INTERDISCIPLINARE

Consideraţii diagnostice în cazul unui sindrom Guillain-Barré

 Diagnostical considerations in Guillain-Barré syndrome

First published: 09 mai 2016

Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

DOI: 10.26416/Orl.31.2.2016.133

Abstract

The authors report a pediatric Guillain-Barré syndrome, masquerading as an acute respiratory tract infection, more specifically acute croup, occurring in a 16-month-old child. The diagnostic approach and therapy of such cases rely on close cooperation between the ENT specialist, pediatrician, as well as other specialists. 
 

Keywords
Guillain-Barre syndrome, children

Rezumat

Autorii prezintă un caz clinic de debut al sindromului Guillain-Barré, mimând perfect simptomatologia unei infecții respiratorii acute, în particular a unei laringite acute subglotice, la un copil de 1 an și 4 luni. Diagnosticul și tratamentul în asemenea cazuri se face în echipă cu medicul pediatru și eventual din alte specialități. 
 

Introducere

Poliradiculonevrita, afecțiune cunoscută și sub denumirile de sindrom Guillain-Barré sau paralizie Landry, are ca substrat degenerarea prin mecanism imun a sistemului nervos periferic (a tecii de mielină)(1). Este o boală rară, afectând 1-2 cazuri/100.000/an(2).

De multe ori, dereglarea mecanismului imun este declanșată de o infecție (esofago-enterită cu Campylobacter jejuni, care generează diaree sau infecție cu cytomegalovirus, virusul Epstein-Barr, cu Mycoplasma pneumonia sau chiar virusul hepatitic E(3)). Multe poliradiculonevrite s-au declanșat în urma imunizării cu vaccinuri preparate împotriva gripei A H1N1 (împotriva gripei porcine)(4).

Explicația este dată de similitudinea dintre gangliozidele din structura mielinei și structura peretelui bacterian sau viral (lipooligozaharide), care nu sunt diferențiate de către sistemul imun; astfel, organismul uman va secreta în continuare anticorpi împotriva acelei secvențe moleculare care există și în structura tecii de mielină de la nivel axonal, generând demielinizarea(5).

Există mai multe tipuri de sindroame Guillain–Barré, fiecare fiind caracterizat de o variantă diferită de atac imun. Forma demielinizantă e caracterizată prin distrugerea stratului de mielină prin intermediul activării sistemului major de histocompatibilitate - a complementului (a limfocitelor T și macrofagelor). O altă variantă (varianta axonală) este reprezentată de atacul direct al limfocitelor (și imunoglobulinelor G) și complementului împotriva membranei axonale(6,7).

Simptomatologia caracteristică este reprezentată de parestezii care pot fi asociate cu dureri ale extremităților, fiind afectate în egală măsură ambele părți. Pacientul prezintă tetraplegie, paraplegie (doar 30% din cei afectați pot merge), iar incontinența sfincteriană este rară. În cursul bolii, pot fi afectați mușchii capului și gâtului, prin demielinizarea nervilor cranieni, la tabloul clinic adăugându-se în acest caz și dificultăți de deglutiție și oftalmoplegie. Evoluția bolii este progresivă, durerea se extinde și la spate(1). Insuficiența respiratorie survine în finalul evoluției și reprezintă un element de gravitate(8).

Există mai multe forme clinice de boală descrise în literatură, dar toate se caracterizează prin posibilitatea manifestării incomplete din punct de vedere simptomatic(1). Polineuropatia demielinizantă acută este cea mai frecventă formă întâlnită în Europa. Diferențierea variantelor clinice este posibilă prin consult neurologic.

Prezentare de caz

Copilul în vârstă de 1 ani și 4 luni se prezintă de urgență în secția ORL pentru insuficiență respiratorie acută, cu stridor, dispnee ce pare de tip inspirator, tuse lătrătoare, regurgitații, vărsături intermitente, fatigabilitate, simptomatologie debutată de 24 de ore, care nu se ameliorează cu tratament simptomatic (antiinflamator, aerosoli cu ser fiziologic și cortizon, sirop antitusiv) și se internează în vederea investigațiilor și tratamentului de specialitate.

Sub tratament (stabilit împreună cu medicul pediatru) cu antibiotic parenteral (cefalosporină cu aminoglicozidă), cortizon, antispastice, aerosoli cu adrenalină, perfuzii de rehidratare, evoluția a fost nefavorabilă, cu accentuarea dispneei, pacientul devenind oxigeno-dependent și comatos, necesitând intubarea. Copilul a început ulterior să prezinte semne neurologice (tulburări de deglutiție, deficit motor la nivelul membrelor superioare, cu reflexe osteotendinoase modificate, fasciculații ale limbii).

S-au adus în discuție mai multe diagnostice diferențiale:

  • corp străin laringian, din cauza aparentului obstacol subglotic și a lipsei de răspuns la tratamentul antiinflamator;
  • formă de gastroenterită cu dezechilibru hidroelectrolitic, lucru neevidențiat de explorările paraclinice uzuale; hipokaliemiile de acest tip pot asocia tulburări musculare.

Investigatiile de laborator, la debut, au decelat o discretă leucocitoză, limfocitoză și pozitivarea probelor inflamatorii. Testele pentru adenovirus și rotavirus au fost negative.

Ulterior, la examenul lichidului cefalorahidian s-a evidențiat o proteinorahie importantă, cu disociație albumino-citologică.

S-a ridicat suspiciunea de poliradiculonevrită și s-a instituit imediat tratament cu octagam, perfuzii de rehidratare, antibiotic, medicație protectoare digestivă, ședințe de plasmafereză, sub care evoluția a fost favorabilă, cu reluarea respirației spontane, revenirea stării de conștiență și cu ameliorarea forței musculare; copilul a putut fi detubat.

După vindecarea din punct de vedere respirator și digestiv, copilul a fost transferat la un centru de recuperare kinetoterapeutică.

Discuții

În patologia pediatrică, în special la copiii sub 6 ani, decelarea unui diagnostic corect poate fi extrem de dificilă, deoarece pot fi incriminate infecții virale sau afecțiuni osteoarticulare (când există dificultăți de mers).

Manifestările în sfera ORL pot eclipsa diagnosticul real prin prezența unor manifestări de tip infecțios la nivelul aparatului respirator, precum rinite, faringite, în aceeași măsură cu simptomatologia de tip gastrointestinal (diaree). Efectuarea unor manevre endoscopice de diagnostic este tentantă, dar poate avea efecte greu de prevăzut, în condițiile unei anatomii normale și ale unor leziuni neurologice greu de controlat farmacologic.

Diagnosticul corect este stabilit în colaborare cu neurologul, întrucât dozarea anticorpilor în sânge nu ajută, de multe ori. Se urmăresc în principal simptomele deficitului neurologic periferic, manifestat prin absența reflexelor osteo-tendinoase și paraliziile musculare. Lipsa unui răspuns eficient la instituirea unei terapii antiinfecțioase și a monitorizării hidroelectrolitice eficace sugerează o posibilă cauză funcțională, neurologică.

Absența febrei, precum și o formulă leucocitară nu foarte modificată au orientat diagnosticul spre un alt tip de boală. RMN-ul nu a indicat modificări la nivelul rădăcinilor nervoase, deși acest aspect este adesea prezent, dar nu patognomonic, conform statisticilor în peste 95% din cazurile pediatrice(2).

Un element important de diagnostic (dar nu suficient) în evaluarea copilului a fost analiza lichidului cefalorahidian obținut prin puncție rahidiană, unde s-a constatat proteinorahia crescută cu leucopenie (cu aspect tipic de disociație albuminocitologică)(1). Acest aspect face diferențierea între un limfom și poliomielită, cazuri în care ambele tipuri celulare sunt crescute la nivelul lichidului cerebrospinal.

Alte tipuri de investigații care ar fi putut aduce lumină în stabilirea diagnosticului (în faza acută a bolii) sunt electromiografia și evaluarea conducerii nervoase, investigații care nu s-au putut efectua în cazul nostru.

Un element important în evaluarea funcției respiratorii și evitarea intubării este dat de testele de spirometrie: capacitatea vitală forțată și presiunea inspiratorie negativă. Un volum al capacității vitale forțate mai mic de 15 ml/kg corp sau o presiune inspiratorie negativă mai mică de 60 cmH2O sunt considerați markeri ai unei disfuncții respiratorii severe(9).

Cazul clinic descris prezenta o variantă a sindromului Guillain-Barré, denumită faringo-cervico-branhială, în care degenerarea axonală era manifestată doar la nivelul brațelor, în rest fiind normală din punct de vedere neurologic.

Diagnosticul a fost stabilit prin examenul neurologic completat cu examenul lichidului cefalorahidian.

Concluzii

Poliradiculonevrita este o boală rară, iar diagnosticul este foarte dificil de stabilit, în special la copii. Existența unor variante clinice și etiopatogenice crește dificultatea diagnosticării. Dacă tratamentul corect este instituit în scurt timp, copilul poate recupera. Sechelele pot fi reprezentate de dificultăți ale vorbirii, ale deglutiției, motorii și, în final, ale musculaturii inspiratorii. Adesea, acest tip de pacienți necesită traheotomie și/sau protezare respiratorie.

Tratamentul este complex, necesitând psiholog, kinetoterapeut, neurolog, pediatru și ORL-ist.  

Bibliografie

1. van den Berg, B., et al., Guillain-Barre syndrome: pathogenesis, diagnosis, treatment and prognosis. Nat Rev Neurol, 2014. 10(8): pp. 469-82.
2. Ryan, M.M., Pediatric Guillain-Barre syndrome. Curr Opin Pediatr, 2013. 25(6): pp. 689-93.
3. Eldar, A.H. and J. Chapman, Guillain Barre syndrome and other immune mediated neuropathies: diagnosis and classification. Autoimmun Rev, 2014. 13(4-5): pp. 525-30.
4. Lehmann, H.C., et al., Guillain-Barre syndrome after exposure to influenza virus. Lancet Infect Dis, 2010. 10(9): pp. 643-51.
5. Rinaldi, S., et al., Antibodies to heteromeric glycolipid complexes in Guillain-Barre syndrome. PLoS One, 2013. 8(12): p. e82337.
6. Yuki, N. and H.P. Hartung, Guillain-Barre syndrome. N Engl J Med, 2012. 366(24): pp. 2294-304.
7. Kuwabara, S. and N. Yuki, Axonal Guillain-Barre syndrome: concepts and controversies. Lancet Neurol, 2013. 12(12): pp. 1180-8.
8. Walgaard, C., et al., Prediction of respiratory insufficiency in Guillain-Barre syndrome. Ann Neurol, 2010. 67(6): pp. 781-7.
9. Dimachkie, M.M. and R.J. Barohn, Guillain-Barre syndrome and variants. Neurol Clin, 2013. 31(2): pp. 491-510.

Articole din ediţiile anterioare

INTERDISCIPLINARY | Ediţia 2 43 / 2019

Erupţia dentiţiei permanente întârziată de cauze locale – patogeneză, terminologie, diagnostic

Andrei Kozma, Dona Andreea Iordan-Dumitru, Agnes Katherine Lackner, Vasilica Toma

Lucrarea îşi propune prezentarea terminologiei şi pa­to­­ge­nezei erupţiei dentare şi identificarea cauzelor locale de erup­ţie întârziată prin an...

23 mai 2019
INTERDISCIPLINARE | Ediţia 4 37 / 2017

Consideraţii epidemiologice şi corelaţia cu complicaţiile gripei la copii în sezonul 2016-2017

Anca Tudor, Mădălina Tomozei, Delia Vlad, Monica Luminos

Pe parcursul epidemiei de gripă din sezonul 2016-2017 mulţi pacienţi pediatrici au necesitat internare pentru complicaţiile gripei, în special cele...

07 decembrie 2017