Epilepsia este una dintre bolile grave, iar la primele semne, precum frică, amorţeli, vertij sau mişcări necontrolate ar trebui să consultăm un specialist. „O criză epileptică înseamnă aproximativ un minut în care persoana respectivă este potenţial indisponibilă pentru interacţiune”, spune medicul neurolog Ioana Mîndruţă , specialist epileptolog la Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti (SUUB). Într-un interviu pentru Medichub, medicul arată ce se întâmplă cu bolnavul de epilesie şi care sunt cauzele bolii. Dr. Ioana Mîndruţă spune că, în ultimii ani, s-au făcut progrese în privinţa tratării pacienţilor cu epilepsie, dar mai sunt multe lucruri de făcut. „Rămân în continuare multe de făcut pe linia accesului la medicaţie, rambursarea unor investigaţii complexe cu protocol special pentru pacienţii cu epilepsie (tomografia cu emisie pozitronică, investigaţiile genetice etc.), dezvoltarea programului naţional la copii, mai ales la copiii de vârstă mică, educaţia medicilor în epileptologie precum şi educaţia cetăţenilor în lupta cu stigmatizarea, ignoranţa, indiferenţa”, susţine medicul.

Interviul integral cu Ioana Mîndruţă:

Medichub: Epilepsia este o problemă de sănătate gravă. Când trebuie ca pacientul să se alarmeze şi să meargă la medic? Care sunt simptomele care ar trebui să ne spună că ceva nu e în regulă cu noi?

Dr. Ioana Mîndruţă: Cultural, în percepţia colectivă, sunt două tipuri de manifestări asociate cu ideea de criză epileptică: convulsiile (spasme musculare ritmice) cu pierdere de conştientă şi cădere şi „absenţele” (pacient imobil, neresponsiv). Mai puţin cunoscut este că o criză epileptică poate îmbrăca forme de exprimare foarte variabile. Deci, ar trebui să ne aducă la medic orice situaţie caracterizată prin episoade cu o durată în general limitată la minute (1-2 min), posibil  secunde, în care pacientul prezintă uneori numai senzaţii (frică, amorţeli, vertij, greaţă, tulburare vizuală, auditivă, gustativă etc.) alteori şi fenomene obiectivabile, cum ar fi mişcări necontrolate, tulburări respiratorii, modificări ale coloraţiei pielii, salivaţie în exces etc. La aceste elemente se pot adăuga alterarea contactului sau percepţiei realităţii, cădere, uneori evoluţie către convulsii.

Un element esenţial este faptul că aceste episoade se repetă similar, cu secvenţe asemănătoare, spunem noi stereotip.

Medichub:  Cât de expuşi sunt copiii şi adolescenţii la epilepsie? Şi ce ar trebui să ştie părintele în cazul în care are un astfel de copil?

Dr. Ioana Mîndruţă: Boala are un vârf de incidenţă în copilărie şi adolescenţă. La aceste vârste, putem întâlni forme foarte grave sau dimpotrivă forme benigne, autolimitate care se vindecă la maturitate. Distincţia între acestea nu este întotdeauna uşoară. Deci este important să evaluăm corect situaţia încă de la început, aici având o importanţă deosebită electroencefalograma de somn şi evaluarea dezvoltării cognitive. În plus, în majoritatea situaţiilor, aceste teste trebuie repetate periodic şi rezultatele lor discutate în contextul personal al fiecărui pacient. În anumite situaţii, testarea genetică specifică reprezintă un pas important în diagnostic şi prognostic. Din păcate, nu toate aceste investigaţii sunt rambursate în România şi adaugă o povară importantă pentru familii.

Medichub: Ce se întâmplă în creierul bolnavului de epilepsie?

Dr. Ioana Mîndruţă: Epilepsia nu este o boala „omogenă”, sau, mai bine zis, nu este o singură boală, dar în mare avem de-a face cu un proces în care celulele neuronale devin hiperexcitabile şi funcţionează anormal. Acest proces este uneori rezultatul unei mutaţii genetice care se exprimă difuz în creier sau limitat în anumite zone cerebrele. Epilepsia genetică reprezintă aproximativ 40 % din cauze. În alte situaţii (epilepsii structurale) este vorba despre prezenţa unei leziuni care înseamnă o alterare a structurii scoarţei cerebrale, în care celulele suferă anomalii ale activităţii lor, ce duc la hiperexcitabilitate. Pentru că în creier nimic nu se întâmplă izolat, aceste celule nervoase care funcţionează anormal se conectează cu multe alte zone în jurul lor, dar şi la distanţă, şi formează circuite în care activitatea patologică se potenţează şi se propagă afectând şi zone care nu fac parte din leziune. În funcţie de vârstă, de zona din creier afectată, de severitatea acestui proces, boala se poate asocia cu afectarea funcţiilor cerebrale: memorie, limbaj, comportament etc. Leziunile responsabile pot fi, la rândul lor, favorizate de un teren genetic sau pot fi dobândite pe parcursul vieţii, uneori în timpul vieţii intrauterine, dar şi la vârste înaintate, explicând de ce această boală ne poate „lovi” oricând pe parcursul vieţii. Mai există un scenariu în care creierul este sediul unei leziuni epileptogene care nu se exprimă clinic mult timp, uneori ani, dar începe să genereze crize epileptice când apare un alt eveniment (traumatism, infecţie etc) care o scoate din starea „dormantă” şi o face clinic manifestă. Aşa se explică de ce uneori vedem leziuni prezente din viaţa intrauterină, dar pacienţii respectivi au crize care încep la ani după naştere uneori în legătură cu vaccinarea, o lovitură, o perioadă stresantă etc. Anumite tipuri de leziuni nu sunt uşor de identificat nici cu cele mai performante metode de imagistică prin rezonanţă magnetică şi, în acest caz, plasăm uneori senzori în interiorul creierului prin metode chirurgicale pentru a culege semnalele direct şi a trata cauza care le generează.

Medichub: Epilepsia este o boală care „sperie”. Oamenii nu înţeleg ce se întâmplă în crizele epileptice, poate şi pentru că în 50% din cazuri la nivel global cauzele epilepsiei nu se cunosc. Ce înseamnă, de fapt, o criză epileptică?

Dr. Ioana Mîndruţă: O criză epileptică înseamnă aproximativ un minut în care persoana respectivă este potenţial indisponibilă pentru interacţiune. Ce „sperie” este noţiunea de „pierdere a controlului” şi de „neaşteptat” cu toate consecinţele care decurg de aici: restrângerea unor libertăţi (conducere autovehicule etc), potenţiale riscuri de traumatism, de vătămare sau de jenă socială. În ultimii ani, s-a conturat din ce în ce mai mult şi conceptul de „moarte subită de cauză epileptică” pericol real care trebuie cunoscut şi discutat cu pacientul si grupul lui de suport pentru o prevenţie eficientă. Toate aceste aspecte trebuie însă nuanţate în funcţie de tipul de epilepsie, de răspunsul la tratament, boli şi deficite asociate, de perspectiva individuală a fiecărui pacient în parte. Luând toate acestea în considerare, trebuie menţionat că aproximativ 70% din pacienţi au epilepsii controlate eficient de terapie şi duc vieţi normale.

Medichub:  Din experienţa dvs, care sunt condiţiile propice pentru instalarea bolii? (stres, lipsa somnului, genetic et.c) Ce legătură există între epilepsie şi alte boli?

Dr. Ioana Mîndruţă: Ca multe alte boli şi aceasta „alege” să-şi facă debutul într-un moment de vulnerabilitate a organismului, şi aici putem menţiona o largă plajă de factori, de la infecţii, vaccinări, traumatisme, depresie şi momente de stres emoţional etc. Mulţi pacienţi trăiesc toată viaţa cu impresia că li s-a tras totul de la un vaccin, de la o dezamăgire emoţională etc.

Nu o dată am auzit pacienţi povestind: „am avut o supărare mare şi noaptea am avut prima criză. Dacă nu m-aş fi supărat, nu făceam epilepsie”. De obicei, aceste momente de vulnerabilitate sunt ajutate şi de factori favorizanţi care concură la crearea unui mediu de hiperexcitabilitate cerebrală: febră mare, medicaţie, consum de excitante de tip cofeină în exces, alcool, privare de somn, deshidratare etc. Pe de altă parte, un traumatism craniocerebral poate fi cauza unei epilepsii structurale post traumatice, dar, în acest caz, de obicei o leziune cerebrală este vizibilă şi există un interval liber în care procesul de epileptogeneză se derulează  iniţial silenţios şi apoi manifest clinic. Crizele epileptice pot surveni şi în cadrul unor boli neurologice acute sau provocate de stări metabolice sau  toxice etc., dar, în acest caz, nu vorbim despre boala „epilepsie”. În acelaşi timp, epilepsia ca boală vine la pachet uneori cu alte afecţiuni pe care le numim comorbidităţi. Dintre acestea cele mai frecvente sunt: depresia, migrena, tulburările de spectru autist.

Medichub:  De curând, la  Spitalul Universitar,  pacienţii nu mai au nevoie să meargă la Spitalul Bagdasar-Arseni, ci pot fi monitorizaţi cu ajutorul electrozilor, aici.  Ce înseamnă pentru pacienţi mutarea programului naţional la Spitalul Universitar pentru toate procedurile?

Dr. Ioana Mîndruţă:  Programul Naţional pentru Epilepsie Farmacorezistentă funcţionează din 2013 cu două secţiuni: 1. terapii microchirurgicale cu implantare intracerebrală de electrozi şi 2. neurostimulare.

Centrul de epileptologie de la SUUB a fost întotdeauna sediul în care se face selecţia pacienţilor, evaluările necesare preoperator şi urmărirea postoperatorie. În Spitalul Bagdasar-Arseni, aveau loc intervenţiile chirurgicale după discuţia în cadrul echipei multidisciplinare. Două tipuri de intervenţii au fost rambursate în acest program:

Implantarea intracerebrală de electrozi (senzori) pentru delimitarea şi ablaţia focarului epileptic cu ţintă curativă  şi operaţia de implantare extracerebrală a unui dispozitiv de stimulare a nervului vag în zona cervicală pentru ameliorarea (paleaţia) controlului crizelor epileptice la pacienţii dovediţi farmacorezistenţi, care au fost evaluaţi pentru procedura curativă (de la punctul 1) şi nu au fost eligibili. În toţi aceşti ani, atât pacienţii, cât şi echipele medicale au călătorit între spitale pentru a efectua procedurile din program şi desigur nu a fost uşor. Renovarea recentă şi dotarea excepţională a blocului operator în Spitalul Universitar a făcut posibilă desfăşurarea programului numai într-un singur sediu, ceea ce ne face viaţa mult mai uşoară şi mai sigură în demersul complicat de a trata multidisciplinar un pacient farmacorezistent.

Medichub:  Despre epilepsie se vorbeşte prea puţin în România. În calitate de membru al Societăţii de Neurologie din România, ce ne puteţi spune despre condiţia bolnavului de epilepsie?

Dr. Ioana Mîndruţă: Condiţia pacientului bolnav de epilepsie a făcut progrese importante în ultimii ani, se vorbeşte acum şi în România despre drepturile acestor pacienţi, nu numai despre limitările pe care le au, despre medicamente inovatoare, terapii chirurgicale curative şi, în general, despre un domeniu care reprezintă o supraspecializare în neurologie - epileptologia.

Din ce în ce mai mulţi doctori tineri manifestă interes în acest domeniu şi aleg să îşi dezvolte abilitatea de a se ocupa de investigaţiile complexe şi de problematica complicată a acestor pacienţi. Societatea de Neurologie din România lucrează mult cu Societatea de Luptă împotriva Epilepsiei (SRIE) şi cu Societatea de Neurofiziologie (ASNER) pentru educaţia în acest domeniu. De asemenea, au apărut şi centre dotate cu investigaţii specifice şi în sistemul privat la un înalt nivel de calitate şi profesionalism. Rămân în continuare multe de făcut pe linia accesului la medicaţie, rambursarea unor investigaţii complexe cu protocol special pentru pacienţii cu epilepsie (tomografia cu emisie pozitronică, investigaţiile genetice etc.), dezvoltarea programului naţional la copii, mai ales la copiii de vârstă mică, educaţia medicilor în epileptologie, precum şi educaţia cetăţenilor în lupta cu stigmatizarea, ignoranţa, indiferenţa.