Știri

O cercetare americană a descoperit 275 de milioane de variante genetice complet noi

Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi - lucru care ar putea explica motivele pentru care unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la boli decât altele.
21 Februarie 2024
Știri
21 Februarie 2024

O cercetare americană a descoperit 275 de milioane de variante genetice complet noi

Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi - lucru care ar putea explica motivele pentru care unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la boli decât altele.


Datele privind secvenţierea întregului genom uman au ca scop acoperirea lacunelor istorice de diversitate din seturile de date genomice existente, concentrându-se pe grupuri anterior subreprezentate, informează Reuters şi Agerpres. Studiul „All of Us”, finanţat de National Institutes of Health din SUA a descoperit, în total, 1 miliard de variante genetice.

„Secvenţierea unor populaţii diverse poate duce la noi ţinte de medicamente care sunt relevante pentru toată lumea. De asemenea, poate ajuta la descoperirea disparităţilor care duc la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a declarat medicul Josh Denny, unul dintre autorii studiului.

Deşi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătăţii, aproape 4 milioane de diferenţe nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi asociate cu riscul de îmbolnăvire, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate în revista Nature.

Studiul îşi mai propune să colecteze ADN şi alte date de sănătate de la 1 milion de persoane, în speranţa de a înţelege mai bine influenţele genetice asupra sănătăţii şi bolilor.

Aproape 90% dintre studiile genomice efectuate până în prezent au fost realizate pe persoane de origine europeană, ceea ce a dus la o înţelegere limitată a bolilor şi a încetinit dezvoltarea medicamentelor şi a strategiilor de prevenire eficiente în diverse populaţii, au scris directorii mai multor departamente din cadrul NIH într-un comentariu conex. Studii recente au arătat deja modul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boală.

Te-ar mai putea interesa
Știri

Bronşiolită: un tratament preventiv are o eficienţă de 90% împotriva riscului de spitalizare

Un tratament preventiv împotriva bronşiolitei, autorizat recent, a prezentat o eficienţă de 90% în protejarea sugarilor de riscul de spitalizare în acest sezon epidemic în Statele Unite, au anunţat autorităţile americane din domeniul sănătă...

Știri

Studiu: noile tratamente pentru obezitate nu sunt asociate cu creşterea cazurilor de pacienţi cu gânduri suicidare

Un studiu realizat în Statele Unite nu a găsit nicio dovadă care să demonstreze că administrarea Ozempic sau Wegovy de la Novo Nordisk ar fi asociată cu o înmulţire a cazurilor cu gânduri suicidare. ...

Comunicate de presă

Studiu: una din cinci femei însărcinate suferă abuzuri medicale în Statele Unite

O americancă din cinci suferă abuzuri medicale în timpul sarcinii sau al naşterii, potrivit unui studiu recent al autorităţilor sanitare, care evidenţiază din nou situaţia de criză ce vizează monitorizarea femeilor însărcinate din SUA. ...