Cristian Minulescu este pediatru cu specializare în afecţiuni congenitale de metabolism, adică o serie de boli rare, care afectează un număr semnificativ de nou-născuţi, boli a căror manifestare apare în copilăria mică, dar al căror tratament eficient depinde de testarea cât mai precoce. Aşa se face că pediatrii aderă la o serie de protocoale de intervenţie, stabilite de centre de specialitate, care le ghidează intervenţia, de la stadiu de testare până la cel de terapie.

Ce sunt bolile congenitale de metabolism?

Dr. Cristian Minulescu: Metabolismul este în corpul omenesc ce este soft-ul într-un calculator. El se poate defecta, iar această defecţiune apare în două moduri: din cauza unei gene care suferă o  mutaţie, aşa apare boala congenitală sau boala genetică de metabolism, iar acest calup de boli a fost încredinţat pediatriei şi se studiază, teoretic, în anul III de rezidenţiat; sau poate apărea din cauza altor factori, de tipul obezitate, alcoolism, alimentaţie nesănătoasă, sedentarism, diabet, iar ele sunt boli dobândite de metabolism şi este un calup încredinţat specialităţii diabetologie, boli de nutriţie şi metabolism. Pentru că numele seamănă destul de mult, se preferă, pentru primul exemplu, numele TCM, adică boli congenitale de metabolism.

Pe de altă parte, bolile de metabolism despre care, în mod nefericit, s-ar putea crede că sunt ale adultului, apar şi la copil şi există în acest moment o veritabilă epidemie de obezitate infantilă, care se comportă exact ca cea a adultului. Dincolo de asta, TCM şi bolile ce ţin de diabetologie nu seamănă, nu au aceeaşi terapie, nu au nimic în comun.

Cum le detectăm şi cum procedăm?

Dr. Cristian Minulescu: Sunt două  modalităţi de a le detecta: diagnosticul trebuie pus în primele luni de viaţă. Există boli congenitale de metabolism, cu debut tardiv, în perioada copilăriei sau adolescenţei, dar sunt situaţii rare. În general, aceste afecţiuni apar în primele luni de viaţă sau a copilăriei mici (grădiniţă). Dacă vorbim despre metode de detectare, avem două metode: screening neonatal, o modalitate modernă, o îmbunătăţire a vechii tehnici Guthrie şi presupune detectarea, în primele zile de viaţă, a anumitor parametri ce se pot pozitiva în boli congenitale de metabolism, cu menţiunea, aici, că este un test de depistare, nu de diagnostic, iar dacă apar semnale se adaugă nişte teste de confirmare pentru boala care a pozitivat testul. În plus, acest test are câteva particularităţi: nu mai are valoare după vârsta de o lună, nu este un test de diagnostic, deci niciodată doctorul nu trebuie să facă greşeala de a pune diagnostic de boală doar pe baza acestui test. În plus, acest test nu se adresează niciodată pacientului simptomatic, ci totdeauna nou-născutului asimptomatic. Dacă devine simptomatic, copilul va primi testele pe care le vizează respectivele semne de boală.

Screeningul neonatal cuprinde între 30 şi 50 de boli de metabolism, în vreme ce noi discutăm de sute de boli genetice de metabolism. Deci, din start, screening-ul cuprinde doar o mică parte din aceste boli, dar o cuprinde, din fericire, pe aceea care are tratament.

Iar acest test poate fi operat de orice pediatru?

Dr. Cristian Minulescu: Da, doar dacă a fost şcolit în screening neonatal. Nu e uşor.

Cum apar aceste suspiciuni ale medicului, aşa încât să decidă să facă testele?

Dr. Cristian Minulescu: Nou-născutul sugar începe să dezvolte manifestări brusc, fără o etiologie evidentă, deci s-au eliminat hipoxia la naştere, infecţiile neonatale, traumatismul obstetrical, iar copilul totuşi are, de pildă, epilepsie, devine suspect de TCM. Dar, pentru că este simptomatic, screeningul nu mai este indicat.

Şi atunci?

Dr. Cristian Minulescu: Primul pas pe care trebuie să îl facă neonatologul este să facă încadrarea acestei detrese. Ea are 5 tipuri şi fiecare tip cuprinde anumite boli congenitale de metabolism. Pentru a se face această încadrare se fac trei analize, foarte ieftine şi simple: amonimia, o gazometrie, care obligatoriu trebuie să cuprindă acidul lactic, şi o glicemie. În funcţie de cum arată rezultatele, se face încadrarea în tipurile I, II sau III de detresă. După acest pas încep să fac testele care vizează acele boli. Iar toate aceste teste se fac pe timp, pentru analize suplimentare, pentru terapie. Copilul nu este într-o urgenţă imediată.

Dar, când încep să se pozitiveze cele trei analize, nu mai e timp.

Şi ce faci atunci?

Dr. Cristian Minulescu: Întâi de toate nu trebuie să gândeşti. Pare ciudat, dar toate aceste trei urgenţe au nişte protocoale standard, realizate de centrele expert, acoperă toate variantele posibile şi trebuie urmate întocmai.

Ce tratamente sunt disponibile? Terapia ţine mai degrabă de un regim alimentar, de medicaţie, de o anumită conduită a medicului sau a părintelui?

Dr. Cristian Minulescu: Dacă cel mic se află în hipoglicemie, este clar că vorbim despre regim alimentar. Există nişte preparate speciale, care se găsesc şi în România, care se folosesc pentru terapia hipoglicemiei neonatale. Teoretic, ele ar trebui să se găsească în farmaciile tuturor spitalelor, dar nu este aşa. Ca să nu mai spun că mulţi nici nu ştiu că există. Dar se pot comanda şi livrările sunt prompte. Dacă vorbim despre o hiperamonimie, atunci avem terapie medicamentoasă, cât şi dietetică. Medicamentele ar trebui să se găsească în farmacii, iar din cele trei din terapie, măcar unul să fie administrat, şi mă gândesc la benzoat de sodiu care merge foarte bine, cu excepţia faptului că are un gust foarte neplăcut, ce poate fi acceptat până la urmă, după o perioadă de acomodare. Dacă vorbim despre acidoză metabolică, sfatul specialiştilor merge în general spre administrarea de complex de vitamine B, inofensive, foarte accesibile şi care realmente pot salva copilul.

Sursa foto: www.life.ro