De la sindromul ovarelor polichistice (SOP/PCOS) la sindromul ovarian metabolic poliendocrin (PMOS): implicaţii pentru medicina de familie

Introducere

Sindromul ovarelor polichistice (SOP; polycystic ovary syndrome; PCOS), descris pentru prima dată de Stein și Leventhal în 1935, reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburări endocrine ale femeii aflate la vârsta reproductivă⁽¹⁾. Deși a fost considerat mult timp o afecțiune predominant ginecologică, în prezent este recunoscut ca o boală complexă endocrino-metabolică, cu implicații reproductive, metabolice, dermatologice, psihologice și cardiovasculare importante⁽²⁾.

În acest context, un consens internațional recent publicat în The Lancet a propus redenumirea sindromului ovarelor polichistice (polycystic ovary syndrome; PCOS; SOP) în sindromul ovarian metabolic poliendocrin (polyendocrine metabolic ovarian syndrome; PMOS), cu scopul de a reflecta mai fidel natura multisistemică a bolii⁽³⁾. Noua denumire evidențiază componentele endocrine, metabolice și ovariene ale sindromului și corectează limitările conceptuale ale termenului anterior, care accentua excesiv aspectul morfologic ovarian și putea sugera în mod eronat prezența unor chisturi ovariene patologice^(3,4). Deși această denumire a fost stabilită în urma unui amplu consens internațional, implementarea sa este în curs la nivel global, fiind prevăzută o perioadă de tranziție pentru integrarea în practica clinică și sistemele de clasificare medicală⁽³⁾.

Adoptarea termenului PMOS are implicații care de­pă­șesc simpla modificare a nomenclaturii. Noua denumire reflectă mai adecvat eterogenitatea clinică și substratul fiziopatologic al afecțiunii, evidențiind interacțiunea dintre disfuncția ovariană, hiperandrogenism și alterările metabolice care contribuie la riscul cardiometabolic, precum și la impactul psihosocial al bolii^(2,3,5). În plus, utilizarea termenului PMOS poate facilita o înțelegere mai completă a afecțiunii atât de către profesioniștii din domeniul sănătății, cât și de către paciente, favorizând o abordare multidisciplinară și individualizată a acesteia^(3,4). În consecință, în cadrul acestui articol va fi utilizată denumirea de sindrom ovarian metabolic poliendocrin, în concordanță cu noua nomenclatură propusă, păstrând abrevierea internațională PMOS⁽³⁾.

Această redefinire este susținută de dovezi care demonstrează caracterul multisistemic al bolii, cu implicații reproductive, metabolice, cardiovasculare și psihologice^(2,5). Anomaliile metabolice, inclusiv insulinorezistența (IR) și obezitatea, sunt prezente la aproximativ 60-80% dintre femeile cu PMOS⁽⁵⁾, fiind asociate cu un risc crescut de progresie către diabet zaharat de tip 2 și complicații cardiovasculare^(5-7). Impactul negativ asupra sănătății mintale și scăderea calității vieții sunt, de asemenea, frecvent raportate^(2,5,8), alături de manifestări dermatologice asociate hiperandrogenismului, precum acneea, hirsutismul și alopecia androgenică⁽⁹⁾. PMOS reprezintă, de asemenea, o cauză majoră de infertilitate, fiind implicat în aproximativ 15-20% dintre cazuri și în majoritatea formelor de infertilitate anovulatorie^(7,9). În ciuda acestei poveri clinice semnificative, PMOS rămâne frecvent subdiagnosticat, estimările sugerând că până la 70% dintre cazuri nu sunt identificate în practica clinică curentă, în principal din cauza prezentării eterogene și a limitărilor terminologice istorice⁽³⁾.

Eterogenitatea clinică a PMOS reflectă interacțiunea complexă dintre perturbările neuroendocrine, metabolice și ovariene care stau la baza acestui sindrom⁽¹⁰⁾. În acest context, identificarea precoce a pacientelor în cadrul consultațiilor de rutină din medicina de familie devine esențială, în special în prezența unor manifestări clinice sugestive pentru PMOS, precum tulburările menstruale, semnele de hiperandrogenism și excesul ponderal.

Prin urmare, abordarea modernă a acestei afecțiuni necesită o perspectivă multidisciplinară și centrată pe pacientă, în care medicul de familie joacă un rol central în depistarea precoce, coordonarea investigațiilor și monitorizarea longitudinală a pacientelor.

1. PMOS – manifestări clinice și diagnostic în medicina de familie

Din perspectivă clinică, PMOS se manifestă printr-un spectru larg de manifestări reproductive, metabolice, dermatologice și psihologice, rezultate din interacțiunea dintre hiperandrogenism, insulinorezistență și disfuncția ovulatorie^(3,5,6). Manifestările clinice sunt multisistemice și pot fi grupate în mai multe categorii.

A. Manifestările reproductive includ disfuncții ovulatorii, cicluri menstruale neregulate și infertilitate, sindromul constituind o cauză majoră de infertilitate anovulatorie și fiind asociat, de asemenea, cu un risc crescut de complicații obstetricale^(2,3,9).

B. Manifestările metabolice includ frecvent obezitate, predominant de tip central, insulinorezistență, alterarea homeostaziei glucidice până la diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, dislipidemie aterogenă, boală hepatică asociată disfuncției metabolice (MASLD), sindrom de apnee obstructivă în somn și un risc cardiovascular crescut^(2,3,5). Aceste perturbări reflectă substratul fiziopatologic complex al PMOS, caracterizat prin interacțiunea dintre insulinorezistență, hiperandrogenism și inflamația sistemică de grad redus, procese care favorizează progresia disfuncției metabolice și amplifică riscul complicațiilor cardiovasculare pe parcursul vieții^(5-7).

C. Manifestările dermatologice sunt expresia hiperandrogenismului și includ hirsutismul, acneea persistentă și alopecia androgenică^(2,8). Hirsutismul reprezintă un indicator clinic important, însă severitatea sa poate fi dificil de apreciat, deoarece multe paciente utilizează metode cosmetice de îndepărtare a pilozității excesive. Acneea severă sau persistentă după adolescență trebuie, de asemenea, să ridice suspiciunea unui exces androgenic⁽²⁾.

D. Manifestările psihologice includ depresie, anxie­tate, tulburări de comportament alimentar și scăderea calității vieții, acestea reprezentând o componentă importantă a impactului multidimensional al PMOS asupra sănătății femeii^(3,9).

Diversitatea manifestărilor clinice contribuie semnificativ la povara bolii asupra sănătății și calității vieții pacientelor și reprezintă unul dintre principalii factori responsabili de identificarea tardivă a PMOS^(5,9). În plus, caracterul înșelător al denumirii tradiționale, care sugerează prezența unor chisturi ovariene patologice, a contribuit la confuzii diagnostice și la subestimarea implicațiilor metabolice ale bolii^(3,7).

Diagnosticul se stabilește după excluderea altor etio­logii și se bazează, conform ghidurilor internaționale, pe prezența a cel puțin două dintre următoarele criterii: (i) oligo-/anovulație, (ii) hiperandrogenism clinic sau biochimic și (iii) morfologie ovariană polichistică la ecografie sau valori crescute ale hormonului antimüllerian (AMH)^(2,3,9).

La adolescente, diagnosticul necesită prezența obligatorie a primelor două criterii^(2,3,10).

În asistența medicală primară, suspiciunea de PMOS este orientată de asocierea dintre tulburările menstruale, manifestările clinice ale hiperandrogenismului și factorii de risc metabolic, identificate în cadrul unei evaluări clinice integrate.

2. Screeningul precoce al PMOS în medicina de familie

Grupul de Ginecologie și Sănătatea Reproducerii al Societății Naționale de Medicina Familiei din România propune implementarea unui program de screening oportunist pentru PMOS în asistența medicală primară, utilizând un chestionar simplu și ușor de aplicat în cadrul consultațiilor de rutină. Scopul acestei inițiative este reprezentat de creșterea gradului de conștientizare a afecțiunii, identificarea precoce a femeilor cu risc și facilitarea accesului la evaluare și management adecvat.

Screeningul se adresează femeilor cu vârsta între 18 și 35 de ani, interval care corespunde perioadei de maximă relevanță clinică a PMOS și oferă oportunitatea optimă pentru prevenirea consecințelor reproductive și cardiometabolice ale bolii. Recunoașterea timpurie a manifestărilor sugestive permite inițierea intervențiilor asupra stilului de viață și a monitorizării active înainte de apariția infertilității anovulatorii și a complicațiilor cardiometabolice asociate PMOS.

Screeningul este recomandat în special femeilor care prezintă cicluri menstruale neregulate, hirsutism, acnee persistentă, alopecie androgenică, exces ponderal, obezitate abdominală, infertilitate sau antecedente familiale de diabet zaharat de tip 2 ori sindrom metabolic. În acest context, medicul de familie poate identifica manifestările sugestive ale afecțiunii și poate iniția evaluarea clinică și metabolică de bază (figura 1).

Conceptul modern de PMOS promovează o abordare integrată și multidisciplinară, care depășește evaluarea exclusiv reproductivă și include aprecierea riscului metabolic, cardiovascular și psihosocial. În acest model de îngrijire, medicul de familie are un rol central în educația pacientelor, coordonarea investigațiilor, implementarea măsurilor preventive și monitorizarea pe termen lung^(3,10).

Pentru a facilita aplicarea practică a acestor principii în asistența medicală primară, a fost elaborat un chestionar de screening destinat identificării femeilor cu risc crescut de PMOS. Instrumentul se bazează pe principalele manifestări clinice ale afecțiunii și poate sprijini evaluarea inițială în cabinetul medicului de familie, orientând pacientele către investigații suplimentare atunci când este necesar (figura 2).

Prin intermediul unor întrebări simple și ușor de aplicat, chestionarul explorează istoricul menstrual, prezența semnelor clinice de hiperandrogenism și anumiți parametri metabolici de bază, precum excesul ponderal și valorile crescute ale tensiunii arteriale. Deși nu are valoare diagnostică, acesta poate contribui la identificarea precoce a pacientelor care necesită evaluare clinică și paraclinică suplimentară, reducând întârzierea frecvent întâlnită în stabilirea diagnosticului de PMOS.

Materialele educaționale și instrumentele practice prezentate în figurile 1 și 2 au fost elaborate pentru a facilita implementarea screeningului oportunist al PMOS în medicina de familie. Acestea pot sprijini activitățile de prevenție, educație pentru sănătate și identificare precoce a cazurilor suspecte. În perspectivă, dezvoltarea unor instrumente digitale și a unor registre electronice dedicate ar putea contribui la optimizarea depistării precoce și a monitorizării pe termen lung a pacientelor cu PMOS.

Pentru standardizarea conduitei ulterioare și integrarea rezultatelor screeningului în practica clinică, a fost elaborat un algoritm simplificat de evaluare și orientare a pacientelor cu suspiciune de PMOS, prezentat în figura 3.

Acest algoritm permite structurarea evaluării inițiale și facilitează diferențierea dintre pacientele care necesită monitorizare, investigații suplimentare sau trimitere rapidă către specialist. Prezența unor manifestări de hiperandrogenism cu debut brusc sau evoluție rapidă, inclusiv hirsutism sever, virilizare, îngroșarea vocii sau alopecie androgenică progresivă, reprezintă semnale de alarmă care impun excluderea tumorilor secretante de androgeni și a altor cauze endocrine de hiperandrogenism.

3. Managementul integrat, prevenția și monitorizarea pacientelor cu PMOS în medicina de familie

PMOS este o afecțiune cronică și complexă, caracterizată prin manifestări reproductive, metabolice și psihologice care necesită o abordare integrată și o supraveghere continuă. În acest context, medicul de familie are un rol esențial în identificarea precoce a pacientelor afectate, în implementarea măsurilor preventive, monitorizarea evoluției și coordonarea managementului multidisciplinar al acestora^(2,11).

Prevenția și modificările stilului de viață

Intervențiile asupra stilului de viață reprezintă baza managementului PMOS și sunt recomandate tuturor pacientelor, indiferent de indicele de masă corporală^(2,5). Intervențiile includ activitate fizică regulată, consiliere nutrițională și strategii comportamentale, fiind asociate cu beneficii asupra sănătății generale, compoziției corporale și profilului metabolic^(2,10).

Un obiectiv important îl reprezintă prevenirea creș­te­rii ponderale și menținerea unei greutăți corporale sănătoase⁽²⁾. La pacientele cu exces ponderal, modificările stilului de viață pot îmbunătăți parametrii metabolici și reproductivi^(2,11). Activitatea fizică trebuie încurajată conform recomandărilor pentru populația generală, având efecte favorabile asupra sensibilității la insulină și a calității vieții⁽⁵⁾.

Consilierea nutrițională trebuie individualizată și adaptată preferințelor și contextului fiecărei paciente. În prezent, nu există dovezi care să susțină superioritatea unei anumite diete în PMOS, accentul fiind pus pe adoptarea unor obiceiuri alimentare sănătoase și sustenabile pe termen lung⁽²⁾.

De asemenea, educația pentru sănătate și suportul comportamental sunt esențiale pentru creșterea ade­ren­ței la recomandări și pentru obținerea unor beneficii durabile^(2,10,11).

Prevenirea complicațiilor metabolice și cardiovasculare

PMOS se asociază frecvent cu anomalii metabolice, incluzând rezistență la insulină, alterări ale homeostaziei glucozei, dislipidemie, hipertensiune arterială și sindrom metabolic, contribuind astfel la creșterea riscului cardiometabolic^(5,12). Prin urmare, identificarea și monitorizarea precoce a acestor factori de risc reprezintă componente esențiale ale managementului pacientelor cu PMOS^(2,5,6).

Evaluarea de rutină trebuie să includă determinarea parametrilor antropometrici și clinici, precum greutatea corporală, indicele de masă corporală și tensiunea arterială, dar și evaluarea profilului lipidic și a statusului glicemic^(2,10). Testul de toleranță orală la glucoză este considerat metoda de referință pentru evaluarea metabolismului glucidic la pacientele cu PMOS⁽²⁾.

Managementul farmacologic

Tratamentul farmacologic trebuie individualizat în funcție de simptomele predominante, profilul metabolic și obiectivele reproductive ale pacientei^(2,5,10).

A. La femeile fără obiectiv reproductiv imediat, contraceptivele orale combinate (COC), preferabil cu doză redusă de estrogen (20-30 µg etinilestradiol sau echivalent), reprezintă tratamentul farmacologic de primă linie pentru reglarea ciclurilor menstruale și con­tro­lul manifestărilor clinice ale hiperandrogenismului. În cazul persistenței hirsutismului sau acneei, pot fi aso­cia­te măsuri cosmetice, iar în situații selectate pot fi luați în considerare agenți antiandrogenici (de exemplu, spi­ro­no­lac­to­na), cu utilizarea concomitentă a unei metode contraceptive eficiente^(2,10,13).

Metforminul poate fi luat în considerare la femeile adul­te cu PMOS și indice de masă corporală ≥25 kg/m² pentru ameliorarea parametrilor antropometrici și me­ta­bo­lici, inclusiv a rezistenței la insulină și a profi­lu­lui glicemic și lipidic, fiind utilizat în asociere cu in­ter­ven­ții­le asupra stilului de viață^(2,13).

B. La pacientele care intenționează să obțină o sarcină, letrozolul este recomandat ca tratament farmacologic de primă linie pentru inducerea ovulației în infertilitatea anovulatorie asociată PMOS^(2,14). Metforminul poate fi utilizat pentru ameliorarea parametrilor metabolici, în special la pacientele cu indice de masă corporală ≥25 kg/m², și poate contribui la îmbunătățirea funcției ovulatorii^(2,10).

Sănătatea psihologică și calitatea vieții

PMOS este frecvent asociat cu anxietate, depresie, tulburări de comportament alimentar și afectarea imaginii corporale, cu impact semnificativ asupra calității vieții. Povara psihologică a bolii poate fi amplificată de simptomele clinice, de preocupările legate de fertilitate și de dificultățile întâmpinate în controlul greutății corporale. Prin urmare, evaluarea sănătății mintale trebuie integrată în monitorizarea de rutină a pacientelor, ca parte a unei abordări centrate pe pacientă și orientate către îmbunătățirea stării generale de sănătate și a bunăstării psihosociale^(2,10). Identificarea precoce a dificultăților emoționale și facilitarea accesului la consiliere psihologică sau alte servicii de suport pot contribui la îmbunătățirea aderenței la recomandările medicale, a rezultatelor clinice și a calității vieții^(2,13).

Monitorizarea longitudinală

Monitorizarea trebuie adaptată caracteristicilor clinice și factorilor de risc individuali și să includă evaluarea periodică a manifestărilor reproductive, a statusului metabolic, precum și a sănătății psihologice și a calității vieții asociate stării de sănătate^(2,3,10,13).

Educația medicală continuă și implicarea activă a pacientei în procesul decizional reprezintă componente esențiale ale managementului. Dezvoltarea competențelor de autogestionare a bolii și promovarea unui proces decizional partajat între medic și pacientă pot facilita aderența la tratament, implementarea modificărilor stilului de viață și atingerea obiectivelor terapeutice individualizate^(2,13).

Concluzii

Sindromul ovarian metabolic poliendocrin reprezintă o patologie complexă endocrino-metabolică, cu implicații reproductive, metabolice, cardiovasculare și psihologice. Noua nomenclatură reflectă mai fidel caracterul multisistemic al sindromului și susține necesitatea unei abordări integrate a pacientelor afectate.

În acest context, medicul de familie are un rol esențial în depistarea precoce, evaluarea riscului cardiometabolic, implementarea măsurilor preventive și monitorizarea longitudinală a pacientelor. Integrarea screeningului oportunist în practica curentă poate facilita diagnosticul precoce și poate contribui la prevenirea complicațiilor asociate PMOS.

Lista abrevierilor: AMH – hormon antimüllerian (anti-Müllerian hormone); COC – contraceptive orale combinate; IR – insulinorezistență; MASLD – boală hepatică asociată disfuncției metabolice (metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease); PCOS – polycystic ovary syndrome; PMOS – polyendocrine metabolic ovarian syndrome; SOP – sindromul ovarelor polichistice; TTGO – test de toleranță orală la glucoză

Autor corespondent:  Elena Popa E-mail: elenapopadr@yahoo.com

CONFLICT OF INTEREST: none declared.

FINANCIAL SUPPORT: none declared.

This work is permanently accessible online free of charge and published under the CC-BY.