CASE REPORT

Diagnostic and management difficulties in Alagille syndrome – case report

Caterina Turcu, Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Sindromul Alagille este o afecţiune autozomal-dominantă multisistemică, determinată de variante ale uneia dintre genele JAG1 sau NOTCH2....
UP-TO-DATE

Factori de risc pentru pancreatita acută la copii

Alexandra Mititelu, Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Pancreatita acută (PA) este o patologie inflamatorie care trebuie luată în considerare în diagnosticul diferenţial al durerii abdominale la copil, din cauza evoluţiei imprevizibile şi uneori severe, grevată de complicaţii sistemice importante. Diagnosticul se stabileşte pe baza manifestărilor clinice şi a mod...
CASE REPORTS

Acute liver failure as presentation of Wilson disease in adolescence

Alina Grama, Oana Mărginean, Aurel Bizo, Tudor Lucian Pop
Boala Wilson (BW) este o boală autozomală re­cesivă a metabolismului cuprului, ce implică ficatul, sistemul nervos şi alte organe. La copii, forma cea mai frecventă este cu afectare hepatică, având manifestări variabile,...
ARTICOL ORIGINAL

Abordarea pacienţilor pediatrici cu diabet zaharat

Ana-Maria Medeşan, Alina Grama, Maria-Andreea Micu
Diabetul zaharat a devenit o patologie atât de comună în zilele noastre, încât atinge sau va atinge viaţa multor persoane. Marea majoritate a pacienţilor cu această patologie ajung să fie clasificaţi într-una din cele două mari categorii de diabet: diabetul zaharat de tip 1, insulinodependent, respectiv cel d...
CASE REPORT

Secondary biliary cirrhosis – a complication of choledochal cyst. Case report

Mara Puiu, Alina Grama, Gabriel Benţa, Alexandra Mititelu, Ioana Filimon, Anna Kadar, Lorena Vatră, Tudor Lucian Pop
Choledochal cyst (CC), a rare congenital malformation of the biliary tract which accounts for 1:100,000 to 1:150,000 cases worldwide, presents as the early dilation of extrahepatic and/or intrahepatic...
CASE REPORTS

Inversia pericentrică a cromozomului 9: un fenotip anormal

Claudia Sîrbe, Alina Grama, Mariela Militaru, Adriana Bungardi, Tudor Lucian Pop
Inversia pericentrică a cromozomului 9 este considerată o ano­­ma­­lie structurală echilibrată. Frecvent citată ca fiind co­mu­nă cariotipului uman normal, această rearanjare cro­mo­zo­mia­lă s-ar putea corela cu inferti...
CASE REPORTS

Purpura fulminans, modalitate de debut clinic în sindromul inflamator multisistemic la copil (MIS-C)

Bianca Raluca Mariş, Alina Grama, Simona Căinap, Alexandra Mititelu, Georgiana Laura Cioancă, Gabriel Benţa, Claudia Sîrbe, Alexandra Mariş, Laura Bodea, Tudor Lucian Pop
Încă de la începutul anului 2020, boala coronavirus 2019 (COVID-19) a reprezentat o mare problemă de sănătate pe în­treg globul, m...
CASE REPORT

Abcesul splenic – cauză neobişnuită de febră la sugar

Diana-Alexandra Borcău, Alina Grama, Ioana Filimon, Cristian Marcu, Tudor Lucian Pop
Abcesul splenic este o entitate rară în patologia pediatrică. Aces­ta apare în urma diseminării locale sau hematogene a agen­tu­lui microbian, în special la pacienţii imunocompromişi, spli­na fiind un organ limfoid....
CLINICAL STUDIES

Tratament şi prognostic în hepatita autoimună la copil

Claudia Sîrbe, Alina Grama, Ancuţa Cutaş, Gabriel Benţa, Mara Puiu, Diana-Alexandra Borcău, Bianca Mariş, Simona Rednic, Tudor Lucian Pop
Introducere. Hepatita autoimună (HAI) este una dintre afec­ţiu­nile hepatice autoimune recunoscute în populaţia pe­dia­trică, ală­turi de colangita sclerozantă autoimună (CSA) şi de HAI de novo după t...
CASE REPORT

Hepatitis B virus – a silent pathogen with many faces of chronic infection. Case report

Mara Midena Puiu, Alina Grama, Gabriel Benţa, Patricia Lorinţiu, Florina Larionesi, Claudia Simu, Tudor Lucian Pop
Hepatita cronică cu virus B este o cauză majoră de mortalitate şi morbiditate la nivel mondial, mai ales atunci când modalitatea de transmitere este verticală (de la mamă la făt) sau orizontală, în sp...
UP-TO-DATE

Portal cavernoma in children – complications and evolution

Diana-Alexandra Borcău, Alina Grama, Simona Căinap, Claudia Simu, Patricia Lorinţiu, Gabriel Benţa, Bianca Raluca Mateescu, Mihaela Coşarcă, Tudor Lucian Pop
Tromboza de venă portă este o afecţiune rară, dar reprezintă o cauză importantă de hipertensiune portală în patologia pediatrică. ...
CASE REPORT

Diagnostic challenges in recurrent respiratory infections in children – the vascular ring. A case report

Bianca Raluca Mateescu, Alina Grama, Georgiana Laura Cioancă, Simona Căinap, Tudor Lucian Pop
Infecţiile respiratorii recurente sunt cauze frec­ven­te de solicitare a consultului medical în populaţia pe­dia­tri­că. Cauzele acestor manifestări sunt foarte variate, ast­fel încât o încadrare core...
CASE REPORT

Acute liver failure associated with recent SARS-CoV-2 infection in a pediatric patient – case report

Georgiana Laura Cioancă, Alina Grama, Luciana Petrescu, Simona Căinap, Bianca Raluca Mateescu, Gabriel Benţa, Bogdan Bulata, Tudor Lucian Pop
Insuficienţa hepatică acută (IHA) la copil este o patologie rară, dar severă, caracterizată prin coagulopatie şi modificări de lab...
REVIEW

Actualităţi în diagnosticul hepatitei autoimune la copil

Claudia Sîrbe, Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Tipurile de boli hepatice autoimune recunoscute la po­­pu­la­ţia pediatrică sunt: hepatita autoimună (AIH), co­lan­gi­ta scle­ro­zan­tă autoimună (ASC) şi AIH de novo după trans­plant he­pa­tic. AIH prezintă un spectru clinic larg, ca hepatită acută, for­mă acută severă sau hepatită cro­ni­că. Diag­nos­ti­cul...
CASE REPORT

Hepatită cu virusul herpetic uman 6 la doi gemeni monozigoţi imunocompetenţi – prezentare de caz

Emilia Pop, Alina Grama, Beatrice Chirileasa, Alexandra Mititelu, Tudor Lucian Pop
Introducere. Virusul herpetic de tip 6 (HHV-6) cuprinde două subtipuri distincte, HHV-6 A şi HHV-6 B. Chiar dacă în ma­jo­ri­ta­tea cazurilor HHV-6 determină o afectare uşoară la pa­cien­ţii imunocomp...
UP-TO-DATE

Etiologia insuficienţei hepatice acute la copii

Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Insuficienţa hepatică acută (IHA) reprezintă o patologie cu o mor­­ta­litate foarte mare la nou-născuţi, sugari sau copii, în ab­sen­ţa transplantului hepatic de urgenţă. ...
CASE REPORT

Prezentare de caz: sindrom VACTERL (malformaţii anorectale, cardiace şi renale)

Emilia Pop, Alina Grama, Alexandra Mititelu, Claudia Simu, Patricia Lorinţiu, Simona Căinap, Bogdan Bulata, Laura Bodea, Tudor Lucian Pop
Introducere. VACTERL este o patologie rară, a cărei de­nu­mi­­re este compusă din acronimul malformaţiilor com­po­nen­te: anomalii...
CASE REPORT

Hepatită autoimună de tip 1 asimptomatică cu nivel normal al IgG şi deficit de IgA – prezentare de caz

Alexandra Mititelu, Alina Grama, Mihaela Spîrchez, Claudia Simu, Emilia Pop, Patricia Lorinţiu, Tudor Lucian Pop
Introducere. Hepatita autoimună (HAI) la copii este o boa­lă hepatică cronică inflamatorie, cu un spectru clinic larg, de la o cre...
CASE REPORT

Sifilisul congenital, o boală încă prezentă în era modernă: prezentare de caz şi analiza literaturii de specialitate

Emilia Pop, Alina Grama, Laura Bodea, Claudia Simu, Beatrice Chirileasa, Cristina Lucaciu, Carmen Asăvoaie, Mihaela Coşarcă, Tudor Lucian Pop
Introducere. Sifilisul congenital este o boală infecto­conta­gioa­să cauzată de pasajul spirochetei Treponema pallidum de la mama ...
CASE REPORT

Intoleranţa ereditară la fructoză: capcană de diagnostic la sugar?

Alina Grama, Claudia Sîrbe, Alexandra Mariş, Bogdan Bulata, Mariela Militaru, Tudor Lucian Pop
Hereditary fructose intolerance (HFI) – also called fructose-1-phosphate aldolase deficiency – is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body’s inability to metabolize fructose or its precursors (sugar,...
CASE REPORTS

Vărsăturile – simptomatologie-capcană la copil

Claudia Sîrbe, Tudor Lucian Pop, Otilia Fufezan, Alina Grama
Introducere. Vărsăturile sunt adesea întâlnite în patologia pe­diatrică (afecţiuni gastrointestinale, neurologice, psihiatrice şi renale). Acest simptom poate reprezenta prima manifestare clinică într-un spectru larg de ...
UP-TO-DATE

Medicamentele şi toxicitatea hepatică la copil

Alina Grama, Claudia Sîrbe, Tudor Lucian Pop
Toxicitatea secundară ingestiei de medicamente reprezintă o problemă în întreaga lume, fiind o cauză importantă de mor­bi­di­tate şi mortalitate la copii şi adolescenţi. Este una dintre cele mai frecvente cauze de injurie hepatică acută la copil, cu po­ten­ţial de evoluţie către insuficienţă hepatică acută (I...
ACTUALITATI/UP-TO-DATE

Colagenozele la copil – aspecte epidemiologice, clinice, diagnostice şi terapeutice

Claudia Sîrbe, Iulia Szabo, Alina Grama, Mihaela Spârchez, Simona Rednic
Colagenozele sunt un grup heterogen de boli inflamatorii sis­­te­­mice caracterizate de prezenţa autoanticorpilor for­maţi îm­po­tri­va antigenelor din ţesuturi, având răsunet sis­te­mic. Acestea cu­prind lupusul eritema...
MULTIDISCIPLINARITATE

Complicaţiile cirozei la un pacient cu atrezie de căi biliare

Ana-Georgeta Gălăţan, Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Ciroza hepatică este complicaţia redutabilă a bolilor hepatice cronice. Printre cauzele frecvente se numără atrezia de căi bi­li­a­re, o patologie cu prognostic prost în lipsa unui diagnostic şi a unei intervenţii terape...
URGENŢE

Malnutriţia acută severă, consecinţă a statusului socioeconomic precar – serie de cazuri clinice

Claudia Sîrbe, Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Malnutriţia severă la copil constituie o problemă importantă la nivel mondial. Deficitele protein-calorice şi ale micronutrienţilor pot cuprinde manifestări clinice diverse, începând cu un sim­plu def...
URGENŢE

Tratamentul insuficienţei hepatice acute la copil

Alina Grama, Tudor Lucian Pop
Insuficienţa hepatică acută (IHA) este un sindrom caracterizat prin alterarea rapidă a funcţiei hepatice, icter şi coagulopatie severă (o valoare a INR >1,5 în prezenţa encefalopatiei he­pa­ti­ce sau INR >2 în absenţa acesteia), la un pacient fără boa­lă hepatică preexistentă. La copil, etiologia IHA depinde ...