asemenea, alte puncte importante de studiu sunt reprezentate de managementul hipoglicemiei, dar şi al hiperglicemiei şi al complicaţiilor acesteia(15). Un rol deosebit de important în monitorizarea eficientă a copiilor diabetici îl au patch-urile şi softurile care permit alertarea în timp util atât a copilului, cât şi a adulţilor care supraveghează minorul.

Medicul de familie care monitorizează copilul de la naştere şi pe toată durata vieţii lui poate observa apariţia unor semne şi simptome ce ar sugera prezenţa diabetului, în absenţa instalării deshidratării şi a cetoacidozei. Diagnosticul precoce al diabetului zaharat şi monitorizarea eficientă a copilului nu doar întârzie apariţia complicaţiilor acestei boli, dar vor creşte şi speranţa de viaţă a pacientului.

Diabetul zaharat, prin complexitatea sa, necesită o abordare multidisciplinară, coordonată în mod eficient prin intervenţia promptă şi constantă a medicului de familie care monitorizează această categorie de pacienţi cronici. Alături de medicul de familie, atunci când cadrul legislativ din România va fi cu adevărat adaptat standardelor internaţionale, dieteticianul va avea, de asemenea, o contribuţie majoră la menţinerea stării de sănătate a acestor pacienţi.

 

Figura 1. Incidenţa cazurilor – categorii  de vârstă şi sex
Figura 1. Incidenţa cazurilor – categorii de vârstă şi sex
Figura 2. Prevalenţa autoanticorpilor în diabetul zaharat de tip 1
Figura 2. Prevalenţa autoanticorpilor în diabetul zaharat de tip 1
Figura 3. Tabloul clinic la prezentare
Figura 3. Tabloul clinic la prezentare


 

Figura 4. Relaţia dintre forma cetoacidozei  şi sindromul de des­hi­dra­tare
Figura 4. Relaţia dintre forma cetoacidozei şi sindromul de des­hi­dra­tare


 








Conflict de interese: niciunul declarat  
Suport financiar: niciunul declarat
Acest articol este accesibil online, fără taxă, fiind publicat sub licenţa CC-BY.

Bibliografie

  1. Bernstein RK. Dr. Bernstein’s Diabetes Solution. A complete guide to achieving normal blood sugars. Little, Brown and Company, 2007.
  2. Roshan K, Purabi S, Yogendra K, Soumitra S, Anubhav D, Om P. A Review on diabetes mellitus: Type 1 & Type 2. World Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences. 2020;9(10):838-850.
  3. Wolkowicz KL, Aiello EM, Vargas E, et al. A review of biomarkers in the context of type 1 diabetes: Biological sensing for enhanced glucose control. Bioeng Transl Med. 2020;6(2):e10201.
  4. Dariya B, Chalikonda G, Srivani G, Alam A, Nagaraju GP. Pathophysiology, Etiology, Epidemiology of Type 1 Diabetes and Computational Approaches for Immune Targets and Therapy. Crit Rev Immunol. 2019;39(4):239-265.
  5. Cerna M. Epigenetic Regulation in Etiology of Type 1 Diabetes Mellitus. Int J Mol Sci. 2019;21(1):36.
  6. Vehik K, Bonifacio E, Lernmark Å, Yu L, Williams A, Schatz D. Hierarchical Order of Distinct Autoantibody Spreading and Progression to Type 1 Diabetes in the TEDDY Study. Diabetes Care. 2020;43(9):2066–2073.
  7. Haller MJ, Atkinson MA, Schatz D. Type 1 Diabetes Mellitus: Etiology, Presentation, and Management. Pediatric Clinics of North America. 2005;52(6):1553–1578.
  8. Castellanos L, Tuffaha M, Koren D, Levitsky LL. Management of Diabetic Ketoacidosis in Children and Adolescents with Type 1 Diabetes Mellitus. Pediatric Drugs. 2020;22(4):357–367.
  9. Wang M, Hng T-M. HbA1c: More than just a number. Australian Journal of General Practice. 2021;50(9):628–632.
  10. Cooke DW, Plotnick L. Type 1 Diabetes Mellitus in Pediatrics. Pediatrics in Review. 2008;29(11):374–385.
  11. Petersmann A, Müller-Wieland D, Müller UA, Landgraf R, Nauck M, Freckmann G, Schleicher E. Definition, Classification and Diagnosis of Diabetes Mellitus. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes. 2019;127(S 01):S1–S7.
  12. Feather A, Randall D, Waterhouse M. Clinical Medicine. Elsevier Health Sciences, June 2020.
  13. Petersmann A, Müller-Wieland D, Müller UA, Landgraf R, Nauck M, Freckmann G, Schleicher E. Definition, Classification and Diagnosis of Diabetes Mellitus. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes. 2019;127(S 01):S1–S7.
  14. Mathieu C, Gillard P, Benhalima K. Insulin analogues in type 1 diabetes mellitus: getting better all the time. Nature Reviews Endocrinology. 2017;13(7):385–399.
  15. Greenbaum C, VanBuecken D, Lord S. Disease-Modifying Therapies in Type 1 Diabetes: A Look into the Future of Diabetes Practice. Drugs. 2019;79(1):43-61.
  16. Chiang JL, Maahs DM, Garvey KC, et al. Type 1 Diabetes in Children and Adolescents: A Position Statement by the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2018;41(9):2026-2044.
  17. Warshauer JT, Bluestone JA, Anderson MS. New Frontiers in the Treatment of Type 1 Diabetes. Cell Metabolism. 2020;31(1):46–61.

Articole din ediţiile anterioare

SUPLIMENT HTA | Ediţia 4 124 / 2018

Managementul hipertensiunii arteriale la pacientul cu risc cardiovascular înalt

Svetlana Moșteoru, Roxana Pleavă, Claudia Hudrea, Laura Gaiţă, Dan Gaiţă

Hipertensiunea arterială este o patologie foar­te frecventă, care afectează majoritatea populaţiei, şi în aso­cie­re cu diabetul zaharat de tip 2 c...

14 septembrie 2018
SUPLIMENT DIABET | Ediţia 3 117 / 2017

Importanţa depistării precoce a deteriorării ușoare a funcţiei cognitive la pacienţii cu diabet zaharat

Alina Ștefania Luiceanu, Daciana Toma

Pacienții diagnosticați cu deteriorare ușoară a funcției cognitive prezintă o alterare minimă a acesteia și un risc crescut de evoluție spre demenț...

19 mai 2017
SUPLIMENT: DIABET ZAHARAT, NUTRIŢIE ŞI BOLI METABOLICE | Ediţia 6 144 / 2021

Neuropatia diabetică – cea mai frecventă complicaţie cronică a diabetului zaharat

Emese Orban, Eliana Coman

Managementul corect al pacientului cu diabet zaharat în­seam­nă prevenirea apariţiei complicaţiilor acute şi cronice. În timp ce complicaţiile acut...

30 noiembrie 2021
TEMA EDITIEI | Ediţia 5 155 / 2023

Investigaţii utile medicului de familie pentru monitorizarea pacienţilor cu diabet zaharat

Cătălina-Daniela Puşcaşu

Metabolismul glucidelor cuprinde totalitatea reacţii­lor biochimice de catabolism şi anabolism ale acestora, reglate prin mecanisme proprii sau de ...

30 octombrie 2023